Alleanza Malattie Rare logoL’Alleanza Malattie Rare (AMR) è un Tavolo tecnico permanente nato il 4 luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, e sottoscritto da Gianna Puppo Fornaro, presidente della Lega Italiana Fibrosi Cistica in rappresentanza dei pazienti, Federico Spandonaro, direttore di CREA Sanità, Francesco Macchia, coordinatore dell’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), e Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Oggi fanno parte dell’Alleanza oltre 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare. L’AMR rappresenta dunque un luogo di fattiva collaborazione tra la società civile ed il mondo istituzionale con lo scopo di migliorare l’organizzazione dell’intero settore delle malattie rare, toccando anche i temi della disabilità, dell’assistenza e dell’inclusione.

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I DOCUMENTI DELL'ALLEANZA MALATTIE RARE

Alessandro Carcano - presidente Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

Il presidente Alessandro Carcano: “Cominciamo a sperare di poter trovare un farmaco che possa diminuire la dipendenza dei bambini dalla ventilazione meccanica”

“Cosa esiste di più invalidante che dover essere sorvegliati durante il sonno?”, si chiede Alessandro Carcano. È quasi impossibile immaginare il livello di stress che una malattia come la sindrome di Ondine possa provocare nei familiari dei bambini affetti, che per una mutazione genetica rischiano costantemente di morire durante il sonno. In Italia questa rarissima patologia colpisce poco meno di un centinaio di individui, e la maggior parte delle famiglie sono socie di AISICCl'Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (nome scientifico della condizione), fondata nel 2003 da un gruppo di familiari di bambini affetti. “Allora la sindrome era sconosciuta, la diagnosi era praticamente impossibile, e il trattamento molto impegnativo a causa della mancanza di dispositivi di ventilazione portatili come quelli che abbiamo ora: i pazienti venivano inviati a Monaco di Baviera per impiantare dei pacemaker diaframmatici e poter implementare in questo modo una ventilazione domiciliare”, ricorda il presidente di AISICC.

Ricerca pazienti per studio Paraplegia spastica 7

AISA Nazionale cerca pazienti da arruolare nello studio, reso possibile grazie al progetto Seed Grant di Fondazione Telethon

Nel 2023 AISA Nazionale (Associazione per le Sindromi Atassiche, che fa parte di Alleanza Malattie Rare) e Fondazione Telethon, grazie al progetto Seed Grant, hanno co-finanziato uno studio sulla paraplegia spastica 7 (SPG7). A condurlo la dottoressa Alessandra Rufa dell'Università di Siena, che si sta concentrando sulla sintomatologia oftalmologica della malattia.

Regione Lombardia taglia i fondi per le disabilità gravi e gravissime

Assessora Lucchini: “Non ci saranno tagli, ma una rimodulazione prevista dalla normativa nazionale. Vogliamo garantire un’offerta di servizi sempre più integrata e personalizzata”

Con la delibera n. 1669 del 28-12-2023, la Giunta di Regione Lombardia ha deliberato all’unanimità il taglio sulle Misure B1 e B2 relative alla disabilità gravissima e grave, supportate con risorse statali del Fondo Nazionale per la Non Autosufficienza (FNA) e con risorse regionali. A denunciarlo sono molte delle associazioni attive sul territorio regionale, tra cui Confad, Nessuno è Escluso e AISLA, queste ultime aderenti all’Alleanza Malattie Rare.

Cometa ASMME

L’evento è stato celebrato con una cerimonia nel corso della conferenza annuale della ESPKU

Settant’anni fa, la scoperta della terapia dietetica per i malati di fenilchetonuria (PKU) era valsa, nel 1962, la prestigiosa medaglia John Scott al dott. Horst Bickel, al dott. John Gerrard e alla dott.ssa Evelyn Hickmans, del Birmingham Children’s Hospital. Onore riservato anche a scienziati del calibro di Marie Curie, Thomas Edison, Guglielmo Marconi, Nikola Tesla e Alexander Fleming per aver “incrementato il benessere e la felicità del genere umano.”

Locandina “Famiglie di Rara Bellezza”

L’iniziativa è realizzata da LINFA ODV con i fondi Otto per Mille della Chiesa Valdese 

Grazie ai fondi 2023 dell'Otto per Mille della Chiesa Valdese, l'associazione LINFA ODV ha attivato un progetto di sostegno alle famiglie dal titolo "Famiglie di Rara Bellezza". LINFA, acronimo di “Lottiamo Insieme contro la NeuroFibromAtosi”, da trent'anni si occupa di malattie genetiche rare, nello specifico di neurofibromatosi (NF), che può causare una varietà di segni e sintomi, fra i quali deformazioni ossee, predisposizione a tumori a carico del sistema nervoso centrale e periferico e deficit cognitivi. 

Ricerca

L'iniziativa è frutto dell'impegno dell’associazione italiana dei pazienti, che ha aderito al progetto Seed Grant di Telethon

È in partenza in Italia il primo bando di ricerca sull’encefalopatia epilettica provocata dalla mutazione del gene SLC6A1, la cui funzionalità è stata scoperta solo nel 2015. Il tutto sarà possibile grazie all’associazione SLC6A1 Connect Italia Odv, fondata poco più di due anni fa ad Umbertide grazie ad una coppia di genitori, Andrea De Colle e Chiara Montanucci, che ha firmato un accordo con la Fondazione Telethon per dare vita ad un progetto “Seed Grant”.

Disordini da esposizione fetale ad alcol e droghe, la storia di Claudio Diaz, presidente AIDEFAD

L’associazione AIDEFAD è attiva in Italia dal 2018

L’associazione AIDEFAD (Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe) è nata il 9 settembre 2018, in occasione della giornata internazionale dedicata alla consapevolezza sulla FASD, ossia appunto i disordini legati all’esposizione del feto ad alcol e/o sostanze stupefacenti. Come spesso accade, l’associazione è nata come risultato di una esperienza personale, e talvolta collettiva, di sofferenza e dolore. In questo caso il punto di partenza è la vita complessa e faticosa del suo presidente, Claudio Diaz.

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