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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Domani i ragazzi in diretta su ‘Buongiorno Regione’, RAI3 Emilia Romagna, dalle ore 7.30

Francesco Fiorini, Enrico Mazza, Luca Montagna sono tre degli otto atleti emofilici che hanno partecipato alla 45esima edizione della Maratona di New York. Grazie ad un progetto della Federazione delle Associazioni degli Emofilici (FedEmo) ce l’hanno fatta: hanno tagliato il traguardo di uno degli eventi sportivi più importanti al mondo. Hanno percorso 42 chilometri, vincendo la fatica e le barriere culturali: oggi emofilia e sport possono e devono convivere.
Gli atleti saranno ospiti domattina, dalle ore 7.30, del programma Buongiorno Regione, trasmesso sulla rete RAI 3 dell'Emilia Romagna.

FRANCIA e USA – Genzyme, una società controllata da Sanofi, ha annunciato la decisione di partecipare al programma di sviluppo di ALN-AT3, una terapia originariamente progettata da Alnylam per il trattamento dell'emofilia mediante la tecnica di 'RNA interference' (RNAi). In base ai termini dell'accordo, Genzyme si occuperà del processo di sperimentazione e dell'eventuale commercializzazione di ALN-AT3 nei territori al di fuori del Nord America e dell'Europa Occidentale, all'interno dei quali Alnylam conserverà i diritti esclusivi sul farmaco.

MILANO – Tre nuove iniziative per contrastare la sottodiagnosi dell’ipercolesterolemia familiare: la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi (SISA) quest’anno ha avviato dei progetti innovativi, strettamente collegati fra loro e connessi principalmente a questa rara e grave malattia genetica.
Il primo è la validazione del Dutch Score presso le UTIC coinvolte. Il Dutch Score (abbreviazione per “Dutch Lipid Clinic Network Score for FH”) è un set validato di criteri per giungere alla diagnosi di ipercolesterolemia familiare. L’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) ha selezionato un centinaio di centri cardiologici, e presso queste UTIC si utilizzerà il Dutch Score per i pazienti che hanno avuto una sindrome coronarica acuta: in questo modo sarà possibile valutare quanti di questi soggetti sono potenzialmente affetti da ipercolesterolemia familiare.

Quest’anno, grazie al progetto di Fondazione Paracelso, una delle principali organizzazioni di pazienti in Italia, e al supporto dell’ONG Achilles International, un gruppo di emofilici italiani ha partecipato alla Maratona di New York, insieme a un team di specialisti guidato dal prof. Solimeno del Policlinico di Milano, promotore del progetto.

La lipodistrofia è probabilmente la più frequente complicanza cutanea legata all’uso terapeutico dell’insulina per iniezione. Afligge fino al 50% delle persone diabetiche che effettuano iniezioni di insulina e non si tratta certamente di un problema estetico. La patologia influisce negativamente sull’assorbimento dell’insulina e per questo deve essere trattata.

Sembra che i livelli di questi enzimi possano predirre il decorso clinico della grave patologia polmonare

Giappone - Un recente studio osservazionale giapponese, pubblicato su Respiratory Research, suggerisce che i livelli di metalloproteasi della matrice 10 (MMP-10, un gruppo di enzimi la cui funzione principale è la degradazione delle proteine della matrice extracellulare) sembrano essere associati con il decorso clinico della fibrosi polmonare idiopatica.
Gli enzimi potrebbero quindi rappresentare un nuovo biomarcatore per la rara patologia polmonare, che afligge oggi più di 6.000 italiani.

Può accadere che la rara patologia venga confusa con il morbo di Crohn, la colite ulcerosa o una neoplasia del colon

A volte dietro a sintomi comuni possono celarsi malattie aggressive e pericolose. In altri casi, dietro a quegli stessi sintomi si nascondono malattie rare, sconosciute ad un pubblico generico e poco note persino alla cerchia medica. Lungi dall’essere un messaggio allarmista o, ancor più, un’iperbolica affermazione volta a fare terrorismo psicologico, questa è, invece, una costatazione di fatto che invita a non sottovalutare l’esordio dei sintomi più comuni – specialmente in pazienti con una storia familiare riconducibile ad una patologia rara – per arrivare alla formulazione di una diagnosi definitiva in tempi rapidi.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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