Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
2 days ago.

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA), o acidosi tubulare renale di tipo 1, è una malattia ereditaria rara e cronica che rappresenta il 10% circa di tutte le tubulopatie (patologie dei tubuli renali). La dRTA è dovuta ad una ridotta escrezione urinaria di acido da parte dei tubuli distali dei reni, ed è perciò caratterizzata da una diffusa acidosi metabolica ipercloremica (accumulo di acidi nell'organismo associato ad un aumento dei livelli ematici di cloro) unita ad un aumento dei livelli di calcio nelle urine (ipercalciuria) e, spesso, ad un abbassamento dei livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia). In rari casi, la dRTA non viene trasmessa geneticamente ma insorge in seguito ad altre malattie (soprattutto la sindrome di Sjogren), a trapianto di reni o a trattamento prolungato con alcuni farmaci (come amfotericina B, ifosfamide, litio): in queste forme acquisite, la dRTA può associarsi a ipokaliemia, iperkaliemia o normokaliemia.

Il codice di esenzione dell'acidosi tubulare renale distale è RJG010 (afferisce al gruppo "Tubulopatie primitive").

La sezione Acidosi Tubulare Renale Distale è realizzata con il contributo incondizionato di Advicenne.

acidosi tubulare renale distale, logo Advicenne

L’acidosi tubulare renale distale è causata da mutazioni a carico dei geni SLC4A1, ATP6V1B1 o ATP6V0A4, e può trasmettersi per via autosomica dominante (AD) o autosomica recessiva (AR). La malattia può insorgere a tutte le età: le forme AD vengono più frequentemente diagnosticate in adulti e adolescenti, mentre le forme AR in bambini e neonati. I pazienti con dRTA possono essere asintomatici o mostrare segni di debolezza, poliuria (produzione abbondante di urina associata ad un aumento della frequenza della minzione) e polidipsia (stato di sete intensa che porta ad ingerire notevoli quantità di liquidi) dovuti all'ipokaliemia. Nei bambini più piccoli si possono osservare episodi di disidratazione, vomito o febbre, e la patologia può essere causa di un ritardo nella crescita o di rachitismo. Nel tempo, l'accumulo di sali di calcio in corrispondenza dei reni (nefrocalcinosi) può dar luogo a calcinosi ricorrenti e il danno strutturale dei tubuli renali e può progredire fino alla malattia renale cronica. In alcuni pazienti, generalmente positivi a mutazioni nei geni ATP6V1B1 o ATP6V0A4, la dRTA può accompagnarsi anche a sordità. Infine, nei casi più gravi, l'ipokaliemia e le alterazioni elettrolitiche dovute alla malattia possono provocare aritmie cardiache e paralisi, fino a condurre ad esiti fatali.

La mancanza di sintomi specifici rende difficile diagnosticare l'acidosi tubulare renale distale prima della comparsa di problemi evidenti ai reni. La figura del nefrologo pediatra riveste un ruolo di primo piano per l'identificazione della malattia nei bambini. La dRTA deve essere sospettata nei pazienti con acidosi metabolica associata a gap anionico urinario positivo. I test di approfondimento prevedono la determinazione del pH serico e urinario (quest’ultimo rimane superiore a 5,5 durante l’acidosi sistemica), l'esame dell’osmolalità e il dosaggio degli elettroliti, della creatinina urinaria e dell’azotemia. La diagnosi può essere confermata dall'analisi genetica.

L’acidosi tubulare renale distale è una malattia cronica che prevede un trattamento da seguire per tutta la vita. La terapia è sintomatica e, nella maggior parte dei casi, prevede la correzione del pH e dell’equilibrio elettrolitico attraverso somministrazione di alcalinizzanti, eventualmente associati a potassio citrato.

Fonti principali:
Orphanet
- Cao A, Dallapiccola B, Notarangelo LD. "Malattie genetiche. Molecole e geni. Diagnosi, prevenzione e terapia" (ed. Piccin-Nuova Libraria - 2004)
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

Incontro nazionale dRTA

I lavori del Convegno padovano che ha visto per la prima volta famiglie e medici confrontarsi su questa malattia rara confermano la necessità di avviare diagnosi sempre più precoci e aprono alle nuove possibilità di cura per i bambini

Padova, 23 settembre 2019 - Difficile da diagnosticare, ereditaria e cronica, l’acidosi tubulare renale distale è una malattia rara che affligge, in Italia, circa cinque persone su un milione, portando con sé diminuzione dei normali valori del bicarbonato e del potassio ematico. Ma qualcosa sta cambiando. Per la prima volta in assoluto a Padova, il 21 e 22 settembre, famiglie, medici e pazienti si sono confrontati tra loro e con la ricerca scientifica oggi al lavoro su questa malattia rara poco conosciuta. L’incontro promosso da Tommaso e Giorgia, genitori di Guglielmo, un bambino affetto da questa malattia, ha avuto l’obiettivo di far conoscere la patologia dando vita ad una rete di genitori e pazienti, sia bambini che adulti, colpiti da acidosi tubulare renale distale.

Logo incontro nazionale dRTA

Al Centro Congressi di Padova è in corso il primo incontro nazionale tra esperti e famiglie sulla dRTA

Padova, 21 settembre 2019 – Tommaso e Giorgia sono genitori di Guglielmo, un bambino colpito a soli due mesi di vita da acidosi tubulare renale distale, una malattia rarissima di origine genetica e cronica che si stima colpisca in Italia circa 5 persone su 1 milione. La mamma e il papà di Guglielmo sono i promotori del primo incontro nazionale tra i principali esperti della materia e le famiglie, in corso oggi e domani presso la sala eventi Civitas Vitae del Centro Congressi di Padova, con la collaborazione delle associazioni Il sogno di Stefano, di Padova e AMaRTI (Associazione Malattie Renali della Toscana per l'Infanzia) di Firenze.

Dottoressa Luisa Murer

I dati indicano che molti pazienti tendono a trascurarsi nella transizione dall’età adolescenziale all’età adulta, con un incremento del rischio di malattia renale cronica

L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una patologia infida, che si presenta nei bambini con sintomi vaghi. Per questa malattia esiste una terapia apparentemente semplice da assumere, che risolve la sintomatologia più evidente e sembra restituire una vita normale ai pazienti. La situazione, così riportata, non parrebbe indicare quadri gravi, ma per questa rara tubulopatia è vero esattamente il contrario. La dRTA, infatti, può avere pericolosi effetti a lungo termine e i pazienti, una volta adulti, possono trovarsi a dover fronteggiare un’insufficienza renale sviluppatasi proprio come conseguenza dell’acidosi.

Dottoressa Francesca Taroni

I nuovi trattamenti in via di studio potrebbero migliorare la qualità di vita dei pazienti

Il segnale più eclatante dell’acidosi tubulare renale distale (dRTA), con cui i piccoli pazienti giungono in ospedale, è rappresentato dall’acidosi metabolica, ma prima ancora, la dRTA si cela dietro a segni meno specifici, come la disidratazione e il vomito ricorrente: sintomi, questi, che nei primi mesi di vita di un bambino, non necessariamente spingono a sospettare una patologia rara.

Dottoressa Francesca Becherucci

La patologia insorge soprattutto nei bambini, ma poi i medici lamentano grosse difficoltà nel riuscire a seguire i pazienti che diventano adulti

Spesso non si riesce a credere come processi fondamentali per la vita dipendano da elementi strutturalmente semplici come il tubulo renale, un piccolo tubicino che fa parte del nefrone (l’unità funzionale dei reni) e il cui funzionamento dipende da una serie di proteine e pompe di trasporto che regolano processi di secrezione e riassorbimento senza i quali l’organismo collasserebbe in brevissimo tempo. Perciò, il numero di patologie che possono insorgere quando tali proteine risultino danneggiate è piuttosto elevato: tra queste c’è l’acidosi tubulare renale distale (dRTA), una malattia poco nota, per la quale non esiste ancora una terapia definitiva.

Dati statistici

Alla conferenza ISPOR sono stati presentati i risultati di recenti studi condotti su queste due patologie

Nìmes (FRANCIA) - Alla scorsa conferenza annuale dell’International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR), che ha riunito esperti e professionisti in materia di economia sanitaria e ricerca, la società farmaceutica Advicenne, specializzata nello sviluppo di prodotti terapeutici per malattie rare dell’adulto e del bambino, ha presentato i risultati di tre studi condotti al fine di stimare la prevalenza dell’acidosi tubulare renale distale (dRTA) e della cistinuria. Per entrambe queste patologie, Advicenne sta portando avanti lo sviluppo del farmaco sperimentale ADV7103.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni