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OssMalattieRare #Tumori neuroendocrini, l'Ema autorizza l'uso di telotristat etiprate per la sindrome carcinoide: bit.ly/29WvlRS #tumorirari
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OssMalattieRare #Polidramnios e sindrome di Bartter prenatale: a causarli è una mutazione nel #gene MAGED2: bit.ly/2aaftqi #malattierare
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Ricerca scientifica

L'antigene MAGE-D2 è invece essenziale per il riassorbimento renale del sale nel feto, per l'omeostasi del liquido amniotico e per il mantenimento della gravidanza

PARIGI – Il polidramnios è una sovrapproduzione di liquido amniotico che si verifica nel 2% delle gravidanze. È una condizione in cui l'indice del liquido amniotico è superiore a 24 cm, o la tasca massima è superiore a 8 cm. In una famiglia, tre gravidanze con prole di sesso maschile sono state complicate da parto prematuro e grave polidramnios: un feto è morto, e gli altri due presentavano una massiccia e transitoria perdita di sali e una poliuria che ricordavano la sindrome di Bartter prenatale.

C’è un segreto in comune nei movimenti incontrollati di patologie tra loro diverse, quali sono malattia di Parkinson, distonia e malattia di Huntington. Grazie a uno studio pubblicato da Nature Neuroscience questo segreto è ora un po’ più chiaro al mondo della scienza.

L'avvento dei test genetici sta rendendo più facile e, al contempo, celere l'individuazione di malattie rare che, altrimenti, richiederebbero tempi più lunghi e un'ampia serie di esami grazie ai quali procedere ad una diagnosi differenziale che si concretizzi in un esito definitivo. Il tempo è sempre il fattore chiave perché un responso clinico che giunga rapidamente può voler dire una qualità di vita decisamente superiore per molti pazienti e, per altri, può addirittura fare la differenza tra la vita e la morte.

Il tasso di diagnosi con questa tecnica, in un piccolo centro genetico regionale, ha raggiunto il 32,5% dei pazienti

DIJON (FRANCIA) – Le condizioni gravi dello sviluppo neurologico colpiscono circa il 3-5% della popolazione, e i genetisti medici svolgono un ruolo centrale nella delineazione clinica e nella diagnosi, perché oltre l'80% delle malattie croniche in età pediatrica hanno una base genetica. La diagnosi eziologica è un elemento chiave per la gestione delle famiglie colpite, con implicazioni significative per la consulenza genetica, la pianificazione delle nascite, i test prenatali, la prognosi, il trattamento, la prevenzione e la qualità della vita.

Roma – La Società Italiana di Neurologia (SIN) conferma il suo impegno nel sostenere l’attività di ricerca sulle malattie neurologiche promuovendo 7 premi destinati a contributi scientifici pubblicati da giovani neurologi italiani, per un valore complessivo di 34.000 euro.

Scienziati USA individuano la molecola che funge da principale regolatore di crescita dei vasi sanguigni cardiaci

Le conseguenze di un attacco di cuore vanno oltre l'immediato rischio di morte che la condizione implica nella sua fase acuta: la perdita di muscolo cardiaco dovuta ad un infarto può gravemente inficiare la capacità di pompaggio del cuore, portando ad uno stato di insufficienza cardiaca cronica. La rivista Nature Communications ha pubblicato i risultati di uno studio condotto dai ricercatori del Sanford-Burnham Medical Prebys Discovery Institute (SPB), risultati che potrebbero fornire le basi per lo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico potenzialmente in grado di minimizzare i danni cardiaci a lungo termine causati da infarto.

La conferma potrà giungere esaminando il DNA di una vasta popolazione di pazienti

USA - Grazie alle tecniche di sequenziamento del genoma di ultima generazione, i ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine hanno identificato 84 mutazioni genetiche ereditarie che possono potenzialmente contribuire alle forme più severe di disturbo bipolare, una patologia di interesse psichiatrico che è caratterizzata dall'alternanza di episodi di grave depressione e di estrema mania estatica. Lo studio, pubblicato su JAMA Psychiatry, è una delle prime indagini concepite per analizzare le varianti genetiche rare nelle persone affette da disturbo bipolare, varianti che possono avere un effetto più significativo sulla malattia rispetto a quelle comuni.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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