Ricerca scientifica
Sindrome di Netherton, nuova terapia a base di acido ribonucleico
Autore: Redazione ,  05 Mar 2015   

E' dalla collaborazione scientifica tra due centri di eccellenza in Italia, l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste e l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI)-IRCCS di Roma che nasce un nuovo approccio terapeutico basato su "pallottole molecolari" ad RNA per il trattamento della sindrome di Netherton, una forma di ittiosi congenita molto grave in particolare in età infantile.

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Sindrome di Sneddon: una delle malattie più rare al mondo
Autore: Enrico Orzes,  05 Mar 2015   

Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione. Le prime segnalazioni della malattia risalgono alla fine degli anni cinquanta, con l’associazione della sintomatologia cutanea all’ischemia cerebrale ma solo a metà degli anni sessanta Sneddon descrisse nel dettaglio i primi 6 pazienti, definendo nel dettaglio una patologia che oggi ha un’incidenza di 4 individui per milione all’anno: si tratta quindi  di un disturbo poco frequente e che colpisce prevalentemente le donne tra i 20 e i 42 anni.

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Strumenti operativi per le ERN, EURORDIS si aggiudica il bando della CE
Autore: Redazione,  04 Mar 2015   

Si è aggiudicato il bando di gara della Commissione Europea per lo sviluppo del manuale e degli strumenti operativi per le Reti di Riferimento Europee (ERN), il Consorzio per la Valutazione dell'Eccellenza Clinica per le Reti di Riferimento Europee (PACE-ERN) di cui EURORDIS è a capo.

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Malattia di Hirschsprung, scoperta la mutazione che altera la motilità intestinale
Autore: Margherita De Nadai,  26 Feb 2015   

Secondo una nuova ricerca pubblicata sulla rivista dell’Associazione americana di Gastroenterologia Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, i difetti nella proteina Sox10, un fattore di trascrizione che regola l'espressione genica, potrebbero giocare un ruolo importante nel decorso post-operatorio dei pazienti affetti dalla malattia di Hirschsprung.

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Istiocitosi polmonare delle cellule di Langerhans: la terapia con cladribina è efficace
Autore: Francesco Fuggetta,  25 Feb 2015   

Nuove opzioni terapeutiche per l’istiocitosi polmonare delle cellule di Langerhans (PLCH), una malattia rara progressiva per la quale al momento nessun farmaco è stato convalidato: uno studio franco-svizzero pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases dimostra infatti che la cladribina come agente singolo può essere una terapia efficace.

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Sindrome di Rett e anemia di Pearson, individuato collegamento biochimico tra le due malattie
Autore: Redazione,  05 Mar 2015   

La scoperta è frutto di una collaborazione scientifica tra Siena, Helsinki e Nijmegen

Uno studio dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, in collaborazione con l’Università di Siena, l’Università di Helsinki e l’Università di Nijmegen (Olanda) ha individuato un collegamento biochimico tra due malattie genetiche rare e diverse, la sindrome di Rett e l’anemia di Pearson.

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Sindrome di Lesch-Nyhan, individuati marcatori per la diagnosi
Autore: Enrico Orzes,  26 Feb 2015   

In Italia i pazienti affetti dalla patologia sono una cinquantina. In Italia è attiva l'associazione LND Famiglie Italiane Onlus

Esistono molte patologie associate ai difetti del metabolismo delle purine, dal momento che questi metaboliti risultano coinvolti in un gran numero di processi che regolano le principali funzioni cellulari. Generalmente le patologie che originano dall’alterazione delle purine insorgono precocemente (spesso al di sotto dei 35 anni) e con una sintomatologia che affligge vari sistemi, dal neurologico, al muscolare, fino all’ematologico e all’immunologico.

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L’Italia ancora protagonista del programma GSK Discovery Partnership with Academia
Autore: Redazione,  25 Feb 2015   

Ancora una volta il nostro Paese è stato scelto da GSK nell’ambito del programma internazionale Discovery Partnership with Academia nato con lo scopo di selezionare alcune idee, proposte dai ricercatori degli atenei, per realizzare una collaborazione scientifica che metta in comune competenze, strutture e risorse per lo sviluppo di farmaci innovativi.

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Ipofosfatasia: nuovi dati disponibili su terapia e qualita di vita dei pazienti
Autore: Redazione,  25 Feb 2015   

Alexion Pharmaceutical ha recentemente annunciato che durante l’annuale meeting della Società di Endocrinologia (San Diego, USA dal 5 all’8 marzo) saranno presentati nuovi e interessanti dati provenienti da uno studio retrospettivo, multinazionale condotto sulla storia naturale dei bambini affetti da ipofosfatasia (HPP).  Alexion presenterà inoltre nuovi dati sulla funzionalità e la qualità della vita dei pazienti pediatrici trattati con asfotase alfa per almeno tre anni.

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