Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

Per approfondimenti clicca qui



Ipertensione polmonare: il Lazio si fa capofila di un network nazionale per l'appropriatezza terapeutica
Autore: Redazione   
Venerdì 29 Novembre 2013 12:28

Pazienti e specialisti d'accordo: fare rete è fondamentale.
Prof. Vizza (Umberto I): “Oggi solo i pazienti trattati nei centri esperti hanno accesso alle terapie più efficaci. Necessaria la collaborazione sul modello Hub-and-Spoke”

Roma - L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica è una rara e grave patologia ostruttiva delle vie arteriose polmonari che conduce ad una progressiva insufficienza ventricolare destra. Interessa in Italia circa 2500-3000 pazienti, con una età media di sopravvivenza dalla diagnosi estremamente bassa se non trattata adeguatamente.
Grazie alle novità scientifiche e terapeutiche la patologia può essere però cronicizzata, con un  significativo miglioramento della morbilità e mortalità. Per trattare i pazienti al meglio è però necessario un alto grado di specializzazione, che può essere offerto solo dai centri di riferimento per questa patologia, che attualmente collaborano attivamente per migliorare gli standard clinici offerti ai pazienti. I centri di riferimento possono da oggi disporre di uno strumento in più: la cartella clinica informatizzata, che permette la gestione standardizzata e ottimale di tutti i pazienti sul territorio nazionale.

Leggi tutto...
 
Ipertensione polmonare, l'intervista al Dott. Patrizio Vitulo, pneumologo dell'ISMETT di Palermo
Autore: Ilaria Vacca   
Venerdì 29 Novembre 2013 12:21

Abbiamo incontrato il Dott. Vitulo in occasione del workshop Ipertensione polmonare: Il network come strumento per l’appropriatezza diagnostico terapeutica, svoltosi a Roma.
L'ipertensione polmonare arteriosa è una malattia rara e di complessa gestione che, se correttamente diagnosticata e trattata, può consentire al paziente una buona qualità di vita e un guadagno di sopravvivenza. Quanto è importante, ai fini di una corretta gestione del paziente, che i centri di riferimento facciano rete tra di loro?
Le persone affette da ipertensione polmonare si avvalgono dell'esperienza maturata nei cosiddetti "centri di riferimento", dove la concentrazione di più casi simili e la presenza di personale esperto, consentono di avere risposte più rapide ed adeguate al loro problema di salute.

Leggi tutto...
 
Intervista a Vittorio Vivenzio – Presidente AMIP– Associazione Malati di Ipertensione Polmonare
Autore: Ilaria Vacca   
Venerdì 29 Novembre 2013 12:20

Come ha iniziato ad occuparsi di ipertensione arteriosa polmonare?
Entrambi i miei due figli sono morti a causa della malattia. Claudia se n’è andata a soli 11 mesi, mentre Federico a quattro anni. Per questo mi sono occupato e mi occupo di questa malattia subdola, che deve essere vinta.
L’associazione AMIP è stata fondata nel 2000: abbiamo iniziato dalle piccole cose e ora siamo una realtà nazionale.

Leggi tutto...
 
Ipertensione polmonare, l'intervista al Prof. Carmine Dario Vizza
Autore: Ilaria Vacca   
Venerdì 29 Novembre 2013 12:17

Abbiamo incontrato il responsabile del  Centro Ipertensione Polmonare Primitiva e Forme Associate  dell' Azienda Policlinico Umberto I – Roma in occasione del workshop Ipertensione polmonare: Il network come strumento per l’appropriatezza diagnostico terapeutica.

Professore come nasce il centro di riferimento per l'ipertensione polmonare di Roma?
Da circa 14 anni presso la I Cattedra di Cardiologia dell’Università degli Studi di Roma-Azienda Policlinico Umberto I è attivo un Centro dedicato al trattamento dei pazienti con ipertensione polmonare severa (forme primitive ed associate) che integra la propria attività con le altre sezioni del DAI di Malattie dell’Apparato Cardiovascolare e Respiratorio.

Leggi tutto...
 
Citomegalovirus: in Abruzzo attivo un servizio di screening per le gestanti
Autore: Redazione   
Martedì 26 Novembre 2013 11:11

All’Ospedale San Salvatore dell’Aquila test gratuiti grazie al contributo di Biotest

L'Aquila - All'Ospedale San Salvatore si eseguono esami gratuiti sulle gestanti, volti a prevenire e curare l'infezione da  Citomegalovirus. Il servizio è attivo dallo scorso anno ed è sotto il controllo del Prof.Giovanni Nigro, direttore del reparto pediatrico dell'ospedale che, grazie al contributo di Biotest, ha dato vita a un vero e proprio servizio di screening.

Leggi tutto...
 
Fibrosi polmonare, il Dott. Mincarini spiega: “quando è associata all’enfisema: non sottovalutare i sintomi”
Autore: Redazione   
Martedì 26 Novembre 2013 00:01

In un articolo recentemente pubblicato dal quotidiano Corriere mercantile, il dottor Marcello Mincarini, Dirigente Medico della Clinica di Malattie dell'Apparato Respiratorio e Allergologia presso l'istituto IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino “IST”, spiega come determinate condizioni contribuiscano ad aggravare la fibrosi polmonare illustrando, in modo particolare, la correlazione esistente tra questa malattia e l'enfisema polmonare.

Leggi tutto...
 
Emofilia: difetti della coagulazione e odontoiatria, focus sul paziente
Autore: Redazione   
Giovedì 21 Novembre 2013 13:02

Si svolge oggi il workshop organizzato da FedEmo

Roma, 21 novembre 2013 - Le patologie della coagulazione, la prevenzione odontoiatrica nel paziente emofilico (dal bambino all’adulto), le Prestazioni Ambulatoriali Complesse nel paziente emofilico (PAC), un decalogo per il paziente e una guida per il medico, il lavoro del Centro Emofilia del Policlinico Umberto I, della FedEmo e dell’AEL Onlus, l’esperienza dell’Istituto George Eastman di Roma: questi i temi al centro del workshop “Difetti della coagulazione e odontoiatria: focus sul paziente emofilico”, organizzato oggi presso la prestigiosa cornice della “Sala Tevere” della Regione Lazio, dove si sono dati appuntamento medici ematologi, odontoiatri, esperti del settore, autorità politico-istituzionali e del mondo della ricerca, oltre a numerosi ed illustri relatori ed associazioni di pazienti, per presentare il rapporto tra il paziente emofilico e le cure odontoiatriche. Rapporto in passato travagliato, oggi invece più sereno grazie alle nuove tecniche di cura, sia in termini strumentali che di materiali.

Leggi tutto...
 
<< Inizio < Prec. 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Succ. > Fine >>

Pagina 16 di 42


Informazioni Mediche

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza e ad esprimere un parere medico.

Condividi

Facebook Digg Delicious Stumbleupon Google Bookmarks RSS Feed 

Seguici su...

Seguici su Facebook Facebook