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Lipodistrofia

La lipodistrofia congenita generalizzata è una rara malattia genetica caratterizzata da una perdita di tessuto adiposo. Una carenza di questo tessuto porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi problemi di salute.

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La scoperta è avvenuta studiando la manifestazione atipica della malattia in due fratelli italiani, un ragazzo e una ragazza

CANADA - La sensazione offerta dalla scoperta di una nuova mutazione può essere paragonata a quella che si prova entrando in una stanza mai esplorata in precedenza: non necessariamente è più grande o più bella di altre già note della casa, ma aggiunge qualcosa di specifico sul posto che abitiamo. Nel momento in cui si parla di una malattia rara o di una sua peculiare declinazione fenotipica, l’iscrizione nel registro delle mutazioni di una variante genetica mai osservata prima equivale ad aprire le porte di una stanza cruciale, nella quale probabilmente si trovano librerie di inestimabile valore. Fuori di metafora, l’identificazione di una mutazione nuova può comportare una diagnosi di certo più rapida e precisa ma, soprattutto, dà la possibilità di allargare le conoscenze sui meccanismi che originano una malattia, per cercare di trovare cure più efficaci o, meglio ancora, risolutive.

Federico (il nome è di fantasia) ha 4 anni, vive in provincia di Brindisi ed è l’unico figlio di mamma Daniela e papà Cosimo. 
Federico ha una delezione del cromosoma 18 con una duplicazione del 10, ma la sua malattia non ha un nome: presenta un ritardo psicomotorio grave, ancora non cammina autonomamente, non parla, e in più sta sviluppando la lipodistrofia.
I genitori versano in una situazione di grave difficoltà economica: avevano un'attività che hanno dovuto vendere perché in crisi e che seguendo le cure del bimbo non erano più in condizioni di gestire. Disoccupati, oberati dalle spese mediche, vivono nella casa della nonna di Federico perché non possono ovviamente pagare l'affitto di una casa.  Da qui l’appello di aiuto da parte della madre, su Twitter. Appello che viene raccolto dalla psicologa infantile Chiara Lucarini, che fa conoscere ad Osservatorio Malattie Rare e ai social network la storia di Federico e le problematiche quotidiane della sua famiglia.

L’Fda ha approvato metreleptin, un farmaco orfano sviluppato per il trattamento di bambini e adulti con lipodistrofia.

Più precisamente, il farmaco è studiato per la cura dei disturbi associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo e attualmente non esistono cure specifiche per la malattia.

Negli studi condotti sul farmaco, metreleptin ha dimostrato di saper ridurre significativamente il livello di zucchero nel sangue di questi pazienti, di portare una riduzione del livello dei trigliceridi e un miglioramento dei valori di funzionalità epatica, in modo particolare delle transaminasi. Gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento con metreleptin erano perdita di peso, ipoglicemia, affaticamento e nausea.

Un team di esperti della Food and Drug Administration (FDA) si è espresso a favore di Metreleptin stabilendo che il farmaco orfano, sviluppato da Bristol-Myers Squibb e AstraZeneca per il trattamento dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, presenti benefici di fatto superiori ai rischi correlati al medicinale stesso. Il parere positivo degli esperti si basa sui dati ottenuti da diversi studi clinici condotti sul farmaco.

L'11 dicembre scorso AstraZeneca e Bristol-Myers Squibb Company hanno annunciato che l'Endocrinologic and Metabolic Drugs Advisory Committee (EMDAC) dell'FDA  ha raccomandato l'uso del farmaco sperimentale Metreleptin nel trattamento di pazienti pediatrici e adulti affetti da Lipodistrofia Generalizzata (LD). In particolare, EMDAC ha stabilito che vi sono prove sostanziali di benefici superiori ai rischi sull'uso di Metreleptin.

Il farmaco, sviluppata da BMS e AstraZeneca va ad agire contro la carenza di leptina

USA -  Si contano solo in qualche migliaia i pazienti che nel mondo sono affetti da lipodistrofia, congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo.

Il farmaco in sperimentazione aiuta a combattere i disturbi metabolici associati

Lo scorso 6 Maggio Bristol-Myers e AstraZeneca hanno reso noti nell’ambito del Pediatric Endocrine Society (PES) Annual Meeting gli ultimi dati relativi alla sperimentazione di un nuovo farmaco per la cura dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo.



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