Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Malattia di Gaucher, quanto è difficile ottenere una diagnosi?
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 29 Agosto 2013 00:20

Intervista alla Dott.sa Rossella Parini, responsabile della UOS Malattie Metaboliche Rare, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza

MONZA - Torniamo ad affrontare un argomento delicato ed importante: la difficoltà di diagnosticare una malattia rara. Parliamo quest’oggi della malattia di Gaucher, patologia lisosomiale rara di origine genetica. Dovuta alla carenza o totale assenza dell’enzima glucocerebrosidasi, la malattia causa l’accumulo del glucocerebrosidi nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi e provocando una sintomatologia piuttosto varia.

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Malattia di Gaucher, Dr.ssa Elena Procopio: “La consulenza genetica si basa sul ‘proporre e non imporre' ”
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 28 Agosto 2013 00:13

La rara patologia si manifesta quando trasmessa da due genitori che ne sono portatori sani. La consulenza genetica è fondamentale perché la coppia possa decidere consapevolmente su eventuali nuove gravidanze.

FIRENZE - La malattia di Gaucher è una malattia  lisosomiale, causata dal difetto dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, la cui  funzione  è quella  di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

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Citomegalovirus, in Israele si sperimenta lo screening neonatale su sangue cordonale
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 27 Agosto 2013 00:01

Identificare presto l’infezione permette di intervenire per salvare l’udito dei bambini

Un recente studio, pubblicato su The Israel Medical Association Journal, ha reso noti i risultati di un progetto pilota di screening neonatale per l’infezione da citomegalovirus congenito (CMV).
L’infezione da citomegalovirus colpisce lo 0,4 % circa dei neonati in Israele, la maggior parte dei quali non presentano alcuna sintomatologia. Di questi però circa il 20% svilupperà negli anni successivi un deficit uditivo dovuto all’infezione, che però potrebbe essere prevenuto grazie a un corretto sistema di screening neonatale.

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Mucopolisaccaridosi I, sviluppato un nuovo algoritmo predittivo per stabilire la severità della malattia
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 26 Agosto 2013 00:06

L’algoritmo può essere applicato subito dopo il test di screening neonatale

La mucopolisaccaridosi I è una malattia lisosomiale multisistemica progressiva, causata dal deficit dell’enzima alfaiduronidasi. I pazienti effetti da MPS I presentano manifestazioni cliniche molto variabili, ma nei casi più gravi possono manifestare un progressivo e grave decadimento cognitivo.
I fenotipi clinici più lievi vengono trattati con la terapia di sostituzione enzimatica, mentre il fenotipo più grave (Hurler, MPS IH) deve essere sottoposto a trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, il Prof. Cesare Saltini fa il punto su diagnosi e cura
Autore: Redazione   
Sabato 24 Agosto 2013 00:36

Il prof. Cesare Saltini direttore del centro Malattie respiratorie Policlinico Univ. Tor Vergata fa il punto sulla cura per la fibrosi polmonare idiopatica e parla del primo farmaco per la patologia:il pirfenidone. Il servizio è di Roberta Feliziani di IEST TG, IES TG, telegiornale dell’emittente IES TV.

 
Fibrosi polmonare idiopatica, patologia ancora senza esenzione
Autore: Redazione   
Lunedì 12 Agosto 2013 00:39

In occasione della conferenza di presentazione alla stampa del farmaco Pirfenidone, primo ed unico trattamento approvato per la fibrosi polmonare idiopatica, Il Fatto Quotidiano ha realizzato un servizio sulla patologia.

 

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Ipertensione polmonare, verso l’approvazione del farmaco riociguat negli USA
Autore: Redazione   
Giovedì 08 Agosto 2013 09:43

USA – Un gruppo di esperti della FDA statunitense ha raccomandato l’approvazione del farmaco riociguat, trattamento sperimentale di Bayer per l’ipertensione polmonare.
Il panel di esperti si è espresso all’unanimità per l’approvazione del farmaco, che dovrebbe essere approvato alle dosi precedentemente proposte dalla società produttrice.
Il farmaco è stato progettato per trattare l'ipertensione polmonare tromboembolica cronica, e per il trattamento dell’ipertensione polmonare arteriosa.

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