Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Emofilia A, richiesta la registrazione di turoctocog alfa, fattore ricombinante di terza generazione
Autore: Redazione   
Lunedì 29 Ottobre 2012 00:07

Dai dati sembra che la terapia non causi lo sviluppo di anticorpi

Turoctocog alfa (NN7008), un fattore VIII della coagulazione ricombinante di terza generazione, per la prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti nei pazienti con emofilia A, potrebbe essere presto approvato da EMA e FDA.

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Malattia di Gaucher, ecco di dati del registro francese
Autore: Ilaria Vacca   
Venerdì 26 Ottobre 2012 00:45

FRANCIA - Il registro francese per la malattia di Gaucher, rara patologia lisosomiale, comprende attualmente i dati di 562 pazienti, che sono stati elaborati in uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease.
Grazie a questa elaborazione sono state confermate le principali caratteristiche cliniche della malattia e individuate le criticità e le complicanze più diffuse.

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Emofilia, nuove linee guida WFH: grazie alla profilassi vita più lunga e attiva
Autore: Cinzia Pozzi   
Mercoledì 24 Ottobre 2012 00:19

Schinco: “Adesso bisogna affrontare l’invecchiamento dei pazienti, con le patologie correlate”

Il Treatment Guidelines Working Group fa il punto sull’approccio alla malattia per il miglioramento della qualità della vita. Centri specializzati e approccio multidisciplinare aiutano il paziente emofilico a condurre una vita sempre più normale.

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Malattia di Pompe, un antitumorale potrebbe aiutare alcuni pazienti
Autore: Ilaria Vacca   
Martedì 23 Ottobre 2012 00:53

Il trattamento potrebbe associarsi alla terapia enzimatica. Per ora la sperimentazione è sugli animali

Secondo uno studio americano appena pubblicato su Genetics in Medicine un farmaco anticancro sarebbe in grado di contribuire notevolmente al miglioramento dei pazienti pediatrici con la più grave forma della malattia di Pompe.

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Primo registro per emofilia acquisita, dati sull'efficacia degli immunosoppressori
Autore: Cinzia Pozzi   
Martedì 23 Ottobre 2012 00:20

Pochi i dati finora disponibili, pubblicata la collaborazione internazionale per la più ampia casistica sulla malattia

E' stato ideato e pubblicato il primo registro europeo che raccoglie dati sull'emofilia acquisita (AHA), in particolare sull'efficacia terapeutica dei trattamenti oggi disponibili e gli effetti collaterali ad essi associati.

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Ipertensione polmonare arteriosa, ottimi risultati per il farmaco riociguat
Autore: Redazione   
Lunedì 22 Ottobre 2012 09:31

Primi dati positivi per il farmaco sperimentale riociguat, prodotto da Bayer, per il trattamento dell’ipertensione polmonare arteriosa. Secondo quanto dichiarato dall’azienda nello studio internazionale di fase III PATENT-1 condotto su pazienti con ipertensione arteriosa polmonare naive al trattamento o già pretrattai con inibitori dell’endotelina oppure con prostanoidi orali o iniettivi, il farmaco avrebbe raggiunto l’end point principale dimostrando un’efficacia misurata con il test del cammino di sei minuti (6MWT).

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Ipertensione arteriosa polmonare, si lavora per rendere auto iniettabile il treprostinil
Autore: Redazione   
Lunedì 22 Ottobre 2012 00:55

La prospettiva potrebbe diventare realtà grazie a United Therapeutics e Acendis Pharma

United Therapeutics Corporation ha annunciato di aver siglato un accordo esclusivo con Acendis Pharma per utilizzare la piattaforma tecnologica Transcon allo scopo di migliorare l’assunzione del farmaco treprostinil, per i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare.

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"Non riesco più a sorridere, ma vorrei continuare a farlo". La nuova campagna AISLA dedicata alla Sclerosi Laterale Amiotrofica

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