Alleanza Malattie Rare

Nata nel 1999, la Federazione nazionale dei pazienti funge da raccordo tra le singole organizzazioni regionali, per perseguire obiettivi non raggiungibili a livello locale

Nota come la prima causa genetica di obesità, la sindrome di Prader-Willi è una malattia multi-sistemica ad alta complessità assistenziale. Ha un’incidenza di circa un caso ogni 20.000 nati ed è caratterizzata da un’iperfagia compulsiva e incontrollabile dovuta a un malfunzionamento dell’ipotalamo che non regola il senso di sazietà, determinando una fame perenne e, di conseguenza, una ricerca costante di cibo. La sindrome di Prader-Willi è caratterizzata, inoltre, da un ritardo motorio e cognitivo di gravità variabile, che interferisce nello svolgimento autonomo degli atti quotidiani e che richiedendo il costante controllo da parte di un adulto.

Altra caratteristica della patologia è l’insorgenza, anche precoce, di disturbi del comportamento e di atteggiamenti riconducibili allo spettro autistico, fino ad arrivare a comportamenti psicotici e violenti, come autolesionismo e aggressività verso terzi. “I casi di Prader-Willi noti in Italia sono circa 700, ma spesso assistiamo a un ritardo o ad una mancanza di diagnosi, perché si tratta di una patologia ancora in parte sconosciuta”, afferma Andreina Comoretto, presidente della Federazione Italiana Prader-Willi. “I sintomi possono diversi e altamente variabili, ma l’assenza del senso di sazietà accomuna tutti i pazienti. È una vita estremamente difficile, condizionata dal perenne bisogno di cibo: di fatto si tratta di una dipendenza, con la differenza che da una dipendenza si può guarire ma dalla sindrome di Prader-Willi no”.

LA STORIA DELLA FEDERAZIONE

La Federazione Italiana Prader-Willi nasce nel 1999 con l’obiettivo di dare alle associazioni regionali dei pazienti un supporto a livello nazionale. “Le organizzazioni locali fungono da trait d’union tra le esigenze delle famiglie e i servizi del territorio. Per esempio, queste associazioni possono favorire la definizione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per le obesità genetiche, come sta avvenendo in Veneto, dove tale strumento è in attesa di approvazione da parte della Regione”, spiega Andreina Comoretto che, oltre a essere presidente della Federazione Italiana Prader-Willi, è anche presidente dell’Associazione Prader-Willi Veneto e Friuli-Venezia Giulia, nonché mamma di un ragazzo di 16 anni affetto dalla malattia. “La Federazione, invece, può fare da raccordo tra le diverse realtà regionali e perseguire obiettivi che non sono raggiungibili a livello locale, come rapportarsi con l’Istituto Superiore di Sanità, con Telethon e con IPWSO, la Comunità internazionale delle organizzazioni che si occupano di sindrome di Prader-Willi”. Attualmente la Federazione è composta da 11 associazioni regionali e aderisce ad Alleanza Malattie Rare, Uniamo ed Eurordis.

I BISOGNI DEI PAZIENTI

“La vita dei pazienti Prader-Willi può essere estremamente frustrante, perché il desiderio di cibo non può mai essere soddisfatto a pieno”, spiega Comoretto. “E poi ci sono i disturbi del comportamento, che riguardano la quasi totalità dei ragazzi, anche se in forme e in modi diversi. Non è semplice costruire un equilibrio, anche perché i programmi di presa in carico precoce sono pressoché inesistenti, e con la sindrome di Prader-Willi prima si interviene e meglio è. Per esempio, i ragazzi più piccoli possono imparare a riconoscere e gestire le frustrazioni. È molto importante valorizzare i loro punti di forza, lavorando contemporaneamente per potenziare i punti deboli”.

Poi c’è il grande problema della sintomatologia psichiatrica, che non sempre viene efficacemente gestita, soprattutto per la mancanza di psichiatri in grado di trattare le disabilità intellettive e l’assenza di una formazione universitaria specifica sui disturbi del comportamento nelle Facoltà di Medicina e Infermieristica.

Inoltre, accanto alla mancanza di una normativa che garantisca, in maniera uniforme sull’intero territorio nazionale, il riconoscimento dei diritti esigibili dalle famiglie che convivono con la sindrome di Prader-Willi, si avverte ancora una carenza di Centri specializzati in obesità genetiche. “Se da un punto di vista clinico e sanitario si sono fatti molti passi avanti, anche grazie alla presenza di alcuni Centri accreditati di eccellenza, dal punto di vista socio-assistenziale viaggiamo su un treno a bassa velocità: il mancato riconoscimento dei diritti fondamentali dei nostri figli rappresenta una spina nel fianco per noi genitori”.

INIZIATIVE E PROGETTI

Da circa 20 anni la Federazione organizza soggiorni estivi per i ragazzi con Prader-Willi in mare e in montagna, in Campania e in Lombardia, con il supporto di un’équipe di psicologi ed educatori. “Per l’estate prossima abbiamo avuto già il sold out e ciò testimonia quanto l’esigenza di trascorrere dei periodi al di fuori della famiglia sia sentita da figli e genitori”, prosegue Comoretto.

Periodicamente, poi, attraverso il Comitato Scientifico, vengono organizzati congressi per diffondere la conoscenza della patologia e le novità scientifiche. Negli ultimi 7 anni, in particolare, la Federazione si è impegnata nella promozione di convegni macro-regionali per favorire la diagnosi sempre più precoce della sindrome.

Dal 2022, grazie a un accordo tra l’Istituto Superiore di Sanità e la Federazione è attivo il Registro Nazionale sulla Sindrome di Prader-Willi: “Si tratta del quinto Registro Nazionale per una malattia rara”, ci tiene a precisare la presidente. “Ad oggi è stato già inserito un numero di pazienti pari alla metà di quelli noti. È molto importante avere un panorama corretto e approfondito dei numeri e delle informazioni sulla patologia, dati che possono essere così confrontati con quelli internazionali”.

La Federazione partecipa poi al progetto Pasfid, volto a valutare, su scala nazionale, l’adeguatezza dei programmi universitari, dei corsi di aggiornamento medico e dei servizi di assistenza ai pazienti in merito all’aspetto della salute mentale nelle persone con gravi disturbi del neurosviluppo.

Durante la pandemia di COVID-19, infine, è stato messo a disposizione un supporto psicologico per i ragazzi con Prader-Willi e le loro famiglie ed è partita un’attività di consulenza per operatori scolastici e insegnanti. “In periodo di pandemia è nato anche un progetto di sostegno psicologico per i sibling, ossia i fratelli e le sorelle di pazienti con sindrome di Prader-Willi, strutturato in incontri da remoto organizzati in gruppi omogenei per età”, conclude la presidente. “Al progetto partecipano fratelli da tutta Italia. È un’iniziativa molto sentita: per la sua realizzazione ci siamo ispirati al progetto Rare Sibling”.