L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).
Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.
La lotta allo stigma sociale è al centro dell’impegno della Federazione. Il presidente Spena: “Stomia e catetere non sono un problema, bensì una soluzione”
Non una patologia, ma una condizione clinica che, spesso, riguarda anche i malati rari. Con numeri tutt’altro che trascurabili, perché in Italia sono 7 milioni le persone tra i 18 e i 70 anni che soffrono di incontinenza urinaria o fecale, oltre 75mila quelle con stomia e circa 300mila quelle che praticano il cateterismo intermittente. “Incontinenza e stomia derivano soprattutto da due grandi famiglie di patologie: le malattie croniche intestinali e le neoplasie dell’apparato intestinale e urogenitale”, chiarisce Pier Raffaele Spena, presidente della Federazione Associazioni Incontinenti e Stomizzati (FAIS) Odv. “Tuttavia, negli ultimi tempi abbiamo scoperto che anche molte persone colpite da malattia rara si trovano a dover gestire queste condizioni come conseguenza della propria patologia. Così, per loro il confronto con la nostra associazione si è rivelato utile per gestire una problematica spesso demandata agli operatori sanitari. Perché quando si parla di incontinenza non c’è soltanto il pannolone, ma anche il catetere, i farmaci e, talvolta, l’intervento chirurgico”.
Promossa dalla FAIS, l’iniziativa propone una rilettura provocatoria di sei capolavori artistici. Il presidente Spena: “Vogliamo accendere i riflettori su condizioni di cui si parla poco”
Cosa succede se si mette un catetere vescicale a un’opera d’arte come la Venere di Botticelli? Assolutamente nulla, resta un capolavoro, al cospetto del quale il presidio sanitario passa quasi inosservato. S’intitola “Siamo un’opera d’arte” la campagna di sensibilizzazione ideata dalla Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati (FAIS) per abbattere lo stigma che troppo spesso accompagna le persone interessate, appunto, da incontinenza e stomia. “Parlare di queste condizioni in Italia è ancora un tabù: vergogna, paura, imbarazzo generano infatti pregiudizi che spesso influiscono fortemente sulla vita delle persone più fragili e le loro famiglie”, afferma il presidente di FAIS, Pier Raffaele Spena. “Perciò abbiamo ideato questa campagna, per accendere, anche provocatoriamente, i riflettori su condizioni di cui si parla poco ma che hanno un significativo impatto sulla vita delle persone interessate, e spesso anche dei caregiver”.
Il progetto di ricerca è stato elaborato dall’Università Federico II di Napoli in collaborazione con Alleanza Malattie Rare: sarà possibile partecipare all’indagine fino al prossimo 31 luglio
L'attività fisica riveste un ruolo fondamentale nella vita di tutti, inclusi coloro che vivono con una patologia cronica e invalidante. Essa promuove il benessere mentale e fisico, migliorando la qualità della vita e fornendo un senso di realizzazione anche dal punto di vista sociale. Tuttavia, ancora troppo spesso, le persone con problematiche legate alla salute si confrontano con ostacoli unici nell'accesso all'attività fisica.
Federica Borgini, referente dell’area scientifica dell’Associazione: “Ci occupiamo di un insieme di patologie rare aventi in comune l’iperaccrescimento di una o più parti del corpo”
Tante malattie, un’unica etichetta. Le chiamano PROS (sindromi PIK3CA-correlate) e con questa sigla si intende un gruppo eterogeneo di patologie rare, diverse tra loro per grado di compromissione funzionale e per numero di organi e tessuti coinvolti, ma con un unico denominatore comune: l’iperaccrescimento, ovvero la crescita eccessiva di una o più parti del corpo che, nei casi più gravi, può accompagnarsi a ritardo cognitivo e altre complicanze, come epilessia, ipotonia, malformazioni vascolari e anomalie della coagulazione, per fare solo qualche esempio.
Tra gli aspetti più importanti la necessità di verificare la preparazione di insegnanti di sostegno e assistenti per l’autonomia e l’integrazione
“Abbiamo ricevuto molte segnalazioni che l’inclusione degli studenti con autismo non viene garantita perché le leggi, norme e protocolli non vengono applicati correttamente e non c’è ancora consapevolezza sulla natura della sindrome autistica che comporta per questi allievi una difficoltà di comunicazione dovuta alla patologia organica (solitamente genetica) che gli impedisce sia un buon livello di autonomia sia la comunicazione”. È questa la premessa da cui parte la lettera che l’Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale (A.P.R.I.) ha indirizzato al Ministero dell'Istruzione e del Merito, con l’obiettivo di chiedere una revisione del protocollo “Tutela del diritto alla salute, allo studio e all’inclusione” e garantire una vera inclusione degli studenti con autismo.
In un ciclo di incontri in videocollegamento, un team di psicologi fornirà consigli e strumenti pratici alle persone che assistono quotidianamente i pazienti
Patologie come lasclerosi laterale amiotrofica (SLA) comportano un impatto devastante non solo per chi ne è colpito ma anche per tutti coloro che sono coinvolti nel percorso della malattia: accanto ai pazienti, familiari e caregiver si trovano a percorrere, spesso in solitudine, un cammino costellato di domande, progressivi cambiamenti, incertezza e angoscia, e sono chiamati a riorganizzare il proprio assetto di vita in continua evoluzione, a prendere decisioni impegnative e a gestire il carico emotivo che tutto questo comporta. Ed è proprio ai caregiver che è dedicato il progetto “Avere cura di chi cura”, appena lanciato dall’associazione Viva la Vita Onlus.
Dal sostegno alle famiglie alla realizzazione del primo fumetto sulla patologia, tante le attività della Onlus che dalla Sardegna arrivano su tutto il territorio nazionale
Descritta per la prima volta dal Cecil Alport nel 1927 e individuata come patologia vera e propria solo agli inizi degli anni Sessanta del secolo scorso, la sindrome di Alport è una malattia genetica rara conosciuta anche come malattia delle membrane basali glomerulari o nefrite ereditaria. Si tratta, infatti, di una sindrome che coinvolge il collagene di tipo IV con ripercussioni soprattutto sulle membrane glomerulari dei reni. “Secondo le stime, la Alport riguarda circa una persona ogni 5.000, ma negli ultimi anni, anche a livello scientifico, si sta facendo strada l’idea che si tratti una patologia fortemente sotto-diagnosticata”, afferma Daniela Lai, presidente di ASAL-Associazione italiana per la Sindrome di Alport ODV. “Molti degli adulti con insufficienza renale cronica, in realtà, potrebbero avere la patologia pur non avendo mai ricevuto una diagnosi. E un giorno la sindrome di Alport potrebbe perfino scomparire dal novero delle patologie rare”.
L’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (
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