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Ricerca scientifica

L’invito dall’associazione di pazienti: raccogliere i casi per migliorare la ricerca

La carenza di N-glycanase (o NGLY1) è una malattia genetica estremamente rara riconosciuta per la prima volta nel 2012. Rientra nella famiglia dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG): in questo disturbo, le cellule del corpo non sono in grado di sintetizzare l’enzima N-glycanase. Questo enzima (codificato dal gene NGLY1) è responsabile della scissione dei glicani N-collegati dalle glicoproteine mal ripiegate, in modo che il corpo possa riciclarle.

La società farmaceutica Centogene ha recentemente identificato la cosiddetta liso-sfingomielina 509 (lyso-SM-509), una nuova molecola che, in base ai risultati di uno studio pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, si è dimostrata in grado di rappresentare un biomarcatore specifico e altamente sensibile per la diagnosi della malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1), un raro disturbo da accumulo lisosomiale (LSD) di origine congenita.

La Sindrome PANDAS/PAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal  Infections) è una sindrome che colpisce prevalentemente i bambini (6,5 anni l'età media di insorgenza dei sintomi), causata da una reazione autoimmune a seguito di infezioni streptococciche ripetute, in alcuni casi sequela della febbre reumatica.

BIRMINGHAM (REGNO UNITO) – La sindrome di Alström è un rara ciliopatia ereditaria con interessamento multisistemico progressivo, caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, diabete mellito di tipo 2, cardiomiopatia dilatativa, disfunzione epatica e renale progressiva. A livello mondiale sono stati individuati finora circa 800 casi.

La cardiomiopatia dilatativa è comune durante l’infanzia e si ripete o si presenta ex novo negli adulti, con un alto tasso di morte prematura per problemi cardiovascolari. Sebbene la sindrome di Alström sia caratterizzata da fibrosi negli organi solidi come il fegato, la patogenesi della cardiomiopatia correlata non è chiara. Ad oggi non è noto se la diffusa fibrosi interstiziale miocardica sia presente prima della comparsa dei sintomi di insufficienza cardiaca o dei cambiamenti nei parametri convenzionali della funzione ventricolare sinistra.

In Italia, il responsabile del Registro afferente al progetto Euro-WABB è il dott. Pietro Maffei dell’Università di Padova

L’acronimo DIDMOAD identifica una rarissima malattia neurodegenerativa che può essere più agevolmente ricordata come Sindrome di Wolfram (WFS), dal nome del medico che, per primo, nel 1938 la descrisse, studiando i membri di una famiglia affetti da atrofia ottica e diabete mellito. In effetti, il diabete mellito e l’atrofia ottica sono solo due delle tipiche manifestazioni cliniche della malattia, alle quali si accompagnano il diabete insipido, importanti deficit uditivi e disturbi neurologici che spaziano dalla depressione cronica ai disturbi dell’umore. Inoltre, gran parte dei soggetti colpiti da WFS può andare incontro a disfunzioni gastrointestinali (diarrea o stipsi), crisi epilettiche, problemi renali e affaticamento cronico.  Molto spesso i pazienti con WFS sviluppano anche una qualche forma di anemia (megaloblastica o sideroblastica) o di neutropenia, rendendoli maggiormente esposti a infezioni di tipo batterico o fungino.

GUANGZHOU (CINA) – La malattia di Basedow-Graves, o gozzo tossico diffuso, è una malattia immunologica caratterizzata dalla presenza di una o più delle seguenti manifestazioni: gozzo, ipertiroidismo, oftalmopatia e dermopatia. Uno studio cinese pubblicato sulla rivista European Journal of Clinical Nutrition ha valutato la ridistribuzione della composizione corporea a 3 mesi dopo la terapia con iodio radioattivo nella rara patologia denominata malattia di Basedow-Graves.

L’obiettivo è quello di curare anche le patologie neurodegenerative più gravi

GIAPPONE - JCR Pharmaceuticals ed Eisai hanno annunciato di aver siglato un accordo su uno studio di fattibilità in base al quale le due società farmaceutiche esamineranno la possibilità di sviluppo di nuove terapie mediante l'impiego di 'J-Brain Cargo', una tecnologia sviluppata da JCR per la penetrazione della cosiddetta 'barriera emato-encefalica' (BEE).



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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