Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, un metodo efficace per valutare il sintomo della tosse persistente
Autore: Ilaria Vacca   
Giovedì 28 Marzo 2013 00:19

La tosse, insieme alla mancanza di fiato, è uno dei sintomi tipici della fibrosi polmonare idiopatica. Non è la tosse a ridurre le aspettative di vita dei pazienti ma certo si tratta di un sintomo persistente e invalidante, e che riduce fortemente la qualità della vita. Alcuni si sentono guardati con sospetto dagli altri, come se la malattia fosse infettiva, per altri diventa difficile stare il luoghi pubblici, come un cinema o un ristorante. Per questo la tosse viene proposta come uno di quegli elementi da valutare per misurare la qualità della vita dei pazienti e anche l’impatto di eventuali trattamenti approvati o in fase di sperimentazione.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, in Inghilterra e Galles il Pirfenidone raccomandato per forme da lieve a moderata
Autore: Redazione   
Martedì 26 Marzo 2013 00:30

Il NICE - Istituto Nazionale per la Salute e l’Eccellenza Clinica ha appena dato la sia positiva valutazione

Londra - I pazienti di Inghilterra e Galles affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) avranno e a disposizione, con ogni probabilità entro l'estate, il trattamento  con Pirfenidone, l'unico farmaco approvato e in grado rallentre la progressione della patologia.
Intermune, l'azienda produttrice, ha infatti appena annunciato che il NICE - Istituto Nazionale per la Salute e l’Eccellenza Clinica di Inghilterra e Galles – ha emesso la propria valutazione finale (Final Appraisal Determination - FAD) sul Pirfenidone, raccomandandone l’uso per il trattamento dei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica (IPF) di entità da lieve a moderata.

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Malattia di Pompe, nuovi risultati positivi per la terapia in combinazione
Autore: Redazione   
Giovedì 21 Marzo 2013 00:36

Il chaperone AT2220 unito alla terapia sostitutiva migliora l’assorbimento enzimatico

USA - Durante il Lysosomal Disease Network WORLD Symposium svoltosi ad Orlando, Florida, l’azienda biofarmaceutica  Amicus Therapeutics ha annunciato i risultati positivi degli studi clinici e preclinici dell’uso del chaperone farmacologico AT2220 (duvoglustat HCl) in combinazione con la terapia enzimatica sostituitiva (ERT) per la malattia di Pompe ed altre patologie lisosomiali. Una buona notizia per Amicus che solo a gennaio aveva visto arrivare risultati negativi da una sperimentazione sulla malattia di Fabry.

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Emofilia A, si sviluppano nuovi farmaci di ultima generazione
Autore: Redazione   
Lunedì 18 Marzo 2013 00:17

Washington, USA - Biogen Idec ha annunciato di aver depositato una domanda di registrazione per sostanze biologiche (Biologics License Application) alla Food and Drug Administration per l'approvazione della commercializzazione di una proteina di fusione ricombinante per il trattamento dell'emofilia A. La proteina di fusione ricombinante rFVIIIFc e' il primo prodotto candidato per l'emofilia A in una nuova classe di terapie che hanno l'obiettivo di ridurre il peso della terapia attualmente disponibile per questa patologia. Se approvata, la proteina rFVIIIFc sara' il primo importante progresso nella terapia per l'emofilia A in piu' di vent'anni.

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Malattia di Pompe, Anna si racconta ne “l’ultimo giorno di inverno”
Autore: Redazione   
Lunedì 18 Marzo 2013 00:01

Anna Paola Bianchi è una giovane donna affetta dalla malattia di Pompe, patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, che colpisce in Italia circa 300 persone. Anna ha deciso di raccontare se stessa e la sua malattia nel libro “L’Ultimo giorno d’inverno” (edito da Tecniche Nuove), per far capire a tutti che oltre alla malattia c’è la vita.

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Infezione da Citomegalovirus, negli USA si valuta lo screening in gravidanza
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Giovedì 14 Marzo 2013 00:44

Uno studio pubblicato su American Journal of Perinatology analizza questa possibilità e le terapie possibili

STATI UNITI - L'infezione congenita da citomegalovirus (CMV) colpisce 1 bambino su 150, talvolta porta con sé conseguenze gravi e debilitanti come ritardo nello sviluppo, sordità e cecità.

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Emofilia, ulteriori dati a favore dei fattori ricombinanti
Autore: Redazione   
Giovedì 14 Marzo 2013 00:42

La possibilità dell’utilizzo del Fattore VIII ricombinante per il trattamento dei pazienti con emofilia A presenta benefici decisamente maggiori dei rischi di sviluppo di allo-anticorpi contro lo stesso FVIII (inibitori). Lo ha rivelato una revisione sistematica del 2011, che ha analizzato la gran parte degli studi prospettici pubblicati in precedenza.

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