Osservatorio malattie rare - Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

FIRENZE - Quando si parla di screening neonatale certamente l’esperienza e le politiche messe in campo dalla Regione Toscana negli ultimi 8 anni sono un esempio di eccellenza. Non solo perché la Regione è sempre stata in linea con quanto previsto relativamente agli screening obbligatori, cosa non scontata, ma più volte ha fatto da apripista allargando gli esami a patologie ulteriori e permettendo nel tempo anche ad alcune regioni limitrofe di ‘appoggiarsi’ alle proprie strutture.  La storia di questo modello comincia nel 2004 quando la Regione Toscana, con specifica delibera regionale n. 800 del 2 agosto, decise di allargare lo screening neonatale a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso i laboratori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze.

Si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica, che permette di misurare, da una sola goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. In pazienti affetti da questo tipo di difetti enzimatici si può verificare l’accumulo di sostanze tossiche per l’organismo che, nei casi peggiori, possono anche portare a morte immediata. Fino ad oggi sono stati sottoposti a screening neonatale oltre 300.000 neonati, con più di 180 diagnosi.
Molti di questi bimbi se non avessero avuto questo esame sarebbe arrivati alla diagnosi in ritardo, dopo sofferenze per loro e per la famiglie e con molta probabilità riportando danni permanenti, alcuni addirittura sarebbero andati incontro alla morte: grazie allo screening questo si è potuto evitare.

Lo screening neonatale si è rivelato fondamentale per la cura dei neonati affetti da patologie quali aminoacidopatie, acidurie organiche e difetti della beta ossidazione degli acidi grassi. In questo ultimo gruppo, il difetto noto come MCAD (a carico della beta ossidazione degli acidi grassi a catena media), ritenuto pressoché inesistente nella popolazione italiana (fino alla prima diagnosi effettuata al Meyer nel 2003), può essere causa di morte improvvisa del lattante. 
Ultimamente, grazie a due brevetti internazionali dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze in collaborazione con l’Università di Firenze, si effettua anche lo screening su Tirosinemia di Tipo 1 e su alcune immunodeficienze severe combinate (deficit di ADA), per i quali il gruppo di Firenze è stato riconosciuto pioniere a livello internazionale.    
Dalla fine di dicembre 2009 lo screening effettuato presso i laboratori del Meyer viene effettuato anche ai circa 8.000 neonati che ogni anno vengono alla luce in Umbria (questo in virtù del protocollo d’intesa firmato dall’allora assessore Enrico Rossi).
Ora grazie al protocollo appena firmato questa stessa strada potrà essere intrapresa anche dalla Sardegna.

L’impatto di questa politica di screening allargato però non si limita al già importantissimo vantaggio che una scoperta precocissima della malattia offre in termini di prevenzione e terapia. E’ proprio grazie allo screening neonatale capillare e allargato infatti che è stato possibile guardare in modo nuovo e molto più consapevole ad alcune malattie, rendendosi conto che alcune ritenute estremamente rare o anche non presenti nel nostro paese, invece, esistevano in misura superiore a quanto atteso, una consapevolezza che permette anche di aiutare le famiglie con consulenza