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Kelly du Plessis e suo figlio JuanKelly du Plessis è una mamma sudafricana impegnata su più fronti nel campo delle malattie rare: è volontaria della comunità #RARE, fondatrice e CEO dell’Associazione Malattie Rare Sudafrica (RDSA) e direttore della Conferenza RAREX, la prima dedicata alle malattie rare nel continente africano. In questa intervista, effettuata da RE(ACT) Community, la piattaforma di crowdfunding che ha raccolto una serie di testimonianze di persone attive nello scenario delle malattie rare, Kelly ha raccontato queste sue esperienze.

La creazione di Malattie Rare Sudafrica (RDSA) è partita da un mio bisogno personale emerso dopo che a mio figlio Juan è stata diagnosticata la malattia di Pompe, nel 2010. All’epoca non c'erano specifici gruppi di supporto per le malattie rare in Sudafrica, e sentivo davvero la necessità di entrare in contatto con altre famiglie. Non immaginavo che RDSA sarebbe cresciuta fino ad arrivare alle dimensioni che ha oggi, e in tempi così brevi. Siamo passati dall'essere un semplice gruppo di sostegno ad essere a pieno titolo un gruppo di advocacy dei pazienti.”

In Africa – continua - la consapevolezza sulle malattie rare è molto scarsa e mancano servizi diagnostici, così a molti pazienti non vengono diagnosticate queste malattie. Ci sono alcuni progetti di ricerca molto interessanti pensati appositamente per il genoma umano in Africa, nel nostro continente sono tante le mutazioni genetiche. Ma non c’è abbastanza spazio per la ricerca. La condivisione della conoscenza su tali malattie è fondamentale per far avanzare trattamenti e terapie. Ma se non si condivide la conoscenza, il tempo e le risorse rischiano di andare sprecati cercando di scoprire qualcosa che qualcun altro sa già. E questa criticità nella condivisione delle conoscenze spesso è dovuta alla mancanza di pazienti per eseguire gli studi clinici.”

Ma in che modo i media possono aiutare i genitori a spingere la ricerca? “I media digitali – spiega Kelly - sono fondamentali per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare. La ricerca c’è solo quando c’è la necessità di conoscere: per questo abbiamo bisogno di prendere contatti con coloro che sono interessati alla ricerca e proprio i media digitali offrono la piattaforma perfetta per fare tutto ciò.”

Kelly è stata tra gli organizzatori di RAREX 2016, la prima conferenza sulle malattie rare nel continente africano che si è tenuta ad ottobre, a Città del Capo, e ha rappresentato il primo passo per incrementare l’impegno africano nelle malattie rare.
“Una delle sfide più grandi in Africa – spiega Kelly - è il fatto che gran parte del budget sanitario è destinato al trattamento di malattie come l'HIV / AIDS, la tubercolosi e la malaria, tre delle più grandi emergenze sanitarie nel nostro continente. Questo rende particolarmente difficile ricevere il supporto necessario ai pazienti affetti da malattie rare, ma speriamo che la nostra politica di sviluppo andrà incontro anche alle loro esigenze.”

Kelly conclude condividendo tre cose che ha imparato dalla sua esperienza personale e professionale e che potrebbero aiutare i ricercatori e pazienti: “Per prima cosa è fondamentale la collaborazione. Non possiamo fare un grande cambiamento da soli, abbiamo tutti bisogno di rimanere uniti verso un obiettivo comune. Secondo, dobbiamo fare in modo che la burocrazia venga ridotta al minimo, rendendo l'accesso ai trattamenti il più semplice possibile da un punto di vista burocratico. Terzo, i pazienti hanno bisogno di un posto per connettersi con coloro che stanno attraversando la loro stessa situazione, perché questo è qualcosa di fondamentale per affrontare la loro malattia.”



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