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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

La proteinuria è il rischio maggiore, ma può essere tenuto sotto controllo

Un recente studio, pubblicato su International Urology and Nephrology, ha finalmente raccolto informazioni sulla gravidanza nelle donne affette da sindrome di Alport. In letteratura infatti sono riportati solo quattro casi ma per la prima volta uno studio descrive il decorso della gravidanza in due sorelle con forme evidenti di Sindrome di Alport.

Il team di Francesca Crovetto, del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia della Fondazione IRCCS Cà Granda di Milano, ha indagato il decorso della gravidanza di due sorelle portarci della sindrome di Alport in modalità autosomica recessiva. Prima della gravidanza, la loro funzione renale e la loro pressione del sangue erano normali, e i valori di proteinuria erano inferiori a 2 g/24 h. Entrambe le pazienti hanno dovuto fronteggiare un aumento progressivo e notevole della proteinuria durante la gravidanza, con ipoproteinemia successiva. La condizione clinica è peggiorata, in particolare nel primo caso, che è stato gestito con un certo successo con una combinazione di diuretici.

La prima paziente ha partorito a 32 settimane di gravidanza. La seconda paziente ha avuto meno complicazioni e il parto è avvenuto alla trentaseiesima settimana. Dopo il parto in entrambi i casi la proteinuria è tornata ai valori precedenti la gravidanza.

Il team ha concluso che la gestione della gravidanza delle pazienti con Sindrome di Alport è impegnativa, e che deve essere previsto il peggioramento della malattia renale. Una terapia diuretica può essere utile per proseguire il più possibile la gravidanza.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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