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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
1 day ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
3 days ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.
Dati statistici

Alla conferenza ISPOR sono stati presentati i risultati di recenti studi condotti su queste due patologie

Nìmes (FRANCIA) - Alla scorsa conferenza annuale dell’International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR), che ha riunito esperti e professionisti in materia di economia sanitaria e ricerca, la società farmaceutica Advicenne, specializzata nello sviluppo di prodotti terapeutici per malattie rare dell’adulto e del bambino, ha presentato i risultati di tre studi condotti al fine di stimare la prevalenza dell’acidosi tubulare renale distale (dRTA) e della cistinuria. Per entrambe queste patologie, Advicenne sta portando avanti lo sviluppo del farmaco sperimentale ADV7103.

Gli studi illustrati hanno incluso i dati relativi ai pazienti affetti da acidosi tubulare renale distale provenienti dal Regno Unito e dagli Stati Uniti e hanno anche permesso di analizzare l’uso delle risorse mediche in relazione a dRTA e cistinuria.

Questi i titoli delle presentazioni:

Acidosi tubulare renale distale, una rara patologia renale: studio sulla prevalenza nel Regno Unito utilizzando il database CPRD (Distal renal tubular acidosis, a rare renal condition: prevalence UK study using CPRD database)

L’acidosi tubulare renale distale è una grave malattia caratterizzata da una scarsa escrezione renale di ioni idrogeno. L’acido in eccesso che così si accumula nel sangue può portare a molteplici complicazioni, tra cui ritardo della crescita e rachitismo nei bambini, nonché una serie di problemi metabolici che possono sfociare in calcoli renali, calcinosi e insufficienza renale. I dati presentati hanno permesso di stabilire che la prevalenza dell’acidosi tubulare renale distale nel Regno Unito varia da 0,46 a 1,6 per 10.000 persone.

Stima della prevalenza dell'acidosi tubulare renale distale tra la popolazione degli Stati Uniti con un’assicurazione sanitaria concessa dal datore di lavoro (Estimate of prevalence of primary distal renal tubular acidosis among the US population with employer-sponsored health insurance)

L’acidosi tubulare renale distale è causata da anomalie genetiche che portano ad un’acidosi metabolica dovuta all’insufficiente escrezione acida da parte dei reni. Oltre a queste complicanze, in alcuni pazienti, la malattia può essere anche causa di sordità. Tenendo conto della percentuale di casi di acidosi tubulare renale distale primaria rispetto alla totalità dei casi di acidosi tubulare renale distale (117/1084, o circa l’1%, secondo Marketscan), il numero di persone colpite negli Stati Uniti che sono coperte anche da piani di assicurazione sanitaria concessi dai datori di lavoro è stimato in 665 (prevalenza di 0,38 per 100.000 persone).

Cistinuria, una rara condizione renale spesso non diagnosticata: studio di prevalenza nel Regno Unito usando il database CPRD (Cystinuria, a rare renal condition that is often undiagnosed: prevalence UK study using CPRD database)

La cistinuria è una rara malattia genetica caratterizzata da un accumulo dell’aminoacido cistina nelle urine, con conseguente formazione di calcoli nei reni, nell’uretere e nella vescica. Tali calcoli di cistina generano varie complicazioni che alla fine possono condurre a insufficienza renale. Da questo studio retrospettivo è emerso che la prevalenza della cistinuria nel Regno Unito oscilla tra 0,48 e 0,62 per 10.000 persone.

“Questi risultati, basati su un approccio globale, confermano e perfezionano le nostre stime riguardanti la popolazione di pazienti affetti da acidosi tubulare renale distale, che comprende circa 40.000 persone in Europa e negli Stati Uniti, o da cistinuria, che ammonta a circa 24.000 persone in Europa”, ha commentato Ludovic Robin, Chief Business and Strategy Officer di Advicenne. “Inoltre, è in corso anche uno studio di prevalenza riguardante la cistinuria negli Stati Uniti. Tali dati confermano l’importanza del nostro candidato farmaco come potenziale valida soluzione per il trattamento di queste due malattie”.

“Sono orgoglioso del contributo dei nostri team a questi studi, che aiutano a descrivere meglio l’acidosi tubulare renale distale e la cistinuria”, ha confermato Luc-André Granier, Amministratore Delegato di Advicenne. “Queste due malattie sono spesso sotto diagnosticate, soprattutto a causa delle condizioni associate e dei sintomi non specifici, e i nuovi dati sono particolarmente preziosi per comprenderne meglio l’impatto. Siamo certi che, grazie ad ADV7103, saremo presto in grado di fornire una soluzione terapeutica per i pazienti che soffrono di queste debilitanti condizioni”.

In Europa, il farmaco ADV7103 ha recentemente ottenuto risultati positivi in uno studio di Fase III sull'acidosi tubulare renale distale, condotto in bambini e adulti, che ha portato alla presentazione di una richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio del medicinale. In Nord America, Advicenne ha ricevuto il permesso, da parte della FDA statunitense e delle autorità regolatorie canadesi, di svolgere uno studio di Fase III su ADV7103 per il trattamento di pazienti con acidosi tubulare renale distale. Inoltre, il farmaco è attualmente valutato anche in sperimentazioni di Fase III sulla cistinuria.

Per maggiori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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