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Telethon

Un gruppo di ricercatori dell’Università degli Studi di Siena grazie al sostegno della Fondazione Telethon ha individuato un gene in grado di controllare il movimento dei muscoli che se non funziona correttamente contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare

I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Università degli studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, sono
riusciti a individuare la prima mutazione in un gene, chiamato calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia, rara malattia genetica del muscolo scheletrico che nei pazienti colpiti provoca una seria difficoltà nello svolgere le semplici azioni quotidiane, come ad esempio muoversi o camminare, e che limita la capacità lavorativa delle persone affette.

Marco Tartaglia, direttore del reparto di fisiopatologia delle malattie genetiche dell’Istituto Superiore di Sanità, è specializzato nello studio della Sindrome di Noonan. Grazie ai suoi studi sono stati individuati i geni causa della patologia.

Mauro Giacca, medico, ricercatore e ora direttore dell'Icgeb, è a capo di uno dei progetti sulla terapia genica finanziati dalla Fondazione Telethon.

Nel video il ricercatore spiega le prospettive del suo progetto e la sua visione dello stato attuale della ricerca italiana.

 

Complessivamente il bando Telethon 2014 ha finanziato 40 progetti di ricerca di 60 centri italiani provenienti da 12 regioni(Abruzzo, Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria, Veneto) per un totale di 11.733.290 euro. I progetti vincitori del bando Telethon 2014 sono stati selezionati dalla Commissione Medico Scientifica a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente "revisione tra pari", in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività.

In occasione della celebrazione dei 100 anni del CONI su Rai1, parte una raccolta fondi per la ricerca Telethon sulle aritmie genetiche, con la possibilità di chiamare e inviare sms al numero 45591

Questa sera, martedì 10 giugno, in prima serata su Rai 1 si celebrano 100 anni del Comitato Olimpico Nazionale Italiano (CONI) . In quest’occasione
sarà lanciata una campagna di raccolta fondi -attraverso il numero solidale 45591 -per sostenere un progetto Telethon a favore della ricerca sulle aritmie ereditarie, malattie genetiche che possono portare a morte improvvisa.

Uno studio finanziato da Telethon ha scoperto una proteina che permette alle cellule del cuore di ripulirsi dalle sostanze tossiche e rigenerarsi, prevenendo così patologie cardiologiche. La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, è stata condotta da
ricercatori dell’Università di Padova e del Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM)

Si chiama Atrogin – 1 ed è una proteina che svolge una funzione importante per la salute del cuore: il suo compito, come evidenziato dallo studio finanziato da Telethon e condotto dai ricercatori dell’Università di Padova e del Venetian Institute of Molecular Medicine (VIMM), è individuare e smaltire le sostanze di scarto prodotte dall’attività cellulare, che sarebbero dannose per il cuore se si accumulassero all’interno delle sue cellule.

Create per tutte le ricorrenze le bomboniere solidali Telethon sono un’occasione in più per aiutare la ricerca sullle malattie genetiche rare nei momenti più belli dellla vita

Arrivano le bomboniere solidali Telethon: un’occasione in più per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche con un gesto semplice da condividere con le persone più care nei momenti più importanti della vita.
Le bomboniere solidali Telethon sono create per ogni ricorrenza, battesimo, matrimonio, cresima, comunione, laurea e sono personalizzabili per ogni occasione speciale.



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