Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi polmonare idiopatica, i pazienti hanno bisogno di supporto emotivo
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 03 Settembre 2013 00:45

Non solo necessaria più attenzione da parte di medici e personale sanitario, anche i gruppi di supporto tra pazienti sono una necessità oggi non soddisfatta

Una diagnosi di malattia rara è spesso una notizia devastante. Scoprire di essere affetti da una malattia cronica e invalidante come la fibrosi polmonare idiopatica non può che essere un momento drammatico nella vita dei pazienti e di chi sta a loro vicino.
Di che cosa c’è più bisogno dopo una diagnosi del genere? Sono stati i pazienti stessi a rispondere, grazie a un processo di interviste realizzato qualche anno fa, analizzate recentemente da uno studio recentemente pubblicato su Current Respiratory Medicine Reviews.

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Fibrosi polmonare idiopatica, come si vive dopo la diagnosi?
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 03 Settembre 2013 00:12

Il benessere emotivo del paziente e l’accettazione della diagnosi dipendono in buona parte dalla comunicazione esistente tra medico e paziente

Fino a qualche anno fa la fibrosi polmonare idiopatica era una malattia assai poco nota e che meritava ben pochi studi, poi, con l’arrivo prima delle sperimentazioni farmacologiche poi con la commercializzazione del primo farmaco specifico, il pirfenidone, l’attenzione è enormemente aumentata. Cause, sintomi, diagnosi e terapie sono state a lungo i punti principali di ricerca, ma piano piano l’attenzione si sta concentrando anche su un altro aspetto: il vissuto dei pazienti e dunque le loro esigenze.

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Malattia di Gaucher, al via il Gaucher Generation Program
Autore: Redazione   
Lunedì 02 Settembre 2013 15:54

Il programma premia i più innovativi progetti di ricerca sulla patologia rara

Modena, 2 settembre 2013 - Al via anche quest’anno il “Gaucher Generation Program”: un progetto voluto da Genzyme, società del Gruppo Sanofi che premia scienziati e medici impegnati in programmi di ricerca innovativi e indipendenti sulla rara malattia di Gaucher.
Questo progetto, varato nel 2008, nasce con l’obiettivo di supportare in modo competitivo i programmi di ricerca innovativi finalizzati ad approfondire le conoscenze sulla malattia di Gaucher e l’avanzamento delle pratiche mediche connesse a questa particolare patologia. A disposizione dei migliori ricercatori a livello internazionale, saranno messi tre grant del valore di 75.000 dollari/anno ciascuno, erogabili fino ad un massimo di due anni, per un totale di 150.000 US$ a progetto.

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Ipertensione polmonare, studio europeo conferma i benefici del riociguat di Bayer
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 02 Settembre 2013 00:05

Sul New England Journal of Medicine i dati che mostrano l’aumentata capacità di esercizio dei pazienti

Uno studio multicentrico europeo di fase III, la fase finale e decisiva per l’immissione in commercio di un farmaco, ha sperimentato l’utilizzo del Riociguat, farmaco di Bayer,  in 261 pazienti affetti da ipertensione polmonare tromboembolica cronica inoperabile o ipertensione polmonare persistente o ricorrente dopo endoarterectomia polmonare.

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Malattia di Pompe, gli Usa valutano l’introduzione dello screening neonatale
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 02 Settembre 2013 00:04

USA - La malattia di Pompe è una rara condizione ereditaria, causata dall’accumulo tossico di glicogeno nelle cellule del corpo, dovuto all’assenza (o carenza) dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Se diagnosticata precocemente può essere curata per mezzo di una terapia enzimatica sostitutiva, che fornisce l’enzima mancante e permette ai pazienti di ritardare l’insorgenza della grave sintomatologia, salvando loro la vita.

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Malattia di Gaucher, quanto è difficile ottenere una diagnosi?
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 29 Agosto 2013 00:20

Intervista alla Dott.sa Rossella Parini, responsabile della UOS Malattie Metaboliche Rare, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza

MONZA - Torniamo ad affrontare un argomento delicato ed importante: la difficoltà di diagnosticare una malattia rara. Parliamo quest’oggi della malattia di Gaucher, patologia lisosomiale rara di origine genetica. Dovuta alla carenza o totale assenza dell’enzima glucocerebrosidasi, la malattia causa l’accumulo del glucocerebrosidi nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi e provocando una sintomatologia piuttosto varia.

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Malattia di Gaucher, Dr.ssa Elena Procopio: “La consulenza genetica si basa sul ‘proporre e non imporre' ”
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 28 Agosto 2013 00:13

La rara patologia si manifesta quando trasmessa da due genitori che ne sono portatori sani. La consulenza genetica è fondamentale perché la coppia possa decidere consapevolmente su eventuali nuove gravidanze.

FIRENZE - La malattia di Gaucher è una malattia  lisosomiale, causata dal difetto dell’enzima lisosomiale glucocerebrosidasi, la cui  funzione  è quella  di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili. Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

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