Italian English French Spanish

I ragazzi si raccontano attraverso le attività svolte in biblioteche, bar, mense e centri culturali. La responsabile del progetto Alessia Brunetti: “È importante per tutti vedere ciò che le persone con questa condizione sanno e possono fare, sfidando la stessa diagnosi”.

MILANO – La nostra Costituzione si apre con un riferimento al lavoro, su cui è fondata la Repubblica Italiana. Questo diritto è richiamato dall’art. 3, che parla di uguaglianza e del compito della Repubblica di rimuovere gli ostacoli che impediscono la partecipazione di tutti i lavoratori all’organizzazione politica, economica e sociale del Paese. A lottare per rimuovere una parte di questi ostacoli è l'Associazione Italiana Sindrome X Fragile, attiva dal 1993 a sostegno delle persone e famiglie con questa rara condizione genetica.

La sindrome X fragile è causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, presente in un maschio su 4.000 e in una femmina su 6.000. Normalmente il gene FMR1 contiene tra 6 e 53 ripetizioni del codone CGG (ripetizioni di trinucleotidi); negli individui affetti, invece, l'allele FMR1 ha più di 200 ripetizioni di questo codone. Il risultato è una disabilità intellettiva (è la causa genetica ereditaria più comune di disabilità intellettiva), con sintomi che richiamano lo spettro dell'autismo e possono riguardare la sfera relazionale e del linguaggio, con disturbi dell'attenzione e iperattività. Altri rischi sono prolasso della valvola mitrale, lassità dei tessuti ed epilessia.

Ma anche chi ha una sequenza del codone ripetuta fino a 200 volte e si trova in una fase di pre-mutazione può accusare lievi disturbi cognitivi e comportamentali, oltre ad un certo rischio di sviluppare una sindrome con tremore e atassia (FXTAS) e, per le donne, di incorrere in menopausa precoce (POF).

Molte delle persone con sindrome X fragile sono in grado di lavorare, e promuovere il loro inserimento nel mondo del lavoro è l'obiettivo del progetto “Vedo Curriculum”, che nel primo anno sperimentale realizzerà dieci curriculum in formato video di persone con questa condizione. Qui il primo, di Matteo, 29enne di Mantova.



“La fase preliminare, in collaborazione con la fondazione ENAIP di Forlì-Cesena, consiste in un bilancio di competenze che si elabora con l'accompagnamento di una pedagogista, nel corso del quale vengono valutate le potenzialità, le abilità relazionali dei ragazzi e il loro livello di autonomia”, spiega Alessia Brunetti, referente del progetto. “Matteo, ad esempio, ha un contratto part time nella mensa di una casa di riposo, Antonio lavora in una biblioteca comunale e in un museo, Guido cataloga i libri di un centro culturale, Francesco lavora in un supermercato e in un bar. Hanno consapevolezza del valore delle attività svolte, ed è importante non solo per loro, ma per tutti, vedere ciò che le persone con sindrome X fragile sanno e possono fare, sfidando la loro stessa diagnosi”.

I video curriculum sono girati e montati dal “Gruppo Multimediale Impronta” di Rimini, nel quale lavorano persone con diverse disabilità. Anche l’Università degli Studi di Bologna aderisce al progetto sperimentando il video CV per alcune assunzioni, in collaborazione con l'INAIL: ad Andrea Canevaro, professore emerito, è infatti affidato il coordinamento scientifico del progetto.

“Questa iniziativa – continua Alessia Brunetti – riflette il nuovo corso della nostra associazione: se prima era incentrata sul supporto reciproco tra le famiglie, ora al centro di tutto ci sono le persone con sindrome X fragile, alle quali va riconosciuto il diritto di decidere l'indirizzo della loro vita; a noi genitori spetta il compito di accompagnarli nel percorso che sceglieranno”.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni