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reni

Ad insegnarlo è la vicenda di Guglielmo e del suo papà Tommaso che, per promuovere la conoscenza della malattia, ha organizzato un convegno a Padova che si terrà il 21 e 22 settembre.

Non si è mai davvero preparati ad una malattia, specie quando questa è rara e colpisce un figlio. Tuttavia, Tommaso ha vissuto a contatto con la disabilità per diversi anni, impegnato come guida di uno sciatore ipovedente della Nazionale di Sci Paralimpico e, in qualche modo, questa esperienza lo ha reso in grado di assorbire il colpo quando si è scoperto che suo figlio Guglielmo era affetto da acidosi tubulare renale distale (dRTA), una rarissima malattia che affligge circa 5 individui su un milione e si caratterizza per un’insufficiente acidificazione delle urine, con diminuzione dei normali valori del bicarbonato e del potassio ematico, aumento del calcio urinario e formazione di calcinosi a livello renale. Guglielmo, quando gli è stata diagnosticata la patologia, aveva solo due mesi.

Abbiamo osservato fin dai primissimi mesi di vita di Guglielmo che qualcosa non andava”, racconta Tommaso. “All’inizio mangiava e cresceva ma diveniva sempre più irritabile ed irrequieto, fino a rifiutare il seno senza motivi apparentemente comprensibili, tanto da arrivare ad un vero e proprio blocco della crescita. Mio figlio non mangiava e quando lo faceva rigettava continuamente e si lamentava. Inizialmente abbiamo pensato che ci potesse essere un problema legato al latte e ci siamo rivolti ad un pediatra, fortunatamente professionale e scrupoloso, che ha iniziato a monitorare la condizione di Guglielmo. Tuttavia, la situazione non accennava a cambiare e dopo vari consulti il medico ci ha consigliato di rivolgerci al Pronto Soccorso dell’Ospedale Santorso, poco distante da Schio, per un’analisi delle vie urinarie e un check-up approfondito”. Le prime analisi a cui Guglielmo fu sottoposto evidenziarono un pH estremamente acido (inferiore a 5), un livello dei bicarbonati completamente alterato ed inferiore a 10 ed un alto tasso di calcio nelle urine. L’ecografia mise in luce la presenza di nefrocalcinosi renale: un evidente deposito di calcio che, se non adeguatamente controllato, avrebbe potuto condurre a problemi molto seri, tra i quali l’insufficienza renale.

“Fortunatamente, all’ospedale abbiamo incontrato una dottoressa che aveva seguito recentemente un master in Nefrologia Pediatrica e che, verificando gli esiti delle analisi e dell’ecografia renale eseguita, nella quale si evidenziava questa importante nefrocalcinosi, ha subito pensato che potesse essere affetto da acidosi tubulare renale distale”, prosegue Tommaso. “Per me e mia moglie è stata una notizia scioccante perché a quel tempo non avevamo la benché minima idea di cosa fosse quella malattia. Già è dura accettare la diagnosi di una malattia, e se questa è anche così rara che nemmeno tutti i medici la conoscono, è facile immaginare la preoccupazione e la paura che provavamo”. Guglielmo fu ricoverato al Santorso per un paio di settimane e poi indirizzato all’Azienda Ospedaliera di Padova, presso il reparto di Nefrologia Pediatrica. Nel frattempo la dottoressa che per prima aveva posto la diagnosi si mise in contatto con gli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, centro di riferimento per gli studi di genetica su varie patologie pediatriche, presso cui Guglielmo fu sottoposto al test genetico che confermò la presenza della malattia.

“A Padova Guglielmo proseguì il suo ricovero per un altro mese”, continua il padre del bambino. “Gli è stata somministrata una terapia alcalinizzante a base di bicarbonato e citrato di potassio grazie a cui è stato possibile riportare in equilibrio il pH e superare lo stato di acidosi. Da allora, ogni giorno Guglielmo deve continuare ad assumere 4 dosi di bicarbonato e una di citrato. Oggi mio figlio conduce una vita normale ma è innegabile che l’inizio di questo cammino sia stato per noi molti impegnativo. Ci sentivamo soli e in preda all’ansia di sapere che tipo di malattia fosse quella di Guglielmo, così ci siamo avventurati su internet, una mossa non proprio consigliata in queste situazioni ma che, fortunatamente, ci ha portato a conoscere la signora Romina, amministratrice di un gruppo Facebook dedicato ai pazienti con acidosi tubulare renale distale”. Marco e Romina, genitori di Angie, una bambina affetta dalla stessa patologia di Guglielmo, hanno fondato questo gruppo perché le famiglie dei malati di acidosi tubulare renale distale potessero sentirsi meno isolate e trovassero sostegno nel confronto e nella condivisione delle proprie esperienze. “Li abbiamo raggiunti a Civitanova Marche e, in questi mesi, abbiamo stretto una solida amicizia”, concludono  Tommaso e sua moglie Giorgia. “Sia noi che loro pensiamo spesso a come potrà essere la vita dei nostri figli una volta divenuti adulti e, per tale ragione, abbiamo il dovere di impegnarci attivamente in loro favore”.

Ad oggi, non esiste un registro italiano dei casi di acidosi tubulare renale distale, per cui è molto difficile avere chiaro quanti possano essere i malati sul territorio nazionale. Il futuro è tutto da costruire, ma i genitori di Guglielmo ed Angie non sono disposti a tirarsi indietro e stanno lavorando duramente per rendere migliore il domani dei loro bambini: in questo caso, il primo fondamentale passo è quello di promuovere la conoscenza della malattia e ciò può essere fatto radunando i maggiori esperti in materia. A Padova, il 21 e 22 settembre 2019, con il contributo delle associazioni Il sogno di Stefano, di Padova, e AMaRTI (Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia), di Firenze, si svolgerà un congresso interamente dedicato all’acidosi tubulare renale distale e sarà un’occasione di confronto tra medici e pazienti per promuovere la conoscenza sul piano scientifico della malattia, soffermandosi su modalità di diagnosi e trattamento, ma soprattutto per scacciare la paura che molti altri genitori stanno sperimentando.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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