Roma – Ci sono viaggi che ti cambiano la vita. Questo il concept della terza edizione della campagna “Che fine ha fatto la cicogna – Il viaggio”, promossa da Merck, azienda leader in ambito scientifico e tecnologico, impegnata nel promuovere una corretta informazione sui temi della fertilità. Al centro della campagna di educazione alla salute, il patient journey della coppia con problemi di fertilità; il viaggio raccontato attraverso la leggerezza della favola, una storia semplice che cela un significato importante. La metafora della cicogna in volo per consegnare il bimbo ai genitori in attesa intende rappresentare la realtà di un percorso non facile, caratterizzato spesso dallo scorrere del tempo, dalla stanchezza e da tutte le difficoltà che le coppie possono incontrare nel loro viaggio verso la genitorialità.
I ricercatori dell’Istituto Gaslini stanno tentando di sfruttare la tecnica RNAi per incrementare l'efficacia della chemioterapia
Un tumore dalla caratteristiche ibride che prende origine dalle cellule, dette neuroblasti, destinate a formare i neuroni generalmente situati nella cresta neurale: parliamo del neuroblastoma, neoplasia dell’infanzia che può rapidamente diffondersi a tutte le parti del corpo e che tende ad essere resistente alla chemioterapia, producendo anche un alto tasso di recidive. Secondo i dati AIRTUM, l'incidenza è di circa 13,8 casi ogni milione di bambini all’anno, con il maggior numero di soggetti colpiti che rientra nella fascia di età compresa tra 0 e 14 anni. Il neuroblastoma, inoltre, comporta una probabilità di sopravvivenza, a 5 anni dalla diagnosi, che si aggira intorno al 75%.
La terapia RNAi è risultata associata a una notevole riduzione degli attacchi di porfiria e dell'utilizzo di emina. Ulteriori dati, da uno studio di Fase III, sono previsti per i primi mesi del 2019
Cambridge (U.S.A.) – I risultati dello studio di Fase I sul farmaco givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine: l'ha annunciato Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi come givosiran, una molecola sperimentale sottocutanea che ha come target l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1).
Milano - Amgen ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha approvato, per blinatumomab in monoterapia, un’estensione delle indicazioni che include pazienti adulti con leucemia linfoblastica acuta (LLA) da precursori delle cellule B positiva per CD19 e negativa per il cromosoma Philadelphia (Ph-) in prima o seconda remissione completa con malattia residua minima (MRD, minimal residual disease) maggiore o uguale allo 0,1%.
Una diagnosi ardua, un lungo percorso ad ostacoli. Poi la terapia e il ritorno alla vita, e le speranze nonostante le difficoltà.
Promossa, lunedì scorso, un’interrogazione parlamentare sulla patologia
Una diagnosi difficile e una terapia incerta. L’ago della bussola per muoversi nella palude delle malattie polmonari da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è attratto dal polo magnetico delle difficoltà diagnostiche e dell’incertezza terapeutica. Ed è pleonastico aggiungere che questo spaventa i pazienti che, come Roberta (nome di fantasia), sono costretti a muoversi alla cieca, nel costante dubbio sulle loro condizioni di salute e, soprattutto, sulle possibilità di guarigione.
In occasione del 54° Meeting della European Association for the Study of Diabetes (EASD), che ha avuto luogo a Berlino (Germania) lo scorso mese di ottobre, si è tenuto un simposio interamente dedicato al tema della lipodistrofia. All'evento, organizzato grazie al contributo di Aegerion Pharmaceuticals, hanno partecipato numerosi esperti di fama internazionale, che hanno avuto modo di illustrare gli ultimi sviluppi nel trattamento di questa rara patologia, contraddistinta dalla perdita e dall'anomala distribuzione corporea di tessuto adiposo sottocutaneo. Tra i partecipanti al simposio la professoressa Julia von Schnurbein, del Centro per le Malattie Rare dell'Ospedale Universitario di Ulm (Germania), il professor Michael Stumvoll, dell’Università di Leipzig (Germania), la professoressa Elif Oral, consulente di Aegerion, e il dottor Giovanni Ceccarini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa.
L'innovativo sequenziatore rappresenta l'ultima frontiera nell'ambito degli esami genetici, con aumentate capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi
Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. E’ in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi. L’esoma è la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni e in cui si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare, diminuendo i costi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni. La nuova piattaforma è stata presentata pochi giorni fa, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù.
La prof.ssa Marta Mosca, coordinatrice della ERN ReCONNET: “Un network prezioso per migliorare la diagnosi di queste patologie, ma purtroppo ancora poco conosciuto dai medici”
Pisa – Le malattie rare, che colpiscono circa 30 milioni di cittadini europei, sono fra le 7.000 e le 8.000: è evidente che i medici ne conoscano una minima parte e che quindi, spesso, non siano in grado di arrivare a una diagnosi. In questi casi, il medico può chiedere un consulto a un collega più esperto nel campo specifico, mentre il paziente può rivolgersi a un centro specializzato, ma che si può trovare in un'altra Regione o addirittura all'estero. Un'ipotesi che comporta gravi disagi, alte spese e rischi di ritardo diagnostico. Ma i medici, oggi, hanno uno strumento in più: sono le Reti di Riferimento Europee (ERN) per le malattie rare e complesse.
Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.
OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.
Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.
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