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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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In occasione della IPF Week 2015, a Padova l'AIRPP (Associazione Italiana Ricerca Patologie Polmonari) e l'Unione Trapiantati di Polmone hanno realizzato con il supporto della prof. Elisabetta Balestro e alcuni specializzandi dell'Università degli Studi di Padova, uno stand dove effettuare la spirometria in centro città.

Quali sono le problematiche attuali, i progressi fatti e gli obiettivi da raggiungere nell’ambito della cura e della presa in carico dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica?

A Modena in occasione della IPF Week 2015 la Sauro's Band si è esibita per le strade della città in un concerto itinerante.

USA - ArmaGen ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di 'rara malattia pediatrica' (Rare Pediatric Desease) ad AGT-181, un potenziale trattamento per i pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una rara malattia da accumulo lisosomiale (LSD), conosciuta anche come sindrome di Hurler, che è dovuta a un deficit parziale o totale dell'enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA). La denominazione ricevuta per AGT-181 garantirà ad ArmaGen il diritto di richiedere un 'Rare Pediatric Desease Priority Review Voucher' in occasione dell'eventuale approvazione del farmaco da parte della FDA.

Al convegno organizzato in occasione della IPF Week 2015 dall’Associazione "Un Respiro di Speranza", nata a febbraio 2015, con sede a Roma, si parla delle varie problematiche relative alla distribuzione dei farmaci sul territorio laziale, all’organizzazione delle strutture sanitarie disponibili e alla compatibilità degli apparati di ricarica delle macchine di ossigeno.

La fibrosi polmonare idiopatica e le altre malattie respiratorie devono essere seguite da figure competenti e specializzate, quali i pneumologi. Purtroppo però in un futuro piuttosto imminente si potrebbe verificare una carenza di specialisti in pneumologia

USA - Akcea Therapeutics, una società interamente controllata da Isis Pharmaceuticals, ha annunciato l'inizio di uno studio di Fase III progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) in pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare (FPL) una malattia ultra rara caratterizzata da disfunzioni metaboliche, tra cui ipertrigliceridemia e resistenza all'insulina, e da anomalie nella distribuzione del grasso corporeo. Gli individui con FPL sono predisposti a sviluppare diabete e altri disturbi epatici o cardiovascolari, oltre ad essere soggetti al rischio di una pancreatite potenzialmente fatale a causa degli alti livelli di trigliceridi.



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