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Sperimentazioni

Il punto della situazione con il prof. Giuseppe Vita del Policlinico di Messina

Tra farmaci approvati e sperimentazioni in corso, per alcune malattie neuromuscolari rare oggi siamo al giro di boa. SMA, Distrofia di Duchenne e polineuropatia amiloidosica per esempio stanno andando incontro a grandi innovazioni terapeutiche, un po’ indietro restano le terapie contro la SLA. Osservatorio Malattie Rare ha fatto il punto della situazione con il prof. Giuseppe Vita, a capo dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico G. Martino di Messina, struttura nella quale è integrato il Centro clinico Nemo Sud.

Milano - La sopravvivenza mediana dei pazienti trattati con pembrolizumab è risultata di 10,3 mesi rispetto ai 7,4 mesi con la chemioterapia, differenza che è risultata essere statisticamente, oltre che clinicamente, significativa. Lo dimostra la sperimentazione Keynote-045, uno studio di fase 3, multicentrico, internazionale, randomizzato, di confronto tra il trattamento con pembrolizumab (anticorpo monoclonale anti PD-1 – Programmed cell Death-1) e il trattamento con chemioterapia scelta dall’investigatore (vinflunina, docetaxel o paclitaxel), in pazienti affetti da carcinoma uroteliale metastatico, già trattati con una precedente chemioterapia standard a base di platino.

La molecola potrebbe rallentare la degenerazione neuronale che contraddistingue la malattia

ISRAELE – Secondo gli esiti di un recente studio preclinico dell'Università di Tel Aviv (TAU), la fosfatidilserina, un integratore alimentare di ampio utilizzo, potrebbe rappresentare un potenziale strumento per invertire gli effetti negativi della disautonomia familiare (FD), una malattia ereditaria che è quasi esclusivamente limitata alla popolazione ebrea degli Ashkenaziti, originaria dell'Europa Orientale. I risultati della sperimentazione sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica PLOS Genetics.

CANADA - Clementia Pharmaceuticals ha annunciato i positivi risultati preliminari ottenuti nello studio clinico di Fase II sulla valutazione della molecola palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia molto grave ed estremamente rara che è caratterizzata dalla formazione di tessuto osseo extra-scheletrico in corrispondenza di muscoli, tendini e legamenti. Questo processo patologico, definito come 'ossificazione eterotopica' (HO), finisce per limitare progressivamente il movimento delle articolazioni, con conseguenze assai invalidanti e, a volte, persino fatali.

USA – In occasione dell'Orphan Drugs & Rare Disease Conference, tenutasi a Londra (Regno Unito) il 19 e il 20 ottobre scorsi, Abeona Therapeutics ha presentato un aggiornamento sui positivi dati clinici ottenuti dallo studio di Fase I/II che è attualmente in corso per valutare la sicurezza e le indicazioni preliminari di efficacia di ABO-102 (AAV-SGSH), una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA). La MPS IIIA è una malattia rara autosomica recessiva che è conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A, e che causa grave declino neurocognitivo e morte prematura nei bambini.

USA - Agilis Biotherapeutics ha annunciato che la Taiwan Food and Drug Administration (TFDA) e il comitato etico della National Taiwan University (NTU) hanno autorizzato lo svolgimento di uno studio clinico di Fase IIb su AGIL-AADC, una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di una malattia rara del sistema nervoso centrale conosciuta col nome di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, o, più semplicemente, deficit di AADC.

USA - Vtesse Inc. ha annunciato che, in Germania, è stato iniziato il trattamento del primo paziente coinvolto nello studio clinico di Fase IIb/III su VTS-270, un nuovo farmaco a base di ciclodestrina (HPbetaCD) in via di sviluppo per la terapia della malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC), una patologia rara, progressiva e fatale che provoca un accumulo dannoso di lipidi presso organi come il cervello, il fegato e la milza.



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