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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Presto a disposizione un registro europeo online per i dati clinici

L’obiettivo delle raccomandazioni è promuovere l’avvio precoce di un approccio terapeutico standard dei bambini con sindrome di Alport non ancora partecipanti a trial clinici. Le raccomandazioni per la pratica clinica della Sindrome di Alport sono state redatte da un team multidisciplinare coordinato dal Dott. Clifford E. Kashta, nefrologo pediatrico dell’ University of Minnesota Medical School di Minneapolis, Usa e composto da medici francesi, canadesi, cinesi, statunitensi e tedeschi.

Le raccomandazioni hanno lo scopo di fornire una  guida pratica del trattamento di bambini con sindrome di Alport che dovranno essere inseriti nel protocollo di trattamento basato sulla riduzione della proteinuria, della pressione intraglomerulare e della fibrosi renale attraverso l’inibizione del sistema Sistema renina-angiotensina-aldosterone,  un meccanismo ormonale che regola la pressione sanguigna, il volume plasmatico circolante (volemia) ed il tono della muscolatura arteriosa attraverso diversi meccanismi.

Le raccomandazioni si compongono di diverse sezioni, ognuna dedicata a un aspetto della pratica clinica. Particolare attenzione viene riservata all’individuazione delle correlazioni genotipo-fenotipo, considerando che la sindrome, legata al cromosoma X, può essere trasmessa in modalità recessiva o dominante.
Una sezione è dedicata alle correlazioni clinico-patologiche, semplificate da un algoritmo in grado di aiutare i medici ad individuare i bambini con ematuria familiare. Grazie alle indicazioni delle raccomandazioni sarà possibile per i medici indirizzare i giovani pazienti alle terapie più corrette. Alcune tabelle schematizzano e semplificano le raccomandazioni per gli interventi in base ai risultati degli esami clinici sulle vie urinarie dei pazienti e in base al decorso previsto della malattia.
Le opzioni terapeutiche sono descritte nel dettaglio e successivamente schematizzate per fornire agli specialisti uno strumento di veloce consultazione.

Lo studio informa altresì che è attualmente in elaborazione uno strumento di segnalazione online che permetterà agli specialisti di raccogliere le informazioni inerenti alle risposte terapeutiche dei pazienti. Questo registro sarà poi utilizzato per migliorare ulteriormente la pratica clinica. Nel frattempo i medici che desiderassero condividere le proprie esperienze possono Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

L’ Alport Syndrome Treatments and Outcomes Registry è sostenuto da Alport Syndrome Foundation, Association pour l'information et la Recherche sur les Maladies Génétiques Lnn, laKFH Preventive Medicine Foundation.

Ricordiamo infine che esiste anche un’associazione italiana dedicata alla Sindrome di Alport, la ASLA onlus.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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