Ricerca scientifica
Malattia di Hirschsprung: individuate due nuove mutazioni-causa della patologia
Autore: Redazione,  22 Mag 2015   

Recentemente sono stati pubblicati sulla rivista American Journal of Human Genetics i risultati di studi genetici, condotti sia sui topi che sugli esseri umani, i quali avrebbero rivelato due diversi tipi di mutazioni genetiche alla base di una rara condizione conosciuta come malattia di Hirschsprung.
La notizia è stata riportata da Euroek Alert.

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Rigetto acuto mediato da anticorpi: presentati nuovi dati su eculizumab
Autore: Redazione,  22 Mag 2015   

CHESHIRE, Conn - Alexion Pharmaceuticals ha annunciato la presentazione di dati preliminari provenienti da uno studio di fase 2, a braccio singolo, su eculizumab (Soliris) nella prevenzione del rigetto acuto mediato da anticorpi (AMR) in pazienti sottoposti a trapianto di rene, proveniente da donatore defunto.

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Il sequenziamento dell’esoma, essenziale per le condizioni genetiche non diagnosticate
Autore: Francesco Fuggetta,  14 Mag 2015   

La malattia da carenza di NGLY1 fu scoperta, nel 2012, grazie a questa tecnologia

DURHAM, NORTH CAROLINA (U.S.A.) – Il sequenziamento di nuova generazione è in grado di avere alte percentuali di successo in ambito clinico, al punto da identificare malattie genetiche sconosciute. È il caso del deficit di NGLY1, una patologia rarissima (solo 28 casi al mondo) scoperta nel giugno 2012 da un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (North Carolina) guidati da David Goldstein e Vandana Shashi. I risultati delle loro indagini, pubblicate sul Journal of Medical Genetics, suggerirono inoltre che la presentazione fenotipica delle condizioni mendeliane conosciute può essere notevolmente più ampia di quanto si credesse.

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Sindrome di Wiskott-Aldrich: la terapia genica è efficace contro l’eczema e le infezioni gravi
Autore: Francesco Fuggetta,  13 Mag 2015   

PARIGI (FRANCIA) – La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia ereditaria da carenza di piastrine, legata al cromosoma X, che ha una prevalenza stimata di 1/250.000. È causata da mutazioni nel gene che codifica la proteina WAS (WASp), espressa nelle cellule ematopoietiche. Questa malattia, che colpisce soprattutto i maschi, provoca emorragie, infezioni gravi e ricorrenti, eczema e in alcuni pazienti reazioni autoimmuni e lo sviluppo di tumori. L’unico trattamento disponibile oggi è il trapianto di midollo osseo, che richiede un donatore compatibile ma che può provocare gravi complicazioni.

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Sindrome di Frey: non esistono studi che valutino l’efficacia dei trattamenti
Autore: Francesco Fuggetta,  07 Mag 2015   

SICHUAN (CINA) – La sindrome di Frey è una malattia rara, i cui sintomi includono sudorazione, vampate di calore e riscaldamento delle aree preauricolari e temporali in seguito a uno stimolo gustativo. Spesso si verifica nei pazienti che hanno subito parotidectomia, chirurgia della ghiandola sottomandibolare, dissezione radicale del collo, infezioni e lesioni traumatiche della regione parotidea, ed è causata dalla ricrescita anomala di fibre nervose autonome facciali.
Attualmente ci sono diverse opzioni utilizzate per il trattamento di pazienti con sindrome di Frey, come l’iniezione intradermica di tossina botulinica e l’applicazione topica di anticolinergici e antitraspiranti. Non è chiaro, però, quale sia il trattamento più efficace e sicuro.

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Sarcoidosi, dalla Francia aggiornamenti sulla patologia in età pediatrica
Autore: Redazione,  19 Mag 2015   

La sarcoidosi è una patologia infiammatoria cronica e rara di natura sconosciuta che si manifesta con la formazione di granulomi non necrotizzanti e non caseosi in diversi tessuti, con una frequenza di 5-45 casi su 100.000 individui nella popolazione adulta di età compresa tra 25 e 45 anni. Nei pazienti in età pediatrica, secondo uno studio condotto con i dati del registro nazionale danese, la patologia è ancora più rara, con un’incidenza di 0,29 su 100.000 bambini, soprattutto di età superiore ai 10 anni.

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Sindrome di Boucher-Neuhäuser, colpisce trenta famiglie nel mondo
Autore: Enrico Orzes,  13 Mag 2015   

Esistono malattie così rare da non colpire più di una trentina di famiglie nel mondo e per le quali la scoperta anche solo di una nuova mutazione che ne rappresenti la causa può avere un valore enorme. È il caso della Sindrome di Boucher-Neuhäuser (BNS), una rarissima patologia a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da atassia spino cerebellare, distrofia corioretinica e ipogonadismo ipogonadotropo.

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Sindrome di Smith-Magenis (SMS), una malattia ancora sconosciuta e sottodiagnosticata
Autore: Margherita De Nadai,  12 Mag 2015   

I bambini SMS soffrono di iperattività e disturbi del sonno ma possono vivere una vita normale

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa che presenta deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che sia sottodiagnosticata. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Il nome della sindrome deriva dalle due dottoresse che l’hanno scoperta nel 1982: Ann Smith, consulente genetica, e la pediatra Ruth Ellen Magenis. La SMS è dovuta alla microdelezione cromosomica nella regione 17p11.2 del gene RAI1 o alla mutazione del gene stesso.

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Febbre mediterranea familiare senza mutazioni MEFV: il fenotipo è molto simile a quello classico della malattia
Autore: Francesco Fuggetta,  04 Mag 2015   

TEL AVIV (ISRAELE) – La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria, tipica nel sud-est del Mediterraneo, caratterizzata da brevi episodi ricorrenti di febbre e sierosite, con dolore addominale, toracico, articolare e muscolare. La prevalenza (1/200-1/1.000) è elevata nella popolazione ebrea non ashkenazita, turca, armena e araba; non è rara in Italia, Grecia e Spagna.
È stata originariamente definita come una malattia autosomica recessiva, ma circa il 10-20% dei pazienti non ha alcuna mutazione nel gene della malattia, chiamato MEFV. Uno studio israeliano pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha analizzato clinicamente e demograficamente questo sottogruppo, per spiegare il background genetico della cosiddetta “FMF senza mutazioni MEFV”.

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