Grazie a questa tecnologia il tempo per la diagnosi passa da 12 mesi a 3 giorni

Il Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena è l’unico centro in Italia a condurre le indagini genetiche per la diagnosi della malattia di Alport, è qui, infatti, che vengono esaminati tutti i campioni dei pazienti italiani per i quali sia necessaria l’indagine genetica, inclusa quella che viene prenatale sui villi coriali. Fino ad oggi, però, per avere la diagnosi individuando esattamente il gene coinvolto, il tipo di mutazione e di conseguenza avere anche un’idea più chiara della prognosi, potevano volerci fino a 12 mesi. Ora le cose cambiano: struttura si è dotata anche di un nuovo macchinario di ultima generazione che renderà possibile avere i risultati in soli 3 giorni. Si chiama NGS - Next Generation Sequencing ed è disponibile presso la Genetica Medica dell’ospedale senese, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri. “Siamo stati i primi, a livello internazionale – spiega Renieri, che è anche membro del comitato scientifico di Osservatorio Malattie Rare – ad utilizzare il NGS per la sindrome di Alport, una malattia che colpisce i reni nel bambino e nell’adulto e che progredisce verso l’insufficienza renale terminale. I risultati del nostro lavoro sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale European Journal of Human Genetics”. Allo studio ha partecipato anche la dottoressa Laura Massella, del centro di riferimento per la malattia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il prof Maurizio Clementi dell’Università di Padova, anche lui nei comitato scientifico di O.Ma.R.

A causare la sindrome di Alport è una mutazione genetica, diversa da caso a caso, presente nella lunga sequenza genica di uno dei tre geni del collagene delle membrane basali. “Ogni  gene – ha detto la professoressa Renieri - è costituito da più di cinquanta segmenti che nel test tradizionale andavano analizzati uno dopo l’altro, rendendo l’analisi molto lunga, circa 12 mesi. La nuova tecnologia NGS permette di analizzare tutti e tre i geni, per un totale di circa 150 segmenti, con un solo esperimento della durata di tre giorni. Inoltre l’individuazione del gene mutante cambia la prognosi e può predire il rischio di ricorrenza in altri figli della stessa famiglia. Quindi, conoscendo l’esatta mutazione, si può offrire una diagnosi prenatale nelle famiglie a rischio”.
“L’utilizzo di tecniche diagnostiche con tempi di risposta brevi – aggiunge il dottor Guido Garosi, direttore U.O.C. Nefrologia Dialisi e Trapianti - può risultare utile anche nel permettere un accesso tempestivo alle liste di attesa per trapianto di rene".    
La tecnologia NGS ha anche una maggiore sensibilità e ciò ha permesso d’eseguire la diagnosi in molte famiglie che erano risultate negative al test tradizionale.
“Il Servizio di Genetica Medica – conclude Paolo Morello, direttore generale del policlinico - rappresenta un centro d’eccellenza del nostro ospedale, riconosciuto dalla comunità scientifica internazionale e centro di riferimento per pazienti affetti da complesse patologie, provenienti dalla nostra area vasta e da molte regioni italiane. L’innovativa tecnologia NGS permette di consolidare tale ruolo ed è anche espressione della forte collaborazione esistente tra la professoressa Renieri e la Direzione Aziendale”.

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