Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Altre malattie rare

Il disturbo, denominato 'otulipenia', colpisce i bambini e può avere anche esiti letali

Uno studio internazionale, diretto dai ricercatori del National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti, ha portato alla scoperta di una nuova forma di malattia infiammatoria pediatrica, un disordine raro che è stato classificato con il termine di 'otulipenia'. In base ai risultati dell'indagine, pubblicati sulla rivista Proceedings of National Academy of Sciences, la condizione risulta essere correlata a mutazioni di un singolo gene, conosciuto come OTULIN e coinvolto nella regolazione dei processi biochimici dell'immunità innata, la modalità di difesa che l'organismo umano mette in atto fin dalla nascita per proteggersi dall'attacco degli agenti patogeni.

MILANO – Nonostante la prevalenza a livello mondiale dei disturbi emorragici rari, la conoscenza di queste condizioni e la loro gestione non è ancora ottimale: gli operatori sanitari spesso hanno poca esperienza nella diagnosi e nel trattamento, con un accesso variabile alle modalità diagnostiche necessarie per un’accurata identificazione. Pertanto, i pazienti spesso sperimentano la morbilità e la mortalità dovute alle diagnosi tardive. Dato che i rari disordini della coagulazione rappresentano un potenziale piccolo mercato commerciale, esistono poche terapie specifiche per queste condizioni, se non addirittura nessuna.

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