Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi polmonare idiopatica, il perclorato d’ammonio potrebbe essere una causa della patologia
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 30 Maggio 2013 00:13

Si tratta di un sale utilizzato nell’industria militare e aerospaziale, ma anche per i fuochi d’artificio

CINA - L’esposizione al perclorato d’ammonio - sale di ammonio dell'acido perclorico, utilizzato nell’industria militare e aerospaziale come propellente, ma è usato anche per i fuochi d’artificio - potrebbe essere una causa dello sviluppo della fibrosi polmonare idiopatica, rara patologia la cui causa ancora non è del tutto nota.
Lo sostiene uno studio cinese, pubblicato su Archives of Environmental & Occupational Health, che ha testato gli effetti del perclorato d’ammonio su un gruppo di conigli da laboratorio.

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Emofilia, a Udine trapianto di fegato su paziente con Epatite C e sieropositivo
Autore: Redazione   
Lunedì 27 Maggio 2013 10:12

Udine – Il secondo intervento al mondo di trapianto di fegato in un paziente emofilico affetto da epatite C e sieropositivo è stato effettuato la settimana scorsa presso l’Azienda ospedaliero-universitaria di Udine. Ad effettuare il delicatissimo intervento è stato il prof. Andrea Risaliti, che quattro anni fa aveva effettuato il primo trapianto di questo tipo, riscrivendo la letteratura scientifica di settore.

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Infezione da citomegalovirus, per i neonati meglio ecografia cerebrale o risonanza magnetica?
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 27 Maggio 2013 00:44

Secondo uno studio italiano l’ecografia è il giusto strumento di screening ma la RM potrebbe fornire informazioni più precise

Bologna - Un recente studio condotto presso l’Unità Operativa di Neonatologia dell’Ospedale S.Orsola-Malpighi Generale di Bologna ha indagato il valore diagnostico e prognostico della risonanza magnetica cerebrale (CMRI) rispetto a quella dell'ecografia cerebrale (CUS) nel predire l'esito dello sviluppo neurologico nei neonati con infenzione congenita da citomegalovirus (CMV).

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, vuoi essere il testimonial della IPF WORLD WEEK 2013?
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 21 Maggio 2013 00:12

Indetto un concorso che premierà le migliori foto e video. C’è tempo fino al 25 maggio per le foto, al 20 giugno per i video

La settimana mondiale dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica – IPF WORLD WEEK – si svolgerà quest’anno dal 21 al 29 settembre 2013. Si tratta di un’iniziativa che coinvolge annualmente migliaia di pazienti, famiglie e medici, con l’obiettivo di diffondere la conoscenza e promuovere la ricerca sull’IPF. VUOI ESSERE IL TESTIMONIAL DELLA SETTIMANA IPF 2013?
Per l’occasione è stato indetto un concorso video/fotografico internazionale, che supporterà la campagna BREATH OF HOPE 2013.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, individuata una mutazione genetica che potrebbe caratterizzare i casi più aggressivi
Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli   
Venerdì 17 Maggio 2013 00:30

Identificare i pazienti a maggior rischio potrebbe servire ad anticipare il trapianto

Un nuovo studio pubblicato su The Lancet Respiratory Medicine ed effettuato sul genoma di 1.500 pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica, ha individuato numerosi geni associati a questa rara e devastante malattia dei polmoni. Tra questi la variante di un gene, chiamato TOLLIP, direttamente connessa ad un aumento del rischio di mortalità negli individui colpiti da tale patologia.

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Ipertensione polmonare arteriosa: nuovi risultati positivi per treprostinil orale
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Lunedì 13 Maggio 2013 00:49

La somministrazione orale lo renderebbe una buona scelta nei casi meno gravi

Ancora risultati positivi nella cura dell'ipertensione polmonare arteriosa per treprostinil, farmaco a somministrazione orale che fa parte della categoria degli analoghi della prostaciclina. Queste molecole sono in grado di indurre vasodilatazione dei vasi polmonari e sistemici, di inibire l'aggregazione di piastrine e la proliferazione delle cellule dei muscoli lisci e, somministrati in maniera parenterale, hanno già fornito buoni riscontri in termini di sopravvivenza, emodinamica e capacità di esercizio.

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Fibrosi polmonare idiopatica, nuove scoperte sull’origine della malattia
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 13 Maggio 2013 00:45

Il 30% dei casi sarebbe dovuto a mutazioni genetiche

Un nuovo studio internazionale, pubblicato su Nature, ha identificato sette nuove regioni genetiche associate alla fibrosi polmonare idiopatica.
Alla ricerca hanno collaborato ricercatori provenienti da più di 20 istituzioni, coordinati dal National National Jewish Health e dall’Università del Colorado, uniti nella ricerca delle cause della patologia, ad oggi solo parzialmente note.

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GME 2014 - 30 anni di ricerca sull'emofilia

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