Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

Scopri di più sull' ALLEANZA MALATTIE RARE

CLICCA QUI PER ADERIRE ALL'ALLEANZA MALATTIE RARE

ELENCO COMPLETO ASSOCIAZIONI ADERENTI ALL'ALLEANZA MALATTIE RARE

I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

ACMT-Rete

Il presidente dell’Associazione, Federico Tiberio: “Tantissime persone affette da questa patologia non conoscono i propri diritti”

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara patologia ereditaria che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. Fa parte delle malattie neuromuscolari, poiché danneggia indirettamente anche i muscoli. È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso: l’incidenza è di un caso ogni 2.500 persone e si stima che, nel mondo, 3 milioni di individui ne soffrano, ma pochi medici la conoscono e la sanno riconoscere.

Legge e salute

L’appello di Federico Tiberio, presidente ACMT-Rete: “Chiediamo solo quello che ci spetta, lo Stato dovrebbe tutelare chi è in difficoltà”

“La visita di mio figlio è durata esattamente 1 minuto e 22 secondi: il tempo necessario alla Commissione medica per domandargli, nell’ordine, quale scuola frequentava, a quale università intendeva iscriversi e con quale spirito avrebbe affrontato gli esami di maturità. Alla fine gli hanno assegnato una percentuale di invalidità pari al 46%, sebbene al codice attribuito dovesse corrispondere una percentuale superiore. E a questo errore formale si aggiunge il danno che il codice assegnato dalla Commissione non risulta utile per richiedere il contrassegno per gli invalidi fondamentale per chi ha difficoltà di deambulazione. Abbiamo deciso di fare ricorso per una questione di principio”.

NEXMIF Italia

Disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente e autismo: questi i sintomi principali di una malattia genetica rarissima di cui in Italia si contano appena 8 casi

La mutazione del gene NEXMIF, precedentemente noto come KIAA2022, è causa di disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, comportamenti rientranti nello spettro autistico, atassia e compromissione del linguaggio. Tuttavia, è impossibile prevedere in anticipo quali sintomi e quali problematiche svilupperà esattamente un bambino affetto da questa alterazione genetica, in quanto le manifestazioni possono risultare molto diverse da caso a caso.

Federica e Diva

Scritto da mamma Federica Matteoni, il volume racconta il mondo visto con gli occhi di una piccola che, malgrado una malattia rarissima e invalidante, non smette di vivere e di sperare

Un volume scritto per dare voce alla speranza dei tanti bambini affetti da malattie genetiche rare e aiutare i genitori ad affrontare un cammino che può rivelare l’opportunità di guardare ai propri figli con occhi diversi. Il libro “La voce di Diva” (Grafiche New Print, 2022) è una narrazione autobiografica sull’essere madre di una bambina con mutazione del gene NEXMIF: una patologia estremamente rara che, dietro una sigla incomprensibile, cela soprattutto disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, autismo.

Alleanza Malattie Rare

Ad oggi sono più di 300 le associazioni di pazienti che fanno parte del Tavolo tecnico

Sono trascorsi cinque anni dalla nascita del Tavolo tecnico delle associazioni che compongono l’Alleanza Malattie Rare. Il 4 luglio 2017, alla Camera dei Deputati, grazie all’incoraggiamento della Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, veniva firmato con le associazioni di pazienti e i soggetti civici un Memorandum d’Intesa che apriva ad un modo innovativo, più inclusivo, di lavorare insieme. Una ‘officina’ di idee, e anche di soluzioni, dove ciascuno mette le proprie conoscenze, esperienze e capacità per migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e la vita di chi ne è affetto, toccando tutte le tematiche: sia quelle specifiche della rarità che i più ampi temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

FSHD Italia

Le parole d’ordine della Onlus: sostenere la ricerca scientifica e dare una risposta concreta ai bisogni delle persone colpite dalla malattia

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza cura. Si tratta della seconda più frequente forma di miopatia genetica dell’età adulta (dopo la distrofia miotonica) e ha una prevalenza di circa 6-7 casi su 100.000 persone. Si trasmette con modalità di tipo autosomico dominante, cioè può essere trasmessa da un unico genitore, con il 50% di possibilità di ereditare la malattia da parte dei figli.

Caterina Dietrich

La denuncia dell’associazione FSHD Italia: “Si dà per scontato che la persona disabile costituisca, di per sé, un pericolo al volante, mentre invece andrebbe fatta un’analisi caso per caso”

Paolo (nome di fantasia) ha rischiato di vedersi sospendere la patente di guida con gravi ripercussioni dal punto di vista economico, psicologico e familiare. A raccontare la sua vicenda è la moglie Marta (nome di fantasia), in una delle tante testimonianze che l’associazione FSHD Italia Onlus, nata nel 2008 per supportare i pazienti affetti da distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), sta raccogliendo in queste settimane per denunciare le difficoltà che i pazienti incontrano con le Commissioni mediche al momento del rinnovo della patente.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni