Ricerca scientifica

I risultati di un recente studio condotto dai ricercatori del Translational Genomics Research Institute (TGen) sembrano dimostrare che una particolare mutazione del gene TEAD1 possa essere connessa all'insorgenza di una rara malattia dello sviluppo neurologico nota col nome di sindrome di Aicardi. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Investigative Ophthalmology & Visual Science.

Al centro del progetto Adrenoleucodistrofia X-linked e Leucodistrofia Metacromatica

Firenze - Sono malattie dai nomi quasi impronunciabili: Adrenoleucodistrofia X-linked e Leucodistrofia Metacromatica. La prima rientra nelle malattie perossisomiali ed ha un’origine genetico-metabolica, famosa è una delle terapie che si usa per curarla. Parliamo dell’Olio di Lorenzo, miscela di glicerolo trioleato e glicerolo trierucato, combinato ad una dieta povera di particolari acidi grassi. Una cura scoperta negli Stati Uniti dai Signori Odone per amore del figlio malato, Lorenzo appunto, che funziona in alcune particolari forme.La seconda ha pure un'origine genetico-metabolica ma rientra nelle patologie da accumulo lisosomiale (LSD), ed è divenuta nota al grande pubblico grazie ad un'altra coppia di genitori determinati, i coniugi De Barros, che non si sono arresi di fronte alla degenerazione della loro piccola Sofia.

E’ stata pubblicata sul Multiple Sclerosis Journal, una ricerca coreana condotta su pazienti con disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), che dimostra che le riduzioni del rischio di ricaduta e recidiva grave è differente tra i pazienti che sono stati trattati inizialmente con azatioprina, micofenolato mofetile (MMF) e rituximab.

Uno studio tedesco pubblicato su JAMA Neurology sembra dimostrare che una terapia prolungata a base di tocilizumab, un anticorpo monoclonale diretto contro i recettori dell'interleuchina-6 (IL-6), sia in grado di ridurre il tasso di recidive in pazienti che sono affetti da neuromielite ottica (NMO) o disturbi dello spettro della NMO e che non hanno risposto ad altri tipi di trattamento.

Il fattore di Von Willebrand è una proteina multimerica sintetizzata dalle cellule endoteliali e dai megacariociti, necessaria per l’adesione piastrinica al subendotelio e per la coesione e l’aggregazione delle piastrine, in particolare in condizioni di stress elevato. Difetti quantitativi (tipo 1 e 3) o qualitativi (tipo 2) di questo fattore causano la malattia di Von Willebrand, il più frequente disturbo emorragico ereditario autosomico. Quasi tutti i casi individuati dalle indagini epidemiologiche sono di tipo 1, e non sono disponibili dati per il tipo 2, relativamente più raro con un rapporto di 1: 3.

In un articolo recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases sono state illustrate le attività svolte e i risultati ottenuti dal TACT, il Comitato Consultivo di TREAT-NMD per le Terapie, ossia un comitato di esperti in diverse discipline che è stato specificamente istituito per fornire una guida indipendente e obiettiva che aiuti le aziende farmaceutiche nello sviluppo di potenziali terapie per le malattie neuromuscolari (NMD).

Un team europeo di medici ed esperti genetisti ha condotto un studio che ha portato all'identificazione di mutazioni genetiche che sembrano essere all'origine della cosiddetta sindrome di Adams-Oliver, compiendo un significativo passo avanti nella comprensione di questo raro disturbo potenzialmente fatale e attualmente senza alcuna cura. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Circulation: Cardiovascular Genetics.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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