Osservatorio malattie rare - Tumori rari, Emofilia, SLA, RDS, Ipertensione, Talassemia, Fibrosi cistica, Huntington, Gaucher

I fondi presi da Lea mentre i malati rari attendono la revisione delle patologie esenti promessa a dicembre

Roma - La sperimentazione sulle cellule staminali è sbarcata tra gli scranni dell'aula di Montecitorio. La Camera dei Deputati ha iniziato l'istruttoria per la conversione del decreto-legge in materia sanitaria licenziato dal Governo di Mario Monti, quando era inquilino del ministero della Salute Renato Balduzzi, costituzionalista oggi divenuto parlamentare. L'atto governativo tornerà in Aula per il voto nella seduta convocata per lunedì prossimo alle 17, gli eventuali emendamenti potranno essere presentati entro le 9.30 dello stesso giorno.

Uno studio italiano chiarisce l’importanza dello ‘share decision making’. I pazienti ancora troppo poco coinvolti

La collaborazione tra medico e paziente per la riuscita di un percorso terapeutico è un concetto che si è diffuso piuttosto tardi, ma che finalmente trova un suo riscontro anche nella comunità scientifica. Il processo decisionale condiviso (il cosiddetto sharing decision making) e la partecipazione attiva del paziente sono ancora più importanti  quando si parla di malattie croniche invalidanti come la sclerosi multipla.

Il farmaco in sperimentazione aiuta a combattere i disturbi metabolici associati

Lo scorso 6 Maggio Bristol-Myers e AstraZeneca hanno reso noti nell’ambito del Pediatric Endocrine Society (PES) Annual Meeting gli ultimi dati relativi alla sperimentazione di un nuovo farmaco per la cura dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo.

Identificare i pazienti a maggior rischio potrebbe servire ad anticipare il trapianto

Un nuovo studio pubblicato su The Lancet Respiratory Medicine ed effettuato sul genoma di 1.500 pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica, ha individuato numerosi geni associati a questa rara e devastante malattia dei polmoni. Tra questi la variante di un gene, chiamato TOLLIP, direttamente connessa ad un aumento del rischio di mortalità negli individui colpiti da tale patologia.