Sindrome di Hurler, trapianto di staminali ematopoietiche potrebbe prevenire malformazioni ossee
Autore: Redazione,  20 Ott 2014   

La scoperta effettuata sul modello animale grazie alla Fondazione Telethon apre la strada a nuove prospettive per la mucopolisaccaridosi di tipo I: screening neonatale obbligatorio e trapianto di staminali cordonali


Roma, 20 ottobre 2014 – Dalla ricerca Telethon una nuova prospettiva di cura per una rara malattia genetica, la sindrome di Hurler. Un gruppo di ricercatori guidati da Marta Serafini del Centro di ricerca Tettamanti, Dipartimento di Pediatria dell’Università di Milano Bicocca, in collaborazione con il Centro di Biostatistica per l'epidemiologia clinica della stessa Università, il Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children Wilmington, DE, USA dell’Hospital for Children di Wilmington, Delaware negli USA e il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università Sapienza di Roma, ha dimostrato, per la prima volta in modelli animali, l’efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche per prevenire le malformazioni ossee, caratteristiche della malattia, se effettuato in età neonatale.

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Mucopolisaccaridosi di tipo 1, buoni i risultati della terapia genica con vettori AAV
Autore: Redazione,  20 Ott 2014   

Secondo un articolo pubblicato su ScienceCodex i ricercatori della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania avrebbero pubblicato due documenti che delineano i nuovi approcci di terapia genica esistenti per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipi 1 (MPSI). I ricercatori hanno esaminato la funzionalità di un vettore impiegato per sostituire l’enzima IDUA, carente nei pazienti con MPSI. Secondo quanto riportato nel secondo documento pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences, un’iniezione del vettore in questione, che esprime l’enzima IDUA a livello del fegato, preverrebbe la maggio parte delle manifestazioni sistemiche della malattia, comprese quelle cardiache.

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Artrite psoriasica, l'intervista a Mariagrazia Pisu di ANIMAR
Autore: Redazione,  20 Ott 2014   

Mariagrazia Pisu, Presidente dell’Associazione Malati Reumatici Lombardia e Consigliere-Segretaria ANMAR, durante la conferenza stampa “Artrite psoriasica: Ustekinumab da oggi disponibile per i pazienti affetti da questa patologia", che si è svolta il 7 ottobre scorso, ha rilasciato un intervista che riportiamo di seguito.

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Atrofia Muscolare Spinale: si conclude con soddisfazione la quarta campagna sociale di Famiglie SMA
Autore: Redazione,  18 Ott 2014   

Si è conclusa sabato 11 ottobre la quarta Campagna Sociale di Famiglie SMA, l’associazione dei genitori di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale, una malattia genetica degenerativa che si manifesta nei neonati e in età pediatrica. Un'esperienza intensa durante la quale è giunta la notizia dell’arrivo imminente in Italia di due tra le più promettenti sperimentazioni sulla SMA in fase clinica umana.
"E’ proprio grazie al sostegno che gli italiani ci hanno dimostrato l’anno scorso che oggi possiamo accogliere in Italia queste sperimentazioni e rendere onore al grande merito della ricerca italiana sulla SMA" commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA.

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20 ottobre 2014, Milano. Shire Italia inaugura la nuova sede
Autore: Redazione,  17 Ott 2014   

MILANO - Shire Italia, azienda biofarmaceutica specializzata in terapie per le malattie rare, inaugura lunedì 20 ottobre la sua nuova sede. L’azienda ha infatti deciso di trasferirsi in un unico edificio a Milano, lasciando le sedi “storiche” di Firenze e Genova.  Gli uffici, affacciati su Viale della Liberazione- a due passi dalla Stazione Centrale - sono ubicati all’interno di uno dei nuovi grattacieli del “progetto Porta Nuova”, che ha ridisegnato il centro direzionale di Milano. La struttura futuristica, solida e al tempo stesso trasparente, è quasi un simbolo dell’azienda stessa, centrale nel mondo delle malattie rare, innovativa e altamente tecnologica nella terapie, attenta ai bisogni dei pazienti e fortemente legata al mondo della ricerca, grazie, tra l’altro, a una partnership con Telethon.

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Artrite Psoriasica: pubblicato documento di approfondimento
Autore: Redazione,  20 Ott 2014   

Durante la conferenza stampa “Artrite psoriasica: Ustekinumab da oggi disponibile per i pazienti affetti da questa patologia", che si è svolta il 7 ottobre scorso, è stato divulgato un documento di approfondimento su questa patologia. Di seguito viene riportato integralmente.
L’Artrite Psoriasica (AP) è una patologia articolare infiammatoria cronica caratterizzata da una artrite sieronegativa (cioè negativa per il fattore reumatoide) associata alla presenza di psoriasi cutanea e/o ungueale. Si tratta di una forma artritica, spesso grave e con tendenza progressiva, fino a determinare l’anchilosi (ovvero il blocco articolare) e l’osteolisi (perdita localizzata di tessuto osseo). La maggior parte delle persone sviluppa prima la psoriasi e poi l'artrite, ma può anche avvenire il contrario. La malattia colpisce più frequentemente la fascia di età compresa tra i 30 e i 50 anni e in ugual proporzione uomini e donne.

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Pemfigo volgare: al via lo studio di fase III su atumumab di Stiefel
Autore: Redazione,  20 Ott 2014   

Stiefel, una società di GSK, ha annunciato l'avvio di uno studio di fase III per valutare l'efficacia e la sicurezza della somministrazione sottocutanea di atumumab nei pazienti con pemfigo vulgaris, una malattia cutanea autoimmune rara. Lo studio globale valuterà la remissione della malattia nei pazienti con pemfigo vulgaris trattati con ofatumumab per via sottocutanea, come terapia aggiuntiva agli steroidi per via orale.
Pemfigo vulgaris è una rara, malattia cronica della pelle in cui le disfunzioni del sistema immunitario provocano la produzione di anticorpi che attaccano le cellule sane presenti nella pelle e nelle mucose membranose.

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Conferenza Stato-Regioni, Sancito l'accordo sul Piano nazionale malattie rare
Autore: Matteo Mascia,  17 Ott 2014   

Nella sua seduta di ieri la Conferenza Stato-Regioni ha raggiunto l'accordo sul Piano nazionale delle malattie rare. Il documento dovrebbe quindi ora iniziare il suo iter “discendente” per trovare approvazione in tutte le Regioni del Paese

“L'Obiettivo principale del Piano – come si legge nel documento esaminato ieri – è lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l'Italia sulle malattie rare, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee”. “Quale strumento di governo del sistema – continua il testo – appare necessaria l'istituzione di un Comitato Nazionale che veda la partecipazione di tutti i soggetti coinvolti (il Ministero della salute e gli altri Ministeri interessati, le Regioni, l'AIFA, l'ISS, Agenas e le Associazioni dei pazienti), con il compito di delineare le linee strategiche da attuare nei settori della diagnosi e dell'assistenza, della ricerca, della tutela e promozione sociale, della formazione, informazione e del sistema informativo, di indicare le priorità di impiego delle risorse dedicate alle MR e svolgere attività di monitoraggio”. “Inoltre – spiega il PNMR – si ritiene necessario che il Comitato permanente per la per la verifica dell'effettiva erogazione dei Livelli essenziali di assistenza, di cui all'Intesa Stato-Regioni del 23 marzo 2005, introduca tra gli adempimenti da sottoporre a verifica gli interventi in attuazione del presente Piano nazionale”.

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Malattie rare. Per Claudia una speranza arriva dal Gaslini di Genova
Autore: Redazione,  17 Ott 2014   

Nei prossimi giorni Claudia, la giovane ragazza pugliese protagonista del servizio trasmesso da “Le Iene”, si recherà all’Ospedale Gaslini, dove ha sede il Centro di Riferimento per le Malattie Rare. La storia di Claudia, diffusa ieri anche dall’Osservatorio, è finita all’attenzione dei più importanti centri specializzati in malattie rare, tra questi l’Ospedale Gaslini di Genova che ha contattato i genitori dando la sua disponibilità, tramite il reparto pediatrico del Prof. Paolo Petralia, di ricoverarla e tenerla in cura. L’obiettivo è quello di ricavare informazioni utili così da scoprire quale male la affligge.

 


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