Ricerca scientifica
Trombocitopenia Immune: studio ipotizza il coinvolgimento dei linfociti T splenici
Autore: Redazione,  27 Gen 2015   

Secondo uno studio pubblicato sulla rivista specializzata Blood, i pazienti affetti da Trombocitopenia Immune (ITP) non rispondenti al trattamento con l’anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab mostrano un’attivazione di linfociti T CD8+ splenici. Questo risultato sarebbe significativo del fatto che i  linfociti T CD8+ splenici sarebbero coinvolti nella patogenesi della piastrinopenia.

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Cancro al colon: miglioramenti con aspirina e inibitori della COX-2
Autore: Redazione,  27 Gen 2015   

Secondo uno studio pubblicato recentemente su Journal of the National Cancer Institute, i pazienti affetti da cancro di stadio III al colon trattati con aspirina o inibitori della COX-2 hanno mostrato una riduzione statisticamente significativa del rischio di recidiva e di  mortalità.
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Ricerca clinica: attivo on line il database ClinRegs
Autore: Redazione,  22 Gen 2015   

Dal sito del National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) è  ora possibile accedere ad un  database internazionale contenente  informazioni legislative per la ricerca clinica, specifiche per Paese. ClinRegs ha come finalità quella di consentire un risparmio di tempo a tutte quelle persone coinvolte nella progettazione e nella realizzazione della ricerca clinica internazionale. ClinRegs offre una panoramica delle normative nazionali vigenti sulle Autorità di Vigilanza, sui Comitati di Etica, sul ciclo di vita delle sperimentazioni cliniche, sugli Sponsor, sul consenso informato, sui prodotti oggetto di sperimentazione e sui campioni.

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Atassia Teleangectasia: ecco il vincitore del bando di ricerca proposto da AIP Onlus
Autore: Redazione,  20 Gen 2015   

Nel 2014 AIP ONLUS (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha pubblicato un bando di ricerca scientifica sulle Immunodeficienze Primitive (IDP). A seguito di un'attenta valutazione sui progetti presentati, è stato proclamato vincitore e destinatario del premio di 25.000 € lo “Studio multicentrico italiano per la determinazione della dose minima efficace di betametasone per via orale sulla sintomatologia neurologica in pazienti affetti da Atassia Telangiectasia (AT) e valutazione dei possibili meccanismi d’azione del betametasone in vivo”. Responsabile del progetto è il professor Claudio Pignata, Direttore UOC di Immunologia Pediatrica, Dipartimento di Scienze mediche Translazionali di Napoli.

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Amiloidosi AA associata a febbre mediterranea familiare: risultati positivi per tocilizumab
Autore: Redazione,  20 Gen 2015   

Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista specializzata Rheumatology , l’impiego dell’anticorpo monoclonale anti IL-6 tocilizumab migliorerebbe la proteinuria nei pazienti affetti da Amiloidosi AA associata a febbre mediterranea familiare. L’amiloidosi AA è una malattia caratterizzata da un eccesso di produzione di una proteina infiammatoria chiamata siero amiloide A (SAA). Nel corso di processi infettivi o infiammatori cronici, i frammenti di questa protina si depositano in vari organi sottoforma di fibrille amiloidi.

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Antibiotico-resistenza, gruppo di ricercatori statunitensi isola un nuovo antibiotico
Autore: Redazione,  23 Gen 2015   

Viene dalla Northeastern University e della società farmaceutica NovoBiotic Pharmaceuticals la notizia che un gruppo i ricercatori ha isolato un antibiotico appartenente ad una nuova classe farmacologica. La nuova arma prende il nome di teixobactin. Questo risultato è molto importante perché la medicina clinica si trova quotidianamente a combattere con il problema dell'antibiotico-resistenza e questo nuovo antibiotico potrebbe essere attivo nel trattamento di pazienti non rispondenti a terapie con antibiotici di “vecchia generazione”.

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Sindrome di Hajdu-Cheney: il responsabile è il gene Notch2
Autore: Francesco Fuggetta,  22 Gen 2015   

La sindrome di Hajdu-Cheney è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da acroosteolisi di mani e piedi, grave osteoporosi, bassa statura, ossa wormiane, sintomi neurologici, difetti cardiovascolari, rene policistico e difetti di sviluppo di ossa, denti e articolazioni che provocano distintivi cambiamenti cranio-facciali.
La malattia è stata descritta per la prima volta da Hajdu nel 1948 in un ragioniere di 37 anni, che morì 12 anni dopo per gravi complicazioni neurologiche, ed è stata studiata ulteriormente da Cheney nel 1965. Meno di 100 casi sono stati segnalati, ma la sua prevalenza esatta non è nota. La sindrome, come scrivono i ricercatori Ernesto Canalis e Stefano Zanotti nel loro studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è associata a mutazioni del gene Notch2.

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Disordine dello sviluppo sessuale 46,XY e bambini con sviluppo sessuale atipico: lo screening e l’analisi genetica
Autore: Francesco Fuggetta,  20 Gen 2015   

La nascita di un bambino con genitali ambigui è un evento raro con una prevalenza di uno su 4.500 nati vivi, mentre i fenotipi più lievi (forme di ipospadia, micropenia o criptorchidismo) si verificano in un neonato su 300. Le convenzionali analisi ormonali e genetiche, che richiedono molto tempo, forniscono una diagnosi genetica in circa il 20-40% dei casi di disordine dello sviluppo sessuale 46,XY con genitali ambigui; tutti gli altri restano senza una diagnosi definitiva. L’indagine dei casi più lievi, come suggerito da recenti studi, rimane controversa.
Uno screening clinico, ormonale e genetico integrato è stato eseguito in una serie sequenziale di bambini con disordine 46,XY, maschi come sesso assegnato, che sono stati indirizzati ai servizi di endocrinologia pediatrica oggetto dello studio, in Belgio e Bulgaria, per genitali atipici fra il 2007 e il 2013. I risultati dello studio sono stati poi pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

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Carcinoma endometriale: l’uso di bifosfonati azotati riduce l’incidenza tumorale
Autore: Redazione,  16 Gen 2015   

Secondo i risultati pubblicati sulla rivista specializzata Cancer e ottenuti da uno studio denominato PLCO (Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Cancer Screening Trial), l’uso di bifosfonati azotati nelle donne, che non hanno mai avuto questa neoplasia, svolgerebbe un effetto protettivo sull’incidenza del carcinoma endometriale. Il lavoro mostra che nel campione studiato l’esposizione a questi farmaci è associata a una riduzione di quasi il 50% dell’incidenza del tumore dell'endometrio.

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