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La nuova tecnica americana consentirà uno screening neonatale più completo, richiederà meno tempo e avrà costi inferiori

STANFORD (U.S.A.) – I ricercatori della Stanford University hanno sviluppato un test veloce, accurato e poco costoso per lo screening neonatale della fibrosi cistica. Il nuovo metodo rileva praticamente tutte le mutazioni nel gene della fibrosi cistica, evitando le diagnosi mancate che ritardano la possibilità, per i bambini, di iniziare a ricevere un trattamento essenziale. Il nuovo test è stato descritto sul Journal of Molecular Diagnostics.

La fibrosi cistica, che provoca la formazione di muco nei polmoni, nel pancreas e in altri organi, è la malattia genetica mortale più comune negli Stati Uniti: colpisce 30.000 persone. Per sviluppare la malattia, un bambino deve ereditare due copie mutate del gene, una da ciascun genitore. I neonati in tutti gli Stati Uniti vengono sottoposti a screening dal 2010, ma i test attuali hanno dei limiti.


I TEST ATTUALI, TROPPO IMPRECISI

“I test in uso richiedono molto tempo e non analizzano l'intero gene della fibrosi cistica. Non ci raccontano tutta la storia”, ha detto l'autore dello studio, Curt Scharfe. “Lo screening neonatale per questa malattia ci ha dimostrato che la diagnosi precoce è molto importante”, ha aggiunto la co-autrice Iris Schrijver.

Studi precedenti hanno dimostrato che lo screening neonatale e un tempestivo follow-up medico riducono i sintomi della fibrosi cistica, come infezioni polmonari, infiammazioni delle vie aeree, problemi digestivi e ritardo nella crescita. “Quando la malattia è presa in tempo, i medici possono evitare alcune delle sue complicanze, e mantenere i pazienti in una forma migliore più a lungo”, ha detto Iris Schrijver. Anche se la fibrosi cistica classica limita ancora la durata della vita dei pazienti, molti di coloro che ricevono una buona assistenza medica vivono ora fino ai 40 anni o oltre.

Nei test attualmente in corso, il sangue dei neonati viene prima testato per il tripsinogeno immunoreattivo, un enzima che è elevato nei casi di fibrosi cistica, ma può essere elevato anche per altre ragioni, come ad esempio nei bambini con una copia mutata e una copia normale del gene della fibrosi cistica. Dal momento che la maggior parte dei bambini con elevato tripsinogeno non svilupperà la malattia, nella maggior parte degli stati americani si prosegue con lo screening genetico per identificare mutazioni nel gene della fibrosi cistica.

Sono note più di 2.000 mutazioni di questo gene, anche se molte sono rare. Se si identifica una delle mutazioni più comuni, l'intero gene del bambino viene sequenziato per cercare di confermare se ne ha una seconda, meno comune. Il processo richiede fino a due settimane e può non individuare i bambini portatori di due mutazioni rare.


IL METODO PER ESTRARRE PIU' DNA

Il metodo sviluppato dalla Stanford University migliora notevolmente la porzione di gene sequenziato dallo screening, rilevando le mutazioni causali della fibrosi cistica in un unico passaggio, ad un costo inferiore e in circa la metà del tempo richiesto.

Per ottenere questi miglioramenti, il team ha sviluppato un nuovo modo di estrarre e fare molte copie del gene della fibrosi cistica da un piccolo campione di DNA (circa 1 nanogrammo), estraendolo dalle macchie di sangue essiccato che vengono raccolte sulle schede dei bambini durante lo screening neonatale.

“Questi campioni sono una risorsa molto limitata e preziosa”, ha detto Scharfe. L'intero gene della fibrosi cistica viene sottoposto poi al sequenziamento ad alta resa. Questa è la prima volta che gli scienziati trovano un modo per utilizzare in modo affidabile macchie di sangue essiccato per questo tipo di sequenziamento, che normalmente richiede molto più DNA. “Con il nostro nuovo test – ha detto Schrijver – stiamo leggendo ogni lettera nel libro del gene fibrosi cistica”.



PARTNER SCIENTIFICI

Orphanet

Eupati

Magi - Non-profit Human Medical Genetics Institute

Centre for Genetic Engineering and Biotechnology

Azienda Ospedaliera Niguarda


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