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Saranno studiati i dati clinici di oltre 100 pazienti in terapia da 20 anni con ERT: se il risultato fosse positivo significherebbe un grande risparmio di spesa a parità di cura.

Sono vent’anni che per le persone affette dalla malattia di Gaucher, nelle sue differenti tipologie, si usa con successo la terapia enzimatica sostitutiva. Ora uno studio guidato dal dott. Bruno Bembi, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Udine, analizzerà i dati della storia clinica di 100 – 120 malati per studiare gli effetti a lungo termine della terapia  e, soprattutto, per capire se usare dosaggi ridotti rispetto a quelli attuali possa dare una uguale efficacia. Questo grazie ad un finanziamento di 250.000 euro assegnati dal Ministero della Salute nell’ambito dei programmi di ricerca finalizzata dell’anno 2008. Il finanziamento dovrebbe essere disponibile in tempi rapidi e la ricerca iniziare entro il mese di maggio. “Il 3 maggio di 20 anni fa abbiamo iniziato la terapia enzimatica sostitutiva nei primi 4 pazienti con la malattia di Gaucher – racconta il dr. Bembi, che dirige il Centro Regionale di Coordinamento delle Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia siamo stati i primi in Europa a farlo. Quei quattro pazienti, tre dei quali avevano una forma con coinvolgimento neurologico, oggi sono tutti vivi. Una di loro è anche diventata mamma. Per le persone affette da questa malattia lisosomiale la speranza di vita è ormai normale, cosa che, venti anni fa non era ipotizzabile, perché il danno nei vari organi progrediva portando a morte precoce”.    
La terapia enzimatica sostitutiva consente all’organismo di metabolizzare quelle sostanze che, a causa di alcune mutazioni genetiche, non sarebbero smaltite correttamente e finirebbero per accumularsi negli organi danneggiandoli.    
“A distanza di 20 anni – dice il dr. Bembi - è arrivato il momento di fare un bilancio, andare a ripercorrere la storia clinica di questi pazienti, vedere come si è evoluta la malattia, comparare la risposta degli adulti a quella dei bambini, ma soprattutto vedere bene quali sono state le risposte al cambiamento del dosaggio. Quello che principalmente ci interessa capire è proprio questo. Oggi si usano dosi elevate, ma ci sono indizi che lasciano pensare che la stessa efficacia terapeutica si potrebbe avere con dosaggi più bassi. Questo significherebbe un grande risparmio a livello di spesa pubblica, visto che i farmaci per queste malattie sono molto costosi”.
Dal punto di vista numerico lo studio prevede di analizzare i dati di circa 100 – 120 malati. “Non saremo soli nel condurre questa ricerca – aggiunge Bembi - parteciperanno anche l’Istituto Superiore di Sanità, i centri per le malattie rare del Piemonte, l’ematologia dell’Ospedale Careggi di Firenze, l’Ematologia Pediatrica della Sapienza di Roma e il laboratorio per le malattie metaboliche dell’Ospedale Gaslini di Genova”.



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