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Screening neonatale

I dati rilevati in Minnesota ribadiscono l’importanza di una diagnosi precoce della patologia

Alla nascita, i bambini affetti da adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) sono neurologicamente normali e non mostrano ancora sintomi evidenti: questo particolare aspetto contribuisce a ritardare la diagnosi della malattia, con gravi conseguenze sulla salute dei piccoli pazienti. Nella X-ALD, una diagnosi precoce può portare a interventi che, quando possibili, rappresentano delle vere e proprie procedure salvavita, come la somministrazione di steroidi per l’insufficienza surrenalica o il trapianto di midollo. In questo caso, lo screening neonatale, oltre ad essere economicamente sostenibile, come dimostrato da un recente studio inglese, permetterebbe una diagnosi anticipata della malattia e l’avvio tempestivo delle terapie.

L’adrenoleucodistrofia legata all’X è dovuta ad un difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, che si traduce in problemi alle ghiandole surrenali e in un danno al sistema nervoso che è causato dalla cosiddetta demielinizzazione, cioè la distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose. La patologia è causata da mutazioni nel gene ABCD1, che si trova sul cromosoma X, e le sue manifestazioni cliniche sono molto variabili, anche in pazienti della stessa famiglia. I maschi che in tenera età non presentano la forma cerebrale della patologia (X-CALD), di solito, verso i 30-40 anni, sviluppano sintomi di adrenoleucomiopatia. Le donne portatrici del gene ABCD1 difettoso, invece, presentano generalmente forme lievi di neuropatia e mielopatia.

Negli Stati Uniti, a febbraio del 2016, la X-ALD è stata aggiunta al RUSP (Recommended Uniform Screening Panel) ossia l’elenco federale di tutte le malattie genetiche raccomandate per lo screening neonatale. Lo Stato di New York è stato il primo ad avviare lo screening neonatale per la X-ALD a fine 2013 e, da allora, altri Stati hanno seguito l’esempio. Tra questi il Minnesota, che ha attivato la procedura nel 2017: oggi è stata pubblicata un’analisi dei dati raccolti durante il primo anno di screening.

Su 67.836 bambini sottoposti al programma (33.976 maschi e 32.005 femmine) sono stati diagnosticati 14 casi di X-ALD (9 maschi e 5 femmine) grazie alle analisi eseguite sul siero, per misurare i livelli di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), e i test per la rilevazione di mutazioni nel gene ABCD1. Durante il periodo preso in esame, non ci sono stati falsi positivi e tutti i casi rilevati sono stati confermati. In base a questi dati, l’incidenza della patologia alla nascita è risultata maggiore del previsto, e non di poco, arrivando a 1 caso su 4.845 nate femmine e 1 caso su 3.878 nati maschi.

Dopo aver esteso le analisi ai familiari di quasi tutti i bimbi affetti (11 su 14) sono state poste altre diagnosi di X-ALD, con 17 maschi affetti e 24 femmine portatrici della malattia. I casi rilevati includevano persone con forme lievi della patologia o con insufficienza surrenalica isolata, oltre ad un paziente con adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD) ancora in fase pre-sintomatica. Un solo caso era dovuto a una mutazione genetica de novo, cioè non ereditata dai genitori.

I dati raccolti fanno supporre che, ad oggi, il numero dei casi meno gravi di X-ALD possa essere sottostimato. Inoltre, la varietà di mutazioni rilevate nel gene ABCD1, molte delle quali, dal punto di vista medico, restano ancora di significato incerto, non permette di prevedere la gravità della patologia sulla base del difetto genetico che ne è all’origine: fattore, questo, che complica ulteriormente la diagnosi. I benefici di un programma di screening neonatale per la X-ALD, invece, sono stati nettamente confermati dai dati raccolti: oltre ad aver individuato e messo sotto controllo medico i casi confermati, sono stati identificati gruppi familiari portatori del gene ABCD1 mutato, i cui membri potranno essere monitorati ed eventualmente sottoposti ad un percorso terapeutico adeguato.

Per quanto riguarda l’Europa, i Paesi Bassi hanno approvato l’aggiunta dell’adrenoleucodistrofia legata all’X al programma di screening e un progetto pilota, della durata di un anno, dovrebbe partire proprio nel corso di questo mese. In Italia, lo screening neonatale esteso, sebbene sia gratuito per tutti i nuovi nati, grazie alla Legge 167, e permetta di identificare precocemente circa 40 patologie genetiche metaboliche, non include ancora la X-ALD: la speranza è che questa malata sia aggiunta al programma il prima possibile.

In Italia, per i pazienti con adrenoleucodistrofia sono attive diverse organizzazioni, come l'Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus (AIALD), l'Associazione Italiana Leucodistrofie Unite (AILU) ed ELA Italia Onlus - Associazione Europea contro la Leucodistrofia.

Per conoscere le ultime notizie sull’adrenoleucodistrofia, visita spesso la sezione di OMaR dedicata alla malattia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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