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OssMalattieRare Alcune storie, spesso non vengono raccontate, tra queste quelle dei #RareSibling , fratelli e sorelle di persone con #MalattieRare . Domani vi presenteremo un libro che parla di loro. Vi aspettiamo! Auditorium Ministero della Salute, Lungotevere Ripa, Roma pic.twitter.com/y5abDYpOJH
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OssMalattieRare #IPF : lo studio IRENE, Italian Real-world Esbriet National Experience, conferma i risultati degli studi sperimentali sulla sicurezza della terapia per la #FibrosiPolmonareIdiopatica e sulla capacità di rallentare il decorso della patologia. bit.ly/37mRsLt
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OssMalattieRare B-Pioneers, il primo hackathon promosso da @biogen e @wireditalia che ha l’obiettivo di migliorare la vita delle persone con SMA. bit.ly/2KC19fh
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: l’efficacia della terapia con oligonucleotidi antisenso. Guarda l'intervista al dr. Marco Luigetti, neurologo Fondazione Policlinico Gemelli di Roma. #hATTR #Amyloidosis youtu.be/N4aLTqvSq7g
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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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La video-intervista di OMaR alla dott.ssa Francesca Becherucci, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una patologia originata da ben determinate mutazioni (nei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4) che interessano le subunità di alcuni scambiatori ionici presenti nel tubulo renale, grazie ai quali si mantiene l’equilibrio idro-elettrolitico. Pertanto, i pazienti, fin da bambini, affrontano uno stato di acidosi metabolica e sperimentano sintomi quali vomito, perdita di peso e ritardo della crescita.

Purtroppo, ad oggi, non esiste un trattamento specifico e l’unica terapia disponibile, che prevede la somministrazione a vita di dosi di bicarbonato, non mette il paziente al riparo dal rischio di incorrere nello sviluppo di una malattia renale cronica già prima dei 50 anni di età.

Nel corso dell’ultimo Congresso IPNA (International Pediatric Nephrology Association), tenutosi al Palazzo del Cinema di Venezia, tra il 17 e il 21 ottobre 2019, la dott.ssa Francesca Becherucci, della S.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, ha sottolineato l’importanza di raccogliere e condividere i dati su questa patologia, al fine di mettere insieme informazioni solide ed efficaci sulla gestione clinica dei pazienti e sul loro monitoraggio, in particolar modo nella transizione dall’età pediatrica a quella adolescenziale e adulta, nonché sulle terapie da offrire e sulla loro modalità di somministrazione.

L’Ospedale Meyer è uno dei centri di ricerca italiani con la maggior esperienza sulla dRTA e la condivisione del lavoro fatto fino ad oggi, e dell’esperienza accumulata in tanti anni di ricerca, è fondamentale per aggiornare lo stato di conoscenza della malattia, permettendo ai centri che seguono i pazienti in tutta Italia di fornire informazioni dettagliate e rispondere agli interrogativi dei malati. È quindi essenziale creare una rete che raccolga i pazienti e riunisca i centri a livello non soltanto nazionale, ma anche europeo.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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