Ricerca scientifica
Sindrome Nefrosica, dal Meyer di Firenze un nuovo test per diagnosticarla
Autore: Redazione,  25 Lug 2014   

Lo studio, pubblicato sulla rivista JASN e lanciato a livello internazionale, ha le firme delle professoresse Giglio e Romagnani

Firenze - E' veloce, è poco costosa e può aiutare a scegliere la terapia migliore. E' la metodica, a base genetica, destinata a rivoluzionare la diagnosi della Sindrome Nefrosica, un complesso insieme di patologie che danneggiano il sistema di filtrazione dei reni. Si stima che la Sindrome Nefrosica sia una patologia relativamente frequente dell'età infantile e abbia un'incidenza nella popolazione infantile di 16 bambini su 100.000 (circa 800 casi all'anno in Italia).

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Sindrome di Sjogren, nessun miglioramento con idrossiclorochina
Autore: Redazione,  25 Lug 2014   

Lo studio JOQUER, condotto da ricercatori francesi e pubblicato su Jama, mostra  che il trattamento con idrossiclorochina non sembra portare a miglioramenti statisticamente significativi rispetto al placebo nel controllo dei sintomi di pazienti affetti da sindrome di Sjogren.

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Porfiria Acuta Intermittente: in via di sperimentazione una nuova terapia genica
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  16 Lug 2014   

E’ stata pubblicata sulla pagina on line youris.com la notizia di una nuova terapia genica per i pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente (AIP).
La Porfiria Acuta Intermittente è una rara malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un deficit enzimatico responsabile dell'accumulo di porfirine e dei loro precursori (acido delta-aminolevulinico, ALA e porfobilinogeno, PBG) nel fegato e nel midollo osseo.
Fino ad ora non c'è alcun trattamento efficace per la malattia, ma una nuova terapia genica è stata sviluppata nell'ambito del progetto AIPgene, finanziato dall'UE.

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Sindrome di Budd-Chiari: per corretto trattamento necessaria la diagnosi precoce
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  08 Lug 2014   

Dal New Englan Journal of Medicine un caso emblematico

La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è una malattia rara a carico del sistema venoso epatico. Nello specifico si verifica ostruzione a livello delle vene epatiche e del segmento terminale della vena cava inferiore, a cui seguono congestione epatica e necrosi ischemica.
Colpisce con una  prevalenza di valore compreso tra 1/50.000 e 1/100.000, ma il valore preciso non è ancora noto. Se diagnosticata precocemente la malattia presenta un tasso di sopravvivenza (a 5 anni) pari al 90%.
La diagnosi viene generalmente eseguita attraverso sistemi non invasivi, come l'imaging delle vene epatiche e della vena cava inferiore (ecografia color Doppler, tomodensitometria e risonanza magnetica). Si ricorre poi ad esami quali la venografia epatica o cavografia e l'agobiopsia epatica per confermare la diagnosi.

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Trombosi Venosa Profonda ed Embolia Polmonare: approvato dabigatran etexilato
Autore: Redazione,  20 Giu 2014   

Sulla base dei risultati ottenuti da quattro studi internazionali di fase III (RE-COVER I e II, REMEDY e RESONATE) e pubblicati su New England Journal of Medicine, la Commissione Europea ha approvato l’impiego di dabigatran etexilato per il trattamento della Trombosi Venosa Profonda (TVP) e dell’Embolia Polmonare (EP) in pazienti precedentemente trattati con anticoagulanti e per la prevenzione delle forme recidivanti delle malattie. Gli studi in questione hanno valutato efficacia e sicurezza del farmaco e sono stati inclusi nel programma di sviluppo clinico RE-VOLUTION che ha avuto lo scopo di valutare dabigatran etexilato nelle sue molteplici indicazioni.

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Telethon: oltre 11 milioni di euro alla ricerca Italiana sulle malattie genetiche rare
Autore: Redazione,  16 Lug 2014   

La Commissione medico scientifica di Telethon, composta da 32 scienziati supportati da oltre 300 revisori internazionali, ha selezionato i vincitori del bando di concorso 2014: 40 progetti di ricerca su 38 malattie genetiche, 60 centri finanziati in 12 Regioni italiane per oltre 11 milioni di euro

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 11.733.290 euro e andranno a sostenere il lavoro di 60 centri italiani in Abruzzo, Campania, Emilia Romagna,Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Sardegna, Umbria,Veneto.

La Commissione medico scientifica, attraverso un rigido processo di valutazione, ha selezionato 40 progetti che indagheranno cause, meccanismi della malattia e possibili strategie terapeutiche per 38 malattie genetiche rare. Al bando 2014 hanno concorso 280 progetti di ricerca presentati da ricercatori provenienti da tutta Italia.

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Rabdomiosarcoma: risultati positivi per l'aggiunta di temsirolimus alla chemioterapia
Autore: Redazione,  10 Lug 2014   

Durante il congresso dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), tenutosi a  Chicago dal 30 maggio al 3 giugno 2014, sono stati presentati i risultati di uno studio di fase II sul farmaco temsirolimus.
Secondo i ricercatori del Children's Oncology Group (COG) l'aggiunta di temsirolimus alla chemioterapia nei pazienti pediatrici affetti da rabdomiosarcoma (RMS), prolungherebbe  la sopravvivenza libera da eventi (EFS).

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Malattia di Peyronie, dalla ricerca nuove speranze sul trattamento farmacologico
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  02 Lug 2014   

In uno studio pubblicato su Medical Hypotheses è stato proposto un approccio innovativo per l'elaborazione di nuovi farmaci indicati per il trattamento della rara condizione nota col nome di malattia di Peyronie (PD), una patologia del tessuto connettivo caratterizzata dalla formazione di placche fibrose in corrispondenza dello strato fasciale del pene del maschio adulto.

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Neurologia, Renzo Guerrini (Meyer di Frienze) in prima prima pagina sul Lancet Neurology
Autore: Redazione,  19 Giu 2014   

Pioniere degli studi di genetica dell’epilessia e delle malformazioni della corteccia cerebrale, viene definito il neurologo che “vede le cose che le altre persone non vedono”. Dalla cattedra di Neurologia Pediatrica alla University College di Londra alla guida di DESIRE, progetto europeo multi-milionari

 

Firenze - Il pioniere degli studi di genetica dell’epilessia e delle malformazioni della corteccia cerebrale, lo specialista che tutto il mondo riconosce essere fra i migliori in un settore così innovativo e importante, appunto colui “che vede le cose che altri non vedono”. A scriverlo è la più prestigiosa rivista internazionale del settore, Lancet Neurology, che dedica all’italiano Renzo Guerrini un profilo scritto dalla penna di Adrian Burton e pubblicata in prima pagina. La rivista ospita il contributo che il professore ha scritto con William B. Dobyns, neurogentista del Children’s Research Institute, Seattle (USA) nel quale presentano ulteriori elementi genetici e neurobiologici alla base della classificazione delle malformazioni della corteccia cerebrale da loro prodotta, con riferimenti aggiornati all’epilessia e alle altre manifestazioni neuologiche che ne conseguono e ai nuovi strumenti diagnostici quali sono appunto il sequenziamento esomico e la risonanza magnetica a campo ultra-alto.

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