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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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Tronconi: “Molti non proseguono negli studi perché non aiutati, siamo albini mica scemi!”

La letteratura è popolate di albini, quasi sempre nelle vesti del ‘cattivo’, della creatura malefica. Nelle università invece, almeno fino a qualche anno fa, di albini non se ne vedevano molti: non certo perché le loro facoltà intellettive siano intaccate dalla malattia, piuttosto perché l’ignoranza – nel senso di non conoscenza – ha portato per molto tempo a sottovalure i problemi di vista che queste persone hanno a causa della loro condizione. “Per noi leggere non è facile come per gli altri – ci ha raccontato Elisa Tronconi, presidente di Albinit e anche lei affetta da questa condizione – Ci scontriamo con poca conoscenza della malattia, a volte nemmeno i medici sanno che un albino ha per sua stessa natura problemi di vista, figuriamoci nelle scuole, dove mancano lavagne luminose e le minime accortezze per permetterci di seguire le lezioni come gli altri. Ma insomma siamo albini, mica scemi!”.

La mancanza di conoscenza è il miglior alimento per cattiva assistenza e pregiudizi, anche nei paesi occidentali, per questo con l’aiuto dell’associazione Albinit pubblichiamo una scheda informativa sulla malattia, quelle informazioni di base che sarebbe bene sapere, soprattutto se si è un medico, un operatore del sociale o magari un’insegnante. “In genere – dice Elisa – siamo noi stessi, e le famiglie dei bimbi albini, che si devono fare carico di spiegare al pediatra, al medico e anche agli insegnanti a scuola che cos’è la malattia, parlarne di più non può che essere utile”.
Per far conoscere le problematiche dell'albinismo l'associazione Albinit sta anche organizzando un'iniziativa di divulgazione in collaborazione con la fotografa Silvia Amodio, da anni impegnata in tematiche sociali. "Attraverso una serie di scatti - spiega la fotografa - si intende dare un volto a questa condizione allo scopo di farla conoscere e combattere i pregiudizi e la poca conoscenza che la caratterizzano. Il lavoro 'in progress' dovrebbe concretizzarsi in una mostra fotografica itinerante e in una pubblicazione". Naturalmente si è ancora nella fase iniziale del lavoro, con una prima raccolta di scatti; chi volesse aderire al progetto - mettendo a disposizione spazi espoisitivi o fondi per la realizzazione del progetto stesso - può contattare direttamente l'associazione.

Ecco che cos’è l’albinismo
E’ una condizione ereditaria congenita, caratterizzata dall’assenza o dalla riduzione della melanina nella pelle, nei capelli/peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA), o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare, OA). All’ipopigmentazione sono associate determinate anomalie oculari. La cute si presenta normale da un punto di vista anatomico-funzionale; cambia solo il colore, che copre uno spettro pigmentario estremamente ampio – dal bianco ad una pigmentazione quasi normale - in relazione al quale varia la risposta della cute al sole, ossia l’entità dello schermo di protezione naturale (abbronzatura).
I capelli hanno una normale struttura anatomica, varia solo il colore: dal bianco alle diverse tonalità di biondo e di marrone.
Il colore dell’iride (stroma irideo) varia dal ceruleo al verde/verde nocciola al marrone/marrone chiaro. Le anomalie oculari sono di entità variabile, in relazione alla quantità di melanina prodotta nell’occhio durante lo sviluppo embrionale e durante il primo periodo di vita. Non tutte sono sempre presenti.

- L’iride ipopigmentata è caratterizzata da una riduzione di pigmento a livello dello stroma e dell’epitelio pigmentato dell’iride. Essa presenta un grado di trans illuminazione (trasparenza) variabile per cui la luce entra nell’occhio non soltanto attraverso la pupilla ma anche attraverso l’iride con conseguente fotofobia (ipersensibilità dell’occhio alla luce). - La retina ipopigmentata è caratterizzata da una riduzione di pigmento a livello dell’epitelio pigmentato della retina. Essa si presenta di color rosa/rossastro, lascia trasparire i grossi vasi coroideali sottostanti e riflette la luce non assorbita con conseguente fotofobia.
- La fovea, piccola area posta al centro della retina, deputata alla visione distinta, manca o è poco sviluppata. Ciò comporta una riduzione dell’acuità visiva.
- La testa del nervo ottico formata dalla confluenza delle fibre nervose retiniche, può essere poco sviluppata come pure le vie ottiche, addette al trasporto dello stimolo visivo dalla retina al cervello seguono un percorso anomalo. Ciò comporta una diminuzione della visione tridimensionale (visione stereoscopica).
- Il nistagmo (movimento involontario degli occhi) e lo strabismo (disallineamento degli occhi) contribuiscono alla riduzione della visione.
- Gli errori di rifrazione (ipermetropia, astigmatismo), molto spesso presenti, sono causati dalla forma anomala dell’occhio e comportano un peggioramento della qualità dell’immagine che si forma sulla retina.

L’Albinismo Oculocutaneo
, OCA si suddivide in 4 tipi, più comuni, e in 3 tipi sindromici meno comuni.
I tipi più comuni sono OCA1, OCA2, OCA3, OCA4. I tipi meno comuni e con sintomi più complessi sono la Sindrome di Hermansky-Pudlak, HPS (1-8), la Sindrome di Chediak-Higashi, CHS, e la Sindrome di Griscelli, GS.
L’Albinismo Oculare , OA, comprende, al momento, un unico tipo, OA1 o OA di tipo Nettleship- Falls.

Il fenotipo albino può essere la conseguenza di uno dei tanti possibili difetti molecolari (mutazioni) in uno dei geni, finora individuati, che danno all’organismo le istruzioni necessarie per la produzione o la distribuzione del pigmento melanico nella pelle e negli occhi. In base al difetto molecolare presentato la sintesi di pigmento melanico può essere ridotta fino ad arrivare alla totale ipopigmentazione. E’ sufficiente dunque che sia difettoso uno dei prodotti genici coinvolti perché non ci sia produzione di pigmento o che ce ne sia in quantità non sufficiente.
L’Albinismo Oculocutaneo (OCA) è definita come patologia ad eredità autosomica recessiva: uno dei geni difettosi che lo determina è localizzato, in duplice copia, su una coppia di cromosomi autosomici (uguali nei due sessi) ed entrambe le copie devono essere difettose perché si manifesti la condizione (recessivo). Se una delle due copie del gene imputato è difettosa e l’altra normale, la condizione non si manifesta: il soggetto, maschio o femmina che sia, risulta essere portatore sano. Il portatore sano è in grado di produrre una quantità sufficiente di pigmento. La condizione si presenta con uguale probabilità sia nei maschi che nelle femmine. I genitori della maggior parte dei bambini affetti da queste forme presentano una normale pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi, conforme al proprio gruppo etnico di appartenenza, e non hanno una storia familiare di albinismo (possono presentarsi più fratelli affetti).     

L’Albinismo Oculare (OA) è definita come patologia ad eredità recessiva legata al cromosoma X: il gene difettoso che lo determina è localizzato sul cromosoma X (legato all’X) e perchè la condizione si manifesti è necessario che ci siano due copie difettose del gene (recessivo). Il maschio ha una sola X, per cui una sola copia del gene difettoso sull’unica X è sufficiente perché la condizione si manifesti. La femmina, invece, avendo due cromosomi X, necessita di due copie difettose del  gene perché manifesti la condizione.
Questo spiega la diversa probabilità con cui la condizione si manifesta nei due sessi. Infatti, l’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi, che ereditano dalla madre il cromosoma X e quindi, eventualmente, la copia difettosa del gene. La madre è, in genere, una portatrice sana perché porta una copia difettosa del gene su una X ed una copia sana del gene sull’altra X. Questa forma di albinismo presenta  però un caratteristico disegno della pigmentazione retinica (80 - 90 per cento dei casi).
Approfondimenti scientifici e relativa bibliografia possono essere trovati al sito Albinismo News




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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