Osservatorio malattie rare - Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

La molecola è in corso di sviluppa da parte di Intellect Neurosciences

La società biotecnologia ViroPharma Inc. ha annunciato la scorsa settimana di aver  pagato 6,5 milioni di dollari per acquistare dall’americana Intellect Neurosciences Inc. i diritti di un farmaco ancora in sperimentazione per il trattamento dell’Atassia di Friedreich.  Se il farmaco raggiungerà l’approvazione l’accordo prevede il pagamento di ulteriori royalty. In base a questo accordo di diritti di  proprietà intellettuale del farmaco passano alla ViroPharma. La molecola in questione, attualmente individuata con la sigla di OX1, dovrebbe servire nella terapia dell’Atassia di Friedreich una malattia degenerativa del sistema nervoso per la quale attualmente non esiste una cura.

Si tratta di una malattia a trasmissione autosomica recessiva, che spesso esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza, ma talvolta anche in età adulta, senza distinzione tra sessi.
Le principali manifestazioni sono difficoltà nel coordinare i movimento e altri segni neurologici come abolizione dei riflessi, disturbi della sensibilità profonda, piedi cavi e scoliosi ed inoltre cardiomiopatia e talvolta diabete. Con il progredire della malattia (dopo 10-20 anni) la deambulazione autonoma diventa impossibile. Attualmente è stato individuato il gene che mutando causa la malattia, si tratta di quello che codifica per la fratassina. La malattia è dovuta a una diminuzione della fratassina che ha effetti secondari sul mitocondrio, con alterazione del metabolismo energetico della cellula. Sono in fase di valutazione nuove terapie, che mirano a ripristinare la funzione mitocondriale. L'assistenza prevede un assiduo controllo neurologico, cardiologico e del diabete; la riabilitazione funzionale occupa un posto importante nella cura della malattia.
Attualmente oltre agli studi su questa nuova molecola, che sono ancora alle prime fasi, per l’Atassia di Friedreich ci sono altre sperimentazioni aperte. Alcune di queste riguardano in particolare l’uso dell’Eritropoietina, conosciuta anche come Epo, molecola attualmente in sperimentazione anche come possibile terapia – non però come cura risolutiva  - per la SLA. Proprio uno di questi studi con Epo, di seconda fase e con 18 pazienti, è attualmente in corso presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano