Ricerca scientifica
Progetto Teseo, la medicina generale focalizzata nella lotta al dolore
Autore: Redazione,  19 Dic 2014   

In occasione del 31° congresso nazionale della Società Italiana di Medicina Generale, tenutosi a Firenze, sono stati presentati i risultati del progetto Teseo 1 ed i risultati preliminari del progetto Teseo 2.

“Il progetto TESEO (territorio-sviluppo-organizzazione) – ha affermato il dr. Alberto Magni, rappresentante nazionale Giovani Medici Simg - è la sperimentazione di un modello caratterizzato dalla creazione da parte della società italiana di medicina generale di aggregazioni funzionali territoriali virtuali al cui supporto vi è un medico di medicina generale cosiddetto di particolare interesse che supporta i colleghi nella formazione sul campo di due tematiche fondamentali: le cure palliative di base e il trattamento del dolore cronico sia oncologico che non oncologico per quanto riguarda il progetto TESEO 1”.

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Sindrome di Usher: un metodo di sequenziamento di nuova generazione per la diagnosi molecolare
Autore: Francesco Fuggetta,  18 Dic 2014   

La sindrome di Usher è una malattia autosomica recessiva, clinicamente e geneticamente eterogenea, che associa ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa e, in alcuni casi, disfunzioni vestibolari (problemi di equilibrio). Ad oggi, 10 geni sono stati associati alla malattia, eseguendo la loro diagnosi molecolare attraverso il sequenziamento con metodo Sanger, che è costoso e richiede molto tempo. Per questo motivo un gruppo di ricercatori spagnoli e francesi ha cercato di sviluppare un metodo di diagnostica molecolare per la sindrome di Usher, sulla base di mirate tecnologie di sequenziamento di nuova generazione. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

Un pannello personalizzato è stato progettato per catturare tutti gli esoni dei 10 geni noti per essere la causa della sindrome di Usher, dei due geni correlati alla malattia e dei due geni candidati VEZT e MYO15A. Un gruppo di 44 pazienti affetti da sindrome di Usher è stato selezionato per questo studio. I pazienti sono poi stati divisi in due gruppi: un gruppo di prova di 11 persone con mutazioni note e un altro gruppo di 33 persone con mutazioni sconosciute.

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Atassia spino-cerebellare, un comune antibiotico potrebbe essere trasformato in cura. La scoperta del San Raffaele di Milano
Autore: Redazione,  09 Dic 2014   

Milano, 9 dicembre 2014 – Un gruppo di ricercatori coordinati da Giorgio Casari, capo Unità di Neurogenomica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e sostenuti dalla Fondazione Telethon ha scoperto per la prima volta che un antibiotico molto comune della famiglia delle cefalosporine ha un’azione terapeutica contro una rara malattia genetica, l’atassia spino-cerebellare.
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Clinical Investigation, apre la strada ad una possibile terapia per una malattia che oggi non ha possibilità di cure.

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Rene policistico, nessun beneficio dalla combinazione di ACE inibitore-ARB
Autore: Redazione,  08 Dic 2014   

In occasione della Kidney Week 2014, convegno annuale dell’American Society of Nephrology, sono stati presentati i trial di due nuovi studi che mostrano che la combinazione di un ACE inibitore e di un antagonista del recettore dell'angiotensina (ARB) non offre alcun beneficio a livello renale ai pazienti con rene policistico.

I risultati degli studi HALT-PKD, pubblicati sul New England Journal of Medicine, provano che la combinazione non ha ridotto il volume renale nei pazienti con la malattia in stadio precoce e non ha ridotto il decesso, la malattia renale allo stadio finale e l’eGFR rispetto al basale, nei pazienti con rene policistico in stadio avanzato.

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Artrite giovanile idiopatica, nuove raccomandazioni per prevenire riattivazioni
Autore: Redazione,  05 Dic 2014   

Uno studio osservazionale retrospettivo, recentemente pubblicato su Arthritis Care and Research, mostra che nei pazienti con artrite giovanile idiopatica che hanno raggiunto uno stato di inattività della malattia grazie ad un trattamento farmacologico, l'ordine di sospensione dei farmaci incide ai fini di una successiva riattivazione.

L’84% dei pazienti in cui si è ridotto gradualmente il metotressato, fino a sospenderlo, e che hanno continuato a prendere un inibitore del fattore di necrosi tumorale (TNF) non hanno mostrato riattivazioni a 6 mesi. Invece solo il 53% di coloro che hanno smesso l'inibitore del TNF e hanno continuato il trattamento con metotressato ha ottenuto lo stesso risultato a 6 mesi (P <0,0005).

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Linfomi Non Hodgkin e tumori solidi, Gruppo Menarini crea nuovo anticorpo
Autore: Redazione,  12 Dic 2014   

MEN1309, questo è il nome del nuovo anticorpo sperimentale creato dai ricercatori Menarini e Oxford BioTherapeutics (OBT) per i linfomi Non Hodgkin e per i tumori solidi.

MEN1309, attualmente studiato solo su modello animale, è un nuovo anticorpo monoclonale coniugato a una tossina. Nei primi esperimenti in vitro ed in vivo, MEN1309 ha mostrato rilevanti potenzialità terapeutiche sia per i linfomi Non Hodgkin, che per i tumori solidi.

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Epilessie Miocloniche Progressive: individuata nuova mutazione implicata nella malattia
Autore: Redazione,  09 Dic 2014   

Secondo i risultati di uno studio, pubblicati su Nature Genetics , un team internazionale di ricercatori, guidati dal Professor Sam Berkovic dell’Università di Melbourne, ha identificato un nuovo gene causa di una forma progressiva di epilessia.

Le Epilessie Miocloniche Progressive (PME) sono forme rare ed ereditarie, generalmente ad esordio infantile.

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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, parte la sperimentazione per il cuore artificiale pediatrico
Autore: Redazione,  06 Dic 2014   

In Italia nascono 4 mila bambini all'anno affetti da gravi malattie cardiache. Per molti di loro la speranza è il progetto di ricerca clinica su un nuovo cuore pediatrico artificiale dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma reso possibile dal sostegno di oltre 300 mila clienti Conad. Del progetto è parte integrante la sperimentazione della terapia rigenerativa del tessuto cardiaco.

Parte la ricerca clinica per lo sviluppo di 2 nuovi cuori artificiali pediatrici, totalmente impiantabili del peso rispettivamente di 11 e 40 grammi. Il progetto "Un cuore nuovo" del Dipartimento Medico Chirurgico di Cardiologia Pediatrica del Bambino Gesù di Roma potrà ora vedere la luce grazie al contributo di 861.628 euro che Conad ha messo a disposizione sensibilizzando e coinvolgendo oltre 300 mila clienti in possesso di Carta Insieme, la carta fedeltà del gruppo distributivo.

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Malattie reumatiche: l’importanza di diagnosi e trattamento precoci
Autore: Redazione,  29 Nov 2014   

SIR presenta 5 nuovi progetti di ricerca in occasione del Congresso Nazionale congiunto SIR-CROI di Rimini

Le malattie reumatiche rappresentano la metà delle malattie croniche che colpiscono la popolazione al di sopra dei 65 anni e sono la prima causa di dolore e disabilità in Europa (fonte OMS). In Italia si stima che ne soffrano oltre 5 milioni di persone, con una maggiore prevalenza tra le donne, e che circa un quinto presenti le forme più disabilitanti e severe.
Se non adeguatamente diagnosticate e controllate, le malattie reumatiche comportano progressiva disabilità e perdita di autosufficienza con conseguente compromissione della qualità di vita ed elevati costi sociali ed economici.

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