Ricerca scientifica
Idrosadenite Suppurativa: AbbVie annuncia i risultati dello studio PIONEER II
Autore: Redazione,  23 Ott 2014   

Durante il Congresso dell’Accademia Europea di Dermatologia e Venereologia, l’azienda farmaceutica AbbVie ha annunciato i risultati dello studio di Fase 3 su HUMIRA® (adalimumab), farmaco impiegato in pazienti affetti da Idrosadenite Suppurativa (HS).
L'idroadenite suppurativa (HS) è una malattia infiammatoria cronica dell'epitelio follicolare, con lesioni suppurative ricorrenti profonde dolorose in aree cutanee opposte del corpo.

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Leucemia promielocitica acuta: buoni i risultati per la combinazione triossido d’arsenico-ATRA
Autore: Redazione,  23 Ott 2014   

Secondo i risultati di uno studio condotto dai ricercatori del Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell'Adulto (GIMEMA), le persone affette da leucemia promielocitica acuta, a rischio basso o intermedio, trattate con triossido d’arsenico e acido retinoico tutto-trans (ATRA) mostrano gli stessi risultati di quelle trattate con la terapia standard (ATRA più chemioterapia). Secondo i risultati dello studio, pubblicati su Journal of Clinical Oncology, i pazienti trattati con triossido d’arsenico e acido retinoico tutto-trans mostrerebbero un significativo miglioramento negli esiti clinici raggiunti e nella qualità di vita.
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Miopatia ereditaria da corpi inclusi: Ultragenyx annuncia dati positivi per UX001
Autore: Redazione,  22 Ott 2014   

L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.

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Malattia di Niemann-Pick di tipo C: scoperto un deficit nei processi multisensoriali
Autore: Francesco Fuggetta,  13 Ott 2014   

Un deficit nei processi multisensoriali, precedentemente non descritto, è stato rilevato nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C. Lo studio, il primo che analizza quest’ambito, è di un gruppo di ricercatori americani e irlandesi ed è stato pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un disordine autosomico recessivo in cui il colesterolo e i glicosfingolipidi si accumulano nei lisosomi a causa di anomali meccanismi di trasporto cellulare. I malati non possono metabolizzare correttamente il colesterolo e altri lipidi, che si accumulano nel cervello e negli organi viscerali (ad esempio fegato e milza), causando disfunzione delle cellule e insufficienza d’organo. I bambini sviluppano paralisi dello sguardo verticale, insufficienza del sistema motorio, difficoltà di apprendimento, goffaggine e convulsioni.

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Malattie scheletriche e cartilaginee: studio sulle cellule iPS offre nuove speranze terapeutiche
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  06 Ott 2014   

Secondo una notizia pubblicata su Nature, i ricercatori della Kyoto University in collaborazione con quelli dell’Hyogo College of Medicine avrebbero scoperto che le statine impiegate nel trattamento dell’ipercolesterolemia, unite a colture di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), sarebbero utili nel trattamento di pazienti con malattie rare a carico del sistema osseo e cartilagineo. I risultati di questa ricerca potrebbero essere di notevole aiuto per i pazienti affetti da displasia scheletrica, in particolare per coloro che soffrono di acondroplasia o displasia tanatofora.

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Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, ecco di cosa si tratta
Autore: Valentina Murelli,  22 Ott 2014   

Prof.ssa Cinzia Marchese (Università Sapienza Roma): "Le ragazze si sentono diverse. Necessario intervenire"

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) è una condizione congenita caratterizzata dall'agenesia, cioè dalla mancata formazione (totale o parziale), della vagina e dell'utero. Questa agenesia può essere isolata (si parla allora di MRKH di tipo 1) oppure associata ad altri difetti a livello renale, vertebrale, cardiaco (MRKH tipo 2). Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti (anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), e dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene in genere scoperta solo durante l'adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo delle pazienti con MRKH è perfettamente normale, 46XX) e aver confermato l'assenza di vagina e utero con risonanza magnetica nucleare.
Oltre all'amenorrea primaria, la sindrome comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero.

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Rna-interference, Alnylam presenta i risultati di nuovi studi clinici e pre-clinici
Autore: Redazione,  22 Ott 2014   

Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali società impiegate nella produzione di terapie di RNA interference (RNAi), ha annunciato di aver presentato, durante la 10° riunione annuale della Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS), i nuovi dati provenienti da più studi clinici e pre-clinici. Tra questi nuovi dati presentati ci sono anche quelli provenienti dallo studio di Fase 1 con ALN-TTRsc, un trattamento RNAi in fase di sperimentazione per l’amiloidosi TTR-mediata (ATTR), in pazienti con amiloidosi cardiaca-TTR. Questi risultati hanno mostrando un rapido, stabile, dose-dipendente abbassamento del TTR nel siro dei pzienti ( fino al 96,2%).

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Encefalite di Bickerstaff, in Veneto un caso della rarissima patologia neurologica
Autore: Enrico Orzes,  07 Ott 2014   

L’encefalite di Bickerstaff (BBE) è una malattia neurologica molto rara che si caratterizza per la presenza di oftalmoplegia, atassia e disturbi dello stato di coscienza (dalla sonnolenza al coma). È stata descritta per la prima volta negli anni ’50 da Bickerstaff più o meno nello stesso periodo in cui Miller Fisher forniva la prima descrizione di un’altra patologia neurologica, la sindrome di Miller Fisher (MFS), che presenta un quadro clinico, per certi aspetti, sovrapponibile (oftalmoplegia, atassia e areflessia o iperreflessia).
Il dott. Sandro Bruno, specialista in Neurologia e responsabile dello stesso reparto presso l’Ospedale di Conegliano, recentemente ha diagnosticato ad un paziente l’encefalite di Bickerstaff e ci ha aiutato a comprendere meglio la natura di questa patologia.

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Terapia del dolore, la nuova frontiera degli oppioidi prodotti a partire dal lievito
Autore: Redazione,  02 Ott 2014   

Sono stati pubblicati sulla rivista Nature Chemical Biology i risultati di una sperimentazione condotta dai ricercatori dell’Università di Stanford che, a partire dal lievito e per mezzo della tecnologia di ricombinazione genetica, sono riusciti a produrre degli oppioidi in laboratorio, eliminando così la necessità di coltivare il papavero.
Questo risultato è molto interessante se si pensa che tale produzione potrebbe trovare applicazione nel campo del trattamento del dolore.

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