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OssMalattieRare #Gravidanza : l'uso di #lamotrigina non è associato a un rischio di schisi oro-facciale e piede torto. bit.ly/29YjhkH
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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PARIGI (FRANCIA) – Nel 2009, una limitazione nella fornitura a livello mondiale di imiglucerasi portò a modifiche o interruzioni nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1. In Francia, furono emesse delle raccomandazioni terapeutiche congiunte per proteggere i pazienti più vulnerabili. Uno studio osservazionale sponsorizzato dall’azienda farmaceutica Genzyme, a Sanofi company e pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases ha valutato l’impatto delle modifiche nel trattamento con imiglucerasi sul decorso clinico e biologico della malattia di Gaucher.

La società farmaceutica Alexion ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione alla commercializzazione europea di Kanuma® (sebelipase alfa), un farmaco candidato al trattamento della malattia metabolica ultra-rara conosciuta col nome di deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-d). Sulla base del parere positivo del CHMP, la decisione della Commissione Europea in merito all'approvazione definitiva del farmaco è attesa per il terzo trimestre di quest'anno.

USA - Baxalta ha reso noti i progressi dello studio clinico open-label di Fase I/II condotto per valutare la sicurezza e il dosaggio ottimale di BAX 335, una terapia genica sperimentale indicata per il trattamento dell'emofilia B. Gli attuali sviluppi dello studio sono stati presentati in occasione del congresso dell'International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), tenutosi a Toronto (Canada) dal 20 al 25 giugno di quest'anno.

Il servizio gratuito ESPERTO RISPONDE dell'Osservatorio Malattie Rare si arricchisce di una nuova sezione: quella dedicata all’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE e alle DISLIPIDEMIE GENETICHE.

Il Dried Blood Spot (DBS) è un test che prevede il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula. Uno studio osservazionale multicentrico, finalizzato a valutare la prevalenza della malattia di Pompe a insorgenza tardiva in una vasta popolazione ad alto rischio, ha utilizzato questo metodo come principale strumento di screening.

I maggiori esperti italiani spiegano la patologia e i vantaggi del nuovo farmaco lomitapide

Permetterà ai pazienti adulti di ridurre ulteriormente i loro livelli di ‘colesterolo cattivo’

Roma - Strane macchie sulla pelle, depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, chiamati xantomi, possono essere i segni, anche se non sempre presenti, di una rarissima e severa patologia, l’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH). Si tratta di una rara e grave malattia, causata da un difetto genetico - ereditato da entrambi i genitori - che altera la funzione del recettore responsabile della rimozione del ‘colesterolo cattivo’ (LDL-C o lipoproteine a bassa densità) dal sangue.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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