Ricerca scientifica
Infarto, in un paziente su tre l’angioplastica non basta a ridare ossigeno al cuore
Autore: Redazione,  21 Mar 2015   

Servono nuove prospettive terapeutiche integrate e personalizzate per questi pazienti ora che anche l’unica terapia su cui si riponevano speranze, l’aspirazione del trombo, è stata dimostrata inefficace

Roma – L’infarto non sempre trae benefici dall’angioplastica, quando ci sono anche problemi di flusso sanguigno nel cosiddetto microcircolo (piccoli vasi e capillari) nel cuore. Per questi pazienti, circa uno su tre, bisogna cercare soluzioni sempre più personalizzate e anche la speranza di una soluzione che si era intravista alcuni anni fa in una nuova terapia (la cosiddetta trombo-aspirazione) non ha trovato conferme.

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Eventi cardiovascolari, evolocumab li potrebbe ridurre
Autore: Redazione,  19 Mar 2015   

Sono stati presentati nei giorni scorsi, al congresso annuale dell’American College of Cardiology, i dati a un anno relativi agli eventi cardiovascolari aggiudicati (endpoints esplorativi prespecificati) negli studi a lungo termine in aperto di fase 2 (OSLER-1) e di fase 3 (OSLER-2) condotti con evolocumab, il nuovo farmaco anti PCSK9 sviluppato da Amgen per la riduzione del colesterolo LDL.

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Obesità, chirurgia bariatrica intervento ‘salvavita’
Autore: Redazione,  13 Mar 2015   

Roma – “Ero condannata a morte, a 36 anni soffrivo di ipertensione, diabete, disturbi di circolazione. A cui aggiungevo attacchi di panico, depressione cronica e ansia. Impossibile allacciarsi le scarpe, fare quattro passi, salire una rampa di scale erano sforzi paragonabili alla scalata dell’Everest. Improponibile una vita sociale sensata, impossibile pensare di entrare in un solo posto aereo, in una cabina di ingresso della banca, non incastrarsi in una seggiolina con i braccioli. La chirurgia mi ha salvato la vita”. Sono le parole di Marina Biglia, Presidente dell’Associazione Amici Obesi che ha raccontato la sua storia di obesa e di sopravvissuta.

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Neurofibromatosi 1: un nuovo metodo per quantificare i neurofibromi cutanei utilizzando riquadri di carta
Autore: Francesco Fuggetta,  10 Mar 2015   

Un gruppo di ricercatori brasiliani e statunitensi ha valutato l’efficacia di una nuova metodologia di quantificazione dei neurofibromi cutanei con l’utilizzo di riquadri di carta: una tecnica affidabile, facile e veloce che prevede con precisione il numero totale di questi tumori. Questo metodo – come riporta lo studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases – può essere uno strumento utile nella pratica e nella ricerca clinica per contribuire a realizzare un accurato fenotipo quantitativo.

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Sindrome di Netherton, nuova terapia a base di acido ribonucleico
Autore: Redazione ,  05 Mar 2015   

E' dalla collaborazione scientifica tra due centri di eccellenza in Italia, l’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste e l’Istituto Dermopatico dell’Immacolata (IDI)-IRCCS di Roma che nasce un nuovo approccio terapeutico basato su "pallottole molecolari" ad RNA per il trattamento della sindrome di Netherton, una forma di ittiosi congenita molto grave in particolare in età infantile.

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Ospedale di Siena, Harvard e Agenzia Intelligence americana insieme per uno studio sul potenziamento cognitivo
Autore: Redazione,  17 Mar 2015   

Un giovane ricercatore senese è stato scelto dall'Università di Harvard, in collaborazione con un'Agenzia di Intelligence americana, per coordinare uno studio sul potenziamento delle funzioni cognitive negli adulti.

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Sindrome di Kearns-Sayre: studio indaga la supplementazione di acido folico
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  11 Mar 2015   

Sono stati recentemente pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases alcuni interessanti dati circa uno studio, condotto da ricercatori spagnoli, sulla rara Sindrome di Kearns-Sayre (KSS). Si tratta di una malattia rara dovuta alla delezione di grosse porzioni di DNA mitocondriale ed è caratterizzata da una grave carenza di folati cerebrali.

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Sindrome di Mowat-Wilson: il gene responsabile della malattia potrebbe essere anche la causa dell’asplenia
Autore: Francesco Fuggetta,  09 Mar 2015   

Ci sarebbe un legame fra la sindrome di Mowat-Wilson e l’asplenia: è l’ipotesi di uno studio francese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, secondo il quale il gene ZEB2, responsabile della sindrome, potrebbe essere anche la causa dell’asplenia.

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Sindrome di Sneddon: una delle malattie più rare al mondo
Autore: Enrico Orzes,  05 Mar 2015   

Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione. Le prime segnalazioni della malattia risalgono alla fine degli anni cinquanta, con l’associazione della sintomatologia cutanea all’ischemia cerebrale ma solo a metà degli anni sessanta Sneddon descrisse nel dettaglio i primi 6 pazienti, definendo nel dettaglio una patologia che oggi ha un’incidenza di 4 individui per milione all’anno: si tratta quindi  di un disturbo poco frequente e che colpisce prevalentemente le donne tra i 20 e i 42 anni.

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