Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Citomegalovirus, la malattia congenita che le mamme non conoscono
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Lunedì 20 Gennaio 2014 00:01

Diagnosi precoce e prevenzione sono essenziali. Negli USA il CMV costa 2 miliardi di dollari all’anno

CANADA - Delia J. fa l'infermiera in un grande ospedale, ha lavorato nel reparto emergenze fino all'inizio del terzo trimestre di gravidanza. Una gravidanza serena fino a quando un esame con ultrasuoni ha rilevato diverse anomalie nella crescita del bambino, che è poi nato privo di vita alla 36esima settimana.
Sandy S. è invece maestra all'asilo e mamma di Jane, una bimba di un anno che fatica ad avere interazioni sociali e ha problemi di linguaggio a causa di una grave forma di sordità sensori-neurale. Delia racconta di non essere sempre riuscita, durante le emergenze in cui anche i secondi sono fondamentali, a lavarsi le mani quando avrebbe dovuto, Sandy invece non aveva mai sentito parlare del citomegalovirus, che ha probabilmente contratto dai bambini nel suo asilo e ora entrambe, come migliaia di donne nel mondo, ne devono affrontare le tragiche conseguenze.

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Malattia di Fabry, alcune manifestazioni cardiache possono esserne un sintomo
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 15 Gennaio 2014 00:16

La parola al Prof. Antonello Ganau dell'Università di Sassari

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica causata dalla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi. Tale carenza causa un accumulo, a livello lisosomiale, di glicosfingolipidi, che può determinare danni anche gravi a carico del sistema nervoso, dei reni e del cuore. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato, in occasione del convegno "La Malattia di Fabry: il Paziente al Centro del Percorso Diagnostico Terapeutico", Antonello Ganau, professore di Malattie dell’apparato cardiovascolare dell’Università degli Studi di Sassari, per fare chiarezza sulle manifestazioni cardiache di questa rara malattia.

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Malattie Respiratorie Rare, al Monaldi di Napoli il futuro Centro di riferimento regionale
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 14 Gennaio 2014 00:42

Oltre 200 pazienti in cura dieci anni di esperienza, equipe multidisciplinare  e grande attenzione alla qualità della vita, grazie anche a programmi di assistenza domiciliare come IPF CARE
Ne parliamo con la responsabile del centro, la Professoressa Stanziola

Napoli – Il centro di Malattie Respiratorie Rare della I clinica di Pneumotisiologia dell’Ospedale Monaldi di Napoli sta procedendo nell’iter di accreditamento come Centro di Riferimento Regionale. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con la Professoressa Anna Agnese Stanziola, oggi responsabile del Centro di  Malattie Respiratorie Rare, I Clinica di Pneumotisiologia, Università  Federico II, Ospedale Monaldi di Napoli.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, il successo della IPF week 2013
Autore: Redazione   
Lunedì 13 Gennaio 2014 00:33

Dal 21 al 29 settembre 2013 si è svolta la settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), che in Italia ha visto la partecipazione di  ben undici città e otto associazioni, che rappresentano i più di 6000 pazienti italiani affetti dalla patologia.

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Citomegalovirus nel bambino, la terapia antivirale migliora la perdita di udito a insorgenza tardiva
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Lunedì 13 Gennaio 2014 00:19

La sordità è una delle conseguenze più comuni all'infezione contratta in gravidanza. Un team israeliano ha ottenuto miglioramenti nell'83 per cento dei casi mediante terapia con ganciclovir/valganciclovir

ISRAELE - L'infezione da citomegalovirus (CMV), contratta dalla madre in gravidanza e trasmessa al feto, è una delle principali cause di perdita dell'udito sensorineurale infantile nei paesi industrializzati, essendo responsabile del 15-25 per cento dei casi negli Stati Uniti.
La maggior parte dei bambini presenta i sintomi già alla nascita, tuttavia in una minoranza dei casi la perdita graduale dell'udito può insorgere anche mesi o anni dopo la nascita ed essere difficile da diagnosticare.

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Malattia di Fabry, come riconoscerla da un danno renale
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 08 Gennaio 2014 00:01

La parola al Dottor Renzo Mignani, Nefrologo dell’Ospedale Infermi di Rimini

La malattia di Anderson – Fabry è una malattia genetica X-linked dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi A che determina l’accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi, in particolare di globotriaosylceramide (Gb3), in quasi tutti i tessuti e i fluidi dell’organismo causando danni soprattutto a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale e periferico tali da compromettere la funzionalità di tali organi e quindi la qualità e l’ aspettativa di vita. Con l’aiuto del Dottor Renzo Mignani, Nefrologo dell’Ospedale Infermi di Rimini, grande esperto di malattia di Fabry, approfondiamo oggi alcuni aspetti della patologia strettamente legati alle manifestazioni renali.

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Ipertensione polmonare, il farmaco macitentan approvato in Europa
Autore: Redazione   
Martedì 07 Gennaio 2014 00:30

Il farmaco macitentan, un nuovo antagonista duale dei recettori dell'endotelina attivo per via orale, è stato approvato dalla Commissione europea per la terapia

dell’ipertensione polmonare (classe WHO II e III). Il farmaco, sviluppato dalla biotech Actelion, potrà essere somministrato sia in monoterapia che in associazione ad altri farmaci.

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