Osservatorio malattie rare - Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

Dieci anni di lavoro, i 14 maggiori Centri Oncoematologici Pediatrici al mondo coinvolti per raccogliere oltre 600 bambini affetti da una variante rara di leucemia. Si chiama leucemia linfoblastica acuta Philadelphia Positiva. In Italia si registrano solo 10 casi all’anno, troppo pochi da confrontare per imparare a conoscerla davvero.  Così i maggiori Centri internazionali hanno deciso di collaborare per anni in un progetto coordinato dal Dottor Maurizio Aricò, Direttore del Dipartimento di Oncoematologia dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze anche a nome della Associazione Italiana di Ematologia Oncologia Pediatrica (AIEOP). Questo ha permesso di raccogliere dati su un numero davvero inusuale di questi casi rari, così da permettere analisi statistiche sofisticate (eseguite in collaborazione con la Professoressa Maria Grazia Valsecchi dell'Università di Milano Bicocca all'Ospedale San Gerardo di Monza) e valutazioni cliniche raffinate della efficacia delle diverse cure.

La leucemia linfoblasitca acuta (LAL) viene diagnosticata ogni anno in circa 3.000 bambini negli Stati Uniti e in 5.000 bambini in Europa. Il picco di incidenza si raggiunge tra i 2 e i 5 anni di vita e rappresenta circa il 75% di tutte le leucemie infantili.  Grazie a una maggiore conoscenza della malattia e all’utilizzo di nuovi farmaci il tasso di sopravvivenza dei bambini di età inferiore ai 15 anni è stato significativo, passando da meno del 10% nei primi anni '60 a circa il 75% alla fine degli anni '90.
"Abbiamo potuto definire che, all'interno di questo gruppo, non tutti i bambini rispondono nello stesso modo alle cure - spiega il dottor Aricò - Abbiamo definito il ruolo della chemioterapia e chiarito che il trapianto di midollo, anche da donatore da Banca, rimane per loro una strategia vincente per prevenire il ritorno della malattia, una volta ottenuta la remissione".  Uno studio scientifico di primaria importanza che è comparso oggi sulla prestigiosa rivista della Accademia Americana di Oncologia Journal of Clinical Oncology
Quale è il contributo di questa ricerca? "Questa ricerca - risponde il dottor Maurizio Aricò - fa il punto sulla questa rara forma di leucemia a livello mondiale, con numeri che non si sarebbero mai raggiunti senza una collaborazione tra ricercatori di tutto il mondo. Si tratta dello sviluppo di un lavoro iniziato molti anni fa, la cui prima parte, su 326 casi, è stata pubblicata nel 2000 su New England Journal of Medicine. Abbiamo documentato che nell'ultima decade la chemioterapia ha fatto progressi ma non ci possiamo accontentare di quanto abbiamo ottenuto, ovvero che meno della metà dei pazienti sono guariti usando la chemioterapia attuale e il trapianto di midollo".
Quali sono le prospettive? Conclude il dottor Maurizio Aricò: "Anche se - come la ricerca dimostra - queste armi terapeutiche stanno dando risultati incoraggianti, il gruppo internazionale è già impegnato in uno studio che esplora la utilità di aggiungere alla chemioterapia un “farmaco intelligente”, ovvero l’inibitore della tirosina chinasi Imatinib. I risultati di questo studio, grazie alla collaborazione così ampia, sono attesi per l'anno prossimo e potrebbero spingere ancora più in alto il numero di bambini che guariscono anche da questa forma rara e aggressiva di leucemia infantile”.