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Prof. Santini: “Usando myalept, farmaco non ancora in commercio in Italia, ora controlliamo la malattia”

Lucia è nata in Veneto cinque anni fa: era una bimba apparentemente sana e nulla lasciava presagire quello che sarebbe successo dopo pochi mesi, quando ben 2 malattie rare avrebbero cominciato ad attaccare il suo corpo. Ci sono voluti più di 4 anni per dare il nome ad una delle due patologie: una è la lipodistrofia generalizzata su base autoimmune, e per questa dopo tanti viaggi si è trovata una terapia, l’altra, una sindrome linfoproliferativa, ha ancora una diagnosi generica e soprattutto non ha un trattamento soddisfacente.   

Lucia non aveva ancora 6 mesi quando sono comparse le prime infezioni, una alle vie urinarie e una sottocutanea da streptococco. A Verona, l’ospedale più vicino, sono cominciati gli accertamenti: i globuli bianchi erano bassissimi. “I medici non riuscivano a capire cosa avesse nostra figlia – raccontano i genitori – de allora siamo andati al Gaslini di Genova. La prima diagnosi è stata di neutropenia autoimmune. Le hanno dato il G-CSF per far alzare i globuli bianchi, lì per lì ha funzionato e ci siamo tranquillizzati”. Purtroppo è solo una pausa perché poco tempo dopo il quadro peggiore: Lucia ha febbre, transaminasi ben sopra i limiti, una colecistite, inappetenza, vomito, diarrea. Sta mala ed è debole, tanto che a volte non riesce nemmeno a camminare. A causa delle infezioni ricorrenti per lei non ci sono i giochi all’aria aperta, l’asilo e gli amichetti, ma camici bianchi, prelievi, biopsie e ricoveri.

“Il fegato le si stava ingrossando – dice il papà – i linfonodi aumentavano, poi sono arrivate le dermatiti, la panniculite e varie infiammazioni”.

Nel 2012 Lucia comincia una terapia immunosoppressiva allo scopo almeno di controllare i sintomi autoimmuni. Tra un controllo e l’altro, con un quadro così complicato e sempre in emergenza, c’è un sintomo che all’inizio viene sottovalutato. I medici si accorgono che la bimba ha pochissimo tessuto adiposo sottocutaneo, ma considerando la storia di malattia non sembra un particolare di grossa importanza. Col passare del tempo però Lucia però è sempre più magra, solo la pancia è sempre più gonfia. E nonostante le diverse terapie i valori del sangue non sono mai tornati nella norma.    

Nel 2013 la famiglia fa i bagagli e va al Meyer di Firenze per ricominciare tutte le visite da capo in cerca di una soluzione. “Abbiamo proprio chiesto di cancellare tutto quello che era stato fatto prima e rivedere tutto dal principio” spiegano mamma e papà che di fronte a questo quadro senza una diagnosi esatta non si sono mai arresi.     

Al Meyer la piccola ricomincia tutti i controlli, sospende la gran parte delle terapie che avevano già cominciato e i medici decidono di provare un farmaco, l’anakinra, approvato per gruppo di malattie rare chiamate CAPS, e poi passano ad un secondo farmaco, canakinumab, che ha la stessa indicazione ma le permette di fare qualche puntura in meno. In questo modo, finalmente, si riescono a controllare le infiammazioni.

Rimane però il problema di questa pancia enorme: la causa, si capisce, è il fegato della bambina, che sta crescendo: transaminasi e colesterolo sono fuori controllo.    
All’ospedale dei bambini di Firenze i medici hanno un’idea: non potendo offrire altro alla piccola consigliano ai genitori di volare negli Usa, al centro NIH di Bethesda, dove potrebbe esserci un protocollo con un farmaco non ancora in commercio che fa al caso suo. E qui arriva la sorpresa: sarebbe bastato fare un viaggio da Firenze a Pisa, nella stessa regione, per poter provare quello stesso farmaco.     

“Arrivati a Bethesda i medici ci hanno parlato di un medico di Pisa, il prof. Santini, che stava utilizzando la leptina per curare la lipodistrofia, una malattia che si manifesta con la mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo e accumuli di grasso negli organi interni: mia figlia quei sintomi li aveva tutti. Da Bethesda abbiamo telefonato a Santini, fissato un incontro e siamo tornati in Italia”.     

“La situazione della bambina è apparsa subito grave – racconta il prof. Ferruccio Santini, Responsabile Centro Obesità U.O. Endocrinologia 1 Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana –, la bambina aveva una lipodistrofia generalizzata autoimmune, e il fegato pieno di grasso. Volevo usare Metreleptin, un farmaco a base di leptina umana ricombinante, lo avevo già somministrato in altri casi all’interno di un programma di uso compassionevole americano. Il programma però nel frattempo era terminato, negli Usa il farmaco era in commercio ma in Italia ancora no. Era una situazione particolare, a quella bimba serviva il farmaco ma non sapevo come averlo, così mi sono rivolto direttamente all’azienda farmaceutica. Hanno capito l’urgenza e sono stati disponibili a darmelo gratuitamente. Ha funzionato”.     

“Da quando Lucia ha cominciato ad usare questo farmaco – dicono i genitori -  la pancia è sparita, il fegato si è ridotto, trigliceridi, colesterolo, transaminasi sono tornati nella norma. La lipodistrofia ora è sotto controllo, rimane però da affrontare la linfoproliferazione. Mia figlia di fatto ha due malattia, la prima è la lipodistrofia e per quella abbiamo una terapia che funziona, alla seconda ancora non si è riusciti a dare un nome preciso, cerchiamo di tenerla sotto controllo con la terapia immunosoppressiva, che però è una porta aperta a tutte le infezioni. Vorremmo trovare una cura migliore, che le permetta una vita più normale. Stiamo pensando di tornare a Bethesda e vedere se si può tentare una terapia diversa, anche sperimentale”.     

“Lucia ormai sa di essere malata – dice la mamma – ci sono periodi in cui tutte le settimane deve fare un prelievo e come tutti bimbi non ama aghi e punture, ma sa di averne bisogno. Spesso la sorprendo a guardare video sul corpo umano, per lei è normale sentire parlare dei vari organi e vuole capire”.   

Leggi anche: "Lipodistrofia, un solo nome ma tante manifestazioni diverse, accomunate dalla perdita di grasso"

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