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Autore: Anna Maria Ranzoni,
20 Mag 2013
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Le mutazioni sono a carico dei geni che codificano per le subunità del collagene di tipo V, componente del tessuto connettivo
Arriva dai ricercatori dell'Università di Brescia la scoperta di 18 nuove mutazioni alla base della sindrome di Ehlers-Danlos, rara patologia poco conosciuta caratterizzata, secondo la classificazione di Villefranche, da iper-elasticità cutanea, presenza di cicatrici atrofiche e ipermobilità delle articolazioni.
La sindrome, a ereditarietà autosomica dominante, colpisce all'incirca 1 persona ogni 20000 ed è causata da una carenza del collagene di tipo V, proteina che rappresenta un componente minore del collagene fibrillare presente in molti tessuti connettivi.
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Autore: Anna Maria Ranzoni,
15 Mag 2013
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La stimolazione magnetica transcranica è una tecnica non invasiva già studiata per depressione e Parkinson
La stimolazione magnetica transcranica (TMS) è una tecnica non invasiva che consiste nella stimolazione di regioni specifiche del cervello mediante un campo magnetico generato da corrente elettrica a basso voltaggio e che attira da tempo l'interesse del mondo scientifico per le possibili applicazioni nella cura di patologie quali la depressione, l'epilessia e il Parkinson.
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Autore: Ilaria Vacca,
10 Mag 2013
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Pubblicati i risultati di un nuovo studio, ma la correlazione spiegherebbe meno dell'1% dei casi
L’assunzione di antidepressivi in gravidanza potrebbe aumentare il rischio di sviluppare un disturbo dello spettro autistico per il nascituro. Lo sostiene un recentissimo studio pubblicato sul British Medical Journal, prestigiosa rivista di settore.
Lo studio ha analizzato i registri delle nascite della Contea di Stoccolma, nel periodo compreso dal 2001 al 2007. Secondo i ricercatori la correlazione tra disturbi dello spettro autistico e assunzione di antidepressivi (sia quelli triciclici che quelli non triciclici -SSRI) è chiaro.
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Autore: Anna Maria Ranzoni,
02 Mag 2013
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Uno studio americano ribadisce l'importanza di diagnosi precoce nelle malattie endocrine
U.S.A. - L'eccesso di ormone della crescita è uno degli aspetti peculiari della sindrome di McCune-Albright (MAS), rara patologia causata da una mutazione somatica del gene GNAS, che colpisce una persona ogni 100.000 circa e comporta displasia fibrosa delle ossa, comparsa di macchie cutanee e pubertà precoce.
La mutazione genetica causa un’eccessiva attività della via del segnale associata a proteina G, in quanto viene a mancare una proteina regolatrice dell'AMP ciclico, il risultato è l'elevata secrezione dell'ormone della crescita, associata in particolare alla comparsa di disturbi cranio-facciali, neuropatia ottica e problemi all'udito.
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Autore: Redazione,
17 Mag 2013
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Bayer HealthCare ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti ha approvato Xofigo® (radio-223 dicloruro) per il trattamento dei pazienti con carcinoma della prostata resistente alla castrazione (CRPC), con metastasi ossee e senza metastasi viscerali. Xofigo è il primo radiofarmaco, che emette radiazioni alfa, approvato da FDA, che ha dimostrato di aumentare la sopravvivenza globale (OS) e prolungare il tempo alla comparsa di eventi scheletrici sintomatici (SSE) rispetto al placebo, come è stato dimostrato nello studio registrativo di fase III ALSYMPCA.
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Autore: Redazione,
14 Mag 2013
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Negli Stati Uniti l’uso di canakinumab per la terapia dell’artrite idiopatica giovanile sistemica è stato approvato dall’Fda. Lo ha reso noto Novartis, produttrice dell’anticorpo monoclonare che sembra aver riscosso successo nella terapia della rara malattia reumatica antinfiammatoria.
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Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli,
05 Mag 2013
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La piattaforma tecnologica necessaria è stata completata grazie all’ultima donazione della Fondazione Barbareschi che dopo 6 anni chiude i battenti
Roma - La Fondazione Luca Barbareschi, dopo sei anni di impegno nella lotta agli abusi contro l’infanzia e nel campo delle malattie rare, chiude i battenti. Lo fa con donando le giacenze residue di gestione, circa 100mila euro, all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’acquisto di un macchinario per il sequenziamento genomico di ultima generazione (Next Generation Sequencing, NGS), che sarà utilizzato per lo studio del “superorganismo” umano. La notizia è stata diffusa il 3 maggio scorso, in seguito ad un incontro tra il presidente della Fondazione, Luca Barbareschi, e il direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, avvenuto nell’ambito di una due giorni di studio dal titolo “The Microbiota and Immunity in Human Diseases – An International Symposium”, che ha visto riuniti i massimi esperti mondiali.
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Autore: Benedetta Morbelli,
23 Apr 2013
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A causa di un'anomalia nel corredo cromosomico la malattia causa azoospermia e insufficiente produzione di testosterone
La sindrome di Klinefelter è una patologia che colpisce solo gli uomini. Si stima che ogni 660 neonati maschi, uno sia affetto da tale malattia. La diagnosi è piuttosto difficile (avviene solo nel 25 per cento dei casi) ed ha luogo prevalentemente in età fertile: desiderosi di avere un figlio e riscontrando problemi nella procreazione, i pazienti ricevono una diagnosi di azoospermia ed in seguito ad accertamenti viene poi diagnosticata loro la sindrome.
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