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Sperimentazioni

La molecola potrebbe rallentare la degenerazione neuronale che contraddistingue la malattia

ISRAELE – Secondo gli esiti di un recente studio preclinico dell'Università di Tel Aviv (TAU), la fosfatidilserina, un integratore alimentare di ampio utilizzo, potrebbe rappresentare un potenziale strumento per invertire gli effetti negativi della disautonomia familiare (FD), una malattia ereditaria che è quasi esclusivamente limitata alla popolazione ebrea degli Ashkenaziti, originaria dell'Europa Orientale. I risultati della sperimentazione sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica PLOS Genetics.

CANADA - Clementia Pharmaceuticals ha annunciato i positivi risultati preliminari ottenuti nello studio clinico di Fase II sulla valutazione della molecola palovarotene per il trattamento dei pazienti affetti da fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una malattia molto grave ed estremamente rara che è caratterizzata dalla formazione di tessuto osseo extra-scheletrico in corrispondenza di muscoli, tendini e legamenti. Questo processo patologico, definito come 'ossificazione eterotopica' (HO), finisce per limitare progressivamente il movimento delle articolazioni, con conseguenze assai invalidanti e, a volte, persino fatali.

USA – In occasione dell'Orphan Drugs & Rare Disease Conference, tenutasi a Londra (Regno Unito) il 19 e il 20 ottobre scorsi, Abeona Therapeutics ha presentato un aggiornamento sui positivi dati clinici ottenuti dallo studio di Fase I/II che è attualmente in corso per valutare la sicurezza e le indicazioni preliminari di efficacia di ABO-102 (AAV-SGSH), una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA). La MPS IIIA è una malattia rara autosomica recessiva che è conosciuta anche come sindrome di Sanfilippo di tipo A, e che causa grave declino neurocognitivo e morte prematura nei bambini.

USA - Agilis Biotherapeutics ha annunciato che la Taiwan Food and Drug Administration (TFDA) e il comitato etico della National Taiwan University (NTU) hanno autorizzato lo svolgimento di uno studio clinico di Fase IIb su AGIL-AADC, una terapia genica in via di sviluppo per il trattamento di una malattia rara del sistema nervoso centrale conosciuta col nome di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, o, più semplicemente, deficit di AADC.

USA - Vtesse Inc. ha annunciato che, in Germania, è stato iniziato il trattamento del primo paziente coinvolto nello studio clinico di Fase IIb/III su VTS-270, un nuovo farmaco a base di ciclodestrina (HPbetaCD) in via di sviluppo per la terapia della malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC), una patologia rara, progressiva e fatale che provoca un accumulo dannoso di lipidi presso organi come il cervello, il fegato e la milza.

AUSTRIA – Il farmaco adalimumab, un anticorpo monoclonale attualmente indicato per i pazienti con artrite reumatoide (RA) o con morbo di Crohn, sembra essere efficace anche per il trattamento dell'uveite non infettiva, una malattia rara degli occhi. Questo è il dato che emerge dai risultati dello studio clinico di Fase III 'VISUAL-I', risultati che sono pubblicati di recente sulla prestigiose rivista medica New England Journal of Medicine.

Il progetto, lanciato da Merck, grazie a dei tutorial aiuterà i pazienti a comprendere quali sono i trials clinici attualmente in atto in Italia

ROMA – Valutare la partecipazione a un trial clinico e individuare quello più adatto alla propria patologia è spesso, per i pazienti, un compito arduo e delicato. In loro aiuto nasce oraSpot My Trial”, il primo motore di ricerca in lingua italiana disponibile gratuitamente sul sito e su APP per smartphone e tablet. Lanciato dall'azienda farmaceutica Merck, il progetto si serve del database americano dei National Institutes of Health, ClinicalTrials.gov, per aiutare quanti sono affetti da una determinata patologia a individuare le sperimentazioni cliniche in corso per quella condizione.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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