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Telethon

Uno studio condotto dai ricercatori italiani dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha portato ad una importante scoperta che potrebbe aprire nuove prospettive per la cura di alcune rare patologie genetiche, come la malattia di Tay-Sachs o la malattia di Gaucher, in cui si verifica un accumulo di glicolipidi, macromolecole costituite da zuccheri legati a grassi che, non venendo adeguatamente smaltite per la carenza di enzimi adibiti alla loro rimozione, si depositano nell'organismo, creando gravi danni a cellule e tessuti.
I risultati di questo studio, diretto dalla ricercatrice Antonella De Matteis, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.

La scoperta suggerisce un nuovo bersaglio terapeutico per controllare l’accumulo di sostanze dannose

Scoperta una nuova via di produzione dei glicolipidi, importanti mattoni delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche: il lavoro, condotto da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha meritato le pagine di Nature e apre interessanti prospettive per tutte quelle rare patologie in cui queste sostanze non vengono adeguatamente smaltite e si accumulano, con pesanti ripercussioni su cellule e tessuti.

Al via un nuovo progetto scientifico della Prof.ssa Zuffardi dell'Università di Pavia: l'obiettivo è approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14.
Lo studio avrà un importante supporto nella Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova.

L'impegno verso la ricerca scientifica si rafforza. Dopo anni di attesa e di impegno arriva una bellissima notizia per l''Associazione Internazionale RING14 Onlus: nell'ambito del bando 2013 la Fondazione Telethon ha finanziato il progetto "RING 14 SYNDROME: TOWARD A DETAILED GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION", presentato dalla Prof.ssa Orsetta Zuffardi, Docente di Genetica presso l'Università di Pavia, che lo condurrà in collaborazione con la Prof.ssa Nancy Spinner, Direttore del The Children's Hospital di Philadelphia.

La ricerca, che ha mostrato come si potrebbero rigenerare i muscoli, è stata svolta dall’Università di Padova

PADOVA – Uno studio svolto dal gruppo di ricerca coordinato da Paolo Bonaldo, professore di Biologia cellulare all’Università di Padova grazie a finanziamento Telethon è riuscito a chiarire un aspetto importante del modo con cui il muscolo si riforma dopo un danno e, partendo da questo, a proporre un nuovo approccio di terapia cellulare. Lo studio è stato svolto in maniera specifica sul modello animale della distrofia di Ullrich ma il tipo di approccio potrebbe poi rivelarsi utile per altre distrofie.  Lo studio è stato appena pubblicato su Nature Communications.

Partenza e arrivo dal Campus Universitario, insieme ad altre attività sportive abbinate all’evento

All’insegna dello slogan Corri per chi ha una malattia genetica in attesa di una cura, le vie del centro di Parma si trasformano in un percorso podistico per la Walk of Life, l’iniziativa della Fondazione Telethon a stostegno della ricerca sulle malattie genetiche che prevede corse competitive di 10 km in altrettante città italiane. La gara podistica, alla quale sarà abbinata una passeggiata non competitiva di 5 km, si svolgerà domenica 2 giugno con partenza alle ore 9.00 dal Campus Universitario, dove è previsto anche l’arrivo.

Partenza e arrivo da Via Caracciolo. Prevista anche una passeggiata di 5 km aperta a tutti. Obiettivo: aiutare la ricerca sulle malattie genetiche ad avanzare verso la cura

All’insegna dello slogan Corri per chi ha una malattia genetica in attesa di una cura, le vie del centro di Napoli si trasformano in un percorso podistico per la Walk of Life, l’iniziativa della Fondazione Telethon a favore della ricerca sulle malattie genetiche che prevede sei mini-maratone di 10 km in altrettante città italiane. La gara podistica, a cui sarà abbinata una passeggiata non competitiva di 5 km, si svolgerà domenica 26 maggio con partenza alle 8,45 per la competitiva e alle 10 per la non competitiva da Via Caracciolo, dove è previsto anche l’arrivo.

Ricercatori del Tigem di Napoli chiariscono le basi della distrofia dei cingoli di tipo 1F tramite tecniche di sequenziamento di ultima generazione

Napoli - Identificato il difetto genetico alla base di una rara forma di distrofia muscolare dei cingoli, quella di tipo 1F: a descriverlo sulle pagine di Plos One è stato un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, guidati da Vincenzo Nigro, che si sono avvalsi delle più sofisticate tecnologie di sequenziamento del genoma oggi a disposizione.



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