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Al San Raffaele di Milano uno studio internazionale mette in luce un sistema da sfruttare farmacologicamente per abbassare la pressione arteriosa

Milano, 4 novembre 2013 - Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l’ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della popolazione adulta.
Lo studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Medicine dal team di Luca Rampoldi dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Istituto San Raffaele di Milano ha messo in luce un meccanismo che collega l’uromodulina, proteina presente nelle urine, a un rischio maggiore di sviluppare l’ipertensione arteriosa e il danno renale.
Da anni questo gruppo di ricerca studia una rara malattia renale dovuta a difetti nel gene che contiene le informazioni per l’uromodulina, la proteina più abbondante normalmente presente nelle urine. Sebbene questa proteina sia stata scoperta più di 50 anni fa, la sua funzione biologica continua ad essere un mistero.

Famiglie Sma, l'associazione di genitori di bambini e di adulti con atrofia muscolare spinale, ha deciso di investire sulla ricerca Telethon per la cura di questa patologia neuromuscolare adottando un progetto di ricerca scientifica.
Gli ultimi anni hanno visto una crescente collaborazione tra la Fondazione e l'Associazione, creando un clima di fiducia reciproca anche grazie all'esperienza congiunta del primo Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari o al cofinanziamento del Centro clinico Nemo.

Ricercatori dell’Università di Padova meritano le pagine di "Science" per uno studio che rivoluziona le conoscenze su questi organelli fondamentali per la vita della cellula

I mitocondri sono le centrali elettriche delle cellule, note anche per il loro ruolo nello smaltimento delle cellule vecchie o danneggiate.
In uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Science, il gruppo di ricerca guidato da Luca Scorrano, professore di Biochimica all’Università di Padova e ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, ha dimostrato per la prima volta come queste importanti strutture cellulari siano in grado di determinare “in senso cardiaco” il destino della cellula a livello embrionale.
Questo nuovo studio, svolto in collaborazione con l’Università di Washington, suggerisce anche nuovi potenziali meccanismi genetici alla base di alcune cardiopatie congenite.

Al Vimm-Università di Padova “riabilitata” la via metabolica della miostatina, sfruttata finora senza successo per promuovere la crescita muscolare nell’ambito di malattie degenerative come distrofia e atrofia muscolare

Una nuova strategia molecolare per promuovere la crescita dei muscoli e contrastare così i danni dovuti a malattie degenerative come la distrofia e l’atrofia muscolare, ma anche la perdita di tessuto che si ha con l’invecchiamento o a seguito di traumi o tumori: a illustrarla è una ricerca pubblicata su "Nature Genetics" dal gruppo dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Marco Sandri, presso il dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e l’Istituto veneto di medicina molecolare (Vimm).

Dalla ricerca di un gruppo dell’Università di Padova una possibile strategia per aiutare le cellule “affaticate” nelle malattie mitocondriali

I mitocondri funzionano male? Un grosso aiuto può arrivare da OPA1, un gene noto per essere responsabile, quando alterato, di una malattia ereditaria dell’occhio, l’atrofia ottica dominante: è quanto descrive sull’importante rivista Cell il gruppo di ricerca dell’Istituto Telethon Dulbecco guidato da Luca Scorrano, professore ordinario di Biochimica, all’Università di Padova, in collaborazione con il gruppo del professor Enriquez del CNIC di Madrid (Spagna).

I ricercatori dell’Università Tor Vergata di Roma dimostrano come difetti del complesso contenente la proteina responsabile di questa malattia genetica sono associati ad altre malattie neurodegenerative e dello sviluppo

Un’unica proteina alla base di diverse forme di disabilità intellettiva, dalla sindrome su base genetica del cromosoma x fragile fino a malattie neurodegenerative e dello sviluppo: lo afferma uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Neuron dal gruppo di ricerca guidato da Claudia Bagni dell’Università Tor Vergata di Roma/VIB-KU Leuven (Belgio).

Uno studio condotto dai ricercatori italiani dell'Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha portato ad una importante scoperta che potrebbe aprire nuove prospettive per la cura di alcune rare patologie genetiche, come la malattia di Tay-Sachs o la malattia di Gaucher, in cui si verifica un accumulo di glicolipidi, macromolecole costituite da zuccheri legati a grassi che, non venendo adeguatamente smaltite per la carenza di enzimi adibiti alla loro rimozione, si depositano nell'organismo, creando gravi danni a cellule e tessuti.
I risultati di questo studio, diretto dalla ricercatrice Antonella De Matteis, sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature.



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