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OssMalattieRare Il #feocromocitoma viene definito il ‘grande mimo'. La sintomatologia è la stessa che si osserva in un soggetto con crisi di panico. Un recente studio ha esaminato i farmaci attualmente in sperimentazione per queste forme tumorali. #TumoriRari bit.ly/2CYo0Q7 pic.twitter.com/agDqz7vSIN
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OssMalattieRare 500.000 euro che finanzieranno 5 premi di ricerca destinati ai migliori progetti nell'ambito delle #malattierare . Il bando #ResearchtoCare di @SanofiGenzymeIT a sostegno della ricerca scientifica indipendente italiana. bit.ly/2OHGnyU pic.twitter.com/giZ17gFkWG
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OssMalattieRare La @US_FDA e l’ #EMA hanno accolto la domanda di autorizzazione all’Immissione in Commercio per il #farmaco sperimentale per il trattamento della #sclerosimultipla secondariamente progressiva (SMSP) negli adulti. bit.ly/2AiQxwZ pic.twitter.com/ZcQ9flQy7U
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OssMalattieRare Conferenza @UnoSguardoRaro al @romacinemafest Tema di questa Edizione è “Raro ma non solo” Obiettivo di #UnoSguardoRaro è avvicinare il pubblico a storie che possono regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/AmUbBPxm76
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OssMalattieRare È iniziata la conferenza stampa di #UnoSguardoRaro al @romacinemafest Anche quest'anno OMaR è media partner del Festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/yGBC2c1zrr
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Il deficit di cellule staminali limbari (o LSCD) può essere primario come nel caso di aniridia, eritrocheratodermia congenita, cheratiti associate a sindromi endocrine multiple, etc. oppure secondario (più comune) provocato da ustioni termiche o chimiche, Sindrome di Stevens-Johnson, Pemfigoide oculare cicatriziale (OCP), chirurgie multiple. La LSCD può essere totale, o parziale se è coinvolto solo un settore. I sintomi, legati all’infiammazione cronica, sono rappresentati da fotofobia, lacrimazione, rossore; tuttavia la sintomatologia può differire sensibilmente in funzione della causa scatenante; nei casi avanzati la compromissione delle superficie oculare porta allo sviluppo di quadri clinici severi simili a quelli del "Dry-Eye" (occhio secco).

Le cellule staminali limbari presiedono alla differenziazione e proliferazione delle cellule epiteliali corneali; sono dei veri e propri centri germinativi da cui traggono origine le cellule che andranno a ricoprire e proteggere la cornea. Qualsiasi condizione che provochi la distruzione di tali cellule esiterà nella mancata epitelizzazione corneale con conseguenze gravi che vanno dalla neo-vascolarizzazione corneale fino alla perforazione. La maggior parte di tali anomalie si associa ad alterazioni patologiche della congiuntiva (accorciamento dei fornici, simblefaron, Figura 3) e delle palbebre (entropion, ectropion, etc.)

La diagnosi è confermata attraverso la citologia ad impressione che identifica sulla superficie corneale le “goblet cells” contenenti epitelio congiuntivale (che invece non dovrebbero esserci). Nelle forme di deficit parziale la semplice rimozione del panno corneale può migliorare il quadro clinico, anche se i casi in cui tale procedura sia sufficiente sono molto limitati. Nelle forme totali la terapia è il trapianto di limbus associato o meno a successivo intervento di cheratoplastica. Il trapianto può essere autologo, se il tessuto proviene dall’occhio sano controlaterale, o eterologo se proveniente da parente o da cadavere; la differenza fondamentale è nel rischio di rigetto (virtualmente assente nel primo caso, elevata nel secondo).

Per i pazienti adulti affetti da deficit di cellule staminali limbari da moderato a grave, provocato da ustioni oculari (comprese le ustioni provocate da agenti chimici) è oggi disponibile un trattamento contenente cellule staminali, usato per sostituire le cellule danneggiate sulla superficie (epitelio) della cornea, la membrana trasparente che riveste l’iride (la parte colorata dell’occhio).

I pazienti con questa condizione non possiedono un numero sufficiente di cellule staminali limbari, che normalmente intervengono nel processo di rigenerazione della cornea, sostituendo le cellule corneali esterne che vengono danneggiate e che invecchiano.

Il trattamento, denominato Holoclar, è un prodotto di ingegneria dei tessuti per terapie avanzate consistente in un epitelio corneale umano autologo ricostruito ex-vivo contenente cellule staminali, indicato per la ricostruzione della superficie corneale in pazienti con mancanza di cellule staminali limbari dovuta ad ustioni oculari. Il principio attivo di Holoclar è rappresentato dalle cellule staminali epiteliali in esso contenute che, una volta attecchite, rigenerano in modo permanente l’epitelio corneale ripristinandone la piena funzionalità e consentendo così il recupero della capacità visiva.

Tutte le informazioni su Holoclar sono disponibili a questo link (Agenzia Europea per i Medicinali).

#ViverelaFabry: Roberta si racconta

Cosa significa vivere con la Malattia di Fabry? A spiegarlo è Roberta, per #ViverelaFabry

La testimonianza fa parte del progetto #ViverelaFabry, per promuovere la conoscenza e la diagnosi precoce della Malattia di Fabry.

Come si vive con una malattia genetica rara?

Al via il progetto #VIVERELAFABRY, per una migliore conoscenza della malattia. 

Per saperne di più visita il sito www.viverelafabry.it.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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