Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare 100.000 euro per finanziare un progetto di ricerca sui linfomi. Il Bando Giovani Ricercatori 2019 promosso da @FIL_Onlus in collaborazione con la Fondazione Giulia Maramotti e la Fondazione @GradeOnlus bit.ly/2yWylIn
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ci ha lasciati il prof. Marco Cicardi, punto di riferimento per tutti i pazienti con angioedema ereditario. La redazione di Osservatorio Malattie Rare e l’editore Rarelab, si uniscono al cordoglio. bit.ly/2N3ttJq
11 days ago.
Daniela Ruffino

L'iniziativa è tesa a promuovere la diagnosi precoce di questa gravissima patologia neurodegenerativa

Roma – Insieme alle associazioni dei pazienti, anche la politica si sta mobilitando per inserire l'adrenoleucodistrofia nel pannello dello screening neonatale esteso. L'ultima iniziativa è un'interrogazione al Ministro della Salute Giulia Grillo, presentata lo scorso 25 luglio alla Camera, in Commissione Sanità, dalla deputata di Forza Italia Daniela Ruffino.

L'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è una malattia metabolica neurodegenerativa ereditaria causata da mutazioni nel gene ABCD1, localizzato sul cromosoma X: la malattia, pertanto, colpisce gli individui maschi, mentre le femmine sono considerate portatrici. Il difetto genetico altera la via metabolica degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), con conseguente accumulo di acidi grassi nei tessuti e danni gravissimi a livello neurologico (la distruzione della guaina mielinica che avvolge gli assoni delle cellule nervose) e a livello endocrinologico (il danneggiamento delle ghiandole surrenali).

La malattia è stata conosciuta dal grande pubblico grazie alla vicenda dell'Olio di Lorenzo, ripresa dall'omonimo film del 1992, che narra la battaglia dei coniugi Augusto e Michaela Odone per trovare una cura alla malattia del figlio, appunto l'adrenoleucodistrofia. La miscela di trigliceridi messa a punto dai genitori di Lorenzo, tuttora utilizzata, è potenzialmente in grado di bloccare gli effetti della patologia, ma non di curarla.

Esistono tre forme di adrenoleucodistrofia. La forma cerebrale (X-CALD) è la più grave: colpisce durante l'infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi, di progressiva e inesorabile gravità, che coinvolgono la sfera comportamentale e dell'apprendimento; possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell'udito e del movimento che conducono allo stato neurodegenerativo e alla morte. Per questa forma, la speranza è rappresentata oggi dalla terapia genica sperimentale Lenti-D, sviluppata dall'azienda americana bluebird bio. I risultati dello studio di Fase I/II Starbeam (ALD-102), in ragazzi di età compresa fra 0 e 17 anni affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale, sono promettenti: l'88% dei bambini è riuscito a conservare una funzionalità neurologica stabile a più di due anni dal trattamento.

La seconda forma è l'adrenomieloneuropatia (ANM), che si manifesta fra i 20 e i 30 anni con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici; la maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica. La terza forma di X-ALD, invece, si manifesta con insufficienza corticosurrenalica (AI) isolata: nel 70 per cento dei maschi affetti è presente la AI, che può essere un segno di esordio anni o decenni prima della comparsa dei sintomi neurologici.

Le femmine portatrici di X-ALD hanno il 50 per cento di possibilità di trasmettere il gene mutato ai figli maschi, che ne saranno affetti, e alle figlie femmine, che a loro volta svilupperanno lo stato di portatrici. Le stime dicono che viene colpito da questa patologia un nuovo nato ogni 17mila (includendo sia le femmine portatrici che i maschi affetti). Su una popolazione come quella italiana, di circa 60 milioni di abitanti, sono quindi attesi circa 3.500-4.000 pazienti con questa malattia. Attualmente, quelli diagnosticati sono solamente alcune centinaia: la diagnosi viene effettuata in seguito alla manifestazione di sintomi e segni clinici ed è sostenuta da esami strumentali (risonanza magnetica) e di laboratorio (misurazione dei livelli di acidi grassi a catena molto lunga); per confermare la malattia viene effettuato il test genetico.

Ad oggi non esiste un trattamento specifico per la X-ALD, ma esiste una terapia potenzialmente salvavita per la X-CALD, se precocemente instaurata: il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) o di cellule ematopoietiche autologhe. In ogni caso, la restrizione dietetica degli acidi grassi a catena molto lunga e il loro controllo rappresenta un'opzione terapeutica efficace. Data la gravità della malattia, e visto che i pazienti, nella maggior parte dei casi, sono suscettibili di un trattamento non solo sintomatico, è quindi importante inserire la patologia nel pannello di esami dello screening neonatale, come richiesto già da tempo anche dall'Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia.

Inoltre, questa scelta rappresenta un vantaggio anche dal punto di vista economico: secondo un recente studio pubblicato da un gruppo di ricercatori dell’Università di Sheffield, a fronte di una spesa di circa 463mila euro, il Servizio Sanitario Nazionale risparmierebbe ogni anno 3 milioni e mezzo di euro. Ma chi guadagnerebbe davvero dall’introduzione del test sarebbero i pazienti affetti da questa rara malattia genetica: ben 8,5 QALY, (Quality Adjusted Life Years), un’unità di misura impiegata nell’analisi costi-utilità che combina insieme la durata della vita con la sua qualità. Otto anni e mezzo di vita trascorsi in salute, insomma: niente di più prezioso.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni