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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La terapia genica è un’ipotesi lontana e la ciclosporina non si è rivelata valida, come si pensava inizialmente, soprattutto per quanto riguarda l’evoluzione a lungo termine” .

Negli ultimi anni sono stati pubblicati studi per identificare quale fosse la migliore terapia per ridurre la proteinuria nella sindrome di Alport e, come conseguenza diretta, rallentare l’evoluzione funzionale a lungo termine. Purtroppo, non si è ancora arrivati a una cura definitiva e soddisfacente. Per i pazienti maschi, prima o poi, arriva il momento della dialisi e del trapianto di rene. “Per i nostri pazienti, quando arrivano ad averne bisogno in età pediatrica, effettuiamo il trapianto qui al Bambino Gesù – spiega la Dottoressa Laura Massella -. Quelli che superano, invece la fascia pediatrica, una volta giunto il momento, vengono affidati ad altre strutture”. Al Bambino Gesù però non ‘mollano’ il paziente non appena raggiunge l’età adulta: la transizione viene accompagnata con molta cura verso i centri per adulti.

Per quanto riguarda le terapie farmacologiche volte a rallentare il danno renale, attualmente l’unica terapia largamente utilizzata, è quella con ACE inibitori, mentre è stata accantonata l’ipotesi di utilizzare la ciclosporina A (CsA).
Su quest’ultima, sono stati pubblicati alcuni studi (3 in tutto), che inizialmente avevano lasciato  molto ben sperare. Di fatto, nel tempo – spiega la Dott.ssa Massella - l’efficacia del farmaco, che inizialmente agisce in modo piuttosto rapido sulla riduzione della proteinuria, non si mantiene e la proteinuria prende di nuovo il sopravvento. I primi dati incoraggianti erano stai pubblicati da un gruppo spagnolo (Callis, 1999), poi in parte smentiti dai francesi (Charbit 2009) e dal gruppo italiano del Bambino Gesù (Massella 2010). Il sui impiego resterebbe limitato a casi molto selezionati.
Ad oggi la terapia migliore è quella con ACE inibitori e sartani, farmaci noti da tempo, con pochi effetti collaterali e risultati soddisfacenti.
"Secondo la nostra esperienza – dice ancora la Dottoressa Massella -  iniziare la terapia molto precocemente è una possibilità in più che si offre al paziente. Non esistono studi caso-controllo nell’uomo, ma i dati sull’animale sono molto suggestivi in tal senso, con ritardo nello sviluppo delle lesioni istologiche, quando i farmaci vengono iniziati ancora prima della comparsa della proteinuria. Per questo noi iniziamo la terapia con proteinurie anche molto basse quando abbiamo una diagnosi di certezza, e non è escluso che arriveremo a proporre il farmaco già in presenza  della sola microematuria.”

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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