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Ricerca scientifica

Entrambe le scoperte sono state pubblicate sulla prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics

All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono state scoperte due nuove sindromi neurodegenerative ad esordio precoce. Gli studi sono stati condotti dai team di ricercatori diretti dai professori Enrico Bertini e Marco Tartaglia, dell’Area di Ricerca in Genetica e Malattie Rare, e hanno permesso di identificare nelle mutazioni dei geni TBCD e TBCE la causa di due forme sconosciute di malattia neurodegenerativa. Questi geni sono responsabili della sintesi di particolari proteine (TBCD e TBCE; tubulin-specific chaperone D e E) che operano nel regolare l’attività delle tubuline, proteine che costituiscono le unità fondamentali dello scheletro cellulare.

La tecnica è stata utilizzata per permettere a una coppia portatrice di malattia genetica di avere un figlio perfettamente sano

NEY YORK (U.S.A.) – Abrahim è venuto alla luce il 6 aprile 2016 ed è il primo bambino a nascere con una nuova tecnica che incorpora il DNA di tre persone: il padre, la madre e un'anonima donatrice. Lo rivela la rivista New Scientist: il bambino, che ha oggi cinque mesi, è sano.
I genitori, giordani, sono stati trattati da una squadra statunitense in Messico con una controversa tecnica, che permette a persone con rare mutazioni genetiche di avere figli sani. Approvata legalmente solo nel Regno Unito, secondo gli embriologi dovrebbe progredire rapidamente in tutto il mondo.

Un imponente studio globale su 347.000 soggetti ha rivelato che trentuno nuovi geni sono legati alla pressione del sangue

LONDRA (REGNO UNITO) – Trentuno nuovi geni collegati con la pressione del sangue sono stati identificati in uno dei più estesi studi genetici sulla pressione arteriosa realizzati fino ad oggi, che ha coinvolto più di 347.000 persone ed è stato condotto congiuntamente dalla Queen Mary University di Londra e dall'Università di Cambridge. Le scoperte riguardano i cambiamenti del DNA in tre geni che hanno effetti molto più importanti sulla pressione arteriosa nella popolazione rispetto a quanto ipotizzato in passato, forniscono nuove informazioni sulla fisiologia dell'ipertensione e suggeriscono nuovi bersagli per il trattamento.

La molecola sperimentale, seppur ben tollerato, ha migliorato alcune patologie simili nei topi, ma non ha avuto successo nel trial sui pazienti

LONDRA (REGNO UNITO) – La miosite sporadica da corpi inclusi è la più comune miopatia grave nei pazienti oltre i 50 anni di età. Precedenti studi terapeutici hanno preso di mira le caratteristiche infiammatorie della malattia, ma tutti hanno fallito.

Secondo gli studiosi di Taiwan, tuttavia, l'ERT ha avuto uno scarso impatto sulla cardiopatia valvolare

TAIPEI (TAIWAN) – È stato dimostrato che la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) migliora la resistenza e la mobilità articolare nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, II, IV A e VI. Il suo impatto sulle anomalie cardiache, invece, rimane incerto.

Roma – Si è tenuto nei giorni scorsi a Roma il Forum “Il Futuro è la ricerca clinica - Un’opportunità per il paziente, il SSN e il Paese”, organizzato da The European House-Ambrosetti in occasione della celebrazione dei 10 anni di Celgene in Italia, con la partecipazione di autorevoli rappresentanti della ricerca nazionale. L’evento è stato l’occasione per confrontarsi sullo stato attuale e le prospettive future della ricerca clinica in Italia e per presentare un Position Paper realizzato da The European House-Ambrosetti per Celgene.

Per giungere alla scoperta ci sono voluti 12 anni di ricerche e il lavoro di oltre 60 scienziati, tra cui due italiani

Un gruppo internazionale di ricercatori, diretti dal prof. Yanick Crow e dal dott. Ray O'Keefe della University of Manchester (Regno Unito), ha identificato specifiche mutazioni nel gene SNORD118 che risultano essere la causa della 'leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti' (LCC), una malattia ultra rara che colpisce i vasi sanguigni cerebrali. La scoperta, pubblicata pochi giorni fa su Nature Genetics, è frutto di un lungo processo d'indagine a cui hanno contribuito anche la dott.ssa Roberta Battini (Dipartimento di Neuroscienze dell'Età Evolutiva, IRCCS Stella Maris di Pisa) e il dott. Duccio Maria Cordelli (Unità di Neurologia Pediatrica, Ospedale S.Orsola-Malpighi di Bologna).



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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