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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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Ci sono mutazioni, come quelle che causano la sindrome MEN-1, che possono predisporre

Quando arriva una diagnosi di malattia rara una delle prime domande che viene in mente è se questa possa coinvolgere altri membri della famiglia, magari i figli; se ci sia, insomma, un fattore di ereditarietà. E’ probabilmente la stessa domanda che si pongono i pazienti adulti messi di fronte alla loro acromegalia. “Un tempo ad un paziente che avesse fatto questa domanda nessuno avrebbe risposto positivamente – spiega il prof. Andrea Giustina, direttore del servizio di Endocrinologia dell’A.O. Spedali Civili di Brescia, Polo di Montichiari – oggi invece le cose sono cambiate e qualche spiegazione in tal senso dobbiamo darla”. Ci sono dunque mutazioni genetiche specifiche che possono essere trasmesse?
Non proprio. Dobbiamo ricordare che l’acromegalia è causata da un adenoma dell’ipofisi, che è un tipo di tumore benigno. Oggi sappiamo che ci sono alcuni casi (circa il 5 per cento) di adenomi cosiddetti familiari, cioè la cui presenza si registra in vari membri della stessa famiglia e in cui è quindi verosimilmente presente una forma di ereditarietà. Essi possono presentarsi come adenomi ipofisari familiari isolati (FIPA) o nell’ambito di sindromi che facilitano l’insorgenza di neoplasie endocrine, penso ad esempio alla sindrome MEN-1 (in cui si associano ad adenomi delle paratiroidi e/o del pancreas). La MEN-1 è caratterizzata da una modalità di ereditarietà autosomica dominante e presenta un adenoma ipofisario nel 40 per cento dei casi circa. Le mutazioni descritte del gene che codifica per la menina una proteina che verosimilmente controlla la proliferazione cellulare ipofisaria sono ad oggi più di 500 e all’interno della MEN-1 possono essere presenti adenomi ipofisari che causano acromegalia. Recentemente, si è andati anche oltre, si è scoperta infatti una mutazione  - quella del gene AIP – che è talvolta presente nei casi di acromegalia soprattutto familiare. 

Lei coordina il Consensus Group Internazionale sull’Acromegalia, quali sono le novità?
Intanto va detto che dal 1999, anno in cu si riunì il primo gruppo di esperti, ad oggi, le cose sono molto evolute. La prima volta ci trovammo di fronte ad uno scenario in cui in diverse parti del mondo la malattia veniva diagnosticata in base a criteri diversi. Di conseguenza anche le terapie erano diverse per pazienti che erano nelle stesse condizioni. Così cercammo di dare delle raccomandazioni che uniformassero la situazione, il primo consensus statement venne pubblicato  nel 2000. Da allora ad oggi ci sono state ben 7 consensus, l’ultima pubblicata sulla revisione dei criteri di cura risale al 2010 mentre i risultati dell’ottava riunione del gruppo che è stata a Londra nel marzo di quest’anno ed ha trattato del management delle complicanze dell’acromegalia saranno pubblicati nel corso del 2011 .
Il Consensus Group elabora le linee guida per l’acromegalia?
Lo scopo dei lavori di questo gruppo “permanente” e’ quello di armonizzare e globalizzare l’approccio diagnostico e terapeutico dell’acromegalia. Se i primi statement, tra i quali ha fatto storia quello di Cortina sui criteri diagnostici e di cura della malattia (oggi arrivato a quasi 500 citazioni nella letteratura internazionale), venivano stesi più come raccomandazioni sulla base di un consenso di esperti, il seguito mondiale ha portato all’evoluzione dei prodotti di questo gruppo di lavoro cui è stato di fatto affidato il compito di produrre vere e proprie linee guida diagnostico-terapeutiche internazionali dell’acromegalia tanto che ogni statement è oggi accompagnato dallo specifico livello di evidenza secondo un sistema di grading raccomandato per la stesura di linee guida internazionali .


Clicca qui per accedere ad alcuni degli ultimi studi e consensus sull'Acromegalia

La gestione dell'acromegalia, un sondaggio internazionale (Giugno 2011)

Effetti di alte dosi di Octreotide Lar sul metabolismo del glucosio in pazienti non adeguatamente controllati con analoghi della somtatostatina
(marzo 2011)

Comorbilità e apnea
(gennaio 2011)




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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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