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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Lo racconta Alessandro Giordani, presidente

L’esperienza di Ama Fuori dal Buio, raccontata dalla Presidente Rosalba Mele

Via libera del Chmp, il Comitato per i medicinali di uso umano dell'Agenzia Europea del Farmaco, per l’anticorpo monoclonale alirocumab, di cui gli esperti raccomandano l’approvazione per i pazienti adulti con ipercolesterolemia, in determinate condizioni. Sviluppato da Regeneron e Sanofi, una volta approvato in via definitiva sarà messo in commercio con il marchio Praluent.

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – La malattia di Fabry, causata dal deficit dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi-A, è una malattia multisistemica progressiva. La patologia è legata al cromosoma X, con manifestazioni generalmente più gravi nei maschi, ma può avere un impatto sulla qualità di vita sia dei pazienti maschi che delle femmine.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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