Malattie rare

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Ipertensione Polmonare Cronica Tromboembolica (IPCTE): la Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia eccellenza nella chirurgia
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli   
Martedì 22 Ottobre 2013 00:34

Qui il prof. D’Armini ha messo a punto la ‘Pavia Tecnique’ nella endoarteriectomia polmonare (EAP), che ha permesso di aumentare la percentuale di pazienti operabili fino al 95%

PAVIA – Liberare le arterie polmonari ostruite e, abbassando la pressione, aiutare il ventricolo destro a ritrovare una normale funzionalità, scongiurando il rischio che il cuore ceda alle continue sollecitazioni dovute all’ipertensione polmonare cronica tromboembolica (IPCTE). In sostanza è questo il ruolo della EAP, acronimo di endoarteriectomia polmonare, una delicata operazione cardiochirurgica che solo pochi centri al mondo sono in grado di effettuare con competenza. Uno di questi centri di eccellenza, tra i primi 5 al mondo insieme a San Diego (California, USA) dove la tecnica originaria è nata, Cambridge (UK), Parigi (Francia) e Bad Nauheim (Germania), si trova in Italia, presso la cardiochirurgia della Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico “San Matteo” di Pavia.

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Citomegalovirus, nei paesi in via di sviluppo è la prima causa di malformazioni congenite
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Martedì 22 Ottobre 2013 00:01

Grazie al "test di avidità" è possibile riconoscere le infezioni primarie, quelle più a rischio

EGITTO - L'infezione da citomegalovirus umano (CMV), presente in 0.15-2 per cento delle gravidanze, è la causa principale di malformazione congenita nei paesi in via di sviluppo e viene trasmessa al feto fino al 40 per cento dei casi.
Il rischio più alto di malformazioni fetali incorre in presenza di infezioni primarie, cioè infezioni contratte da donne in gravidanza che non sono mai venute a contatto con il virus, quindi non hanno sviluppato gli anticorpi specifici. La maggior parte delle persone è però già entrata in contatto con il virus, che rimane latente per anni e può riattivarsi causando infezioni secondarie, decisamente meno pericolose per il feto.

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Ipf award all’italiano Marco Mura, che oggi lavora in Canada. Il riconoscimento dei colleghi italiani
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 21 Ottobre 2013 00:25

Il dott. Marco Mura, professore assistente presso la University of Western Ontario (Canada), ha recentemente ricevuto il premio “IPF Research Award” per il suo studio sul “Risk stratificatiOn ScorE” (ROSE), un punteggio multidimensionale utilizzato per predire la sopravvivenza dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica (IPF).
I suo colleghi italiani, che fino a qualche anno fa sono stati i suoi insegnanti, hanno commentato la notizia per Osservatorio Malattie Rare.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica, è l’italiano Marco Mura il vincitore dell’IPF Research Award
Autore: Ilaria Vacca   
Lunedì 21 Ottobre 2013 00:21

Il giovane medico, che ora lavora in Canada, ha individuato un metodo per stratificare i pazienti in base alla prognosi di sopravvivenza

Canada - Il dott. Marco Mura, professore assistente alla Schulich School of Medicine and Dentistry presso la University of Western Ontario (Canada), ha recentemente ricevuto il premio “IPF Research Award istituito dalla European Respiratory Society (ERS), la principale organizzazione professionale europea nel campo delle malattie respiratorie, e sponsorizzato dall’azienda biotecnologica InterMune, sviluppatrice e produttrice del primo farmaco per la IPF.

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MPS 1, i primi 5 anni del progetto pilota di screening neonatale a Taiwan
Autore: Anna Maria Ranzoni   
Lunedì 21 Ottobre 2013 00:01

Utilizzata la tecnica di misurazione dell'attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi su gocce di sangue

TAIWAN – La mucopolisaccaridosi di tipo 1 rappresenta una delle forme più rare di malattia ad accumulo lisosomiale, larga classe di patologie caratterizzate dalla carenza di enzimi coinvolti nei diversi passaggi della degradazione dei glicosamminoglicani all'interno dei lisosomi.
La MPS 1 in particolare è causata dalla ridotta attività dell'enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA), che porta all'accumulo nei lisosomi di dermatan-solfato e eparan-solfato, che normalmente sono i substrati dell'enzima, ma il cui eccesso altera il metabolismo cellulare ed è in grado di danneggiare organi e tessuti.
I sintomi più frequenti sono ritardo nello sviluppo, ernia ombelicale o inguinale, epatosplenomegalia, valvulopatia e complicazioni nelle vie aeree superiori e, a seconda della gravità dei sintomi, si riconoscono 3 diverse classi cliniche: in ordine di gravità troviamo la sindrome di Scheie la sindrome di Hurler–Scheie e quella di Hurler.

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Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), al San Martino di Genova c’è un ambulatorio dedicato, abilitato alla prescrizione di Esbriet, il primo farmaco approvato
Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli   
Giovedì 17 Ottobre 2013 00:36

A dirigerlo, sotto la guida del Prof Canonica Direttore della Clinica Tisiologia e Pneumologica e del Prof. Passalacqua Direttore della Scuola di Specializzazione di Malattie dell’ Apparato Respiratorio è il Prof. Marcello Mincarini. Il numero dell’  ’ambulatorio è  0105553141

GENOVA - Fino a giugno i pazienti liguri affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica idonei al trattamento con Esbriet (Pirfenidone), la prima terapia approvata per questa malattia, prodotto da InterMune, avevano qualche difficoltà ad accedere al trattamento. Nella Regione infatti nessun centro era stato coinvolto né nella fase di sperimentazione  né all’interno del programma di uso compassionevole NPP. Da quando, a Luglio, il farmaco è entrato regolarmente in commercio, però, le cose sono radicalmente cambiate e la Liguria si è attivata velocemente per garantire l’accesso al farmaco.

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Malattia di Pompe, si riunisce oggi a Roma l'esperienza italiana nella gestione della malattia
Autore: Redazione   
Venerdì 11 Ottobre 2013 12:07

Screening neonatale e screening selettivo della popolazione a rischio: due soluzioni per intervenire precocemente nel trattamento della patologia ed evitare complicanze tipiche della malattia

Roma, 11 ottobre 2013 – Sette anni fa in Italia, per la prima volta, veniva resa disponibile la terapia enzimatica sostitutiva per le persone colpite dalla rara Malattia di Pompe: una patologia genetica del metabolismo che, a causa della mancanza o carenza di un enzima, danneggia cuore, muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione, con forme più gravi nella primissima infanzia e decorsi meno severi nelle forme giovanili ed adulte.

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