Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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ipertensione polmonare: AMIP alla marcia di RomaL'ipertensione polmonare è una malattia rara che letteralmente "toglie il fiato" alle persone che hanno la sfortuna di esserne colpite. Queste possono avere ogni età, dai neonati ai vecchietti, la maggioranza comunque sono donne in età fertile, spesso giovani mamme. Fino a pochi anni fa le prognosi erano decisamente infauste con un'aspettativa di vita ridottissima, oggi, grazie alle terapie innovative disponibili, molte persone riescono a convivere con la malattia conservando, inoltre, una qualità della vita accettabile. Si capisce bene, perciò, quanto sia importante che la malattia venga conosciuta e, dunque, diagnosticata per tempo e trattata adeguatamente da specialisti competenti. L'estrema rarità della patologia costituisce un serio problema ed una sfida: letteralmente informare vuol dire salvare!

Lo confermano le nuove linee guida SISA: nel mondo 14-50 milioni di persone affette ma meno dell'1 per cento dei casi diagnosticato

La SISA, Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi ha recentemente rilasciato le nuove Linee Guida per la diagnosi e la cura dell'ipercolesterolemia famigliare, rara malattia genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo anche in presenza di stile di vita sano.
Uno dei dati più allarmanti contenuti nelle Linee Guida è la difficoltà nel riconoscere la malattia, che pertanto risulta fortemente sotto-diagnosticata e sotto-trattata nel mondo.

L'ipercolesterolemia famigliare (FH) è una malattia genetica che, a causa di difetti nei recettori LDL, porta a livelli molto elevati di colesterolo nel sangue, anche in presenza di uno stile di vita sano.
La malattia, particolarmente grave in omozigosi, cioè quando entrambi gli alleli del gene risultano difettosi, può causare la comparsa precoce di malattia coronarica (CHD) e può portare alla morte entro i trent'anni.
Recenti studi hanno dimostrato che, essendo difficile distinguere i pazienti affetti da ipercolesterolemia famigliare da quelli, molto più numerosi, in cui la malattia coronarica ha altre cause, la patologia risulta fortemente sottostimata.

Indispensabile la diagnosi precoce

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che causa livelli elevati di colesterolo, in presenza di abitudini sane di vita, fin dalla nascita, portando allo sviluppo precoce di malattia coronarica e lesioni aterosclerotiche; i pazienti omozigoti infatti, che presentano livelli di colesterolo di 12-30 mmol/L, se non curati, solitamente non arrivano ai 20 anni di età.
All'interno delle Linee Guida recentemente pubblicate dalla SISA, la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ampio spazio viene dedicato ai vari aspetti della malattia in età pediatrica, in particolare all'ipotesi di screening e alle diverse tipologie di test disponibili.

Le nuove Linee Guida analizzano rischio e costi: il risparmio è stimato in Europa per 86 milioni di euro all’anno

Le Linee Guida della Società Italia per lo Studio dell'Arteriosclerosi (SISA), recentemente pubblicate, tra gli altri aspetti hanno sollevato l'importante domanda di come valutare il livello di rischio di malattia coronarica nei pazienti affetti da ipercolesterolemia famigliare (FH), al fine di scegliere la migliore terapia possibile.
I sistemi di calcolo che vengono comunemente usati per il rischio cardiovascolare, come lo SCORE, usato in Europa, il Framingham Risk Score americano o le Carte italiane del progetto Cuore, non possono essere utilizzati in questo caso perché i pazienti affetti da ipercolesterolemia famigliare sono esposti fin dall'infanzia a livelli elevati di colesterolo.

La diagnosi arriva con un ritardo medio di 13 anni per gli uomini e 18 per le donne, un ritardo che provoca l’instaurarsi di gravi danni nei pazienti, che in Italia sono circa 500

Un ritardo medio superiore ai 15 anni per la diagnosi della rara Malattia di Anderson Fabry (13 anni per gli uomini e 18 per le donne): è l’allarmate evidenza che emerge dai dati della letteratura medica internazionale che testimonia quanto ci sia ancora da fare nel campo della diagnosi tempestiva per questa rara patologia. Una malattia genetica dovuta alla carenza di un enzima che provoca danni al rene, al cuore ed al sistema nervoso, con un conseguente considerevole peggioramento della qualità di vita delle persone che ne vengono colpite (in Italia sono circa 500 quelle diagnosticate).
Di malattia, diagnosi e trattamento della rara Malattia di Anderson-Fabry si parlerà il prossimo 21 e 22 marzo a Roma in occasione del “3° Fabry Expert Lounge”.

La parola al Dottor Stefano Ghio (San Matteo di Pavia)



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Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

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