Seguici su 
In evidenza
Le nostre iniziative
Appuntamenti
Ultimi Tweets
Oggi la Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità
- Dettagli
- Autore: Redazione
L’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare chiede maggiori investimenti e sostegni economici per il lavoro e per il “Dopo di noi”.
L’appello dell'associazione alle Istituzioni: “non lasciare nessuno indietro”
Milano – In occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità che si celebra il 3 dicembre in tutto il mondo, UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) chiede di aumentare i fondi per il “Dopo di noi” e favorire l’inclusione lavorativa delle persone con disabilità. “Una vita davvero indipendente e autonoma non può realizzarsi senza una adeguata copertura finanziaria”, dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM. “È necessario investire a lungo termine e aumentare il sostegno economico per garantire i diritti fondamentali di tutti, contro ogni discriminazione”.
Crolla un dogma della genetica umana: il DNA mitocondriale può essere ereditato anche dal padre
- Dettagli
- Autore: Francesco Fuggetta
Una sorprendente ricerca ha documentato il caso di 17 persone con mitocondri provenienti da entrambi i genitori. Si ipotizza che questo fenomeno possa riguardare almeno una persona su 5.000
Cincinnati (U.S.A.) – La prima volta che Taosheng Huang ha visto i risultati del test, era sicuro che ci fosse stato un errore. Anche dopo che un tecnico ha ripetuto l'analisi, non ci credeva. “È impossibile”, diceva. Huang, pediatra e genetista presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center, chiese al paziente di tornare e fornire nuovi campioni di sangue, che poi divise tra diversi laboratori di ricerca per ridurre ogni possibilità di errore. Il ricercatore sapeva che si trattava di una scoperta capace di infrangere un principio fondamentale della genetica umana, ma ogni volta il risultato era lo stesso. Il paziente di Huang, un bambino di quattro anni, aveva due diversi set di DNA mitocondriale: uno da sua madre, come previsto, e un altro da suo padre. Questo era solo l'inizio.
Emofilia: sì all'attività fisica, una risorsa per tutte le età
- Dettagli
- Autore: Redazione
Cesena - Emofilia e attività fisica, un binomio che fino a qualche tempo fa sembrava irrealizzabile per le persone affette da questa rara malattia genetica legata alla coagulazione del sangue, ma che oggi, grazie ai progressi della ricerca negli ultimi anni, è una realtà consolidata oltre che una prassi fortemente raccomandata dagli esperti. Se ne è discusso a Forlimpopoli, nel corso del Convegno “Muoversi. La pratica motoria e sportiva per persone con emofilia”, organizzato dall’Associazione emofilici talassemici "Vincenzo Russo Serdoz", in collaborazione con FedRed - Federazione Emofilici Emilia Romagna, con il Patrocinio della Presidenza della Regione Emilia-Romagna, FedEmo e UISP - Unione Italiana Sport Per tutti Comitato Territoriale Forlì-Cesena, e grazie al contributo incondizionato di Sobi.
Linfoma cutaneo a cellule T, approvazione europea per mogamulizumab
- Dettagli
- Autore: Redazione
Si tratta del primo agente biologico anti-CCR4 ad essere disponibile per i pazienti europei
Tokyo (GIAPPONE) – Pochi giorni fa, la Commissione Europea (CE) ha autorizzato l'immissione in commercio del farmaco mogamulizumab (Poteligeo®), un anticorpo monoclonale diretto contro il recettore CCR4 e indicato per il trattamento di pazienti adulti con micosi fungoide (MF) o con sindrome di Sézary (SS) che abbiano ricevuto almeno una precedente terapia sistemica. La MF e la SS sono i due sottotipi più comuni di linfoma cutaneo a cellule T (CTCL), una rara forma di linfoma non Hodgkin.
Fenilchetonuria: quando la dieta è tutto
- Dettagli
- Autore: Rachele Mazzaracca
Intervista alla dottoressa Anita MacDonald, dietista consulente in disordini metabolici ereditari presso il Birmingham Children's Hospital e professore onorario in Dietetica presso la Plymouth University, nel Regno Unito
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria legata al metabolismo della fenilalanina, un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. In Europa, la prevalenza media della patologia è di circa 1 caso ogni 10.000 neonati, con tassi più o meno elevati a seconda del Paese (incidenza elevata in Turchia e più bassa in Finlandia). “I pazienti affetti da PKU seguono una dieta a basso contenuto proteico”, spiega la dottoressa Anita MacDonald, dietista consulente in disordini metabolici ereditari presso il Birmingham Children's Hospital e professore onorario in dietetica presso la Plymouth University, nel Regno Unito, nonché membro dell’organizzazione e del comitato scientifico della Conferenza Internazionale ES PKU 2018, svoltasi a Mestre (Venezia) dall’1 al 4 novembre 2018.
Emiplegia alternante, un caffè per supportare la ricerca
- Dettagli
- Autore: Redazione
Fino al 2 dicembre, sul sito di “1Caffè Onlus” è possibile sostenere il progetto “La speranza di un farmaco”
Dal 26 novembre al 2 dicembre 2018, l’associazione “1Caffè Onlus”, di cui fa parte Luca Argentero, promuove il progetto di ricerca “La speranza di un farmaco”, avviato da A.I.S.EA Onlus (Associazione Italiana Sindrome di Emiplegia Alternante) per individuare una cura efficace per l’emiplegia alternante (EA), una malattia neurologica molto rara che esordisce nell’infanzia con effetti devastanti sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La fase preliminare del progetto, realizzato in collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore, con “La Sapienza” Università di Roma e con l’azienda farmaceutica Dompé, ha raggiunto lo stadio dei primi test farmacologici, ma servono nuove risorse per proseguire gli studi e dare una possibilità di cura ai malati di EA.
Disturbi dello spettro autistico, miglioramenti con il farmaco sperimentale AMO-02
- Dettagli
- Autore: Redazione
Il trattamento è associato a progressi rispetto a isolamento sociale, comportamenti ripetitivi, abilità della vita quotidiana, memoria e qualità del sonno
Londra (Regno Unito) e Durham (U.S.A.) – Nuovi aggiornamenti sui risultati dello studio TIDE, recentemente completato: il trial ha valutato il farmaco AMO-02 (tideglusib) nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico. Li ha annunciati AMO Pharma, un'azienda biofarmaceutica che si concentra su disturbi neurogenetici rari a esordio infantile con opzioni di trattamento limitate o assenti. Gli aggiornamenti sono stati presentati dalla ricercatrice principale, la dr.ssa Evdokia Anagnostou, al 65° meeting annuale dell'American Academy of Child and Adolescent Psychiatry a Seattle, Washington. Questo trial è stato finanziato dall'Ontario Brain Institute, da Brain Canada e dalla fondazione Azrieli.
Ambrogino d'oro ad Alberto Fontana, Presidente del Centro Clinico NeMO
- Dettagli
- Autore: Redazione
Milano - Renato Pocaterra, segretario generale del Centro Clinico NeMO, commenta così il conferimento dell'Ambrogino d'oro da parte del Comune di Milano ad Alberto Fontana, presidente dell'intera rete dei Centri NeMO: "A nome mio e di tutte le persone del Centro Clinico NeMO esprimo grande soddisfazione per questo prestigioso riconoscimento ad Alberto Fontana, che da oltre venti anni dedica il suo tempo e la sua professionalità al Terzo settore di Milano e in Italia. Alberto è l'anima e la guida del Centro Clinico NeMO, che proprio dieci anni fa ha accolto il suo primo paziente e dove ogni giorno si lavora per rendere concreto il sogno di un luogo di cura specifico per chi è affetto da una patologia neuromuscolare”.
Altri articoli in prima pagina
O.Ma.R. compie 8 anni!!!
8 anni intensi, vissuti con l’obiettivo di dar voce ai pazienti affetti da malattie rare
La festa per i primi 8 anni di O.Ma.R.
Le immagini della serata di festeggiamento, all'Ara Pacis di Roma (27 settembre 2018)
GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE
Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.
OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.
Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.
Sanità Informazione
- Liste d’attesa, Bologna (M5S): «Ora Dg saranno valutati anche per questo. Sanità più trasparente e funzionale ci aiuterà a prevenire anche le aggressioni»
- Il futuro della sanità è il 5G, Pillon (Min. Salute): «Grande opportunità per telemedicina e cronicità»
- Formazione ECM, con la Blockchain certificazione crediti sicura, protetta e trasparente
- Bambino Gesù, la visita a sorpresa di Totti: «Vi aiuterò a costruire il nuovo ospedale»
- Formazione, Paola Kruger: «Il paziente esperto è un valore aggiunto per il medico, non un contrasto»
- Hikikomori, la storia di Fred: «Il mio ritiro sociale è cominciato a 12 anni. Quando mi sentivo morto, l’isolamento mi faceva rinascere»
News
Attualità
Storie
Politiche socio-sanitarie
Invalidità Civile
Screening Neonatale
Con il contributo di
Partner Scientifici
Informazioni Mediche
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza e ad esprimere un parere medico.
Aderiamo allo standard HONcode per l'affidabilità dell'informazione medica.
Verifica qui.
Area riservata
Seleziona la lingua
Condividi O.Ma.R su
Segui O.Ma.R anche sui canali sociali
