Ricerca scientifica
Malattia di Dupuytren: anche l’Italia è all’avanguardia nella sperimentazione della collagenasi
Autore: Redazione,  30 Ott 2014   

Finalmente anche negli ospedali italiani arriva la terapia farmacologica per la malattia di Dupuytren a base di collagenasi.
Questo il commento di Riccardo Luchetti, presidente della Società Italiana di Chirurgia della Mano: “L’Italia risulta l’unico paese Europeo che ha effettuato un coordinamento di sperimentazione come Società scientifica e i risultati sono in prima linea a livello europeo (veniamo citati appunto per serietà del lavoro eseguito). La prima fase definita Point X ha visto il coinvolgimento solo di alcuni centri come Milano, Savona e Modena; nella seconda fase, quella europea, la SICM ha coinvolto molti centri. Il coinvolgimento dei centri italiani è risultato distribuito per tutto il territorio da Padova a Palermo, da Firenze ad Ancona, da Torino a Cagliari e, con l’intervento dei Centri di Chirurgia plastica ed Ortopedia, si sono ottenuti così dati attendibili non legati all’entusiasmo del singolo centro. I dati sono in corso di pubblicazione”.

Leggi tutto...
 
Cancro del colon retto: con le statine aumenta la sopravvivenza
Autore: Redazione,  30 Ott 2014   

Secondo quanto emerso da uno studio, condotto dai ricercatori della Queen’s University di Belfast e pubblicato su Journal of Clinical Oncology, gli individui affetti da cancro al colon-retto trattati con le statine mostrano un miglioramento degli outcome di sopravvivenza rispetto a coloro che non le hanno usate. Lo studio ha coinvolto ben 7657 pazienti con un cancro del colon-retto di nuova diagnosi ed ha avuto una durata di 11 anni (1998-2009). I dati di questo registro tumori sono stati incrociati con quelli dello United Kingdom Clinical Practice Research Datalink, che contiene i dati sulle prescrizioni di farmaci, e con quelli dell’Office of National Statistics (aggiornato fino al 2012), in cui sono riportati i dati di mortalità.

Leggi tutto...
 
Idrosadenite Suppurativa: AbbVie annuncia i risultati dello studio PIONEER II
Autore: Redazione,  23 Ott 2014   

Durante il Congresso dell’Accademia Europea di Dermatologia e Venereologia, l’azienda farmaceutica AbbVie ha annunciato i risultati dello studio di Fase 3 su HUMIRA® (adalimumab), farmaco impiegato in pazienti affetti da Idrosadenite Suppurativa (HS).
L'idroadenite suppurativa (HS) è una malattia infiammatoria cronica dell'epitelio follicolare, con lesioni suppurative ricorrenti profonde dolorose in aree cutanee opposte del corpo.

Leggi tutto...
 
Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser, ecco di cosa si tratta
Autore: Valentina Murelli,  22 Ott 2014   

Prof.ssa Cinzia Marchese (Università Sapienza Roma): "Le ragazze si sentono diverse. Necessario intervenire"

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) è una condizione congenita caratterizzata dall'agenesia, cioè dalla mancata formazione (totale o parziale), della vagina e dell'utero. Questa agenesia può essere isolata (si parla allora di MRKH di tipo 1) oppure associata ad altri difetti a livello renale, vertebrale, cardiaco (MRKH tipo 2). Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti (anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), e dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari, la sindrome viene in genere scoperta solo durante l'adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Alla diagnosi si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo delle pazienti con MRKH è perfettamente normale, 46XX) e aver confermato l'assenza di vagina e utero con risonanza magnetica nucleare.
Oltre all'amenorrea primaria, la sindrome comporta impossibilità ad avere rapporti sessuali e infertilità completa, dovuta alla mancanza di utero.

Leggi tutto...
 
Rna-interference, Alnylam presenta i risultati di nuovi studi clinici e pre-clinici
Autore: Redazione,  22 Ott 2014   

Alnylam Pharmaceuticals, una delle principali società impiegate nella produzione di terapie di RNA interference (RNAi), ha annunciato di aver presentato, durante la 10° riunione annuale della Oligonucleotide Therapeutics Society (OTS), i nuovi dati provenienti da più studi clinici e pre-clinici. Tra questi nuovi dati presentati ci sono anche quelli provenienti dallo studio di Fase 1 con ALN-TTRsc, un trattamento RNAi in fase di sperimentazione per l’amiloidosi TTR-mediata (ATTR), in pazienti con amiloidosi cardiaca-TTR. Questi risultati hanno mostrando un rapido, stabile, dose-dipendente abbassamento del TTR nel siro dei pzienti ( fino al 96,2%).

Leggi tutto...
 
Neuromielite ottica: buoni i risultati ottenuti con micofenolato mofetil
Autore: Redazione,  28 Ott 2014   

Secondo i risultati di uno studio osservazionale, condotto dai ricercatori coreani, pubblicati sulla rivista specializzata Jama Neurology nei pazienti affetti da disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) trattati con micofenolato mofetil (MMF), sono stati rilevati sia una riduzione della frequenza delle recidive che una stabilizzazione o ridotta disabilità. Il farmaco è stato, inoltre, ben tollerato.

Leggi la notizia completa su Pharmastar.

 
Leucemia promielocitica acuta: buoni i risultati per la combinazione triossido d’arsenico-ATRA
Autore: Redazione,  23 Ott 2014   

Secondo i risultati di uno studio condotto dai ricercatori del Gruppo Italiano Malattie Ematologiche dell'Adulto (GIMEMA), le persone affette da leucemia promielocitica acuta, a rischio basso o intermedio, trattate con triossido d’arsenico e acido retinoico tutto-trans (ATRA) mostrano gli stessi risultati di quelle trattate con la terapia standard (ATRA più chemioterapia). Secondo i risultati dello studio, pubblicati su Journal of Clinical Oncology, i pazienti trattati con triossido d’arsenico e acido retinoico tutto-trans mostrerebbero un significativo miglioramento negli esiti clinici raggiunti e nella qualità di vita.
Leggi la notizia completa su Pharmastar.

 
Miopatia ereditaria da corpi inclusi: Ultragenyx annuncia dati positivi per UX001
Autore: Redazione,  22 Ott 2014   

L’azienda farmaceutica Ultragenyx, impegnata nello sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare, ha recentemente annunciato la presentazione dei risultati di uno studio di estensione di fase 2 sulle compresse di acido sialico a rilascio prolungato (SA-ER, UX001) impiegate in pazienti affetti da miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM).
La miopatia ereditaria da corpi inclusi, nota anche come GNE miopatia, è una malattia rara a carico della muscolatura causata dalla carenza di acido sialico (un monosaccaride a 9 atomi di carbonio che ha tra le sue principali funzioni quella di proteggere le proteine dall'attività delle proteasi) e SA-ER è stato progettato come terapia sostitutiva.

Leggi tutto...
 
Malattia di Niemann-Pick di tipo C: scoperto un deficit nei processi multisensoriali
Autore: Francesco Fuggetta,  13 Ott 2014   

Un deficit nei processi multisensoriali, precedentemente non descritto, è stato rilevato nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C. Lo studio, il primo che analizza quest’ambito, è di un gruppo di ricercatori americani e irlandesi ed è stato pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è un disordine autosomico recessivo in cui il colesterolo e i glicosfingolipidi si accumulano nei lisosomi a causa di anomali meccanismi di trasporto cellulare. I malati non possono metabolizzare correttamente il colesterolo e altri lipidi, che si accumulano nel cervello e negli organi viscerali (ad esempio fegato e milza), causando disfunzione delle cellule e insufficienza d’organo. I bambini sviluppano paralisi dello sguardo verticale, insufficienza del sistema motorio, difficoltà di apprendimento, goffaggine e convulsioni.

Leggi tutto...
 


Pagina 1 di 72

Video storia


Firma anche tu la Prima Carta Europea del Paziente IPF! www.ipfcharter.org

Orphanet-Newsletter

OrphaNews Europe, il bollettino quindicinale del Comitato dell’Unione Europea di Esperti in Malattie Rare (EUCERD), è ora anche in Italiano, grazie all’impegno di Orphanet Italia, al supporto di Genzyme Italia e alla collaborazione di MediArt promotion. Qui maggiori informazioni.

Segui O.Ma.R anche su

Blog Malattie Rare

Telemeditalia



Informazioni Mediche

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza e ad esprimere un parere medico.

Condividi

Facebook Digg Delicious Stumbleupon Google Bookmarks RSS Feed 

Seguici su...

Seguici su Facebook Facebook