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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ne esiste solo un’altra in Germania, dove è tenuto anche il registro europeo della malattia

Fino a pochissimo tempo fa avere un bambino affetto da sindrome di Alport era quasi una condanna a vivere la malattia in solitudine. Trovare un’associazione che si occupasse in maniera specifica di questa malattia, infatti, era davvero complicato: l’unica associazione esistente era infatti a Kerben, in Germania (Assia). Non è un caso che il registro europeo della malattia si tenga proprio in Germania. In Italia di associazioni nemmeno a parlarne, almeno fino a pochissimo tempo fa quando qualcuno ha pensato di cambiare le carte in tavola. L’iniziativa è partita dalla Sardegna:  a Sassari, è infatti nata un’associazione che si occupa in maniera specifica della sindrome: si chiama A.S.A. L – Associazione Sindrome Alport onlus e la presidente è Daniela Lai. Il sito non è ancora pronto, lo sarà a breve, nel frattempo chi volesse trovarsi può contattarli attraverso il gruppo costruito su Facebook, inviare una email ad Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure chiamare anche ai numeri telefonici specificati nel depliant informativo che l’associazione sta facendo circolare.

Da oggi in poi dunque chi deve lottare contro la sindrome di Alport ha degli alleati più vicino di quanto fossero fino a poco tempo fa.
La sindrome di Alport – viene riportato su Orphanet -  è una frequente malattia congenita delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità neurosensoriale progressiva durante l'età scolastica e, di solito, un'insufficienza renale allo stadio terminale nei primi vent'anni, con o senza anomalie oculari.
Le femmine hanno un decorso clinico variabile e solo una minima parte di loro sono affette in modo grave, in quanto la sindrome di Alport ha una trasmissione legata all'X. L'allele normale sul cromosoma X non mutato nelle femmine le compensa parzialmente a livello genetico. I
l difetto della classica sindrome di Alport legata all'X interessa la catena alfa-5 del gene del collagene tipo IV (COL4A5), che mappa sul cromosoma Xq22, mentre le mutazioni trasmesse con le catene alfa-3 e alfa-4 del collagene tipo IV (COL4A3 e COL4A4), che mappa sul cromosoma 2, sono responsabili della forma meno frequente recessiva della sindrome.
La sindrome di Alport è la causa di circa il 2,5 per cento delle insufficienze renali terminali nei maschi negli USA, l'1,1 per cento in India e lo 0,64 per cento in Europa. La razza, l'etnia e l'area geografica di provenienza non sono probabilmente fattori predittivi nella sindrome di Alport; è estremamente complicato stabilire la reale eziologia del danno renale nei pazienti con insufficienza renale allo stadio terminale e ciò probabilmente spiega le frequenze sopra riportate


 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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