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Roberta Garau è una studentessa di medicina al quarto anno, presso l'Università scozzese di Aberdeen. Il suo articolo ha vinto il concorso “The Student Voice”, bandito dall'associazione non-profit Findacure in collaborazione con l'Orphanet Journal of Rare Diseases, ed è stato pubblicato sulla stessa autorevole rivista scientifica. Il direttore dell'OJRD, Ségolène Aymé, ha osservato: “Non ho mai letto un'analisi così sensibile di ciò che i pazienti e le famiglie devono sopportare per poter prendere delle decisioni”

 

***

Questa lettera esamina le principali sfide che le persone con malattie rare e le loro famiglie devono affrontare: ritardo nella diagnosi, mancanza di sostegno e informazioni adeguate, ridotto accesso alle cure. Le differenze nell'esperienza medica fra un paziente con una malattia rara e uno con una malattia comune sono trattate attraverso un esempio reale: la diagnosi di leiomiosarcoma ricevuta da mia madre. Ho evidenziato come i pazienti con malattie rare ricevano spesso diagnosi errate e come i loro sintomi siano spesso trascurati. Ho anche sottolineato l'isolamento che i pazienti con malattie rare e le loro famiglie sperimentano a causa della mancata conoscenza della loro condizione, la lotta per l'accesso al trattamento e la ridotta quantità di informazioni basate sull'evidenza medica per la gestione di queste condizioni.

“Purtroppo si tratta di cancro. Si chiama sarcoma uterino pleomorfo indifferenziato, ma i medici non sono sicuri, potrebbe essere un leiomiosarcoma. Non hanno mai visto un caso simile prima d'ora”.

Ricordo il giorno in cui mio padre mi chiamò per darmi la terribile notizia. Non riuscivo a credere che mia madre fosse affetta da una malattia con un nome così spaventoso. Ricordare l'ortografia per poterlo cercare su Google è stato abbastanza difficile. Ero solo alla fine del mio primo anno di medicina e ho pensato che era normale che non ne avessi mai sentito parlare: presto mi resi conto che era troppo rara per essere oggetto delle lezioni.

Nelle poche ore dopo la chiamata di mio padre ho scoperto che i sarcomi uterini rappresentano l'1% dei tumori uterini, e il cancro uterino, a sua volta, costituisce solo il 2,5% delle diagnosi di cancro. Non riuscivo a trovare un tasso di incidenza specifico per il suo cancro, perché nessuno era mai sicuro della diagnosi. Improvvisamente, mi resi conto che le sfide che la mia famiglia stava per affrontare per ricevere cure adeguate sarebbero state più ardue di quelle che avremmo affrontato se questo tipo di tumore fosse stato più comune.

Una malattia rara è definita dall'Unione Europea come “una malattia che colpisce meno di 5 persone su 10.000”. Ci sono tra le 6.000 e le 8.000 malattie rare. Collettivamente, quindi, sono comuni: nel Regno Unito, 1 persona su 17 sarà colpita da una malattia rara ad un certo punto della sua vita. Le malattie rare sono eterogenee: possono derivare da una singola mutazione genetica, spesso ereditata, o da una combinazione di fattori ambientali e genetici. In questo saggio prenderò in considerazione le sfide principali che le persone con malattie rare e le loro famiglie devono affrontare: i ritardi nella diagnosi, la mancanza di un sostegno adeguato e di informazione, e un difficoltoso accesso alle cure.

“Ti devo inviare al pronto soccorso. Questa emorragia non è normale, potrebbe essere un segnale d'allarme di qualcosa di serio”.

Mia madre è stata fortunata, nel senso che il suo cancro si presentò con un comune sintomo d'allarme: un pesante sanguinamento post-menopausa. Il medico di famiglia ha riconosciuto che i sintomi sarebbero potuti essere gravi ed è stata subito indirizzata alle cure specialistiche. In una settimana ha avuto una diagnosi e un piano per un appropriato accesso al trattamento. Molte persone con malattie rare presentano “strani” sintomi e subiscono lunghi ritardi prima di ottenere una diagnosi corretta.

Un sondaggio condotto da Rare Diseases UK nel 2010 segnala che solo il 26% degli intervistati ha avuto una diagnosi in meno di 3 mesi, il 46% ha dovuto aspettare più di un anno. Alcune malattie rare sono simili a quelli comuni, causando molte diagnosi errate. Un allarmante 30% dei pazienti che hanno risposto al sondaggio ha ricevuto tre o più diagnosi errate. L'indagine riporta la storia di Jo Gray, una donna affetta da neoplasia endocrina multipla di tipo 2B (MEN-2B). Ha dovuto aspettare tre anni prima di ricevere una diagnosi. È stato scoperto successivamente che anche sua madre e suo figlio erano affetti da questa condizione. Il ritardo nella diagnosi ha messo lei e i suoi cari a grave rischio di complicazioni come l'insufficienza cardiaca, l'ictus e persino la morte.

Si presentò dal suo medico di base con conati di vomito, attacchi di mal di testa, palpitazioni e respiro affannoso. Era una neomamma e le fu erroneamente diagnosticata una depressione post-partum. Le sindromi MEN-2 sono condizioni estremamente rare, che colpiscono solo circa 1.000 famiglie in tutto il mondo. È comprensibile che la prima diagnosi differenziale nella lista del suo medico non fosse una sindrome MEN; la depressione post-natale è una diagnosi comune e probabilmente corretta per la maggior parte delle nuove madri con sintomi simili.

Tuttavia, l'incapacità di ascoltare le preoccupazioni della signora Gray, di vedere la sua disperazione, di riconoscere il fallimento dei trattamenti per la sua diagnosi fu imperdonabile. Queste carenze sono una minaccia per un'esperienza medica positiva, per le malattie rare e allo stesso modo per quelle comuni. In entrambi i casi, vi è il rischio di dimenticare la persona dietro i sintomi. L'attenzione non deve mai passare dalle esperienze dei pazienti all'idea del medico su come una malattia dovrebbe progredire o su come un paziente dovrebbe comportarsi per adattarvisi.

“Non ho mai fatto un intervento per questo tipo di tumore. Lo specialista è a Milano, sarebbe tecnicamente più abile, ma potrebbe essere una lunga attesa. Deve decidere cosa fare”.

Nell'ampio spettro dei pazienti affetti da cancro, mia madre era fortunata in quanto il suo tumore era almeno operabile. Tuttavia, il suo viaggio per il trattamento è un microcosmo nella battaglia che le persone con una malattia rara devono affrontare. Il ginecologo della mia città è stato brutalmente onesto nel dire che non aveva alcuna esperienza per eseguire l'operazione richiesta. La persona migliore per farlo era a 700 chilometri di distanza, a Milano, e avremmo dovuto aspettare un mese prima che fosse disponibile. L'altra opzione era quella di scegliere un intervento chirurgico immediato a livello locale.

Ma come si fa a valutare il valore di un chirurgo con esperienza in un tumore raro, contro il rischio di dare a un cancro a rapida proliferazione un mese in più per crescere? Non saprò mai se abbiamo preso la decisione giusta scegliendo di aspettare e andare a Milano. Se avessimo scelto di agire immediatamente, forse le metastasi di mia madre sarebbero arrivate prima, dopo, o non si sarebbero verificate del tutto. Purtroppo questo è il mondo in cui chi soffre di malattie rare e le loro famiglie devono vivere: un mondo di ipotesi. Non esiste alcuna prova per indirizzare un paziente o un medico lungo un particolare percorso.

Tutta la mia famiglia era coinvolta nel disperato tentativo di sapere tutto il possibile sul cancro di mia madre, per prendere le decisioni migliori. Purtroppo, tutto ciò che ci fu spiegato presso l'ospedale locale era che si trattava di una malattia molto rara e aggressiva. Internet è diventata la principale fonte di informazioni: i siti web destinati alle persone con sarcomi sono diventati il nostro sostegno principale. Leggere le esperienze degli altri, imparare a conoscere i trattamenti e le ricerche promettenti ha rotto il nostro isolamento e ci ha dato forza. Anche se solo attraverso internet, mia madre è stata in grado di mettere in relazione la sua esperienza con quella di qualcun altro con la stessa condizione, nello stesso modo in cui le persone con ipertensione parlano delle loro medicine in attesa di vedere il medico.

La tecnologia è disponibile per qualsiasi paziente, indipendentemente dall'incidenza della sua condizione. Si tratta di un'arma a doppio taglio: è in grado di fornire informazioni di buona qualità, basate sull'evidenza, e altre totalmente inaffidabili, se non pericolose. Per i pazienti come mia madre, la linea tra il bene e il male è difficile da disegnare. La tecnologia non dovrebbe mai sostituire una buona informazione e il sostegno da parte di operatori sanitari qualificati.

“Gli studi clinici hanno un numero insufficiente di pazienti per trarre conclusioni significative”.

Ricordo di aver guardato le linee guida italiane sulla gestione del leiomiosarcoma. Avevo appena trascorso settimane imparando, per gli esami, gli equivalenti scozzesi per le malattie comuni: la gestione di un infarto miocardico acuto, la terapia di regolazione per l'asma. Ingenuamente mi aspettavo lo stesso livello di dettaglio per la malattia di mia madre. Le linee guida possono essere sommariamente parafrasate come: “Non sappiamo quale chemioterapia funzioni meglio per il sarcoma uterino. Ecco un elenco di farmaci che si dovrebbero provare in qualsiasi ordine”.

Data la scarsità di prove e raccomandazioni, non ho potuto incolpare l'oncologo per la sua riluttanza a iniziare la chemioterapia. Allo stesso modo, non lo biasimo per non essere a conoscenza dell'esistenza dell'agente chemioterapico che alla fine ha ricevuto. Dopo tutto, quando mio padre ha saputo di questo farmaco, ha cercato di informarsi. È stato di ulteriore aiuto, quando è emerso che questo farmaco non era immediatamente disponibile al servizio sanitario nazionale italiano per le persone come mia madre. Ha fatto delle ricerche e ha organizzato la sua consegna all'ospedale locale, anche se il processo è durato tre mesi. Tre mesi che mia mamma non aveva.

La battaglia per la chemioterapia di mia madre mette in luce uno strano paradosso solo intravisto dalle persone con malattie rare: i pazienti e le loro famiglie sono spesso più informati di quanto non lo siano i professionisti. I medici non sono a conoscenza di trattamenti potenzialmente efficaci semplicemente perché non hanno mai avuto motivo di usarli prima, o perché i farmaci non sono autorizzati per una malattia rara.

Se sviluppassi una malattia rara...

Se sviluppassi una condizione rara alla stessa età di mia madre quando le è stato diagnosticato il tumore, sarebbe il 2050. Mi auguro che per allora, una famiglia con un parente affetto da una malattia rara non dovrà invidiare quelli delle persone affette da condizioni comuni. Spero che gli organismi professionali pubblicheranno linee guida per un maggior numero di malattie rare.

Spero che ci saranno più sperimentazioni randomizzate e controllate, multinazionali e policentriche, e maggiori risorse per il trattamento, sia in termini di farmaci che di professionisti qualificati. Spero che possano essere facilmente accessibili temporalmente e geograficamente. Soprattutto, spero che nessuno mai provi la stessa paura che ho sentito la prima volta che mi sono resa conto che il cancro di mia madre era raro.

Roberta Garau
University of Aberdeen, UK
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PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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