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Malattia di Pompe

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La Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II  è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione.
I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per infomazioni visita www.malattiadipompe.it.

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Secondo uno studio clinico inglese su 22 pazienti, anche la mobilità non è peggiorata nei 5 anni di follow up

SALFORD (REGNO UNITO) – La malattia di Pompe è una patologia autosomica recessiva derivante dalla carenza di acido alfa-glucosidasi. I pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo sviluppano complicazioni muscolari e delle vie respiratorie in età più avanzata.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), è una condizione in cui la mancanza di un enzima, noto come alfa-glucosidasi acida (GAA), sfocia in un accumulo di glicogeno presso diversi organi, un processo dalle conseguenze potenzialmente fatali. Da ormai diversi anni, una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) viene impiegata allo scopo di fornire ai pazienti l'enzima deficitario, prevenendo così i danni da eccesso di glicogeno. In un recente studio, i ricercatori americani della Duke University School of Medicine sono giunti a risultati che sembrano suggerire nuove vie di cura per questa grave malattia.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), rappresenta un raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) di origine genetica. La forma classica di questa condizione viene definita come 'malattia di Pompe ad esordio infantile' (IOPD) e la storia naturale che la contraddistingue è stata ampiamente trattata nell'ambito della moderna letteratura scientifica. Tuttavia, accanto alla IOPD, esistono varianti non-classiche che si sviluppano sempre in età infantile e che, attualmente, risultano essere molto meno conosciute. Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un nuovo studio osservazionale progettato per raccogliere dati clinici e genetici sui bambini affetti da queste forme atipiche di malattia di Pompe.

Da una nuova ricerca scientifica emerge la necessità di trattamenti mirati per contrastare la miopatia associata alla condizione

Grazie alle attuali tecniche di screening, i neonati affetti dalla forma ad esordio infantile della malattia di Pompe (IOPD) possono essere diagnosticati e sottoposti, in tempi precoci, ad una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) che è in grado di condurre ad un significativo miglioramento della loro prognosi. Tuttavia, nonostante il trattamento ricevuto, la maggior parte dei bambini colpiti da IOPD continua a manifestare sintomi di debolezza muscolare residua. Un gruppo di ricercatori del National Taiwan University Hospital ha recentemente intrapreso uno studio per valutare l'entità e l'eventuale progressione della miopatia in questa specifica popolazione di pazienti pediatrici.

La conferma arriva da uno studio finanziato dal Consiglio Europeo della Ricerca

Il lavoro svolto da un team di ricercatori dell'Università di York (Regno Unito) e dell'Università di Leiden (Paesi Bassi) potrebbe portare ad un significativo passo avanti nella diagnosi e nella terapia della malattia di Pompe, una rara condizione genetica che danneggia progressivamente i muscoli del corpo. Gli scienziati, finanziati dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), hanno sviluppato una sonda molecolare fluorescente che, stando ai risultati pubblicati sulla rivista ACS Central Science, può essere utilizzata sia per migliorare la valutazione diagnostica dei pazienti che per ottimizzare l'efficacia dei trattamenti.

Con il motto “Together we are strong”, banchetti verdi dell’associazione AIG in diverse piazze italiane

ROMA – Oggi, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe, promossa dall’International Pompe Association (IPA) con il motto “Together we are strong” – Insieme siamo più forti.
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) si chiama così dal nome del medico olandese Joannes Cassiano Pompe che la scoprì nel 1932. È  una rara patologia neuromuscolare, cronica e disabilitante, spesso fatale. Appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, alcune delle circa 7.000 malattie rare ad oggi diagnosticate nel mondo.

FRANCIA – Genzyme, una compagnia di Sanofi, ha comunicato i positivi risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti da NEO1, uno studio clinico di Fase I/II in cui la terapia sperimentale neoGAA è stata valutata per il trattamento della glicogenosi di tipo 2 (GSD2), comunemente conosciuta come malattia di Pompe. Sulla base di questi dati, presentati in occasione del WORLDSymposium 2016, Genzyme ha annunciato che, entro la prima metà di quest'anno, è previsto l'inizio della procedura di reclutamento dei pazienti per il nuovo studio di Fase III su neoGAA.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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