Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Emofilia B, buoni i risultati della sperimentazione con Alprolix
Autore: Redazione   
Mercoledì 10 Luglio 2013 00:01

La società biotecnologica americana Biogen Idec e la compagnia farmaceutica svedese Sobi hanno reso noti gli ottimi risultati ottenuti dalla sperimentazione di ALPROLIX, il farmaco da loro sviluppato per il trattamento dell'emofilia B. I risultati di questo studio clinico B-LONG di Fase III sono stati presentati ad Amsterdam durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (29 giugno-4 luglio 2013). L'emofilia B è un raro disturbo ereditario caratterizzato da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, insufficienza dovuta alla mancanza parziale o totale del “fattore IX”.

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Malattia di Gaucher, fatta la diagnosi bisognerebbe sempre offrire il counseling genetico
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 09 Luglio 2013 00:19

Dott.ssa Deodato (Bambino Gesù di Roma): “Le implicazioni emotive sono forti, quali familiari coinvolgere va valutato di volta in volta cercando il giusto equilibrio tra la necessità di informare a tutti i costi ed il buon senso del medico basato sul  rapporto di fiducia medico-paziente”

La comunicazione della diagnosi di una malattia genetica deve sempre essere accompagnata dal counseling genetico. Nel caso di malattie croniche suscettibili di trattamento, qual è oggi  la malattia di Gaucher, un’attenta comunicazione del ‘rischio genetico’ è un momento molto importante, poiché la precocità della diagnosi e la conseguente tempestività della terapia sono fattori fondamentali per l’efficacia della terapia stessa e quindi per la prognosi.  Per questo le raccomandazioni internazionali per il trattamento della malattia di Gaucher in età pediatrica pubblicate ad aprile (European Journal of Pediatrics) suggeriscono il riconoscimento di bambini in  fase presintomatica o paucisintomatica come momento fondamentale per garantire un buon outcome.”

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Fibrosi polmonare idiopatica, da stamattina tutte le farmacie ospedaliere hanno a disposizione il primo farmaco per la patologia
Autore: Redazione   
Venerdì 05 Luglio 2013 08:01

A una settimana dall'autorizzazione al commercio del pirfenidone (Esbriet®) è iniziato il periodo di "diritto terapeutico" per i pazienti con IPF.
Facciamo chiarezza sul diritto alla cura di queste persone

Negli ultimi giorni alla nostra redazione e sono arrivate diverse richieste di aiuto da parte di persone affette da IPF (fibrosi polmonare idiopatica) che non sapevano come accedere alla terapia o ai quali gli ospedali di riferimento non avevano  prontamente fornito il  farmaco. Facciamo dunque un po’ di chiarezza.
Da oggi 5 luglio tutte le farmacie ospedaliere d'Italia, dal nord al sud passando per le isole, possono richiedere il primo farmaco indicato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una rara malattia del polmone che progredisce con un meccanismo simile a quello del tumore e toglie la capacità di respirare.

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Emofilia, ridurre i sanguinamenti innalza la qualità della vita
Autore: Redazione   
Giovedì 04 Luglio 2013 16:24

Amsterdam - I pazienti emofilici che nell'arco di un anno registrano un tasso di sanguinamenti pari a zero, mostrano benefici sia in termini di qualità della vita che di benessere. A dimostrarlo sono nuovi dati presentati da Baxter nel corso del XXIV Congresso della Società internazionale di trombosi ed emostasi (Isth) ad Amsterdam.
Il risultato arriva, in particolare, da una serie di studi condotti su pazienti emofilici adulti e su genitori di bambini con emofilia A grave, volti alla valutazione di: qualità di vita, grado di soddisfazione e mancata percezione dell'importanza della profilassi nella riduzione del numero di sanguinamenti.

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Malattia di Fabry, potrebbe essere confusa con le febbri periodiche. Al via uno studio per migliorare la diagnosi
Autore: Redazione   
Giovedì 04 Luglio 2013 09:08

Il progetto è stato avviato grazie all’accordo tra Genzyme e l’Istituto di Biomedicina ed Immunologia Molecolare del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Palermo

La malattia di Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. Ha una sintomatologia piuttosto varia, che solitamente inizia con on dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici, che rendono difficile la diagnosi che troppo spesso arriva in ritardo.

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Malattie rare, presentata agli esami di maturità una tesi sulle aziende farmaceutiche
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 02 Luglio 2013 11:46

La studentessa modenese ha trattato la fibrosi polmonare idiopatica e il pirfenidone, testimoniando anche la propria esperienza della malattia

Modena - Ha solo 19 anni ma le idee già molto chiare: studierà medicina e si occuperà di malattie rare. Monica Singh Dev ha infatti presentato all’esame orale, sostenuto presso l’ITS Einaudi di Correggio, una tesina dal titolo “Alcuni profili multidisciplinari della produzione di farmaci. Una breve indagine sulle aziende farmaceutiche”. Si tratta di un elaborato di 40 pagine dedicato alle malattie rare, che ha stupito la commissione esaminatrice tanto che la notizia è stata pubblicata sulle pagine de Il Resto del Carlino di oggi.

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Emofilia, due italiane premiate dal Bayer Hemophilia Awards Program
Autore: Redazione   
Martedì 02 Luglio 2013 00:11

Il programma stanzia ogni anno ingenti finanziamenti per sostenere la ricerca e la formazione per migliorare la vita dei pazienti emofilici

Sono stati premiati ieri sera i vincitori del Bayer Emofilia Awards Program (BHAP), istituito nel 2002 da Bayer HealthCare per sostenere ricercatori, medici ed altri professionisti del settore sanitario che operano nel campo dell’emofilia. Tra i premiati di quest’anno svettano i nomi di due ricercatrici italiane: Elena Boccalandro (Fondazione Luigi Villa) e Mara Malerba (Fondazione Ca’Granda Milano), premiate per due progetti di ricerca legati a diversi aspetti della gestione dei pazienti con emofilia.

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