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La scoperta arriva da una ricerca dell’Unità Operativa Malattie del Metabolismo Minerale e Osseo dell'Ospedale di Careggi uno dei più importanti centri italiani per lo studio delle malattie rare delle ossa. Alcuni dei malati di Calcinosi Tumorale Familiare (FTC) presi in considerazione dallo studio presentano infatti tre differenti mutazioni genetiche nei geni FGF23, GALNT e Klotho. Una scoperta importante che potrebbe indirizzare la scienza verso adeguate terapie, sia per questa specifica malattia - che pur essendo rara per il numero di casi che conta non è attualmente riconosciuta ufficialmente tra le malattie rare che hanno diritto all'esenzione - che per altre patologie rare delle ossa che minacciano il nostro scheletro. La scoperta è stata presentata il 5 maggio scorso al Congresso Mondiale sull'osteoporosi tenutosi a Firenze, dall'endocrinologa Maria Luisa Brandi, direttrice dell'Unità di Careggi ed una delle massime esperte nelle malattie rare delle ossa."Abbiamo individuato qualcosa di sicuramente importante - dice  la professoressa Brandi - e anche se non abbiamo ancora la risposta completa, ci stiamo avvicinando alla soluzione del problema. E proprio questi studi dimostrano la necessità di creare a Firenze, dove esistono competenze di eccellenza, un Centro nazionale per la ricerca sulle malattie delle ossa".

Le malattie rare delle ossa, circa 200, sono di vario tipo: alcune causano semplici anomalie, altre, che comportano alterazioni nell’accrescimento e nel modellamento dello scheletro, causano invece Osteosclerosi e Iperostosi (ispessimenti delle ossa), oppure osteoporosi. Alcune, come appunto la FTC hanno trasmissione ereditaria e offrono quindi indicazioni sui fattori e i meccanismi che regolano metabolismo scheletrico e omeostasi minerale. La FTC è una malattia ereditaria che nei primi 20 anni di vita provoca depositi di calcio a livello di pelle, muscoli, tendini e legamenti che circondano le articolazioni, soprattutto quelle di bacino, spalle, piedi e polsi, manifestazioni dolorose che superano a volte il chilo di peso, limitando i movimenti e causando infezioni cutanee da operare spesso.
Le mutazioni genetiche sono state rilevate su alcuni dei 15 pazienti affetti da FTC che il reparto sta seguendo. Oltre all'esame del metabolismo calcio-fosforo lo studio ha effettuato una serie di analisi genetiche che hanno fatto riscontrare mutazioni, di vario tipo e gravità, in tre diversi geni deputati al controllo dei livelli circolanti di fosfato e vitamina D.
Mutazione del gene FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23). È il gene che dà origine a un ormone chiamato Fosfatonina che stimola l'eliminazione del fosfato a livello renale e riduce la produzione di vitamina D. I soggetti con basse concentrazioni nel sangue di FGF23 hanno infatti elevate concentrazioni di fosfato e vitamina D3 attiva.
Mutazione del gene GALNT. È il gene che produce la Glicosiltrasferasi, un enzima che previene la degradazione di FGF23. Le mutazioni di GALNT3 determinano anch'esse bassi livelli di FGF23 intatto.
Mutazione del gene Klotho. È il gene che ha il compito di facilitare le azioni specifiche di FGF23 e di regolare i livelli plasmatici di vitamina D e del calcio.
Per capire meglio le possibili cause della FTC, è stato poi sviluppato un modello in vitro prelevando dai pazienti del grasso sottocutaneo. Queste cellule dette preadipocitiche, indotte artificialmente a differenziarsi in altre di tipo osteoblastico (gli Osteoblasti sono le cellule reponsabili della formazione di matrice ossea), hanno prodotto depositi minerali con maggior rapidità rispetto ai soggetti senza FTC.

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