Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica: l'infezione del batterio Helicobacter pylori potrebbe peggiorarne la progressione
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Lunedì 11 Novembre 2013 00:01

Uno studio senese dimostra che l'infezione del batterio è associata a fenotipo più grave e tasso di mortalità più elevato

SIENA - L'infezione da parte del batterio Helicobacter pylori (HP) potrebbe avere un ruolo importante nella progressione della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), è quanto ipotizzato dai ricercatori del Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e Neuroscienze dell'Università di Siena.
Il batterio, diffuso in tutto il mondo, attrae da tempo l'interesse dei microbiologi per il suo ruolo in diverse malattie respiratorie, come la bronchite cronica e il cancro ai polmoni; un ceppo particolare, chiamato CagA-HP, è inoltre coinvolto nello sviluppo dell'ulcera gastroduodenale e del tumore allo stomaco.

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La risposta di Osservatorio alla Regione Emilia Romagna: le nostre affermazioni supportate dai dati ufficiali di Aifa
Autore: Redazione   
Sabato 09 Novembre 2013 13:59

Durante il periodo di sperimentazione e di uso compassionevole Modena e Forlì avevano il 30% dei pazienti italiani, dopo la commercializzazione, invece, solo lo 0,08%. Da Modena nemmeno una nuovo paziente inserito in trattamento. Solo a Napoli i nuovi pazienti inseriti in terapia sono stati 30, altrettanti ad Orbassano, 20 in Lombardia. Che fine hanno fatto i nuovi pazienti emiliani?

BOLOGNA - Dopo la denuncia fatta ieri, da Osservatorio Malattie Rare, dei ritardi nell’erogazione del pirfenidone, unica terapia esistente ed approvata per i pazienti con Fibrosi Polmonare Idiopatica, la Regione Emilia Romagna ha negato le accuse sostenendo che a tutti i pazienti che ne hanno avuto necessità è stato dato il farmaco. Osservatorio Malattie Rare intende rispondere con i dati ufficiali, quelli provenienti dal registro Aifa, l’Autorità Italiana del Farmaco: dati che da soli bastano a smentire questa affermazione.

 

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Malattie rare, l’Emilia Romagna priva i malati di fibrosi polmonare della sola terapia esistente e regolarmente approvata: è l’unica regione in Italia
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli   
Venerdì 08 Novembre 2013 09:15

L’Osservatorio Malattie rare denuncia: “dalle spese pazze ai risparmi folli: nella regione che della sanità ha fatto il suo vanto oggi i pazienti sono privati del diritto alla salute, la loro vita è a rischio."

BOLOGNA - “Mio padre è affetto da Fibrosi Polmonare Idiopatica, una malattia rara. Da anni è seguito al Policlinico di Forlì. Quando ci hanno diagnosticato questa malattia non c’era terapia, solo un farmaco in sperimentazione. Abbiamo vissuto giorno dopo giorno con la paura che non arrivasse in tempo. A fine luglio, invece, la bella notizia: il pirfenidone era disponibile in Italia. Il 23 luglio lo pneumologo ha fatto la prescrizione. E’ allora che è arrivata la doccia fredda. ‘Il farmaco in Emilia Romagna è bloccato – ci hanno detto – bisogna aspettare il via libera della Regione’. Siamo a novembre e non abbiamo visto nulla, 4 mesi in cui mio padre avrebbe potuto curarsi. Se si aggravasse, come è possibile per questa patologia quando non viene trattata, perderemmo ogni speranza”.

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Fibrosi Polmonare idiopatica, a Pisa l’ambulatorio dedicato che serve il nord ovest della Toscana
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 06 Novembre 2013 00:01

E’ diretto dalla dottoressa Tavanti e abilitato alla prescrizione di Esbriet (pirfenidone)
E’ attivo il lunedì, martedì, mercoledì e venerdì dalle 8.30 alle 13.30 e risponde al numero 050-995277

Pisa- Per i pazienti toscani affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica c’è un centro di riferimento in più a disposizione: si tratta dell’ambulatorio dedicato alla Diagnosi e la Terapia delle Patologie Interstiziali Polmonari dell’Azienda Ospedaliero Universitaria di Pisa. A dirigerlo, sotto la guida del Prof. Antonio Palla, Direttore della U.O. Pneumologia 1° Universitaria, è la Dottoressa Laura Tavanti.

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Emofilia A, il rischio - inibitori non cambia se si usano plasma-derivati o ricombinanti
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 05 Novembre 2013 00:07

MANTOVA - Un recente studio, svolto dal Dottor Massimo Franchini, Direttore del Dipartimento di Medicina Trasfusionale ed Ematologia – Centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliera Carlo Poma di Mantova, ci ha aiutato a fare chiarezza su un argomento estremamente importante per i pazienti affetti da emofilia A: lo sviluppo degli inibitori.
L’emofilia A, rara patologia genetica ereditaria legata al cromosma X, è caratterizzata dalla carenza o assenza dei fattori di coagulazione nel sangue. Nell’emofilia A il fattore carente o mancante è il fattore VIII della coagulazione. Tale carenza comporta emorragie spontanee e, se non trattata, il rischio di sviluppare l’artropatia emofilica.

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Ipertensione arteriosa polmonare, approvato il farmaco macitentan negli Stati Uniti
Autore: Redazione   
Martedì 29 Ottobre 2013 00:01

Il farmaco ha ottenuto parere positivo anche da CHMP europeo

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato qualche giorno fa l'impiego di macitentan nella terapia dellipertensione arteriosa polmonare (IAP), una rara patologia respiratoria principalmente caratterizzata da pressione sanguigna pericolosamente alta. Come riportato da Pharmastar, il parere favorevole dell'FDA è principalmente basato sui dati di uno studio clinico di Fase III, denominato SERAPHIN e pubblicato sul "New England Journal of Medicine", in cui il farmaco ha dimostrato di poter ridurre in modo significativo la morbilità e la mortalità nei pazienti affetti da IAP.

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Emofilia A, via libera da parte dell'FDA all'impiego del farmaco turoctocog alfa
Autore: Redazione   
Martedì 29 Ottobre 2013 00:01

Negli Stati Uniti, turoctocog alfa (NN7008) è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per la prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti affetti da emofilia A, una rara malattia di origine genetica causata da deficit del fattore VIII della coagulazione e caratterizzata da emorragie spontanee o perdite di sangue prolungate.

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