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OssMalattieRare Il #RedditodiCittadinanza rappresenta una risorsa per le famiglie dei malati rari? Al momento, per loro non esiste alcuna agevolazione. Ecco il nostro approfondimento sul tema bit.ly/2GZ20pl
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Il deficit di cellule staminali limbari (o LSCD) può essere primario come nel caso di aniridia, eritrocheratodermia congenita, cheratiti associate a sindromi endocrine multiple, etc. oppure secondario (più comune) provocato da ustioni termiche o chimiche, Sindrome di Stevens-Johnson, Pemfigoide oculare cicatriziale (OCP), chirurgie multiple. La LSCD può essere totale, o parziale se è coinvolto solo un settore. I sintomi, legati all’infiammazione cronica, sono rappresentati da fotofobia, lacrimazione, rossore; tuttavia la sintomatologia può differire sensibilmente in funzione della causa scatenante; nei casi avanzati la compromissione delle superficie oculare porta allo sviluppo di quadri clinici severi simili a quelli del "Dry-Eye" (occhio secco).

Le cellule staminali limbari presiedono alla differenziazione e proliferazione delle cellule epiteliali corneali; sono dei veri e propri centri germinativi da cui traggono origine le cellule che andranno a ricoprire e proteggere la cornea. Qualsiasi condizione che provochi la distruzione di tali cellule esiterà nella mancata epitelizzazione corneale con conseguenze gravi che vanno dalla neo-vascolarizzazione corneale fino alla perforazione. La maggior parte di tali anomalie si associa ad alterazioni patologiche della congiuntiva (accorciamento dei fornici, simblefaron, Figura 3) e delle palbebre (entropion, ectropion, etc.)

La diagnosi è confermata attraverso la citologia ad impressione che identifica sulla superficie corneale le “goblet cells” contenenti epitelio congiuntivale (che invece non dovrebbero esserci). Nelle forme di deficit parziale la semplice rimozione del panno corneale può migliorare il quadro clinico, anche se i casi in cui tale procedura sia sufficiente sono molto limitati. Nelle forme totali la terapia è il trapianto di limbus associato o meno a successivo intervento di cheratoplastica. Il trapianto può essere autologo, se il tessuto proviene dall’occhio sano controlaterale, o eterologo se proveniente da parente o da cadavere; la differenza fondamentale è nel rischio di rigetto (virtualmente assente nel primo caso, elevata nel secondo).

Per i pazienti adulti affetti da deficit di cellule staminali limbari da moderato a grave, provocato da ustioni oculari (comprese le ustioni provocate da agenti chimici) è oggi disponibile un trattamento contenente cellule staminali, usato per sostituire le cellule danneggiate sulla superficie (epitelio) della cornea, la membrana trasparente che riveste l’iride (la parte colorata dell’occhio).

I pazienti con questa condizione non possiedono un numero sufficiente di cellule staminali limbari, che normalmente intervengono nel processo di rigenerazione della cornea, sostituendo le cellule corneali esterne che vengono danneggiate e che invecchiano.

Il trattamento, denominato Holoclar, è un prodotto di ingegneria dei tessuti per terapie avanzate consistente in un epitelio corneale umano autologo ricostruito ex-vivo contenente cellule staminali, indicato per la ricostruzione della superficie corneale in pazienti con mancanza di cellule staminali limbari dovuta ad ustioni oculari. Il principio attivo di Holoclar è rappresentato dalle cellule staminali epiteliali in esso contenute che, una volta attecchite, rigenerano in modo permanente l’epitelio corneale ripristinandone la piena funzionalità e consentendo così il recupero della capacità visiva.

Tutte le informazioni su Holoclar sono disponibili a questo link (Agenzia Europea per i Medicinali).

O.Ma.R. compie 8 anni!!!

8 anni intensi, vissuti con l’obiettivo di dar voce ai pazienti affetti da malattie rare

La festa per i primi 8 anni di O.Ma.R.

Le immagini della serata di festeggiamento, all'Ara Pacis di Roma (27 settembre 2018) 




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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