Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi polmonare idiopatica, realizzato uno stetoscopio elettronico per la registrazione dei suoni polmonari
Autore: Redazione   
Venerdì 27 Settembre 2013 00:21

Lo strumento diagnostico è stato realizzato dal Centro per le Malattie Rare del Polmone dell'AOU Policlinico di Modena e di UNIMORE.
L’associazione FUORI DAL BUIO assegnerà sabato una borsa di studio al più giovane ricercatore coinvolto nel progetto

Le malattie rare colpiscono meno di 1 su 2000 persone e la loro gestione rappresenta un problema emergente di assistenza sanitaria. Le malattie rare del polmone rappresentano circa un terzo della mortalità generale per patologie respiratorie. Tra queste la fibrosi polmonare idiopatica (idiopathic pulmonary fibrosis, IPF) ha la più alta prevalenza e la prognosi peggiore. La limitata specificità dei sintomi clinici, associata alla limitata conoscenza della malattia, di solito non consente una diagnosi di IPF nelle fasi precoci della malattia. I pazienti con malattie interstiziali del polmone si presentano molto spesso con un segno clinico particolare all’esame del torace, noto come rantoli crepitanti bilaterali basali “a velcro”.

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Il Canada approva riociguat per l’ipertensione polmonare
Autore: Redazione   
Giovedì 26 Settembre 2013 08:32

E’ il primo trattamento per la forma tromboembolica cronica e l’unica opzione terapeutica per i pazienti inoperabili o che non hanno ottenuto benefici dall’intervento chirurgico

Toronto – Bayer Inc. ha oggi annunciato l’approvazione di Adempas® (riociguat) da parte delle autorità canadesi. Adempas® è il primo farmaco sviluppato per il trattamento dell’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (ricorrente o persistente), indicato per pazienti adulti inoperabili o che non hanno tratto beneficio terapeutico dall’intervento cardiochirurgico.
All’approvazione si è giunti grazie ai risultati positivi raccolti da un ampio studio di fase III (CHEST) che ha statisticamente confermato l’efficacia del farmaco nel migliorare il quadro clinico in pazienti affetti dalla patologia dopo 16 settimane di trattamento. Nei pazienti inclusi nel trial, è stato osservato un miglioramento di alcuni parametri significativi per la condizione clinica, come la resistenza vascolare polmonare e la capacità di esercizio (quest’ultima valutata con il test del cammino nei sei minuti, 6MWT).

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, la storia di Monica: “Mio padre ha vinto la malattia col trapianto. Diventerò un medico e mi occuperò di malattie rare polmonari”
Autore: Redazione   
Giovedì 26 Settembre 2013 00:15

Modena - Monica Singh Dev è una giovane studentessa che conosce l’IPF da vicino: suo padre è stato infatti recentemente trapiantato con successo presso il centro trapianti di Padova.
La fibrosi polmonare idiopatica è entrata dunque a far parte della vita di Monica al punto tale che la giovane si è presentata agli esami di maturità con una tesi sulle aziende farmaceutiche dal titolo “Alcuni profili multidisciplinari della produzione di farmaci. Una breve indagine sulle aziende farmaceutiche”, un elaborato di 40 pagine dedicato alle malattie rare, che le è valsa una menzione sui quotidiani locali. In occasione della IPF WORLD WEEK 2013 Monica ha pubblicato la sua testimonianza sul sito ufficiale della week, che riportiamo di seguito in versione integrale.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica: a Padova la IPF WEEK con medici, pazienti e ricercatori
Autore: Ilaria Vacca   
Mercoledì 25 Settembre 2013 00:43

La famiglia Scarinzi (Padova): “Sette anni fa abbiamo perso nostro figlio, oggi sosteniamo la ricerca e promuoviamo la conoscenza della malattia”

Mio figlio è morto 7 anni fa di una malattia allora quasi sconosciuta, la fibrosi polmonare idiopatica. Io e mio marito portiamo ora avanti la sua volontà, quella di aiutare gli altri. Per questo ci impegniamo a sostenere la ricerca e a promuovere la conoscenza della malattia.” Sono le parole di Ivana Scarinzi, padovana, che ha perso suo figlio quando aveva solo 26 anni. La fibrosi polmonare idiopatica (IPF), rara malattia polmonare che riduce progressivamente la capacità respiratoria, lo ha colpito quando ancora della patologia si sapeva troppo poco.

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Emofilia A, in arrivo un nuovo fattore ricombinante
Autore: Redazione   
Martedì 24 Settembre 2013 09:31

Il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) della Commissione Europea ha raccomandato l'adozione di un nuovo farmaco contro l'emofilia.
Lo ha affermato la Nov Nordisk, azienda che lo ha messo a punto. Il farmaco, chiamato NovoEight, fa parte della classe dei cosiddetti 'fattori VIII' (fattore ricombinante di coagulazione) e la sua approvazione e' stata richiesta anche in Usa, Giappone, Australia e Svizzera.

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IPF WORLD WEEK, dal 21 al 29 settembre la settimana mondiale della Fibrosi Polmonare Idiopatica
Autore: Redazione   
Mercoledì 18 Settembre 2013 00:07

In tutto il mondo eventi e manifestazioni per promuovere la conoscenza di questa rara malattia che ‘toglie il fiato’, ma non ferma la speranza
In Italia un fitto calendario di eventi che vanno dal Piemonte alla Sicilia

Si chiama Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), è una malattia rara che, tuttavia, in Italia ‘toglie il fiato’ a circa 9000 persone. La patologia colpisce i polmoni dei pazienti, per lo più adulti, diminuendone la capacità respiratoria fino alla morte. Si tratta di una malattia di difficile diagnosi, irreversibile e con esito fatale. Fino a poco tempo fa esisteva un’unica opzione terapeutica: il trapianto di polmone. Oggi invece, grazie ai progressi della ricerca scientifica, esiste anche un farmaco – Esbriet® (pirfenidone) di InterMune - in grado di rallentare la progressione della malattia.
Da luglio il farmaco è ufficialmente in commercio in Italia e viene dispensato dalle farmacie ospedaliere ai pazienti con diagnosi di IPF ‘da lieve a moderata’.

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Malattia di Gaucher e rischio di Parkinson, è giusto informare le famiglie?
Autore: Ilaria Vacca   
Venerdì 13 Settembre 2013 13:36

Ce lo spiega la Dott.sa Ebba Buffone, responsabile UO Neurologia della USL 22 di Verona

La ricerca sulle malattie rare talvolta apre conoscenze interessanti anche per le malattie più comuni: così potrebbe essere per la relazione “pericolosa” che sembra sussistere tra la rara malattia di Gaucher e il più comune Parkinson. Osservatorio Malattie Rare ha incontrato la Dott.ssa Ebba Buffone,  Responsabile dell’Unità Operativa Complessa della ULLS 22 (Ospedale Orlandi) di Verona, nel corso del convegno nazionale “Approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali le novità”, promosso da Shire, le ha chiesto di spiegare in cosa consiste il legame tra queste due patologie e quali problematiche implica nella relazione con i pazienti e le loro famiglie.

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