Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Malattie rare polmonari, molti i progressi nel trattamento di ipf, linfangioleiomiomatosi e ipertensione arteriosa
Autore: Redazione   
Lunedì 15 Luglio 2013 00:23

L’impegno dell’Italia nella ricerca riconosciuto dalla prestigiosa rivista The Lancet Respiratory Medicine, pubblicando un articolo firmato da Paolo Spagnolo, dell’Università di Modena. Il lavoro ha focalizzato l’efficacia dei nuovi farmaci a disposizione per la cura delle malattie rare del polmone e i progressi più significativi hanno riguardato la fibrosi polmonare idiopatica, con la recente commercializzazione del farmaco pirfenidone e una serie di nuovi studi in corso su altri potenziali farmaci per il trattamento della rara patologia.

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Emofilia A, iniziato lo studio pediatrico di fase III su una nuova molecola di Fattore VIII ricombinante
Autore: Redazione   
Venerdì 12 Luglio 2013 10:57

Lo studio di fase III PROTECT VIII Kids valuterà la sicurezza e l'efficacia di BAY 94-9027 nella profilassi e nel trattamento di episodi emorragici in bambini con Emofilia A grave, precedentemente trattati

Berlino, 08.07.2013 - Dopo aver completato la fase di arruolamento dello studio PROTECT VIII nei pazienti adulti con emofilia A (PROphylaxis in hemophilia A patienTs via directly pEgylated long-aCTing rFVIII “Profilassi in pazienti con emofilia A con rFVIII direttamente PEGilato a lunga durata d’azione”), Bayer HealthCare ha annunciato oggi che ha iniziato l’arruolamento di pazienti pediatrici nello studio sperimentale, internazionale, di Fase III, di valutazione della molecola sperimentale BAY 94-9027 per il trattamento dell’emofilia A.

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Malattia di Pompe, a piedi da Rimini a Bari per far conoscere la malattia
Autore: Redazione   
Giovedì 11 Luglio 2013 00:29

Rimini – Antonio Cinquepalmi, un Maresciallo Aiutante presso la Caserma della Guardia di Finanza di Rimini,  che ha deciso di fare un pellegrinaggio di 600 chilometri per far conoscere la malattia di Pompe, rara patologia neuromuscolare di cui è affetta una sua amica.
Antonio, podista allenato, ha deciso di compiere l’impresa dopo aver letto il libro scritto da Anna Paola Bianchi, a soli 17 anni. L’ultimo giorno d’inverno è un racconto autobiografico, in cui  Anna Paola, affetta da glicogenosi di tipo II, ripercorre con straordinaria lucidità e capacità introspettiva i suoi diciassette anni.

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Fibrosi polmonare idiopatica, cosa succede quando subentra la malattia?
Autore: Redazione   
Giovedì 11 Luglio 2013 00:25

Il prof. Carlo Albera, Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’ Università di Torino, ha spiegato ai microfoni di Pharmastar che cos'è la fibrosi polmonare idiopatica e cosa succede ai polmoni quando compare la malattia

 

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Fibrosi polmonare idiopatica, le nuove acquisizioni terapeutiche
Autore: Redazione   
Mercoledì 10 Luglio 2013 00:38

Intervista al prof. Venerino Poletti

In occasione conferenza stampa dedicata alla Fibrosi Polmonare Idiopatica svoltasi a Milano in occasione dell'Air Meeting 2013, Pharmastar ha realizzato un'intervista al prof.Venerino Poletti, direttore dell'Unitù operativa di Pneumologia dell'ospedale Morgagni di Forlì, per fare il punto sulle nuove acquisizione terapeutiche per l'IPF.

 

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Emofilia B, buoni i risultati della sperimentazione con Alprolix
Autore: Redazione   
Mercoledì 10 Luglio 2013 00:01

La società biotecnologica americana Biogen Idec e la compagnia farmaceutica svedese Sobi hanno reso noti gli ottimi risultati ottenuti dalla sperimentazione di ALPROLIX, il farmaco da loro sviluppato per il trattamento dell'emofilia B. I risultati di questo studio clinico B-LONG di Fase III sono stati presentati ad Amsterdam durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (29 giugno-4 luglio 2013). L'emofilia B è un raro disturbo ereditario caratterizzato da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, insufficienza dovuta alla mancanza parziale o totale del “fattore IX”.

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Emofilia B, buoni i risultati della sperimentazione con Alprolix
Autore: Redazione   
Mercoledì 10 Luglio 2013 00:01

La società biotecnologica americana Biogen Idec e la compagnia farmaceutica svedese Sobi hanno reso noti gli ottimi risultati ottenuti dalla sperimentazione di ALPROLIX, il farmaco da loro sviluppato per il trattamento dell'emofilia B. I risultati di questo studio clinico B-LONG di Fase III sono stati presentati ad Amsterdam durante il XXIV International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress (29 giugno-4 luglio 2013). L'emofilia B è un raro disturbo ereditario caratterizzato da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue, insufficienza dovuta alla mancanza parziale o totale del “fattore IX”.

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