Ipofosfatemia

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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
1 day ago.
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
1 day ago.

Intervista alla dott.ssa Francesca Becherucci, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze

Al 1° Incontro nazionale sull’acidosi tubulare renale distale, svoltosi a Padova il 21 e 22 settembre 2019, la dott.ssa Francesca Becherucci, della S.O.C. di Nefrologia e Dialisi dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, ha ribadito l’importanza di porre in maniera corretta e tempestiva la diagnosi di acidosi tubulare renale distale (dRTA), ricorrendo anche al test genetico per caratterizzare nel dettaglio la patologia: questa rara malattia insorge, infatti, su base genetica, ed è associata a mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4.

Occorre incentivare lo studio e la ricerca sulla malattia, come sta accadendo all’Ospedale Meyer di Firenze, al fine di migliorare il percorso diagnostico e favorire uno scambio continuo tra il paziente e lo specialista. L’acidosi tubulare renale distale è una patologia che sul lungo periodo potrebbe condurre a insufficienza renale, per cui bisogna mantenere un costante contatto con i pazienti, anche e soprattutto nella transizione da età adolescenziale a età adulta, e continuare a seguirli per valutare l’evoluzione della funzione renale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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