Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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Sperimentazioni cliniche

Le associazioni possono anche scegliere di integrarlo direttamente nel proprio sito

Quali sperimentazioni ci sono per la mia malattia? Ma dove sono e come si fa a contattare i centri?  Sono certamente le domande più frequenti che le associazioni pazienti si sentono rivolgere e non sempre è facile dare risposte veloci e aggiornate. Oggi per soddisfare questo bisogno di informazioni le associazioni hanno un alleato in più, disponibile in modo semplice e gratuito: il motore di ricerca in lingua italiana sviluppata dal portale Sperimentazionicliniche.it che grazie ad un algoritmo sviluppato in proprio consente di effettuare una ricerca sul maggiore database di sperimentazioni cliniche del mondo inserendo il nome della patologia in italiano – senza dover cercare il corrispettivo corretto in inglese.

Lega Italiana Sclerosi Sistemica

Fondata nel 2010 a Milano, l’Associazione nasce allo scopo di fornire un concreto supporto socio-assistenziale a pazienti e familiari

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune del tessuto connettivo. L’eccessiva produzione di collagene causa l’irrigidimento della cute, dei vasi sanguigni e di alcuni organi e sistemi come cuore, polmoni, reni apparato gastroenterico, articolazioni e muscoli che si irrigidiscono, perdendo la loro funzione primaria. Nel 90% dei pazienti questa malattia si manifesta attraverso il fenomeno di Raynaud, cioè il restringimento dei capillari di mani e piedi. Mani fredde e dita viola, pelle dura, fiato corto, dolori muscolari e stanchezza cronica sono i primi sintomi della patologia. 

diagnosi sclerosi sistemica

Alfonsina ha ricevuto la diagnosi per merito dell’iniziativa della Lega Italiana Sclerosi Sistemica. La presidente Aloise: “In 7 anni abbiamo intercettato centinaia di nuovi casi”

Per anni si è vista le mani cambiare di colore, senza apparente ragione: da bluastre a rosse e infine tutte bianche, ma anche gonfie e poco piacevoli da vedere. Alfonsina, 28 anni, biologa, residente in provincia di Avellino, è una delle tante pazienti che hanno scoperto di avere la sclerosi sistemica grazie a “Ospedale Aperto”, un’iniziativa portata avanti dalla Lega Italiana Sclerosi Sistemica APS per sostenere i pazienti nella ricerca di una diagnosi.

Biwy e i dottori

Il progetto è intitolato “Biwy e i dottori” ed è stato realizzato dalle associazioni AIBWS e AIMP

Usare il linguaggio dei cartoni animati per aiutare i più piccoli ad affrontare il rapporto, spesso difficile, con i medici e le strutture ospedaliere. Dall'esigenza di superare ansie e paure, comuni nei bambini colpiti da una malattia genetica rara (e non solo in loro), nasce così il progetto "Biwy e i dottori". Voluto dall'Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann (AIBWS) e dall'Associazione Italiana Macrodattilia e PROS APS (AIMP), il cartone animato è stato realizzato in collaborazione con Racoon Studio e spiega attraverso l'avventura di Eric e Sara perché, ancor prima che alleati delle famiglie, i medici siano amici dei piccoli pazienti. Ad aiutare i due giovani protagonisti, preoccupati dalle rispettive visite in ospedale, è Biwy, una simpatica farfalla parlante che li porta in un mondo di fantasia dove Eric e Sara scoprono cosa li attende e perché non bisogna temere dottori ed esami.

ANIMaSS OdV

Tante le battaglie portate avanti in questi anni: prima tra tutte la denuncia del mancato riconoscimento della patologia come rara

La sindrome di Sjögren è una malattia autoimmune degenerativa: nella forma primaria vengono generalmente colpiti occhi e bocca, mentre nella forma primaria sistemica possono essere aggrediti anche stomaco, fegato, reni, cuore, pelle, organi genitali, esofago, pancreas, polmoni e intestino. Possono essere coinvolti, inoltre, gli apparati osteo-articolare e cardiovascolare, come anche il sistema nervoso centrale e periferico. Tra le malattie autoimmuni è quella con il più alto rischio di linfoproliferazioni (44 volte superiore alla popolazione normale) e può degenerare in linfoma di Hodgkin, con una mortalità pari al 5-8%. Esiste anche una forma secondaria di sindrome di Sjögren, che si presenta associata ad altre malattie come l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso, la sclerosi sistemica, il cancro.

Lucia Marotta

Lo studio, finanziato da ANIMaSS e realizzato da Fondazione ReS, indica una prevalenza di malattia in Italia di 3,9 casi ogni 10.000 persone

Un documento di 21 pagine per fornire una fotografia della popolazione italiana con sindrome di Sjögren primaria registrata dai dati sanitari amministrativi. Si potrebbe descrivere così, in estrema sintesi, il Report epidemiologico realizzato da Fondazione Ricerca e Salute (ReS) per conto dell’associazione di volontariato ANIMaSS. Si tratta di un’analisi di real world evidence della patologia condotta da un gruppo di lavoro coordinato da Nello Martini e formato da Letizia Dondi, Giulia Ronconi, Carlo Piccinni, Silvia Calabria, Leonardo Dondi e Antonella Pedrini, con l’ausilio dei clinici esperti Enrico Fusaro e Luca Lo Sardo. L’obiettivo è quello di fornire un quadro della frequenza della forma primaria della sindrome di Sjögren soprattutto attraverso i numeri presenti nel database di ReS, nato dalla collaborazione con il Consorzio Interuniversitario CINECA al fine di raccogliere i dati delle prestazioni assistenziali a carico del SSN periodicamente inviati al Ministero della Salute dalle Autorità Sanitarie Locali e Regionali.

Viva la Vita Onlus

Il presidente Lucantonio: “La SLA non è una corsa, bensì una maratona: necessario supportare i caregiver”

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una rara malattia neurodegenerativa progressiva che insorge prevalentemente in età adulta e che attacca i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, compromettendo il movimento dei muscoli volontari fino alla paralisi totale ma lasciando intatte, il più delle volte, le capacità intellettive. Il meccanismo alla base della patologia non è stato ancora identificato e, ad oggi, non esiste una cura. “La SLA è una malattia sconvolgente”, commenta Edmondo Lucantonio, presidente di Viva la Vita Onlus.  “Significa essere sepolti all’interno del proprio corpo”. Perché ciò a cui generalmente non si pensa è che “i muscoli non servono solo per muovere le gambe e le braccia; tutti noi parliamo, guardiamo e respiriamo grazie ai muscoli. La lenta paralisi muscolare annulla tutte le funzioni vitali, con un impatto non solo sul paziente ma anche sulla sua intera famiglia, la cui vita cambia completamente”.

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