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Atrofia muscolare spinale, parte lo screening neonatale in Lazio e in Toscana
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- Autore: Redazione
In due anni 140mila nuovi nati potranno essere sottoposti a un test genetico: una diagnosi precoce può cambiare la storia della malattia.
Alessio D’Amato (Assessore alla Sanità - Regione Lazio): “Un modello per l’intero Paese”
Roma – I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave e rara malattia neuromuscolare: l'atrofia muscolare spinale (SMA), la prima causa genetica di mortalità infantile. Grazie ad un progetto pilota coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, e al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, circa 140mila bambini in due anni, tanti sono i neonati stimati, verranno sottoposti a screening mediante un test genetico, che permetterà di fare con certezza la diagnosi di questa malattia quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi e irreversibili.
Beta talassemia trasfusione-dipendente, il valore aggiunto della terapia genica
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- Autore: Enrico Orzes
Il prof. Franco Locatelli, Presidente del Consiglio Superiore di Sanità, spiega l’importanza della ricerca che ha condotto all’approvazione del trattamento
Inevitabilmente, quando pensiamo a una malattia ereditaria - anche senza un’approfondita conoscenza della genetica - diamo per scontato che gli errori nel genoma si localizzino in diversi siti e che la propagazione degli stessi, attraverso complessi meccanismi molecolari, sia la causa di sintomi spesso difficili da tollerare. Nel caso delle sindromi beta-talassemiche ciò è vero solo in parte perché, se è innegabile che esse siano estremamente eterogenee sul piano molecolare, è anche vero che rappresentano il più classico esempio di patologie in cui le mutazioni interessano un singolo gene, il gene beta-globinico.
Lipodistrofia, il focus sulla patologia al 40° congresso SIE
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- Autore: Paola Perrotta
Ampio spazio alle malattie rare è stato dato in occasione del 40° congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), da poco conclusosi a Roma. In particolare, un focus è stato dedicato alle lipodistrofie: dai nuovi approcci terapeutici alla diagnosi precoce e all’attenzione alla qualità di vita dei pazienti, sono i temi discussi nel corso del simposio dedicato alle lipodistrofie.
Fibrosi cistica, Vertex presente con sei abstract alla conferenza ECFS
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- Autore: Redazione
Roma – I dati provenienti da sei diversi abstract scientifici relativi al portfolio di medicinali per la fibrosi cistica (FC) dell'azienda Vertex Pharmaceuticals sono stati presentati alla quarantaduesima European Cystic Fibrosis Conference (ECFC), che ha avuto luogo dal 5 all’8 giugno 2019 a Liverpool, nel Regno Unito.
Fibrosi polmonare idiopatica, a Catania giovani pneumologi a confronto
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- Autore: Redazione
Una diagnosi precoce, un approccio multidisciplinare e la condivisione dei percorsi di cura ottimali diventano cruciali per assicurare il migliore outcome clinico dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Questo l’obiettivo dell’incontro formativo dal titolo: “IPF Academy. Il percorso diagnostico-terapeutico nella Fibrosi Polmonare Idiopatica”, tenutosi presso l’Hotel Palace di Catania dal 3 al 5 giugno 2019, organizzato grazie al contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim, rivolto a giovani pneumologi provenienti da tutta Italia.
Emoglobinuria parossistica notturna: pazienti, medici e ricercatori in campo per il Patient’s Day
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- Autore: Marcello Turconi
La malattia, i trattamenti, la qualità di vita dei pazienti: questi i temi caldi affrontati nel corso dell'evento, organizzato dall'Associazione AIEPN Onlus.
Sergio Ferini Strambi (Presidente AIEPN): “in queste occasioni, pazienti e familiari ricevono informazioni corrette e aggiornate, sentendosi meno soli e più rassicurati”
Lo scorso 11 maggio, a Milano, si è svolto il Patient’s Day EPN, un importante evento promosso dall’Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna (AIEPN Onlus). L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è rara patologia del sangue, ha una prevalenza di circa 2-5 casi per milione di abitanti (in Italia si contano almeno 250 persone affette) ed è caratterizzata da un'ampia varietà di manifestazioni: tra queste, la più appariscente, che dà anche il nome alla patologia, è costituita dalla presenza di urine scure, cariche di emoglobina, che compaiono quasi sempre (ma non esclusivamente) di notte.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth 4B, uno studio internazionale ne ha caratterizzato le varianti
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- Autore: Redazione
L'indagine, coordinata da esperti italiani, è stata condotta allo scopo di analizzare la causa genetica, la sintomatologia e la storia naturale delle 3 forme della patologia
Milano – La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso periferico. Un nuovo studio, pubblicato di recente sulla prestigiosa rivista Annals of Neurology, ha permesso di caratterizzare le varianti genetiche più aggressive della malattia, con l’obiettivo, in futuro, di facilitare gli studi su nuove potenziali terapie. A coordinare la ricerca sono stati Alessandra Bolino, responsabile dell’Unità di Neuropatie periferiche umane dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, e Davide Pareyson, responsabile del Dipartimento funzionale delle Malattie neurologiche rare della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.
Ricerca scientifica, si avvicina la chiusura del bando Roche
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- Autore: Redazione
Manca meno di un mese alla chiusura del bando Roche per la Ricerca, quarta edizione dell’iniziativa promossa da Fondazione Roche a sostegno della ricerca scientifica indipendente, che quest’anno si avvale della collaborazione della prestigiosa rivista scientifica internazionale Springer Nature, chiamata a valutare e selezionare i progetti in concorso.
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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)
Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.
OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.
Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).
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