Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 340 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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Alleanza Malattie Rare

Ad oggi sono più di 300 le associazioni di pazienti che fanno parte del Tavolo tecnico

Sono trascorsi cinque anni dalla nascita del Tavolo tecnico delle associazioni che compongono l’Alleanza Malattie Rare. Il 4 luglio 2017, alla Camera dei Deputati, grazie all’incoraggiamento della Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, veniva firmato con le associazioni di pazienti e i soggetti civici un Memorandum d’Intesa che apriva ad un modo innovativo, più inclusivo, di lavorare insieme. Una ‘officina’ di idee, e anche di soluzioni, dove ciascuno mette le proprie conoscenze, esperienze e capacità per migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e la vita di chi ne è affetto, toccando tutte le tematiche: sia quelle specifiche della rarità che i più ampi temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

FSHD Italia

Le parole d’ordine della Onlus: sostenere la ricerca scientifica e dare una risposta concreta ai bisogni delle persone colpite dalla malattia

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia rara, progressiva e invalidante, attualmente senza cura. Si tratta della seconda più frequente forma di miopatia genetica dell’età adulta (dopo la distrofia miotonica) e ha una prevalenza di circa 6-7 casi su 100.000 persone. Si trasmette con modalità di tipo autosomico dominante, cioè può essere trasmessa da un unico genitore, con il 50% di possibilità di ereditare la malattia da parte dei figli.

Caterina Dietrich

La denuncia dell’associazione FSHD Italia: “Si dà per scontato che la persona disabile costituisca, di per sé, un pericolo al volante, mentre invece andrebbe fatta un’analisi caso per caso”

Paolo (nome di fantasia) ha rischiato di vedersi sospendere la patente di guida con gravi ripercussioni dal punto di vista economico, psicologico e familiare. A raccontare la sua vicenda è la moglie Marta (nome di fantasia), in una delle tante testimonianze che l’associazione FSHD Italia Onlus, nata nel 2008 per supportare i pazienti affetti da distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), sta raccogliendo in queste settimane per denunciare le difficoltà che i pazienti incontrano con le Commissioni mediche al momento del rinnovo della patente.

Corso per caregiver organizzato da Viva la vita Onlus

L’iniziativa, che partirà il prossimo 22 giugno, è organizzata dall’associazione Viva la Vita Onlus

Patologie come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) comportano un impatto devastante per chi ne è colpito e per tutti coloro che sono accanto al paziente nel percorso della malattia. Le conseguenze fisiche determinate dalla progressione della patologia risultano inesorabilmente evidenti ma altrettanto significativi sono i risvolti a livello emotivo che la malattia porta con sé. Malati e familiari si trovano a percorrere, spesso in solitudine, un cammino costellato di domande, continui cambiamenti, incertezza e angoscia: sono chiamati a riorganizzare il proprio assetto di vita in continua evoluzione, a prendere decisioni impegnative e a fare i conti con il carico emotivo che tutto questo comporta.

Alessandra Sbarra

Alessandra Sbarra, presidente ASAA: “Si può scherzare sull’alopecia? Certamente. Ma per farlo bisogna aver costruito una relazione che lo consenta” 

Un atto liberatorio, una sorta di rivalsa: così è stato vissuto dalle persone affette da alopecia lo schiaffo di Will Smith a Chris Rock alla Notte degli Oscar. Il comico aveva scherzato sulla testa rasata di Jada Pinkett, moglie di Will Smith, con un riferimento al film “Soldato Jane”. Una battuta che l'attrice non ha gradito: dal 2018, infatti, le è stata diagnosticata l'alopecia. A riferire quale è stata la reazione dei pazienti italiani che hanno visto in TV lo schiaffo di Will Smith è la dr.ssa Alessandra Sbarra, psicoterapeuta e presidente di ASAA, Associazione Sostegno Alopecia Areata.

Sanfilippo Fighters

La Onlus, che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, si occupa di ricerca scientifica e supporto pratico alle famiglie

La sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III è una malattia rara neuro-metabolica ereditaria causata dall’accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso e caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. Esistono quattro diversi tipi di sindrome di Sanfilippo, ciascuno dei quali denominato in base al tipo di enzima mancante o difettoso. La forma più grave è quella di Tipo A. Trattandosi di una malattia ereditaria autosomica recessiva, perché il bambino ne sia affetto, entrambi i genitori devono essere portatori. Esiste una probabilità su due (50%) che genitori portatori abbiano bimbi sani anch’essi portatori, una probabilità su quattro che genitori portatori abbiano bimbi sani non portatori (25%) e un’altra probabilità su quattro che da genitori portatori nascano bambini malati (25%).

Katia Moletta

Katia Moletta, presidente dell’associazione Sanfilippo Fighters, ha reinterpretato il classico Disney “I sogni son desideri” per dare speranza alle famiglie

A volte per dire quello che senti ci vuole una canzone. Era questo il pensiero di Katia Moletta, presidente dell’Associazione di volontariato Sanfilippo Fighters e madre di Francesco, un bambino di quasi nove anni con la mucopolisaccaridosi di tipo III, una malattia molto rara più nota come sindrome di Sanfilippo.

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