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Ricerca scientifica

REGNO UNITO – Un gruppo di ricercatori dell'Università di Manchester e del Central Manchester University Hospital NHS Foundation Trust (CMFT) ha sviluppato un approccio pionieristico per il trattamento della sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III), una rara condizione genetica caratterizzata da esiti invariabilmente fatali. La nuova terapia genica elaborata dagli scienziati inglesi verrà presto sperimentata sui primi esseri umani, grazie ad un accordo di collaborazione con la casa farmaceutica Orchard Therapeutics.

Un team di ricercatori italiani ha condotto un'indagine che apre nuove prospettive terapeutiche

Si profilano innovazioni nella terapia destinata alle persone affette da distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Una malattia rara caratterizzata da debolezza ed atrofia muscolare. Questa condizione prende il nome dalle zone del corpo che sono colpite più spesso: i muscoli del viso (facio), le scapole (scapolo), e la parte superiore delle braccia (omerale). I segni e sintomi della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale di solito compaiono in adolescenza. Tuttavia, l'insorgenza e la gravità della condizione è molto varia. In molti casi i segni della malattia possono diventare visibili in età avanzata, mentre rari casi gravi si manifestano durante l'infanzia o nella prima infanzia.

Un gruppo di ricercatori francesi coordinati dal dott. Emmanuel Flamand-Roze, dell'Ospedale de la Pitié-Salpêtrière (Parigi), ha sperimentato l'impiego di zonisamide, un farmaco che in Europa è già approvato per il trattamento di alcune forme di epilessia, in pazienti affetti da sindrome da distonia mioclonica (MDS), una malattia rara del sistema nervoso. I promettenti risultati ottenuti da questo studio, condotto presso il Centro di indagine clinica dell’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM), sono stati da poco pubblicati sulla rivista Neurology.

La steatosi epatica non alcolica (NAFLD), è una rara malattia causata dall’accumulo di grasso a livello epatico che in alcuni casi provoca infiammazione che può portare a danno permanente e quindi alla cirrosi con danneggiamento della funzione epatica. Le linee guida pubblicate dalla World Gastroenterology Organisation evidenziano che la prevalenza di NAFLD è duplicata negli ultimi 20 anni e che nel mondo oggi interessa il 20% della popolazione.

La carenza di vitamina D sarebbe collegata all’insorgenza e/o al peggioramento di numerose patologie, tra cui la steatosi epatica non alcolica. E’ stata pubblicata infatti recentemente sull’American Journal of Gastroenterology uno studio clinico in cui si evidenzia che la carenza di vitamina D aumenterebbe il rischio di steatoepatite non alcolica nei pazienti con steatosi epatica non alcolica. Gli autori sottolineano nelle conclusioni del lavoro come bassi livelli plasmatici di tale vitamina D peggiorerebbero la gravità istologica della malattia.

Un unico farmaco contro tutte le infezioni virali, capace di colpire la proteina che i virus utilizzano per moltiplicarsi, potrebbe diventare realtà nel prossimo futuro. A sostenerlo è un importante lavoro scientifico, pubblicato dalla prestigiosa rivista americana PNAS - Proceedings of the National Academy of Sciences, condotto in collaborazione tra Università di Siena e il Cnr, che ha individuato nuove molecole capaci di inibire la proteina umana DDX3, di cui ‘si nutrono’ i virus.

Roma – Merck, azienda leader a livello mondiale in ambito scientifico e tecnologico, lancia “MERCK FOR HEALTH”, progetto di open innovation in ambito healthcare.
L’iniziativa, in partnership con H-FARM, si pone l’obiettivo di favorire l’utilizzo e la nascita di nuove tecnologie a sostegno dei settori della sanità e della salute.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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