Ricerca scientifica
Dolore cronico muscolo-scheletrico, dimostrata possibile familiarità
Autore: Redazione,  29 Ago 2014   

Un nuovo studio, condotto dai ricercatori dell'Università norvegese di Scienza e Tecnologia di Trondheim e pubblicato sulla rivista BMC Public Health, mostra la possibile familiarità del dolore cronico muscolo-scheletrico (CMP).

Il CMP è "tra le principali cause di deterioramento della qualità della vita e disabilità nei paesi occidentali" e questa nuova ricerca dimostra che i bambini con genitori che ne sono affetti sono a più alto rischio di sviluppare lo stesso disturbo.

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Charge, trovato possibile legame tra P53 e lo sviluppo di questa malattia rara
Autore: Redazione,  26 Ago 2014   

USA - La sindrome di Charge è una rara malattia a trasmissione autosomica dominante che colpisce un bambino su 10.000. Il nome che la identifica deriva dall’acronimo inglese delle sei principali patologie che questi bambini manifestano fin dalla nascita: difetti alla vista, malformazioni al cuore, problemi al naso, ritardo della crescita, malformazioni dei genitali e delle orecchie. Non esistono attualmente cure per questa malattia, ma fin dai primi giorni i bimbi che ne sono affetti sono costretti a sottoporsi a numerose operazioni chirurgiche.

Ora un nuovo studio della Stanford University of Medicine, pubblicato su Nature, fa luce sul possibile legame tra lo sviluppo di questa malattia e una proteina “onco-soppressore” chiamata P53.

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Xeroderma pigmentoso, una proteina per salvare i “bambini della Luna”
Autore: Matteo Mascia,  20 Ago 2014   

Una scoperta effettuata da un team di ricercatori statunitensi potrebbe favorire lo sviluppo di nuove terapie destinate a persone affette da rare malattie genetiche. Gli studiosi dell'Università di Washington hanno identificato una proteina in grado di rivelarsi molto utile nel processo di riparazione del Dna. I difetti del nostro codice genetico sono la causa scatenante di diverse patologie, l'attenzione degli scienziati è stata attirata soprattutto dal cancro ereditario del colon e dallo xeroderma pigmentoso, la rara malattia genetica che costringe i cosiddetti “bambini della Luna” ad evitare la luce solare perché la loro pelle è 10.000 volte più sensibile ai raggi ultravioletti, con un rischio di sviluppare un tumore della pelle che è 2.000 volte più alto della norma.

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Leucemia linfatica cronica, ok Ue per obinutuzumab
Autore: Redazione,  08 Ago 2014   

Obinutuzumab è un anticorpo monoclonale anti-CD20 di seconda generazione, umanizzato e glicoingegnerizzato sviluppato da Roche.

La Commissione Europea ha approvato obinutuzumab in combinazione con chlorambucile per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica (LLC) non trattati precedentemente.

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AIOM e CIPOMO al Ministro Lorenzin: “Inaccettabili disparità di accesso ai farmaci oncologici innovativi”
Autore: Redazione,  07 Ago 2014   

“La legge n.189 dell’8 novembre 2012 (ex ‘decreto Balduzzi’) prevede, in attesa della negoziazione della rimborsabilità e del prezzo, l’inserimento automatico di farmaci innovativi, già autorizzati in Europa, in una apposita fascia denominata fascia ‘Cnn’, ovvero fascia ‘C non negoziata” - così riporta la lettera che gli oncologi italiani hanno indirizzato al Ministro della Salute Beatrice Lorenzin.

La missiva, firmata da Stefano Cascinu (Presidente AIOM-Associazione Italiana di Oncologia Medica) e da Gianpiero Fasola (Presidente CIPOMO-Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri), chiede al Ministro di intervenire con urgenza per risolvere i problemi legati alle inaccettabili disparità di accesso ai farmaci anti-cancro innovativi.

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Microangiopatia trombotica associata a Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: successo ottenuto nel trattamento con eculizumab.
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  25 Ago 2014   

La Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi (ASP) è una malattia autoimmune (presenza di autoanticorpi circolanti nel torrente sanguigno) caratterizzata da trombosi venose e arteriose. E' una patologia multisistemica con manifestazioni neurologiche, cardiache e vascolari. Può manifestarsi nel corso di altre malattie (APS secondaria) o come forma indipendente (APS primaria).

La Sindrome ASP può manifestarsi in associazione a Microangiopatia Trombotica (TMA), una patologia caratterizzata da trombosi delle arteriole e dei capillari associata a danno dell'endotelio, il tessuto che riveste internamente i vasi sanguigni.

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Malattia di Behçet, adalimumab sicuro ed efficace
Autore: Redazione,  11 Ago 2014   

La malattia (o sindrome) di Behçet è una malattia infiammatoria multisistemica cronica ad andamento recidivante. La patologia è caratterizzata, nel 30-70% dei casi, da un coinvolgimento oculare consistente in un’uveite non granulomatosa che può compromettere gravemente la visione ed in alcuni casi portare alla cecità.

Uno studio retrospettivo, pubblicato su Clinical and Experimental Rheumatology, mostra che adalimumab è un'opzione molto sicura ed efficace e per il trattamento dei pazienti con uveite grave e resistente associata alla malattia di Behçet.

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Tumore al seno: un nuovo gene per predirne il rischio
Autore: Redazione,  07 Ago 2014   

Una nuova variante genetica potrà essere utilizzata per quantificare il rischio di sviluppare il tumore al seno: per chi la presenta rischio maggiore anche di otto-nove volte al di sotto dei quaranta anni. Lo dimostra uno studio dell’Università di Cambridge, realizzato con la collaborazione dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano

Una variante genetica consente oggi di individuare con più sicurezza la predisposizione ad ammalarsi di tumore del seno: lo chiarisce un nuovo studio dell’Università di Cambridge, sviluppato con il contributo dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, dell’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano e dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo. I ricercatori hanno dimostrato che chi presenta mutazioni di un particolare gene, chiamato PALB2, al di sotto dei quaranta anni ha un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella otto-nove volte superiore al resto della popolazione. Inoltre, il rischio di tumore al seno in donne con questa mutazione genetica è in media del 14% all’età di cinquanta anni e sale al 35% dopo i settanta.

Lo studio è stato pubblicato oggi, giovedì 7 agosto, su una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, New England Journal of Medicine.

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Carcinoma testa-collo, docetaxel e cetuximab migliorano sopravvivenza globale e sopravvivenza libera da malattia
Autore: Redazione,  07 Ago 2014   

RTOG-0234, un trial di fase II del Radiation Therapy Oncology Group, mostra che la combinazione di chemioradioterapia postoperatoria a base di docetaxel e cetuximab ha portato a un miglioramento della sopravvivenza globale (OS) e della sopravvivenza libera da malattia (DFS) in pazienti con un carcinoma della testa e del collo.

Lo studio, pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, ha coinvolto 238 pazienti con un carcinoma a cellule squamose allo stadio III e IV.

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