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Prof. Andrea LenziIl prof. Andrea Lenzi, coordinatore del gruppo: “Una patologia molto rara ma presumibilmente sotto-diagnosticata. Gli esperti sono al lavoro per la realizzazione del registro pazienti e di un sito web”

ROMA – L'annuncio era stato dato lo scorso aprile, nel corso di un Advisory Board presso il Policlinico Umberto I di Roma: gli studiosi italiani intendevano far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di abitanti. Sette mesi dopo, abbiamo incontrato per un aggiornamento il prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e coordinatore di questo nuovo progetto.

Professore, da cosa è nata l'esigenza di creare questo network e quali difficoltà andrà a colmare?

La lipodistrofia è una malattia rara caratterizzata da un'alterata distribuzione del tessuto adiposo nell'organismo. Questo comporta che il soggetto affetto dalla patologia avrà un aspetto muscoloso e carenza di tessuto adiposo, con accumulo però di tessuto adiposo a livello di organi quali il fegato oppure a livello del muscolo, con potenziali alterazioni metaboliche quali diabete mellito, ipertrigliceridemia e steatosi.

La patologia è molto rara, ma presumibilmente sotto-diagnosticata e quindi anche sotto-trattata. Da qui la necessità di creare un network di esperti che possano organizzare una rete nazionale per la diagnosi e cura di tale patologia.

In questi pochi mesi dalla nascita del network è già stata intrapresa qualche iniziativa?

Nonostante i pochi mesi trascorsi dalla nascita del team, le iniziative intraprese sono molteplici: è stato creato un Gruppo di Lavoro (GdL) dedicato a questa patologia nell'ambito della Società Italiana di Endocrinologia. Il GdL sarà promotore di iniziative quali ad esempio corsi di formazione e preparazione di materiale scientifico, strumenti importanti per la diffusione di aggiornamenti scientifici.

È stato inoltre registrato un dominio per un sito web dedicato a questa patologia, che gli esperti afferenti al team stanno preparando e arricchendo, così da farlo diventare uno strumento utile di informazione per gli specialisti e diffonderlo quanto prima.

Il gruppo di esperti ha già iniziato a preparare due review, una in italiano ed una in inglese per iniziare a diffondere, su riviste scientifiche sia nazionali che internazionali, le informazioni inerenti tale patologia. A fine luglio, infine, alcuni componenti del team hanno preparato un progetto scientifico focalizzato su questa patologia, partecipando ad un bando di ricerca nazionale.

Fra gli obiettivi prefissati dal gruppo, uno dei più importanti è la formazione del registro dei pazienti. Può darci una tempistica per la sua realizzazione?

Il registro dei pazienti affetti da questa patologia seguirà il percorso istituzionale per la formazione del Registro nazionale malattie rare dell'Istituto Superiore di Sanità. Abbiamo iniziato nel frattempo a catalogare i pazienti afferenti ai diversi centri specialistici e dovremmo entro i primi mesi del 2017 avere novità inerenti la formazione del registro.



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