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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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In day-hospital visita completa del paziente grazie a équipe multidisciplinare

L’albino è facilmente riconoscibile: pelle chiara, occhi chiari con iride quasi rosata, capelli e peli bianchi. Ma riconoscere, a prima vista, una malattia non significa occuparsene. Per farlo al meglio, in questo caso, servono un oculista, un dermatologo, un otorino, un dermatologo e altri professionisti che possono contribuire alla scelta della migliore strada terapeutica e supportare il paziente nella vita quotidiana. L’idea dell’équipe multidisciplinare è stata messa in pratica all’Ospedale Niguarda di Milano, da sempre in prima linea per il trattamento delle patologie rare: qui è attivo il primo percorso ambulatoriale in Italia di diagnosi e terapia dedicato a chi soffre di albinismo.

Con un day-hospital, cioè mezza giornata da trascorrere in ambulatorio, gli specialisti offrono un check-up completo dello stato di salute dell’albino, comprensivo di visita dermatologica, otorinica, oculistica e consulto genetico per individuare la storia famigliare e avviare l’indagine del DNA per le mutazioni genetiche coinvolte.
“Abbiamo costruito una multidisciplinarietà che ci permette di fare tutto all’interno dell’ospedale con un unico accesso. – spiega la Dottoressa Elena Piozzi, responsabile dell’ambulatorio – Per offrire a chi è affetto da questa malattia prestazioni di qualità e anche per evitare delle perdite di tempo al bambino e alla sua famiglia o all’adulto. L’albino che entra al mattino nel nostro ambulatorio esce a fine giornata con delle terapie per la prevenzione delle complicanze alla pelle, l’indicazione per occhiali se ha problemi alla vista Insomma, esce da qui con delle indicazioni concrete per affrontare al meglio la vita di tutti i giorni”.

Il servizio, approvato dalla Regione Lombardia, ha accolto finora oltre 40 pazienti provenienti da tutta Italia. L’approccio multidisciplinare offre anche la possibilità di eseguire esami che altrove vengono difficilmente prescritti in casi di albinismo, come la visita cardiologica. Inoltre, avere a disposizione i professionisti dei reparti ospedalieri permette anche di aggirare alcuni ostacoli.
“Ad esempio – prosegue la Dottoressa Piozzi – è possibile eseguire una visita oculistica in sedazione nel caso in cui il bambino albino sia troppo piccolo e renda difficile il compito del medico. Questo sarebbe impossibile al di fuori di una struttura ospedaliera”.
Attraverso questo percorso diagnostico ad hoc è possibile inoltre individuare le forme di albinismo che passano generalmente inosservate, come quella oculare caratterizzata da nistagmo, cioè un caratteristico movimento oscillatorio dell’occhio involontario. Un segno spesso ignorato da alcuni oculisti e non ricondotto alla malattia rara, perchè è possibile accertarlo solo tramite un esame della transilluminazione dell’iride molto specifico.
Per maggiori informazioni o per prenotare una visita ci si può rivolgere a A.O. Ospedale Niguarda Ca’ Granda – Milano Oculistica pediatrica: tel. +39 02 6444 3297 oppure alla Genetica Medica al numero +39 02 6444 2803



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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