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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

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Il farmaco ha raggiunto gli obiettivi di sicurezza ed efficacia. Significativo il vantaggio nei confronti dell'attuale standard terapeutico

Bayer HealthCare ha annunciato  i risultati positivi dello studio clinico PROTECT VIII sulla molecola sperimentale BAY94-9027, il Fattore VIII umano ricombinante, PEGilato in maniera sito-specifica.
Lo studio ha raggiunto l’obiettivo primario della protezione dai sanguinamenti ottenuta con un numero minore di infusioni, a grande vantaggio dei pazienti.

I risultati di un questionario sottoposto ai pazienti italiani che hanno sperimentato la terapia profilattica con turoctocog alfa

MILANO - Dall'introduzione della terapia di sostituzione con fattore ottavo (FVIII), ricombinante o plasma-derivato, l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti affetti da emofilia A, rara malattia legata al cromosoma X e caratterizzata da un difetto della coagulazione, è migliorata notevolmente, tuttavia sono molte le complicazioni ancora da affrontare, come lo sviluppo di inibitori del fattore FVIII, i problemi di accesso venoso, il dolore associato alle infusioni e le conseguenze del rigido regime di cura sulla vita quotidiana.

I cardiologi delle strutture ospedaliere laziali si sono riuniti, a partire dal 13 febbraio scorso, in occasione del II Congresso regionale dell'ANMCO (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri) Lazio per fare il punto sugli aspetti clinici delle affezioni cardiovascolari di maggior impatto sulla popolazione, fra cui l'Ipercolesterolemia Familiare (FH), una patologia ereditaria ampiamente sottodiagnosticata, il cui mancato riconoscimento può portare conseguenze pesanti.

Romano Arcieri di FedEmo e altri esperti del settore parlano di costi, discrepanze regionali e considerazioni per il futuro

ROMA - I pazienti affetti dalla forma grave di emofilia A e B, caratterizzata da livelli plasmatici di fattore FVIII e FIX uguali o inferiori all'1 per cento, soffrono di frequenti sanguinamenti spontanei, a livello dei muscoli e delle articolazioni.
Il fattore mancante viene fornito attraverso la terapia di sostituzione, che è ormai ampiamente considerata sicura e efficace. Sono numerosi infatti gli studi che hanno dimostrato miglioramenti nella qualità di vita e nella prevenzione delle artropatie mediante regimi terapeutici di profilassi primaria, cioè iniziata prima del verificarsi di sanguinamenti, generalmente prima dei 2 anni di età.

Roma – Il futuro dell’emofilia è oggi ed ha un unico obiettivo: zero ABR (Annual Bleeding Rate - tasso annuo di sanguinamenti). È questo il principale messaggio emerso durante Hemocases 2014 – Work in progress, il consueto appuntamento annuale organizzato da Baxter Italia, giunto alla sua quinta edizione.
L’evento, che si è tenuto a Roma in questi giorni, ha riunito i più importanti  esperti nazionali e internazionali nel campo dell’emofilia. Tra i relatori erano presenti esponenti del direttivo AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia), come il Dr. Morfini e il Prof. Di Minno e clinici stranieri, come il Prof. Oldenburg e il Dr. Valentino.

Uno studio francese chiarisce alcuni aspetti fisiopatologici dell’infezione che, se contratta in gravidanza, può essere molto pericolosa

PARIGI - Diversi studi clinici suggeriscono che l'infezione da citomegalovirus congenito abbia conseguenze sullo sviluppo del cervello e sugli esiti neurologici diverse a seconda dell'età gestazionale in cui avviene il contagio, tuttavia ci sono pochi dati disponibili riguardanti i meccanismi fisiopatologici del virus durante lo sviluppo.
Il gruppo di ricerca delle dottoresse Homa Adle-Biassette e Natacha Teissier dell'Università Paris Diderot ha condotto analisi neuropatologiche, istologiche e immunologiche sui cervelli di 16 feti non sopravvissuti all’infezione (di età gestazionali comprese tra le 23 e le 28 settimane) e i risultati sono stati pubblicati questo mese su "Journal of Neuropathology and Experimental Neurology".

Il sondaggio, proposto agli pneumologi francesi, è il primo dopo la pubblicazione delle linee guida internazionali del 2011

FRANCIA – Cosa si può fare per migliorare il percorso dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica? Dopo alcuni studi incentrati sulle esperienze dei malati, un sondaggio francese ha chiesto l'opinione e raccolto i suggerimenti degli pneumologi.
Il sondaggio, i cui risultati sono stati pubblicati recentemente su "Respiratory Medicine", è stato proposto dal Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie Polmonari Rare di Lione a tutti gli pneumologi del paese che avessero avuto a che fare con casi di fibrosi polmonare idiopatica (IPF) e rappresenta la prima indagine dopo la pubblicazione delle linee guida internazionali per la IPF pubblicate nel 2011.



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Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

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