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Ricerca scientifica

Una recente indagine evidenzia come l'istituzione di un servizio medico multidisciplinare renda possibile migliorare la qualità delle cure offerte ai pazienti con malattie rare

I modelli di assistenza sanitaria attualmente presenti in Europa e nel resto del mondo appaiono, nel complesso, ben progettati per soddisfare i bisogni delle persone affette da condizioni comuni, ma si rivelano inadatti alla gestione dei pazienti con malattie rare, ossia meno conosciute e più difficili da diagnosticare o trattare. Uno studio, pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato il servizio assistenziale specializzato che in Inghilterra è stato appositamente istituito per i pazienti affetti dalla patologia ultra rara nota come sindrome di Alström (AS). L'indagine ha messo in luce i benefici ottenuti in termini di efficienza delle procedure, qualità delle cure erogate e costi sostenuti.

Un recente studio pubblicato sulla rivista Clinical Gastroenterology and Hepatology ha evidenziato che non esiste alcuna associazione tra il rischio di esofago di Barrett, una metaplasia a carico dell’epitelio esofageo distale associato alla malattia da reflusso gastro esofageo, e il consumo di caffè o tè.

Roma – Ecco come un eccessivo e prolungato consumo di zuccheri, una dieta squilibrata o il diabete possono gravare sulle performance del nostro cervello: ricercatori della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore presso la sede di Roma hanno scoperto, infatti, che in presenza di concentrazioni elevate di zucchero (simili a quelle che possono verificarsi in caso di del diabete) le cellule staminali del cervello - fondamentali per i processi di apprendimento e memoria nonché per la riparazione dei danni cerebrali - non riescono più a riprodursi e, quindi, a garantire il necessario ricambio di neuroni nell'ippocampo, centro nevralgico della formazione dei ricordi.
In un lavoro pubblicato online sulla rivista Cell Reports, i ricercatori hanno inoltre osservato che nel cervello di animali sottoposti a restrizione calorica (dieta ipocalorica comparabile a una dieta di circa 1500 calorie al giorno) aumenta il numero di cellule staminali cerebrali.

Una consistente frazione dei farmaci impiegati contro le malattie rare ha l'obiettivo di allungare quanto più possibile la sopravvivenza dei pazienti ma, nel valutare lo stato di un malato al fine di garantire la miglior scelta terapeutica, esiste anche un altro importante parametro che deve essere preso in considerazione: la qualità di vita. Lungi dall'essere considerato un criterio di secondo livello, esso diventa la chiave di volta nell'affrontare patologie altamente invalidanti, come la malattia di Behcet, una malattia sistemica, caratterizzata da un gran numero di ulcere a livello del cavo orale e dei genitali, dalla presenza di follicolite su volto, tronco e arti e, in una percentuale compresa tra il 20 e il 50% dei casi, da uveite, irite o neurite ottica che possono condurre a cecità.

Prof. Novelli: ‘In Italia presto progetto Genoma Italia’

Georgia e Jessica sono le prime due bambine affette da malattie rare che hanno ottenuto la propria diagnosi grazie al programma ‘100.000 Genomes Project’, lanciato nel Regno Unito dal premier Cameron nel 2014. L'obiettivo è quello di mappare il codice genetico di decine di migliaia di persone malate di cancro e malattie rare, con la speranza di scoprire quali siano i geni responsabili.

DLX105, un frammento anticorpale a catena singola piccolissimo ma molto potente, diretto contro il TNF-alfa, sembrerebbe essere efficace nel trattamento delle recidive della malattia di Behcet. Queste sono le conclusioni promettenti di uno studio pilota in Fase II presentato nel corso del congresso annuale dell'EADV (European Academy of Dermatology and Venereology), tenutosi lo scorso autunno a Copenaghen, in Danimarca.

Quattro nuove risorse, a novembre, hanno ricevuto l’etichetta "IRDiRC Recommended": il Framework per la condivisione responsabile dei dati relativi alla genomica e alla salute di GA4GH, Decipher del Wellcome Trust Sanger Institute, Human Phenotype Ontology (HPO), e il consorzio internazionale di Human Phenotype Terminologies (ICHPT).
La raccomandazione IRDiRC – il Consorzio Internazionale per la ricerca sulle malattie rare - è un indicatore di qualità che evidenzia strumenti, norme, piattaforme o linee guida che contribuiscono agli obiettivi di IRDiRC, concentrandosi sulle risorse chiave per le comunità di ricerca per accelerare la traduzione clinica.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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