Ricerca scientifica

Quali sono i problemi associati all'utilizzo degli attuali database delle varianti genetiche per ottenere una diagnosi? Li definisce uno studio pubblicato su Genetics in Medicine, portando come esempio la sindrome di Marfan (MFS), una malattia autosomica dominante causata da varianti del gene FBN1 che codifica per una importante proteina del tessuto connettivo, che si diagnostica mediante l’analisi delle mutazioni di FBN1 secondo i criteri diagnostici.

Apple ha lanciato ResearchKit, una piattaforma open source, accessibile da oltre 700 milioni di utenti di iPhone in tutto il mondo, per la ricerca medico-sanitaria che aiuta medici e ricercatori a raccogliere i dati dei partecipanti agli studi clinici, con il loro consenso, mediante l’utilizzo dei dispositivi mobili. Ne dà l’annuncio la rivista Nature.

Il nuovo Regolamento sulle sperimentazioni cliniche, adottato dall'Unione Europea (UE) ad aprile 2014, protegge adeguatamente i soggetti partecipanti alla ricerca più vulnerabili dagli aspetti negativi e dallo sfruttamento senza escluderli dai benefici della ricerca stessa? Ne pone la questione uno studio pubblicato su Health Policy.

Uno studio condotto dai ricercatori dell'Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona) sembra gettare nuova luce sul modo in cui la carenza di CEP63, una proteina centrosomica che svolge un ruolo chiave nel processo di sviluppo cerebrale, determini l'insorgenza della cosiddetta sindrome di Seckel, una rara malattia caratterizzata da nanismo a insorgenza prenatale, grave microcefalia e ritardo mentale. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.

PARIGI (FRANCIA) – La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria autosomica recessiva: è causata da mutazioni nel gene MEFV, il quale codifica la pirina, una proteina espressa nei neutrofili e nei monoliti, coinvolta nella regolazione dell’infiammazione. È la più comune sindrome da febbre ereditaria, con episodi ricorrenti di febbre accompagnata da dolore addominale, toracico e articolare. La somministrazione quotidiana e a vita di colchicina può prevenire sia gli attacchi che la presenza di amiloidosi infiammatoria.

Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo eterogeneo di malattie rare causate da difetti nei geni che codificano per le proteine coinvolte nella degradazione lisosomiale di macromolecole. Si verificano con una frequenza di circa un caso su 5.000 nati vivi, sebbene un recente screening neonatale suggerisca un’incidenza maggiore. Le nuove opzioni di trattamento per le malattie da accumulo lisosomiale richiedono una diagnosi rapida e precoce, se si vuole ottenere il massimo beneficio clinico.

NAPOLI – La tromboastenia di Glanzmann è una rara sindrome emorragica, il cui trattamento standard è la trasfusione di piastrine. Il fattore VIIa ricombinante ha dimostrato di avere successo nella tromboastenia di Glanzmann con anticorpi o refrattarietà alle piastrine. Il Registro della malattia ha raccolto informazioni prospettiche a livello mondiale sull’efficacia e la sicurezza della trasfusione di piastrine, del fattore ricombinante VIIa e degli antifibrinolitici per il trattamento delle emorragie in questi pazienti.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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