L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una rara malattia acquisita delle cellule staminali ematopoietiche ed è caratterizzata da tre manifestazioni cliniche principali: anemia emolitica, causata dalla prematura distruzione dei globuli rossi; frequenti eventi trombotici, dovuti alla formazione di piccoli coaguli all’interno dei vasi sanguigni, con conseguente riduzione del flusso ematico verso organi e tessuti; insufficienza del midollo osseo. La EPN è una patologia cronica contraddistinta da crisi emolitiche che possono essere scatenate da molteplici fattori, come infezioni, vaccinazioni, interventi chirurgici o trattamenti con alcuni antibiotici. La malattia colpisce uomini e donne in egual misura, con sintomi di gravità ampiamente variabile, e può esordire a tutte le età, sebbene compaia prevalentemente nei giovani adulti. La prevalenza globale della EPN è stimata in circa 1-9 casi ogni 100.000 persone.

Il codice di esenzione dell'emoglobinuria parossistica notturna è RD0020.

La sezione Emoglobinuria Parossistica Notturna è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alexion e Sobi.

emoglobinuria parossistica notturna, Alexion 

L’esatto meccanismo patologico alla base dell’emoglobinuria parossistica notturna non è ancora del tutto chiaro, ma si ritiene che la patologia insorga all’interno di un generale contesto di insufficienza del midollo osseo di origine autoimmune. Il midollo osseo è un tessuto spugnoso deputato alla produzione delle cellule staminali ematopoietiche, le quali, maturando, danno origine alle diverse cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine). La EPN è dovuta a una mutazione somatica acquisita del gene PIGA che colpisce una o più cellule staminali ematopoietiche, rendendole difettose: queste cellule, poi, si moltiplicano a scapito di quelle sane. A causa di questo processo, nei pazienti con EPN si verifica la produzione di cellule del sangue altrettanto difettose: i globuli rossi, in particolare, si rivelano essere particolarmente suscettibili ad una distruzione prematura (emolisi) causata da un attacco anomalo da parte del sistema immunitario del complemento.

Nei pazienti con EPN l’anemia emolitica può manifestarsi con pallore, affaticamento, battito cardiaco accelerato, mal di testa, dolore toracico e difficoltà di respirazione durante l'attività fisica. L’emolisi cronica, inoltre, determina la perdita di emoglobina attraverso le urine (emoglobinuria), fenomeno che può provocare, soprattutto di notte o al mattino, la produzione di una caratteristica urina scura. In alcuni casi, all’emoglobinuria può associarsi l’insufficienza renale acuta o cronica. La EPN può anche determinare ripetuti episodi di trombosi che interessano soprattutto le vene epatiche, addominali, cerebrali e della cute, e che possono essere potenzialmente pericolosi per la vita. Inoltre, i pazienti con EPN presentano un quadro sottostante di insufficienza del midollo osseo che, nei casi più gravi, può comportare una generale carenza di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine (pancitopenia). In alcune persone, infine, l’emoglobinuria parossistica notturna si accompagna ad un’altra patologia del midollo osseo, l’anemia aplastica acquisita.

La diagnosi di EPN si basa sull'osservazione clinica, in particolare sul riscontro di anemia emolitica eventualmente associata a trombosi e/o citopenia nel sangue periferico. Il principale test diagnostico per la patologia è rappresentato dalla citometria a flusso, un esame in grado di identificare le cellule del sangue che presentano il tipico difetto causato dalla patologia (ossia una carenza di proteine ancorate al GPI sulla superficie cellulare). I test genetici non sono affidabili per l’identificazione della EPN, in quanto le mutazioni alla base della malattia risultano essere disomogenee e non ricorrenti.

Fino a pochi fa, il trattamento della EPN era soprattutto sintomatico e principalmente basato su trasfusioni (per la gestione dell’anemia) e anticoagulanti (per il controllo della trombosi); poi, nel 2007, è stato approvato l’anticorpo monoclonale eculizumab, che ha dimostrato di poter ridurre l’emolisi, l’insorgenza di trombosi e il rischio di insufficienza renale, migliorando la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti. Di recente, per la patologia sono stati approvati due nuovi farmaci, ravulizumab e pegcetacoplan, mentre altre molecole sono attualmente in via di sperimentazione. Ad oggi, l’unica terapia risolutiva per la EPN è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, opzione che tuttavia, a causa delle possibili complicanze, è indicata soltanto per pazienti molto gravi.

In Italia, per le persone affette da emoglobinuria parossistica notturna è attiva l’associazione AIEPN.

Fonti principali:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Orphanet
- Bravo-Perez C, Guarnera L, Williams ND, Visconte V “Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: Biology and Treatment.” Medicina (2023)

EPN: il progetto PANTERA

L’obiettivo è promuovere la consapevolezza della malattia sfruttando le potenzialità della medicina narrativa: pazienti e caregiver sono invitati a raccontare le proprie storie

Ha preso il via in Italia il progetto “PANTERA”, una ricerca di medicina narrativa volta a raccogliere le testimonianze delle persone affette da emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e dei relativi familiari, per comprendere il loro vissuto con questa rara patologia, ma anche dei medici ematologi che si occupano di EPN, per descrivere la narrazione della loro relazione di cura con il paziente. Il progetto, realizzato da ISTUD Area Sanità e Salute con il supporto incondizionante di Alexion AstraZeneca Rare Disease, ha l’obiettivo di promuovere la consapevolezza di cosa sia l’emoglobinuria parossistica notturna, del suo impatto sulla vita di chi ne è effetto e della percezione sociale di questa malattia.

Prof. Antonio De Vivo - Emoglobinuria parossistica notturna

Lo studio è stato promosso dall’associazione AIEPN per rispondere a un’esigenza di maggior chiarezza sul tema da parte dei pazienti

L’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia rara contraddistinta da una serie di gravi manifestazioni, principalmente anemia emolitica, trombosi e insufficienza del midollo osseo, che mettono a repentaglio la sopravvivenza di chi ne è affetto. Fortunatamente, per questa patologia esiste una valida opzione terapeutica, rappresentata dai cosiddetti inibitori del sistema del complemento, farmaci che hanno notevolmente migliorato l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti ma che, agendo sulle difese immunitarie dell’organismo, comportano una maggior probabilità di contrarre infezioni.

Antonio Maria Risitano e Sergio Ferini Strambi

Il presidente Ferini Strambi: “La nostra missione è supportare le persone con emoglobinuria parossistica notturna, ma l’attenzione è rivolta anche a tutti i pazienti onco-ematologici”

Coinvolgere i pazienti in un percorso di condivisione e dialogo, creare una rete di supporto che punti a migliorarne l'assistenza e la qualità della vita e, soprattutto, cercare di rispondere tempestivamente alle loro esigenze: sono questi gli obiettivi dell’associazione italiana AIEPN Onlus nata il 26 marzo 2010 per rappresentare le persone affette da emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una rara malattia del sangue caratterizzata da anemia emolitica cronica, spesso accompagnata da insufficienza del midollo osseo, eventi trombotici e maggiore suscettibilità alle infezioni.

what AI fee

L’intelligenza artificiale dà forma con le immagini alle emozioni e sensazioni dei pazienti

Milano - Quante volte non riusciamo a comunicare come ci sentiamo? A volte è molto difficile trovare le parole giuste per spiegare le nostre sensazioni; altre volte si ha il timore che gli altri non capiscano fino in fondo. Spesso le persone che convivono con una malattia affermano di non essere in grado di descrivere esattamente la loro condizione. E questo è ancora più vero per chi ha una malattia rara, i cui sintomi e segni sono spesso sconosciuti. L’azienda biofarmaceutica multinazionale Sobi ha voluto dare voce e forma alle emozioni e sensazioni delle persone con emoglobinuria parossistica notturna (EPN) utilizzando le potenzialità dell’Intelligenza Artificiale (AI).

Farmaci

Il farmaco ha dimostrato di poter migliorare i livelli di emoglobina in pazienti non trattati con inibitori del complemento, rendendoli indipendenti da trasfusioni

Milano – La casa farmaceutica Novartis ha annunciato i risultati dettagliati dello studio di Fase III APPOINT-PNH, condotto per valutare l’impiego del farmaco sperimentale iptacopan in pazienti adulti con emoglobinuria parossistica notturna (EPN) non trattati (naïve) con inibitori del complemento, comprese le terapie anti-C5. Lo studio ha raggiunto il suo endpoint primario e ha dimostrato benefici clinicamente significativi in tutti gli endpoint secondari. Questi dati sono stati presentati al 49° meeting annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT).

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