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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Un grave dolore  associato a edema alla  mano o al piede potrebbero essere i sintomi di una rara patologia dalle cause ancora non completamente conosciute. Si tratta dell' algodistrofia,  una sindrome dolorosa che si manifesta spesso, ma non sempre, in seguito a un trauma, anche se la severità della malattia non è mai proporzionale alla gravità dell’evento traumatico. L’incidenza della malattia non è nota: alcuni studi riportano riscontri di circa 25 nuovi casi per 100.000/anno. Colpisce maggiormente le donne di mezza età, ma sono noti anche molti casi maschili e pediatrici.

“Anche se il sintomo principale è il dolore questo può essere accompagnato anche da altre manifestazioni – spiega il dottor Massimo Varenna, Responsabile U.O. Centro Diagnosi e Terapia Patologie Osteometaboliche dell’Istituto Ortopedico Pini di Milano- come un cambiamento della temperatura nella parte interessata, una diversa sensibilità, una sudorazione anormale, la presenza di edema o cambiamento del colorito cutaneo. Dopo qualche settimana nella zona interessata l’esame radiografico può mostrare un' osteoporosi a chiazze, limitata alla sola parte infiammata, e uno scheletro per il resto in ordine”.

“Questo segno conferma la diagnosi, – spiega Silvano Adami, Professore ordinario di Reumatologia all’Università di Verona – difficile da raggiungere perchè la patologia è poco conosciuta  In realtà, in caso di sospetto, è sufficiente una radiografia per vederla”. Dolore, edema locale e cambiamenti della sensibilità sono in fatti i sintomi aspecifici che possono essere confusi con altre malattie e la capacità del medico di arrivare al sospetto sulla base dei segni clinici è fondamentale. Fatta la diagnosi è necessario interrompere il circolo del dolore, un compito che è stato per lungo tempo difficile visto che i pazienti con questa patologia non rispondevano agli antidolorifici, antinfiammatori e cortisonici tradizionali, che hanno sui sintomi un effetto modesto e transitorio. Le cose però sono destinate ora a cambiare grazie ad un farmaco sperimentato recentemente e che ha dato evidenti dimostrazioni di efficacia: il neridronato di Abiogen, una molecola appartenente alla classe dei bisfosfonati, già utilizzati per il trattamento di altre patologie scheletriche.

“Lo studio sul neridronato – spiega il dott. Varenna -  ha coinvolto circa ottanta pazienti che hanno ottenuto grandi miglioramenti con il farmaco nell'arco di poche settimane. Dopo un anno dal  trattamento nessun paziente ha più riferito una ripresa della sintomatologia legata alla malattia. Questi risultati, pubblicati sulla rivista scientifica internazionale Rheumatology, forniscono un'inequivocabile dimostrazione che il trattamento con neridronato sia oggi la scelta più appropriata per i pazienti affetti da algodistrofia.”“Nell’80 per cento dei casi il neridronato è stato risolutivo – conclude il prof. Adami – Altri paesi hanno avviato l’iter di approvazione per la terapia. Con il prossimo studio valuteremo la possibilità di somministrare il farmaco via intramuscolo per facilitare la terapia ai pazienti.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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