Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Entro il 9 giugno soffia le bolle e scatta una foto per promuovere la conoscenza della fibrosi polmonare idiopatca. In palio 2000 euro di premi da destinare alle associazioni di riferimento

Si è ormai prossimi alla terza edizione della settimana mondiale dell’IPF che si terrà dal 28 settembre al 5 ottobre 2014. Questo evento è stato creato nel 2012 come campagna di informazione, rivolta ai cittadini di tutto il mondo, sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) quale malattia rara, cronica, progressiva, imprevedibile e fatale.
Ogni anno durante la Settimana Mondiale le associazioni dei pazienti di tutto il mondo si riuniscono per mobilitare l’attenzione sulla IPF e fanno appello ad un migliore e maggiore accesso alle cure per i pazienti che vivono con questa malattia.
Quest’anno l’obiettivo principale è di sensibilizzare ed educare il pubblico ed il personale sanitario nel quadro del tema “Fiato alla Speranza”.

Dai nuovi studi sul pirfenidone la speranza: la terapia potrà forse essere applicata ad altre patologie polmonari

Roma, 31 maggio 2014 – Ricorre oggi la ‘Giornata del Respiro’, promossa dall'Agenzia nazionale per la prevenzione (Anp) in occasione della Giornata mondiale senza tabacco. La giornata si pone l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione sulle malattie polmonari croniche, per molte delle quali non esiste ancora una terapia. C’è però una patologia cronica per la quale il progresso scientifico ha messo a punto una strategia terapeutica di successo: la fibrosi polmonare idiopatica. Patologia rara che ‘toglie il fiato’ a più di 6000 italiani, comporta la progressiva cicatrizzazione dei polmoni, rendendo il respiro sempre più difficile, fino a renderlo impossibile.

Si è conclusa sabato 24 maggio la seconda edizione di Concorriamo Insieme, la manifestazione di sensibilizzazione e solidarietà che ARLAFE OnLus organizza dall’anno scorso a Voltri, nel ponente genovese, insieme alla Pro Loco Voltri 2000, per celebrare la Giornata Mondiale dell’Emofilia con il supporto operativo della Protezione Civile, della Croce Rossa Italiana e altre associazioni di Volontariato.
Quest’anno la manifestazione, patrocinata dalla Regione Liguria, dall’Istituto Giannina Gaslini e dal Municipio VII ponente, ha visto una piazza gremita la sera del 23 maggio per il concerto benefico dei “Buio Pesto” la più grande e divertente band dialettale ligure degli ultimi 15 anni, e una folta partecipazione ala manifestazione sportiva la mattinata del 24 maggio (corsa anche non competitiva di 5 km nello splendido contesto della villa Duchessa Brignole Sale). La visibilità della iniziativa è stata assicurata anche con la distribuzione di magliette e borse.

Secondo i risultati di uno studio multicentrico, internazionale presentato alla Conferenza  2014 dell’American Thoracic Society International, dopo un anno di trattamento con il farmaco riociguat, i pazienti con Ipertensione Polmonare Cronica Tromboembolica (IPCTE) inoperabile e quelli con Ipertensione Polmonare persistente o ricorrente dopo un'operazione hanno mostrato un miglioramento sostenuto.
Il farmaco riociguat appartiene alla classe degli ‘stimolatori della guanilato ciclasi’ e agisce in modo indipendente e con l'ossido nitrico endogeno per indurre vasodilatazione.

La scoperta da uno studio italiano condotto al Malpighi di Bologna

Bologna - Uno studio italiano realizzato dai ricercatori dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Sant'Orsola-Malpighi di Bologna (Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, divisione di Ostetricia e Medicina Prenatale) ha valutato l'incidenza di bambini, nati da madri con infezione primaria da Citomegalovirus (CMV), sottopeso alla nascita cioè con peso inferiore al 10° percentile rispetto all'età gestazionale (SGA).
Oltre ad individuare un'eventuale relazione tra la condizione di sottopeso dei neonati e l'infezione da CMV nelle madri, l'obiettivo dello studio è stato quello di stabilire se la condizione di sottopeso rappresentasse un fattore predittivo di uno scarso esito neurologico.

I risultati degli studi di fase III Inpulsis pubblicati ieri online sul New England Journal of Medicine indicano che nintedanib ha rallentato in modo significativo la progressione della malattia in pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF). Il farmaco sperimentale nintedanib - comunica una nota di Boehringer Ingelheim - ha raggiunto in maniera consistente l'endpoint primario in due studi clinici gemelli internazionali di fase III.

I risultati dello studio ASCEND, di fase 3, sono stati presentati all’American Thoracic Society (ATS) e pubblicati sul New England Journal of Medicine

BRISBANE, Calif., 20 Maggio 2014 - InterMune, Inc.  ha annunciato che i risultati dello studio di Fase 3 ASCEND, per la valutazione del trattamento con pirfenidone in pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF), sono stati presentati ieri sera alla Conferenza Internazionale dell’ American Thoracic Society (ATS) a San Diego, e pubblicati online sulla celebre rivista scientifica New England Journal of Medicine. E’ stato il Dottor Talmadge King, direttore del Dipartimento di Medicina dell'Università della California di San Francisco e co - presidente del comitato di coordinamento dello studio ASCEND, ad illustrarne i risultati durante il prestigioso meeting.



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Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

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