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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Di prossimo inizio la Fase III di sperimentazione clinica del farmaco

Iris (USA) - Reata Pharmaceuticals ha presentato i positivi risultati preliminari provenienti dalla porzione in aperto, di Fase II, dello studio clinico CARDINAL, un trial di Fase II/III tuttora in via di svolgimento per valutare l'impiego del farmaco 'bardoxolone methyl' (bardoxolone) in pazienti con malattia renale cronica (CKD, Chronic Kindney Disease) causata dalla sindrome di Alport. Sulla base di questi dati favorevoli, la società ha avviato la procedura di screening dei pazienti per l'avvio della porzione di Fase III della sperimentazione.

La sindrome di Alport è una malattia genetica rara dovuta a mutazioni nei geni che codificano per il collagene di tipo IV, principale componente strutturale della membrana basale glomerulare (GBM) del rene. Il difetto genetico alla base della patologia provoca la perdita di integrità della GBM e la dispersione anomala di proteine attraverso la membrana, con il conseguente sviluppo di proteinuria e danni renali cronici da stress ossidativo, infiammazione e fibrosi. La sindrome di Alport colpisce circa 12.000 persone negli Stati Uniti e 40.000 individui a livello mondiale. Quasi tutti i pazienti sviluppano una malattia renale allo stadio terminale, e il 50% circa di quelli maschi necessita di dialisi o trapianto renale a partire dai 25 anni d'età. Attualmente non esistono terapie approvate per questa malattia.

Bardoxolone è un farmaco sperimentale per uso orale progettato per attivare il fattore di trascrizione Nrf2. Attraverso il proprio meccanismo d'azione, bardoxolone stimola meccanismi molecolari che promuovono la risoluzione dell'infiammazione mediante il ripristino della funzione mitocondriale, la riduzione dello stress ossidativo e l'inibizione della segnalazione pro-infiammatoria. La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso a bardoxolone la designazione di farmaco orfano per il trattamento della sindrome di Alport.

Lo studio clinico CARDINAL è un trial internazionale, multicentrico, di Fase II/III, condotto per valutare il farmaco bardoxolone in pazienti, di età compresa tra i 12 e i 60 anni, con una diagnosi geneticamente o istologicamente confermata di sindrome di Alport. La porzione di Fase II dello studio ha coinvolto 30 pazienti, avendo come endpoint primario il cambiamento nel 'tasso stimato di filtrazione glomerulare' (eGFR) dal basale a 12 settimane di trattamento.

I risultati presentati dimostrano che bardoxolone ha significativamente migliorato la funzionalità renale dei pazienti con sindrome di Alport. Da un eGFR medio di 54,7 mL/min/1,73 m2 al basale, i dati disponibili hanno evidenziato un miglioramento medio di 6,9 mL/min/1,73 m2 alla settimana 4 (n = 19, p <0,0005) e di 12,7  mL/min/1,73 m2 alla settimana 12 (n = 8; p <0,00005). Oltre l'80% dei pazienti ha sperimentato un miglioramento clinicamente significativo dell'eGFR di almeno 3,0 mL/min/1,73 m2 entro la settimana 8. Durante la sperimentazione sono stati riportati soltanto eventi avversi di intensità lieve o moderata. Un comitato indipendente di monitoraggio ha esaminato tutti i dati di sicurezza disponibili e ha espresso parere favorevole circa l'avvio della porzione di Fase III dello studio, randomizzata, in doppio cieco e controllata con placebo, progettata per supportare l'approvazione regolamentare di bardoxolone per il trattamento della sindrome di Alport. I risultati finali della Fase II del trial CARDINAL saranno disponibili entro la fine del 2017.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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