Italian English French Spanish

Ipofosfatasia

I segni e i sintomi dell'ipofosfatasia, malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti variano ampiamente e possono comparire in qualunque momento, da prima della nascita fino all'età adulta. Le forme più gravi della malattia tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L'ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell'infanzia, il rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. Queste complicazioni sono in alcuni casi pericolose per la vita.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Lo studio è stato effettuato in Giappone, ma non si parla ancora di trial sugli uomini

Uno dei più noti sintomi dell’ipofosfatasia è l’esfoliazione prematura dei denti, in particolar modo quelli anteriori, dovuta ad una irregolare deposizione del cemento acellulare che non consente un saldo legame del legamento parodontale al dente. Alla radice della caduta dei denti nei malati di ipofosfatasia ci sono i difetti di mineralizzazione ossea collegati a questa rara malattia causata da mutazioni nel gene ALPL che determinano una carenza o una sottoproduzione del relativo enzima (TNSALP), il quale ha un ruolo di primaria importanza nella corretta mineralizzazione dello scheletro.

REGNO UNITO – Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha espresso parere favorevole in merito all'impiego del farmaco Strensiq® (asfotase alfa) per pazienti pediatrici affetti da ipofosfatasia (HPP) ad esordio perinatale o infantile, una malattia metabolica rara che, causando difetti di mineralizzazione ossea, conduce a gravi disabilità e, nei bambini, a complicanze persino fatali. Secondo l'istituto inglese, il trattamento rappresenta una vera e propria "ancora di salvezza" per i piccoli pazienti con HPP, in quanto in grado di estendere le loro possibilità di sopravvivenza.

Per chi non si occupi di medicina e salute, leggere ed interpretare l’esito dei principali esami del sangue può risultare piuttosto complesso ma chiunque abbia un minimo di dimestichezza con la materia – o si sia quantomeno sottoposto a questo tipo di analisi mediche più di una volta nella vita – saprà che oltre all’esame emocromocitometrico, alla glicemia e al livello del colesterolo, gli esami più frequenti sono quelli del pannello epatico che comprende AST, ALT e GGT. Tuttavia, in associazione a questi capita spesso di trovare la fosfatasi alcalina (ALP). Per qualcuno si tratta solamente dell’ennesima variabile vicino alla quale ci si augura soltanto di non vedere l’asterisco che indica un’alterazione dei valori ma la fosfatasi alcalina è un enzima che riveste un ruolo importante per l’organismo in quanto presente a livello di organi come fegato, ossa, reni e intestino. Alterazioni significative dei suoi livelli possono essere correlate a patologie del fegato e delle ossa ma le mutazioni del gene della fosfatasi alcalina che codifica per la fosfatasi alcalina tessuto-non specifica (TNSAP) rappresentano la principale causa di ipofosfatasia.

Asfotasi alfa è uno dei farmaci orfani di maggiore successo degli ultimi tempi

Nel film Unbreakable – il predestinato, Samuel L. Jackson interpretava un uomo affetto da osteogenesi imperfetta, una patologia che espone a frequenti fratture ossee i soggetti malati. L'osteogenesi imperfetta produce una sintomatologia piuttosto simile a quella dell'ipofosfatasia, un disordine metabolico raro in seguito al quale i malati incorrono in profonde alterazioni scheletriche dovute ad una grave ipomineralizzazione ossea che determina un altissimo tasso di mortalità in epoca prenatale e nel periodo neonatale. Nelle forme infantili la malattia può esordire già prima dei 6 mesi con difetti di saldatura delle principali suture craniche (craniosinostosi) che portano al manifestarsi di letali anomalie nella forma del cranio. Le forme tardive che caratterizzano l'età adulta si presentano, tra gli altri sintomi, con la comparsa di fratture ricorrenti e artrite. L'ipofosfatasia è, infatti, una malattia ereditaria autosomica recessiva  provocata dalle mutazioni nel gene ALP che codifica per la fosfatasi alcalina, un enzima strettamente correlato a patologie epatiche ed ossee. Le carenze di questo enzima determinano una seria instabilità ossea della cassa toracica con importanti complicazioni a livello respiratorio.

MILANO - L'ipofosfatasia è stata descritta nel 1948 da J.C. Rathbun, che la differenziò dalle “ben note entità cliniche dell'osteogenesi imperfetta e dell'acondroplasia” per alcuni riscontri insoliti, in particolare livelli estremamente bassi di fosfatasi alcalina e convulsioni. Ora sappiamo che l'ipofosfatasia è una rara ed eterogenea malattia ereditaria del metabolismo osseo e minerale, causata da un certo numero di mutazioni con perdita di funzione nel gene della fosfatasi alcalina epatica, con una riduzione generalizzata dell'attività isoenzimatica della fosfatasi alcalina tessuto-aspecifica (fegato, midollo e reni).

Molti pazienti incorrono in una malattia rara in momenti ben precisi della loro esistenza: il più delle volte capita nei primi anni di vita ma può accadere anche nei giorni subito successivi alla nascita. Esistono malattie che possono, addirittura, avere esordio prima della nascita di un bambino e che hanno conseguenze fatali, come nel caso dell’ipofosfatasia (HPP), una patologia molto più che rara (una persona ogni 100.000 nati vivi può esserne afflitta) nella quale si osserva un difetto di mineralizzazione ossea causato da una diminuzione di attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea.

USA – La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha annunciato l'approvazione ufficiale di Strensiq (asfotase alfa), una terapia enzimatica sostitutiva prodotta da Alexion per il trattamento dell'ipofosfatasia (HPP), una rara malattia metabolica ereditaria in cui un deficit dell'enzima 'fosfatasi alcalina' (ALP) determina una difettosa mineralizzazione ossea che conduce a gravi disabilità e, soprattutto nei pazienti pediatrici, a complicazioni pericolose per la vita. Strensiq rappresenta il primo trattamento finora approvato per l'ipofosfatasia, ed è indicato per le forme di HPP ad esordio perinatale, infantile e giovanile.



News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni