Alleanza Malattie Rare

L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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ELENCO COMPLETO ASSOCIAZIONI ADERENTI ALL'ALLEANZA MALATTIE RARE

I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

: Autore: Antonella Patete; 01 Settembre 2022

Roberto Lala, presidente FMRI: “Si tratta di un tema complesso, una terra di confine non solo tra i due sessi ma anche tra i concetti di malattia e condizione”

Si occupa anche di intersessualità la Federazione Malattie Rare Infantili (FMRI), un tema complesso e difficile da ingabbiare in un perimetro preciso. “L’intersessualità è la presenza in un unico organismo di organi e funzioni appartenenti a entrambi i sessi”, spiega Roberto Lala, endocrinologo, pediatra e presidente della FMRI, che ha sede a Torino e lavora sui territori di Piemonte e Val d’Aosta. “Ma questa è una definizione secca, perché in realtà l’intersessualità è una vera terra di confine non solo tra i due sessi, ma anche tra ciò che chiamiamo malattia e ciò che definiamo condizione. La FMRI si occupa di condizioni patologiche con sguardo olistico, includendo ogni tipo di disagio e sofferenza”.

: Autore: Antonella Patete; 27 Luglio 2022

Il presidente dell’Associazione, Federico Tiberio: “Tantissime persone affette da questa patologia non conoscono i propri diritti”

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara patologia ereditaria che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. Fa parte delle malattie neuromuscolari, poiché danneggia indirettamente anche i muscoli. È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso: l’incidenza è di un caso ogni 2.500 persone e si stima che, nel mondo, 3 milioni di individui ne soffrano, ma pochi medici la conoscono e la sanno riconoscere.

: Autore: Antonella Patete; 27 Luglio 2022

L’appello di Federico Tiberio, presidente ACMT-Rete: “Chiediamo solo quello che ci spetta, lo Stato dovrebbe tutelare chi è in difficoltà”

“La visita di mio figlio è durata esattamente 1 minuto e 22 secondi: il tempo necessario alla Commissione medica per domandargli, nell’ordine, quale scuola frequentava, a quale università intendeva iscriversi e con quale spirito avrebbe affrontato gli esami di maturità. Alla fine gli hanno assegnato una percentuale di invalidità pari al 46%, sebbene al codice attribuito dovesse corrispondere una percentuale superiore. E a questo errore formale si aggiunge il danno che il codice assegnato dalla Commissione non risulta utile per richiedere il contrassegno per gli invalidi fondamentale per chi ha difficoltà di deambulazione. Abbiamo deciso di fare ricorso per una questione di principio”.

: Autore: Antonella Patete; 06 Luglio 2022

Disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente e autismo: questi i sintomi principali di una malattia genetica rarissima di cui in Italia si contano appena 8 casi

La mutazione del gene NEXMIF, precedentemente noto come KIAA2022, è causa di disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, comportamenti rientranti nello spettro autistico, atassia e compromissione del linguaggio. Tuttavia, è impossibile prevedere in anticipo quali sintomi e quali problematiche svilupperà esattamente un bambino affetto da questa alterazione genetica, in quanto le manifestazioni possono risultare molto diverse da caso a caso.

: Autore: Antonella Patete; 06 Luglio 2022

Scritto da mamma Federica Matteoni, il volume racconta il mondo visto con gli occhi di una piccola che, malgrado una malattia rarissima e invalidante, non smette di vivere e di sperare

Un volume scritto per dare voce alla speranza dei tanti bambini affetti da malattie genetiche rare e aiutare i genitori ad affrontare un cammino che può rivelare l’opportunità di guardare ai propri figli con occhi diversi. Il libro “La voce di Diva” (Grafiche New Print, 2022) è una narrazione autobiografica sull’essere madre di una bambina con mutazione del gene NEXMIF: una patologia estremamente rara che, dietro una sigla incomprensibile, cela soprattutto disabilità intellettiva, epilessia farmacoresistente, autismo.

: Autore: Redazione; 04 Luglio 2022

Ad oggi sono più di 300 le associazioni di pazienti che fanno parte del Tavolo tecnico

Sono trascorsi cinque anni dalla nascita del Tavolo tecnico delle associazioni che compongono l’Alleanza Malattie Rare. Il 4 luglio 2017, alla Camera dei Deputati, grazie all’incoraggiamento della Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, veniva firmato con le associazioni di pazienti e i soggetti civici un Memorandum d’Intesa che apriva ad un modo innovativo, più inclusivo, di lavorare insieme. Una ‘officina’ di idee, e anche di soluzioni, dove ciascuno mette le proprie conoscenze, esperienze e capacità per migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e la vita di chi ne è affetto, toccando tutte le tematiche: sia quelle specifiche della rarità che i più ampi temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

: Autore: Antonella Patete; 20 Giugno 2022

Le parole d’ordine della Onlus: sostenere la ricerca scientifica e dare una risposta concreta ai bisogni delle persone colpite dalla malattia

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza cura. Si tratta della seconda più frequente forma di miopatia genetica dell’età adulta (dopo la distrofia miotonica) e ha una prevalenza di circa 6-7 casi su 100.000 persone. Si trasmette con modalità di tipo autosomico dominante, cioè può essere trasmessa da un unico genitore, con il 50% di possibilità di ereditare la malattia da parte dei figli.