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Ricerca scientifica

Il gene Vps33B è noto da tempo per essere coinvolto nello sviluppo di una malattia multisistemica, ultra rara e fatale, definita come sindrome ARC. Oggi, i ricercatori dello UT Southwestern Medical Center (USA) sostengono che questo gene abbia un ruolo diretto nella regolazione dell'immunità innata, la prima risposta di difesa che le cellule immunitarie dell'organismo umano mettono in atto contro gli agenti infettivi esterni. La scoperta, pubblicata di recente sulla rivista Immunity, potrebbe rivelarsi utile per una migliore comprensione non soltanto della sindrome ARC, ma anche della più comune tubercolosi.

Un meccanismo che permette alle cellule tumorali di “ingannare” il sistema immunitario impedendogli di attaccare e quindi distruggere le cellule anomale. Lo ha scoperto uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù condotto insieme al dipartimento di medicina sperimentale dell’Università degli studi di Genova e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Allergy and Clinical Immunology. Si tratta di una reazione che si scatena quando le cellule natural killer entrano in contatto con quelle tumorali provocando la disattivazione di questo importante meccanismo di difesa.

Il termine generico di neuropatia definisce tutte quelle patologie che colpiscono il sistema nervoso periferico, recando danni ai neuroni motori e sensoriali e provocando una vasta gamma di sintomi che includono debolezza muscolare, intorpidimento e dolore. Negli Stati Uniti, un team di scienziati del National Institutes of Health (NIH) ha condotto, in collaborazione con la Vanderbilt University (Tennessee) e la Yale School of Medicine (Connecticut), uno studio che ha permesso di identificare la causa genetica di una rara forma di neuropatia pediatrica progressiva.

In questa rara patologia le arterie della corteccia cerebrale si ostruiscono, causando emorragie, aneurismi e trombosi

STANFORD (U.S.A.) – La malattia Moyamoya è un'arteriopatia intracranica progressiva con alto rischio di ictus. In questa malattia le arterie della corteccia cerebrale si ostruiscono, e il flusso sanguigno è bloccato dalla restrizione dei vasi e da coaguli. Per compensare il blocco della circolazione il sangue si accumula in vasi piccoli, fragili e inclini a emorragia, aneurisma e trombosi. Con l'utilizzo dei raggi X tali vasi appaiono come una “nuvola di fumo” (in giapponese, moyamoya).

I risultati provengono da un trial in doppio cieco, controllato con placebo, con 22 partecipanti: un campione troppo ridotto per poter considerare questo risultato definitivo

DURHAM (U.S.A.) – Gli individui con sindrome di Down hanno una ridotta funzione colinergica e un profilo irregolare delle capacità cognitive, con deficit più pronunciati nell'apprendimento, nella memoria e nel linguaggio espressivo. Gli inibitori della colinesterasi possono migliorare la funzione cognitiva negli adulti e negli adolescenti con sindrome di Down, ma gli studi nei bambini sono limitati.

Le terapie mirate, ad ogni modo, migliorano la sopravvivenza in questa rara associazione di anomalie cardiovascolari

MONACO DI VESTFALIA (GERMANIA) – La sindrome di Eisenmenger è un'associazione rara e complessa tra anomalie cardiovascolari, caratterizzata da ipertensione polmonare con shunt bidirezionale o inverso con comunicazione intracardiaca o aorto-polmonare. Di solito si sviluppa prima della pubertà, ma può insorgere anche nel periodo adolescenziale o all'inizio dell'età adulta. Colpisce sia i maschi che le femmine e la sua prevalenza esatta non è nota.

Al trapianto cellulare occorre abbinare strategie dirette alla prevenzione e al trattamento dei problemi ortopedici

Per i bambini affetti dalla rara sindrome di Hurler, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) è la principale opzione terapeutica, in quanto in grado di arrestare il declino neurocognitivo dei pazienti e di condurre ad un significativo miglioramento della loro aspettativa di vita. Tuttavia, se si prendono in considerazione le complicanze ortopediche dovute alla malattia, questo particolare trattamento sembra garantire benefici piuttosto limitati. A tal proposito, la rivista Orphanet Journal of Rare Diseases ha pubblicato uno studio sulle manifestazioni muscolo-scheletriche della sindrome di Hurler in pazienti pediatrici sottoposti a trapianto di staminali.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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