Ricerca scientifica
Ricerca clinica, 10 punti per rilanciarla in Italia
Autore: Redazione,  23 Apr 2015   

Nel nostro Paese la ricerca clinica sta vivendo un momento di particolare complessità, con una preoccupante riduzione degli studi clinici da promotori no-profit (-56% negli ultimi 4 anni secondo gli studi censiti da AIFA).

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Malattia di La Peyronie, Ue approva nuovo medicinale a base di collagenasi
Autore: Redazione,  21 Apr 2015   

E’ stato approvato dalla Commissione Europea il nuovo medicinale a base di collagenasi di Clostridium Hystoliticum per il trattamento dei pazienti adulti affetti dalla malattia di La Peyronie, che presentino, allo stadio iniziale della terapia, una placca palpabile e una curvatura del pene di almeno 30 gradi.

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Istiocitosi delle cellule di Langerhans, ecco perché smettere di fumare
Autore: Enrico Orzes,  16 Apr 2015   

Il minimo comune denominatore tra malattie rare e abitudine al fumo può essere ben rappresentato dall’Istiocitosi delle Cellule di Langerhans Polmonari, più facilmente memorizzabile con l’acronimo PLCH (Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis). Nello specifico si tratta di una malattia polmonare istiocitaria rara che insorge nei giovani fumatori, specialmente tra 20 e 40 anni, e che può regredire in maniera spontanea oppure progredire, divenendo causa di crisi respiratorie accentuate da ipertensione polmonare, tanto da richiedere il trapianto di polmone.

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Sindrome di Aymé-Gripp: identificato nuovo gene responsabile della patologia
Autore: Redazione,  10 Apr 2015   

Studio congiunto Bambino Gesù-Istituto Superiore di Sanità ridefinisce il quadro clinico di questa malattia poco conosciuta

Individuate le mutazioni responsabili di una rara malattia dello sviluppo, la sindrome di Aymé-Gripp, precedentemente nota come sindrome di Fine-Lubinsky. Lo studio, condotto da ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e dell’Istituto Superiore di Sanità e pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics, ha portato alla scoperta di una nuova classe di mutazioni nel gene MAF, precedentemente associato a rari casi di cataratta congenita isolata. La ricerca, inoltre, ha permesso di ridefinire il quadro clinico di questa malattia finora poco conosciuta.

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Paraparesi spastiche ereditarie: l’aumento dei riflessi tendinei e il segno di Babinski sono utili per identificare i portatori asintomatici
Autore: Francesco Fuggetta,  09 Apr 2015   

L'aumento dei riflessi tendinei e il segno di Babinski sono utili per identificare i portatori asintomatici

SASSARI – Un focus sulla spasticità, sull’aumento dei riflessi tendinei e sul segno di Babinski, più che sulla debolezza, potrebbe aiutare i medici a promuovere la diagnosi precoce nei portatori asintomatici di delezioni SPAST. È la conclusione cui è giunto un gruppo di studiosi italiani: i risultati sono stati pubblicati sulla rivista European Journal of Neurology.

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Tumori rari neuroendocrini: individuata nuova mutazione sul gene MDH2
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli,  20 Apr 2015   

Un gruppo di ricercatori dello Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), guidati da Alberto Cascón e Mercedes-Robledo, hanno pubblicato sul Journal of National Cancer Institute i risultati di uno studio che avrebbe portato all’individuazione di un nuovo gene coinvolto nell’insorgenza dei tumori rari neuroendocrini.

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Malattie genetiche, i supermercati Auchan e Simply insieme per dare una mano alla ricerca scientifica
Autore: Redazione,  14 Apr 2015   

Rozzano (Mi) – In occasione della partenza delle maratone Walk of Life Telethon 2015, anche quest’anno Auchan e Simply rilanciano in primavera la raccolta delle donazioni a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche. Fino a domenica 3 maggio nei supermercati Simply e fino a venerdì 26 giugno negli ipermercati Auchan, a fronte di una donazione per la ricerca di 1 euro, verrà offerta a tutti i clienti la penna Telethon, la stessa con cui si può scegliere di firmare il 5X1000 a favore della Fondazione.

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Iperchilomicronemia familiare, in Italia presto disponibile nuova terapia genica
Autore: Redazione,  10 Apr 2015   

In Italia, così come in altri Paesi dell’Unione Europea, sarà presto disponibile la prima terapia genica per il difetto omozigote di lipoprotein lipasi (LPLD), anche noto come iperchilomicronemia familiare, causa di gravi e ricorrenti episodi di pancreatite, malattia potenzialmente mortale. Anche di questo si è parlato nell’ambito del 13° Congresso Nazionale SIPREC, la Società Italiana di Prevenzione Cardiovascolare, presieduta dal Prof. Bruno Trimarco.

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Malattie rare e ricerca, prosegue lo sviluppo di RD-Connect
Autore: Redazione,  09 Apr 2015   

Si tratta di una piattaforma integrata che collega profili clinici con dati genomici

Si è svolta nella cornice di Palma de Mallorca ai primi di marzo, la riunione annuale di tutti i partner coinvolti nello sviluppo di RD-Connect, una piattaforma integrata di ricerca che collega i profili clinici con i dati genomici e la disponibilità di campioni biologici per sostenere la ricerca sulle malattie rare.

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