CRISPR

La prospettiva nasce da uno studio condotto su una malattia ultra-rara, la sindrome di Wolfram

La ricerca sulle malattie rare ha dimostrato, e continua a dimostrare, di poter condurre alla scoperta di meccanismi biologici e terapie applicabili anche a patologie più comuni. A confermare questo aspetto sono stati, di recente, gli scienziati della Washington University School of Medicine (Stati Uniti), in uno studio che riguarda il diabete mellito di tipo I, uno dei sintomi principali della sindrome di Wolfram (WFS), malattia ultra-rara, attualmente senza cura, di cui sono stati descritti circa 300 casi in tutto il mondo. I ricercatori hanno utilizzato la tecnica CRISPR-Cas9 per correggere una variante patogena del gene WFS1, collegato alla sindrome, in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), le quali, una volta differenziate in cellule beta pancreatiche, hanno migliorato la secrezione di insulina in risposta ai livelli di glucosio.

Tra i firmatari anche Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica e membro del comitato scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate

Milano – Una moratoria di almeno 5 anni che per il momento blocchi qualsiasi sperimentazione clinica dell’editing genetico su gameti ed embrioni umani destinati all’impianto nell’uomo: a proporlo oggi su Nature è un gruppo internazionale di scienziati e bioeticisti che invita la comunità scientifica a una presa di responsabilità di fronte alle controverse applicazioni di una tecnica di modificazione genica dalle grandi potenzialità ma su cui c’è ancora tanto da studiare. L’invito a tutti i Paesi del mondo è di aderire normativamente alla sospensiva e avviare un processo di valutazione che, pur rispettandone l’autonomia rispetto alle scelte finali, garantisca cautela, trasparenza e condivisione internazionale anticipata dell’eventuale decisione di aprire questa strada.

Ciò che oggi i ricercatori riescono a fare applicando protocolli di terapia genica per trovare nuove cure per le malattie genetiche rare corrisponde alla fantascienza di ieri, ma perché questo presente ancora incerto si possa tramutare nella certezza di domani sono necessarie preparazione, costanza, determinazione, abnegazione e una dose straordinaria di intraprendenza. Le stesse qualità che hanno reso vincente l’approccio di un gruppo di studiosi della Washington University di Saint Louis (USA) i quali, dalle pagine della rivista Gene Therapy spiegano l’affinamento dell’uso della tecnica CRISPR-Cas9 per contrastare il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD), una rara malattia genetica caratterizzata da scarsi livelli della proteina AAT (alfa-1-antitripsina).

La comunità scientifica internazionale si interroga su potenziali strategie per il monitoraggio permanente di rischi e aspetti etici correlati alla modifica del genoma

“Da un grande potere derivano grandi responsabilità”. Questa frase, tratta dal film Spiderman, si presta mirabilmente a riassumere l’atteggiamento che l’universo scientifico deve assumere nei confronti dell’editing genomico. Ed è probabilmente questo lo spunto per l’iniziativa di Sheila Jasanoff, della John F. Kennedy School of Government dell’Università di Harvard (Cambridge, Massachussets) e di Benjamin Hurlbut, dell'Arizona State University (Tempe, Arizona), i quali, dalle pagine della celebre rivista Nature, hanno lanciato un appello per la creazione di un “Osservatorio Globale” che concentri le informazioni, monitori la nascita di nuove idee e, in ultima analisi, incoraggi un confronto aperto sull’argomento.

Due nuovi studi pubblicati su Nature Medicine sollevano dubbi sulla sicurezza del sistema di editing genomico CRISPR-Cas9 in ambito terapeutico.
Ma i risultati sono preliminari e gli esperti rassicurano: “Niente allarmismi, CRISPR non causa il cancro, queste ricerche servono proprio per approfondire le conoscenze su questa nuova tecnologia e per procedere con cautela”

Gli enormi progressi scientifici ottenuti sul fronte dell’editing genomico con CRISPR sono ormai sotto gli occhi di tutti. Sono oltre 3mila i lavori scientifici pubblicati nel 2017 su questo argomento, numero che sarà ampiamente superato nel 2018, spaziando dall’applicazione terapeutica per diverse malattie, all’ottimizzazione dei trapianti di organi da animale a uomo, dallo sviluppo di nuovi importanti test diagnostici, all’applicazione delle cosiddette “biotecnologie verdi” per creare piante più produttive e resistenti. E su una tale mole di risultati è più che normale che si possano ottenere dei dati inaspettati che mettano in discussione alcune potenzialità della tecnologia. La comunità scientifica lavora proprio per vagliare e valutare le diverse eventualità.

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