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SenzaFiatoIPF Grazie alle tante agenzie stampa e testate che stanno diffondendo il nostro messaggio: #DIAMORESPIRO a chi non ce l'ha!!!!
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edicolaRT #ANSA : "Fibrosi polmonare toglie respiro, al via campagna social #diamorespiro - ow.ly/1t0S301BTNV "
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Agenzia_Ansa Fibrosi polmonare toglie respiro, al via campagna social #diamorespiro - ow.ly/1t0S301BTNV
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RomaNotizieApp #DIAMORESPIRO A CHI NON CE L'HA! AL VIA LA CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE SULLA FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA www.romanotizie.it/regione/article/diamorespiro-a-chi-non-ce-l-ha-al-via-la-campagna-di-sensibilizzazione-sulla-fibrosi-polmonare-idiopatica #Roma
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

Per approfondimenti clicca qui

Al centro del progetto Adrenoleucodistrofia X-linked e Leucodistrofia Metacromatica

Firenze - Sono malattie dai nomi quasi impronunciabili: Adrenoleucodistrofia X-linked e Leucodistrofia Metacromatica. La prima rientra nelle malattie perossisomiali ed ha un’origine genetico-metabolica, famosa è una delle terapie che si usa per curarla. Parliamo dell’Olio di Lorenzo, miscela di glicerolo trioleato e glicerolo trierucato, combinato ad una dieta povera di particolari acidi grassi. Una cura scoperta negli Stati Uniti dai Signori Odone per amore del figlio malato, Lorenzo appunto, che funziona in alcune particolari forme.La seconda ha pure un'origine genetico-metabolica ma rientra nelle patologie da accumulo lisosomiale (LSD), ed è divenuta nota al grande pubblico grazie ad un'altra coppia di genitori determinati, i coniugi De Barros, che non si sono arresi di fronte alla degenerazione della loro piccola Sofia.

Al pirfenidone, l’unico farmaco attualmente disponibile in Italia, riconosciuta la capacità di ridurre il rischio di mortalità

Prof. Albera (Torino): “Necessaria una diagnosi precisa e tempestiva e quindi di una terapia precoce che assicuri un rapporto costo/beneficio positivo”

I maggiori esperti mondiali di Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) si sono incontrati a Denver (USA) dal 15 al 20 maggio, durante il congresso annuale dell’ATS (American Thoracic Society). Il Prof. Carlo Albera, Direttore della Struttura Complessa di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Università di Torino, Responsabile del Centro per le Interstiziopatie Polmonari e Malattie Rare del Polmone della AOU San Luigi Gonzaga di Orbassano, ha partecipato come relatore in una importante sessione congressuale sull’analisi estesa degli studi su pirfenidone e nintenanib, i due farmaci approvati da EMA e FDA per il trattamento dell’IPF. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per divulgare gli importanti aggiornamenti emersi.

MAINZ (GERMANIA) – Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie da accumulo lisosomiale causate da un deficit degli enzimi che sono responsabili della degradazione graduale di carboidrati complessi, i glicosaminoglicani. Mentre in passato il trattamento per le mucopolisaccaridosi consisteva principalmente in cure palliative, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è ora possibile per alcune mucopolisaccaridosi, e in futuro molte altre opzioni terapeutiche saranno disponibili.

Via libera dell’Fda per entrambi gli inibitori del PCSK9, alirocumab ed evolocumab, al fine del loro impiego come potenti anticolesterolo. L’approvazione per Praluent (alirocumanb) dovrebbe arrivare il 24 luglio mentre quella per Repatha (evolocumab) e attesa per il 27 agosto.

Importanti giornate di studio sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) organizzata dal Centro per le Malattie Rare del Polmone del Policlinico di Modena, del quale è responsabile il dottor Fabrizio Luppi, oggi, venerdì 12, e domani, sabato 13 giugno presso la Sala Convegni del Complesso San Geminiano (Modena, via San Geminiano 3).

Il Centro Emofilia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, struttura di riferimento regionale per le malattie emorragiche congenite, ha ottenuto quest’anno il ‘Best Practice Award’, il premio europeo assegnato al Centro che si è maggiormente impegnato per migliorare l’assistenza offerta ai propri pazienti in termini di organizzazione, cure multidisciplinari ed attenzione a costi e sprechi di risorse.

L’indagine ha coinvolto i dodici principali centri di riferimento per la malattia polmonare interstiziale

Il pirfenidone è stato il primo farmaco ad essere approvato per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica in Europa, nel 2011, ed è già stato valutato in diversi studi randomizzati multicentrici. Tuttavia gli studi clinici sono spesso condotti su popolazioni di pazienti che non sono realmente rappresentativi di quelli osservati nella pratica clinica quotidiana.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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