Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Infezione da Citomegalovirus, negli USA si valuta lo screening in gravidanza
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Giovedì 14 Marzo 2013 00:44

Uno studio pubblicato su American Journal of Perinatology analizza questa possibilità e le terapie possibili

STATI UNITI - L'infezione congenita da citomegalovirus (CMV) colpisce 1 bambino su 150, talvolta porta con sé conseguenze gravi e debilitanti come ritardo nello sviluppo, sordità e cecità.

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Emofilia, ulteriori dati a favore dei fattori ricombinanti
Autore: Redazione   
Giovedì 14 Marzo 2013 00:42

La possibilità dell’utilizzo del Fattore VIII ricombinante per il trattamento dei pazienti con emofilia A presenta benefici decisamente maggiori dei rischi di sviluppo di allo-anticorpi contro lo stesso FVIII (inibitori). Lo ha rivelato una revisione sistematica del 2011, che ha analizzato la gran parte degli studi prospettici pubblicati in precedenza.

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Emofilia A, richiesta alla FDA l'autorizzazione per la proteina di fusione ricombinante FVIIIFc
Autore: Redazione   
Mercoledì 13 Marzo 2013 10:51

Biogen Idec  ha annunciato oggi di aver depositato una domanda di registrazione per sostanze biologiche (Biologics License Application) alla U.S. Food and Drug Administration (FDA) per l'approvazione della commercializzazione della proteina di fusione ricombinante costituita dal fattore VIII connesso al dominio Fc (rFVIIIFc) per il trattamento dell'emofilia A.

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Premio O.Ma.R., vince Valentina Polati con un servizio sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica
Autore: Redazione   
Martedì 12 Marzo 2013 08:00

“Fame d’aria e di vita” il servizio del Tg 7Gold Telepadova premiato per la categoria ‘audiovideo’

Riva del Garda – L’assegnazione del Premio Giornalistico O.Ma.R. si è svolta ieri sera, nel contesto della XVII Convention Scientifica Telethon. Il primo assoluto per la categoria ‘audiovideo’ è stato assegnato alla padovana Valentina Polati, per il servizio ‘Fame d’aria e di vita’, centrato sulla Fibrosi polmonare idiopatica.
Il serivizio parte dal vissulto del paziente, esplora le difficoltà della diagnosi, le possibilità terapeutiche e, pur parlando con realismo di una patologia progressiva dalla prognosi infausta, non lascia spazio all’autocommiserazione ma sottolinea l’importanza di vivere e fare progetti con la malattia e non ‘malgrado il male’.

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Ipertensione arteriosa polmonare e gravidanza, migliora la percentuale di successo
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 07 Marzo 2013 00:05

Il rischio di morte o aborto è ancora alto, ma i progressi medici sono netti

Francia - Un recente studio francese, pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease, ha cercato di fare chiarezza sui rischi connessi alla gravidanza per le pazienti affette da ipertensione polmonare arteriosa.
Fino a qualche anno fa i tassi di mortalità associati alla gravidanza arrivavano fino al 56 per cento. La gestione della patologia è però migliorata notevolmente e rapidamente, tanto da incidere anche su questo tipo di rischio.

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Ipertensione polmonare cronica tromboemolitica, dati positivi per il trattamento con Riociguat
Autore: Redazione   
Mercoledì 06 Marzo 2013 15:18

Berlino – Bayer HealthCare ha annunciato al 5° World Symposium of Pulmonary Hypertension (WSPH) appena conclusosi a Nizza, Francia, i dati positivi dall’analisi ad interim dello studio in corso con riociguat CHEST-2, la fase in aperto a lunga estensione dello studio pilota di fase III CHEST-1,. I risultati dello studiio CHEST-2 supportano idati positivi dello studio pilota CHEST-1 , mostrando sicurezza a lungo termine e benefici clinici sostenibili in pazienti con ipertensione polmonare cronica tromboembolica inoperabile (CTEPH) o con CTEPH persistente o ricorrente dopo procedura chirurgica chiamata endarterectomia polmonare (PEA)1.

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Pirfenidone, Richeldi: “Finalmente un percorso di cura adeguato e controllato”
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 06 Marzo 2013 09:07

Il Prof. Luca Richeldi, direttore del Centro Universitario Interdipartimentale per le Malattie Rare del Polmone (MaRP) dell’Università di Modena e Reggio Emilia ha commentato per Osservatorio Malattie Rare la recente notizia dell’imminente commercializzazione del pirfenidone per il trattamento della Fibrosi Polmonare Idiopatica.

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