NIJMEGEN (PAESI BASSI) – La sindrome di Meier-Gorlin è una rara malattia autosomica recessiva: una forma di nanismo primordiale caratterizzata da microtia (una malformazione congenita dell'orecchio esterno che comporta una riduzione delle dimensioni del padiglione auricolare), aplasia o ipoplasia della rotula e bassa statura proporzionata. Le caratteristiche cliniche associate comprendono problemi di alimentazione, enfisema polmonare congenito, ipoplasia mammaria nelle femmine e anomalie urogenitali, come il criptorchidismo e l'ipoplasia delle piccole e grandi labbra.

Le caratteristiche facciali tipiche durante l'infanzia comprendono una bocca piccola con labbra carnose e microretrognazia (mandibola di dimensioni ridotte con retrazione del mento). Durante l'invecchiamento il naso, prima stretto e convesso, diventa più prominente. La diagnosi di sindrome di Meier-Gorlin deve essere considerata nei pazienti con almeno due caratteristiche fra quelle che compongono la triade clinica della malattia: microtia, anomalie della rotula e ritardo della crescita prenatale e postnatale.

Recentemente un gruppo di studiosi olandesi ha fatto il punto su questa rarissima patologia in un articolo pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases. Fino ad oggi, da quando Meier nel 1959 e Gorlin nel 1975 riportarono i primi casi, sono stati descritti solo 67 pazienti con questa patologia: 30 maschi, 36 femmine e 1 di sesso ignoto. Il difetto molecolare sottostante è conosciuto in 38 di questi pazienti. La prevalenza esatta non è stata determinata, ma si stima che sia inferiore a 1-9:1.000.000 in base al numero di casi descritti in letteratura. Tuttavia, questa potrebbe essere una sottostima, a causa della mancata diagnosi.

Nei pazienti con bassa statura o microtia, la rotula dovrebbe essere valutata con cura con un'ecografia prima dei 6 anni o con una radiografia in seguito. Le mutazioni in uno dei cinque geni del complesso di pre-replicazione (ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 e CDC6), coinvolti nella replica del DNA, vengono rilevate in circa il 67-78% dei pazienti con sindrome di Meier-Gorlin. I pazienti con mutazioni ORC1 e ORC4 sembrano avere una bassa statura e una microcefalia più gravi.

La gestione dovrebbe essere orientata verso un'indagine approfondita e verso il trattamento e la prevenzione dei problemi associati, come il ritardo nella crescita, i problemi di alimentazione, la perdita dell'udito, la lussazione della rotula, il dolore alle ginocchia, la gonartrosi e le possibili complicazioni polmonari dovute all'enfisema polmonare congenito, con o senza malacia (riduzione di consistenza) del tessuto dei bronchi o della laringe.

Il trattamento con l'ormone della crescita è inefficace nella maggior parte dei pazienti con sindrome di Meier-Gorlin, ma può essere efficace se la crescita continua a diminuire dopo il primo anno di vita (la velocità di crescita di solito si normalizza dopo il primo anno) e se vengono rilevati bassi livelli di IGF1. Allo stato attuale sono disponibili pochi dati sulla riproduzione delle femmine con questa malattia, ma il rischio di parto prematuro potrebbe essere più elevato.

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