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Malattia di Pompe

La Sezione Malattia di Pompe
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La Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II  è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione.
I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per infomazioni visita www.malattiadipompe.it.

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La conferma arriva da uno studio finanziato dal Consiglio Europeo della Ricerca

Il lavoro svolto da un team di ricercatori dell'Università di York (Regno Unito) e dell'Università di Leiden (Paesi Bassi) potrebbe portare ad un significativo passo avanti nella diagnosi e nella terapia della malattia di Pompe, una rara condizione genetica che danneggia progressivamente i muscoli del corpo. Gli scienziati, finanziati dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), hanno sviluppato una sonda molecolare fluorescente che, stando ai risultati pubblicati sulla rivista ACS Central Science, può essere utilizzata sia per migliorare la valutazione diagnostica dei pazienti che per ottimizzare l'efficacia dei trattamenti.

Con il motto “Together we are strong”, banchetti verdi dell’associazione AIG in diverse piazze italiane

ROMA – Oggi, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla malattia di Pompe, promossa dall’International Pompe Association (IPA) con il motto “Together we are strong” – Insieme siamo più forti.
La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II) si chiama così dal nome del medico olandese Joannes Cassiano Pompe che la scoprì nel 1932. È  una rara patologia neuromuscolare, cronica e disabilitante, spesso fatale. Appartiene alla più ampia famiglia delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, alcune delle circa 7.000 malattie rare ad oggi diagnosticate nel mondo.

FRANCIA – Genzyme, una compagnia di Sanofi, ha comunicato i positivi risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti da NEO1, uno studio clinico di Fase I/II in cui la terapia sperimentale neoGAA è stata valutata per il trattamento della glicogenosi di tipo 2 (GSD2), comunemente conosciuta come malattia di Pompe. Sulla base di questi dati, presentati in occasione del WORLDSymposium 2016, Genzyme ha annunciato che, entro la prima metà di quest'anno, è previsto l'inizio della procedura di reclutamento dei pazienti per il nuovo studio di Fase III su neoGAA.

Da lunedì 29 febbraio la Rai sta trasmettendo gratuitamente lo spot dell’Aig – Associazione Italiana Glicogenosi, dal titolo Together We Are Strong (Insieme siamo più forti) dedicato alla malattia di Pompe.

Catherine è una paziente con sindrome di Pompe una rara malattia causata da mutazioni a livello del gene GAA che determinano un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Si tratta di una delle più note malattie da accumulo lisosomiale e induce un progressivo accumulo di glicogeno nei muscoli che porta alla paralisi e, nel giro di poco tempo, alla morte. La forma classica della malattia si presenta nei neonati con fiacchezza muscolare, difficoltà respiratorie e cardiomiopatia ipertrofica ma esiste anche una forma ad insorgenza tardiva che si manifesta in età adulta con sintomi molti simili a quelli di altre patologie, rendendo più difficoltosa la diagnosi con conseguente ritardo nell'avvio di un programma terapeutico.

E’ in corso in questi giorni la maratona Telethon sulle reti Rai. Le prime trasmissioni dedicate alla raccolta fondi sono già in onda, ma si concentreranno soprattutto il prossimo weekend, tra il 18 e il 20 dicembre. Anche l’Associazione Italiana Glicogenosi prenderà parte a questo evento, in particolare sabato 19 dicembre, a Buongiorno Benessere su Rai 1, nella fascia oraria che va dalle 10.30  alle 11.00, in cui parteciperà la famiglia di Valeria, e sabato 19 dicembre su Rai Due, all’interno dello Studio Telethon, attorno alle 23.20 (circa), Niccolò parlerà della sua esperienza.

Brescia – Sono circa 300 le persone colpite in Italia dalla malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolare determinata da un deficit di un enzima (l’alfa-glucosidasi acida), responsabile della degradazione del glicogeno che porta ad un suo accumulo e ad un danno delle fibre muscolari.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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