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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

Per approfondimenti clicca qui

L’infezione congenita da citomegalovirus è una delle principali cause di disabilità infantile, con perdita dell’udito, disturbi alla vista e deficit cognitivo. Rappresenta un importante problema di salute pubblica nella popolazione pediatrica: il numero di bambini con disabilità dovuta a infezione congenita da citomegalovirus è simile o addirittura maggiore del numero di bambini affetti da condizioni più note, come la sindrome di Down o la spina bifida.

Il prestigioso riconoscimento ottenuto per lo sviluppo di Cerdelga (eliglustat) per la malattia di Gaucher

Cambridge (USA) - Genzyme, azienda del gruppo Sanofi, ha ricevuto l''Industry Innovation Award'per l'anno 2015, riconoscimento conferito da NORD (National Organization for Rare Disorder) per lo sviluppo del farmaco orale Cerdelga (eliglustat).
Il premio è stato conferito per aver offerto ai pazienti affetti da malattia di Gaucher un importante opzione terapeutica: Cerdelha è l'unica terapia orale di prima linea approvata per il trattamento dei pazienti adulti affetti da questa patologia.

Dal 15 Maggio al 31 Agosto 2015, attraverso l’hashtag #kmxemofilia, chiunque lo desideri può donare alla campagna i chilometri percorsi durante la propria attività sportiva.

Roma – Sfidare l’emofilia è possibile anche sostenendo la campagna Miles for Haemophilia: your personal best, donando i chilometri percorsi, dal 15 Maggio al 31 Agosto 2015, durante la vostra attività sportiva preferita (ciclismo, nuoto, corsa o qualunque altro sport o attività fisica) usando l’hashtag #kmxemofilia.

Il Comitato dei Medicinali per Uso Umano (Chmp) dell'Ema ha approvato il farmaco evolocumab, il primo anticorpo monoclonale completamente umano per il trattamento dell'ipercolesterolemia, messo a punto da Amgen. Una volta approvato in via definitiva, il che normalmente avviene entro un  paio di mesi, sarà messo in commercio con il marchio Repatha.

Lo dimostra uno studio internazionale al quale hanno partecipato anche alcuni centri italiani

ROMA – Il lomitapide (un inibitore della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi) è un trattamento aggiuntivo per l’ipercolesterolemia familiare omozigote, una rara malattia genetica caratterizzata da elevati livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”), e aterosclerosi grave, accelerata e prematura. Lo standard di cura per l’ipercolesterolemia familiare omozigote comprende farmaci ipolipemizzanti e aferesi delle lipoproteine.

IRVING, Texas – Reata Pharmaceuticals, Inc., una società biofarmaceutica dedicata allo sviluppo di farmaci innovativi, ha recentemente annunciato di aver ottenuto, da parte dell’FDA, la designazione di farmaco orfano per il metil bardoxolone, rivolto al trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare. L'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia che si manifesta con disfunzione endoteliale, vasocostrizione polmonare, rimodellamento vascolare, fibrosi polmonare e ipertrofia ventricolare destra. Inoltre, PAH comporta disfunzioni muscolo scheletrico che contribuiscono a creare intolleranza all'esercizio fisico.

Stanley PlotkinUn articolo su Medical Microbiology &Immunology ci aiuta a fare il punto dagli anni ’70 ad oggi

Il citomegalovirus è un agente infettivo davvero molto comune. I sintomi, in età adulta e anche nell’infanzia, sono simili a quelli dell’influenza o della mononucleosi. Il virus è però particolarmente pericoloso se contratto dal feto, con una trasmissione verticale madre – figlio: in questo caso e si parla di citomegalovirus congenito. Da ormai circa 50 anni si susseguono tentativi di realizzazione di un vaccino contro questa infezione. Lo studioso Stanley Plotkin (in foto) ha recentemente pubblicato, sulla rivista scientifica Medical Microbiology and Immunology, un articolo in cui fa il punto sulla storia dei diversi tentativi, fatti negli anni, di mettere a punto una strategia vincente.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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