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Lipodistrofia

La lipodistrofia congenita generalizzata è una rara malattia genetica caratterizzata da una perdita di tessuto adiposo. Una carenza di questo tessuto porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi problemi di salute.

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La conferma arriva da uno studio francese che ha coinvolto 16 pazienti

PARIGI – La terapia con leptina umana ricombinante (metreleptin) ha dimostrato di migliorare l'iperglicemia, la dislipidemia e la sensibilità all'insulina nei pazienti con sindromi lipodistrofiche, ma i suoi effetti sulla secrezione di insulina fino ad oggi risultavano controversi. Ora un gruppo di ricerca francese ha usato il metodo dinamico del clamp euglicemico iperinsulinemico per misurare la secrezione di insulina, al basale e dopo un anno di terapia con metreleptin, in 16 pazienti con lipodistrofia, diabete e deficit di leptina. I risultati dello studio sono stati pubblicati recentemente sulla rivista Diabetes, Obesity and Metabolism.

La FDA ha approvato la terapia con questo ormone ricombinante, ma occorrono nuovi studi per valutarne la sicurezza a lungo termine

BOSTON (U.S.A.) – La leptina è un ormone secreto dagli adipociti che regola il metabolismo energetico sia tramite un'azione periferica sulla sintesi e l'utilizzo del glucosio, sia attraverso la regolazione centrale sull'assunzione del cibo. I pazienti con ridotta quantità di grassi nel loro tessuto adiposo (lipoatrofia) avranno bassi livelli di leptina, e gli stati ipoleptinemici vengono associati a una varietà di disfunzioni metaboliche.
Pronunciate complicazioni di insulino-resistenza, dislipidemia e fegato grasso sono state osservate nei pazienti affetti da lipodistrofia generalizzata congenita o acquisita , mentre anomalie un po' meno gravi sono associate al virus dell'immunodeficienza umana (HIV) e all'uso della terapia antiretrovirale altamente attiva, la cosiddetta lipodistrofia HIV-associata.

I bambini che presentano un profondo deperimento e la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo dovrebbero svolgere un'immediata indagine per i tumori cerebrali

DALLAS (U.S.A.) – Un profondo deperimento e la perdita generalizzata di tessuto adiposo sottocutaneo sono i sintomi con i quali si presentano raramente i tumori ipotalamici nei neonati e nei bambini piccoli: questa manifestazione è nota anche come “sindrome diencefalica” . Una simile perdita di grasso sottocutaneo può essere osservata anche nei bambini con lipodistrofia generalizzata acquisita o lipodistrofia generalizzata congenita: per questi motivi una diagnosi precisa può essere difficile nelle fasi precoci della malattia, in particolare in assenza di anomalie metaboliche.

Prof. Santini: “Usando myalept, farmaco non ancora in commercio in Italia, ora controlliamo la malattia”

Lucia è nata in Veneto cinque anni fa: era una bimba apparentemente sana e nulla lasciava presagire quello che sarebbe successo dopo pochi mesi, quando ben 2 malattie rare avrebbero cominciato ad attaccare il suo corpo. Ci sono voluti più di 4 anni per dare il nome ad una delle due patologie: una è la lipodistrofia generalizzata su base autoimmune, e per questa dopo tanti viaggi si è trovata una terapia, l’altra, una sindrome linfoproliferativa, ha ancora una diagnosi generica e soprattutto non ha un trattamento soddisfacente.   

Prof. Santini: “Se non c’è tessuto adiposo i grassi si depositano nel sangue  e negli organi”

Con il termine lipodistrofia si intende una riduzione, fino alla completa scomparsa, del tessuto adiposo. Dal punto di vista medico non esiste ‘una’ lipodistrofia, ma diverse lipodistrofie con cause differenti e manifestazioni variabili: ciò che le accomuna è comunque la rarità, più o meno elevata nelle diverse forme. Nel caso di Lucia si tratta di una lipodistrofia generalizzata di origine autoimmune, cioè dovuta a una reazione anomala del suo sistema immunitario. Abbiamo chiesto al prof. Ferruccio Santini, Responsabile Centro Obesità U.O. Endocrinologia 1 Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana di spiegarci meglio cosa accade nelle diverse forme di lipodistrofia e che cosa è possibile fare oggi per migliorare la vita di chi ne è affetto.    

USA - Akcea Therapeutics, una società interamente controllata da Isis Pharmaceuticals, ha annunciato l'inizio di uno studio di Fase III progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) in pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare (FPL) una malattia ultra rara caratterizzata da disfunzioni metaboliche, tra cui ipertrigliceridemia e resistenza all'insulina, e da anomalie nella distribuzione del grasso corporeo. Gli individui con FPL sono predisposti a sviluppare diabete e altri disturbi epatici o cardiovascolari, oltre ad essere soggetti al rischio di una pancreatite potenzialmente fatale a causa degli alti livelli di trigliceridi.

La lipodistrofia è probabilmente la più frequente complicanza cutanea legata all’uso terapeutico dell’insulina per iniezione. Afligge fino al 50% delle persone diabetiche che effettuano iniezioni di insulina e non si tratta certamente di un problema estetico. La patologia influisce negativamente sull’assorbimento dell’insulina e per questo deve essere trattata.



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