Italian English French Spanish

Ultimi Tweets

SenzaFiatoIPF
SenzaFiatoIPF Grazie alle tante agenzie stampa e testate che stanno diffondendo il nostro messaggio: #DIAMORESPIRO a chi non ce l'ha!!!!
About 3 hours ago.
edicolaRT
edicolaRT #ANSA : "Fibrosi polmonare toglie respiro, al via campagna social #diamorespiro - ow.ly/1t0S301BTNV "
About 3 hours ago.
Agenzia_Ansa
Agenzia_Ansa Fibrosi polmonare toglie respiro, al via campagna social #diamorespiro - ow.ly/1t0S301BTNV
About 3 hours ago.
RomaNotizieApp
RomaNotizieApp #DIAMORESPIRO A CHI NON CE L'HA! AL VIA LA CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE SULLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA www.romanotizie.it/regione/article/diamorespiro-a-chi-non-ce-l-ha-al-via-la-campagna-di-sensibilizzazione-sulla-fibrosi-polmonare-idiopatica #Roma
About 4 hours ago.

Ricerca scientifica

I professionisti, inoltre, hanno approcci estremamente diversi e mancano dei quadri concettuali che mettano insieme questa gamma di punti di vista

CARDIFF (REGNO UNITO) – I parenti dei 30 milioni di europei affetti da malattie genetiche potrebbero non essere riconosciuti né adeguatamente gestiti dai professionisti della salute. Ad evidenziare questo rischio e la necessità di una ricerca sulla consulenza genetica in tutta Europa sono quattro esperti, che hanno scritto una lettera alla rivista European Journal of Human Genetics.

Entra nel vivo la collaborazione tra le due Fondazioni. In campo per la ricerca e il miglioramento della presa in carico

“Vogliamo lottare per cercare di dare una risposta alle famiglie che hanno in casa una persona colpita da una delle tante malattie senza nome. Ho vissuto sulla mia pelle di padre le cocenti delusioni e gli stati d'animo contrastanti. So cosa significa fare il tour degli specialisti o essere logorati da una serie di interrogativi pesantissimi. Una condizione che ogni anno riguarda migliaia di persone solo in Italia”. Così Federico Maspes, presidente della Fondazione Hopen, ha riassunto la mission dell'organizzazione.

Ricerca e innovazione dovrebbero essere il motore dello sviluppo del nostro Paese e, nel campo della salute, rappresentano la chiave per migliorare la qualità di vita delle persone. Partendo da questi presupposti Roche ha dato vita ad un’iniziativa senza precedenti: un Bando per la Ricerca finalizzato al finanziamento di otto progetti di ricerca volti ad approcci farmacologici nell’ambito della medicina di precisione per un ammontare di 100.000 euro ciascuno. A beneficiare del finanziamento saranno progetti di ricerca promossi esclusivamente da Enti pubblici o privati italiani, senza scopo di lucro, e da IRCCS. A partire da oggi 16 giugno e sino al 30 settembre 2016 sarà possibile avanzare la candidatura direttamente sul sito www.rocheperlaricerca.it.

La febbre dell’editing genomico non rallenta, sempre più numerose le aziende coinvolte

La “febbre dell’editing genomico”, in particolare della tecnica Crispr-Cas9, non sembra dare segni di affievolimento. Quella che è stata proclamata da Science come migliore scoperta scientifica del 2015, e ribattezzata da molti scienziati come “l’ultima frontiera dell’ingegneria genetica”, continua a catturare l’attenzione per la sua versatilità e le sue innumerevoli possibili applicazioni. Il numero di pubblicazioni scientifiche su Crispr, e sulle nuove varianti di questo potente mezzo per modificare il DNA di cellule vegetali, animali e umane, sta aumentando a vista d’occhio con un ritmo frenetico che supera ormai le 4 pubblicazioni al giorno. Con presupposti del genere, e l’utilizzo di mezzi di comunicazione sempre più immediati, è inevitabile che le notizie più svariate su future terapie nel campo di diverse malattie, dai tumori all’Hiv, dall’Alzheimer all’anemia falciforme, rimbalzino all’impazzata da un continente all’altro.

DANIMARCA - Un gruppo di scienziati dell'Università di Aarhus ha utilizzato un sistema a raggi X per cercare di comprendere i dettagli del meccanismo d'azione di eculizumab, un anticorpo anti-C5 sviluppato e commercializzato da Alexion Pharmaceuticals per il trattamento di due malattie rare, la sindrome emolitico uremica atipica (SEUa o aHUS) e l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN o PNH). Grazie a questa indagine, pubblicata sulla rivista Journal of Immunology, i ricercatori danesi hanno chiarito il modo in cui eculizumab riesce a proteggere i globuli rossi dai danni provocati dal sistema immunitario.

USA - Abeona Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato la sperimentazione clinica della terapia genica ABO-101 (AAV-NAGLU) per il trattamento della mucopolisaccaridosi tipo IIIB (MPS IIIB), un raro disturbo congenito noto anche come sindrome di Sanfilippo B. In virtù del parere favorevole espresso dalla FDA, avrà inizio un primo studio di Fase I/II che valuterà ABO-101 in 6-9 pazienti con MPS IIIB e che verrà condotto presso il Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio).

REGNO UNITO – Un gruppo di ricercatori dell'Università di Manchester e del Central Manchester University Hospital NHS Foundation Trust (CMFT) ha sviluppato un approccio pionieristico per il trattamento della sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo III o MPS III), una rara condizione genetica caratterizzata da esiti invariabilmente fatali. La nuova terapia genica elaborata dagli scienziati inglesi verrà presto sperimentata sui primi esseri umani, grazie ad un accordo di collaborazione con la casa farmaceutica Orchard Therapeutics.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | info@osservatoriomalattierare.it
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni