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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Sono stati recentemente pubblicati sulla rivista specializzata Haemophilia i risultati di uno studio di coorte osservazionale che ha analizzato e studiato (nella sua progettazione e nel suo sviluppo) il registro PedNet; registro nato nel 2004 e dedicato ai pazienti affetti da emofilia.
Il registro PedNet è stato istituito dall’European PEDiatric NETwork e, coinvolgendo ben 30 centri (in 16 Paesi) esperti nel trattamento dell’emofilia, gioca un ruolo importantissimo nella presa in carico di questa patologia, anche per quanto concerne l’aspetto terapeutico, che risulta di difficile gestione a causa dei costi.

La parola al prof. Sandro Feriozzi, Direttore del Centro di Riferimento regionale di nefrologia e dialisi, Ospedale Belcolle, Viterbo

La malattia di Anderson – Fabry è una rara patologia causata dall’accumulo dei glicosfingolipidi nei lisosomi, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi. Questo accumulo avviene nei tessuti ed in particolare nell’endotelio di tutti gli organi. Ne deriva una deposizione abnorme in vari distretti (renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale) tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare anche in età adulta.

Uno studio pubblicato sul Journal of Community Genetics si è occupato di analizzare i punti di vista e le esperienze di pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH), riguardo ad un programma di screening genetico a cascata in cui son stati coinvolti e rispetto alle terapie e ai cambiamenti nello stile di vita che gli vengono proposti.
La FH può essere, infatti, diagnosticata attraverso lo screening genetico e trattata attraverso specifici interventi farmacologici ma notevole importanza è rivestita dai cambiamenti apportati nello stile di vita dei pazienti.

Il centro, diretto dal Prof. Resta, raccoglie pazienti da Puglia, Calabria e Molise

Presso il Policlinico di Bari è attivo l’ambulatorio dedicato alle Interstiziopatie, centro di riferimento pugliese per la Fibrosi Polmonare Idiopatica. Il centro, diretto dal Prof. Onofrio Resta, titolare della cattedra di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Università di Bari, si conferma uno dei principali riferimenti del Sud Italia per i pazienti affetti da patologie rare polmonari.
“Il nostro è un centro relativamente giovane - spiega la Dott.ssa Valentina A. Ventura, responsabile dell’ambulatorio – nato tre anni fa dalla necessità di migliorare l’inquadramento diagnostico dei tantissimi pazienti che arrivano da noi. Spesso giungono presso il nostro ambulatorio pazienti intorno ai 50-60 anni in gravi condizioni cliniche, già in ossigenoterapia, che ancora non hanno ottenuto una diagnosi certa di fibrosi, sia essa idiopatica o anche associata a connettiviti, fumo di sigaretta, enfisema, farmaci o sostanze tossiche ecc.”

In Italia dal febbraio 2002 sono disponibili due terapie: agalsidasi alfa e algasidasi beta, entrambe approvate dalla Commissione Europea

In data 20/03/2014 è stato pubblicato un articolo su questa testata che sosteneva l'esistenza di una sola terapia, agalsidasi beta, per il trattamento della Malattia di Anderson-Fabry.
Tale assunto non corrisponde al vero ed è ingannevole perchè per la terapia della Malattia di Andreson-Fabry sono disponibili in Italia da più di 10 anni due terapie enzimatiche sostituitive. Infatti, agalsidasi alfa ha ricevuto nel 2001 dalla Commissione Europea un'autorizzazione all'immissione in commercio 'in circostanze eccezionali', opportunità riservata ai farmaci orfani per malattie rare e in generale ai farmaci per i quali le Autorità ritengono non sia possibile poter fornire tutti i dati che sono richiesti per le altre tipologie di farmaci.

Rappresenterà un possibile modello per riconoscere tempestivamente la malattia evitando, di conseguenza, l’instaurarsi di danni irreversibili
L’algoritmo sarà presentato oggi a Bologna in occasione del Convegno “La gestione multidisciplinare delle malattie da accumulo lisosomiale” presieduto dal Prof. Andrea Pession

E’ stato messo a punto, da un gruppo di lavoro tutto italiano, il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della rara malattia di Gaucher: una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.
Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri italiani composto dal prof Generoso Andria, dalle dr.sse Federica Deodato, Fiorina Giona, Concetta Micalizzi e dal prof. Andrea Pession e guidato dalla dr.ssa Maja di Rocco, Responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale  di  Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.

Sono stati recentemente presentati i risultati preliminari dello studio di fase 3 Guardian™2 su turoctocog alfa, il primo fattore VIII della coagulazione ricombinante (rFVIII) già approvato a fine 2013 per la profilassi e il trattamento "on demand" dei sanguinamenti in pazienti affetti da emofilia A.
Secondo tali risultati l’impiego di turoctocog alfa, in profilassi 1, ridurrebbe nel lungo periodo i sanguinamenti.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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